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  • 简介:2013年11月22日由北京协和医院、北京大学第三医院、中国聋儿康复中心、北京同仁医院、解放军总医院北京儿童医院六家北京市儿童听力诊断中心第四季度学术研讨会在首都医科大学附属北京儿童医院举行。此次会议得到了各中心以及来自京内外多家医院同道广泛重视积极参与,共计约70人参加了会议。各位专家、讲者以及与会人员就“小儿中耳疾病诊断治疗”进行了认真的交流讨论。

  • 标签: 听力诊断中心 北京儿童医院 学术研讨会 中耳疾病 北京市 治疗
  • 简介:答:甲状腺手术中常见并发症是喉返神经损伤。这一并发症一直被普外科或基本外科医师自己谅解为难以避免。而实际上,在头颈外科专业医师手中是可以避免。喉返神经损伤虽然不是大并发症,但患者会声音嘶哑,吞咽有时呛咳,咽喉部长期不舒服等症状。手术医师应该体贴患者,力求避免。普外科医师擅长于腹部手术,对颈部手术不熟悉(因为患者少)。我曾经对普外科医师说过,要么成立颈部外科亚专业,要么放弃颈部手术。

  • 标签: 甲状腺再次手术 喉返神经损伤 解剖 操作 外科医师 颈部手术
  • 简介:目的分析武汉地区非综合征性耳聋(nonsyndromichearingimpairment,NSHI)患儿GJB2235delC突变率线粒体DNAA1555G突变率。方法收集武汉市艺萌听力康复中心94例耳聋患儿血样,非综合征性耳聋患儿88例,提取DNA后经聚合酶链反应(PCR)分别扩增GJB2基因编码区及线粒体DNA,ApaI酶切分析GJB2235位点C缺失突变,Prev—DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒分析线粒体1555位点A—G突变,对GJB2235ddC及线粒体DNAA1555G突变率进行统计分析。结果88例患儿中9例(10.23%)为GJB2235delC纯合突变,7例(7.96%)为GJB2235delC杂合突变;2例(2.27%)存在线粒体DNAA1555G点突变。在分子水平能够明确诊断者占20.46%。结论武汉地区耳聋患者存在较高遗传性耳聋发生率,应用基因诊断技术可以在耳聋患者病因调查中进行快速诊断筛查,达到防止再生育聋儿、指导聋儿康复等积极效果。

  • 标签: 耳聋 GJB2基因 线粒体DNA 突变
  • 简介:目的分析GJB2235delC突变线粒体DNA12SrRNAA1555G突变在广西壮族自治区柳州地区非综合征性耳聋(nonsyndromichearingimpairment,NSHI)患儿中作用。方法收集广西壮族自治区柳州聋哑学校88例非综合征性耳聋患儿血样,提取DNA后经聚合酶链反应(PCR)分别扩增GJB2基因编码区及线粒体DNA,ApaI酶切分析GJB2235位点C缺失突变、Prey—DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒分析线粒体1555位点A—G突变,对GJB2235delC及线粒体DNA12SrRNAA1555G突变率进行统计分析。结果88例患儿中1例(1.14%)为GJB2235delC纯合突变;5例(5.68%)为GJB2235delC杂合突变;4例(4.55%)存在线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变,其中1例同时伴有GJB2235delC杂合突变。在分子水平能够明确诊断者占11.37%。结论柳州地区耳聋患者常染色体隐性遗传性耳聋发生率较全国平均水平低,线粒体DNA12SrRNAA1555G突变发生率偏高。应用基因诊断技术可以在地区性耳聋病因调查中进行快速筛查、诊断,可达到防止聋儿再生、指导聋儿康复等积极效果。

  • 标签: 耳聋 GJB2基因 线粒体DNA 突变
  • 简介:目的调查山西省运城地区重度感音性耳聋病因学情况。方法对运城市聋哑学校142名学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试,对其中139名非综合征性感音神经性耳聋患者进行线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变检测GJB2基因突变检测。结果7例(5.04%)存在线粒体DNAA1555G点突变,8例(5.76%)存在-GJB2235delC纯合突变,14例(10.07%)存在-GJB2235delC杂合突变,在分子水平能够明确诊断者占20.87%。结论运城地区耳聋患者存在较高遗传性耳聋发生率,特别是线粒体DNA12SrRNAA1555G突变发生率高于全国平均水平,通过聋病分子诊断,可达到防聋、指导聋儿康复及评估耳聋预后等积极效果。

  • 标签: 耳聋 病因 线粒体DNA GJB2基因
  • 简介:目的调查内蒙古赤峰市聋哑学校重度感音性耳聋病因学情况。方法对赤峰市聋哑学校140名学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试。所有受检学生均采集外周血并提取DNA.进行线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变检测、GJB2基因突变检测。结果1例(0.71%)存在线粒体DNAA1555G点突变;16例(11.43%)存在GJB2235delC纯合突变,19例(13.57%)存在GJB2235delC杂合突变。结论赤峰市耳聋患者存在较高遗传性耳聋发生率,并呈现明显地域特点。通过聋病分子诊断,可达到防聋、指导聋儿康复及评估耳聋预后等积极效果。

  • 标签: 耳聋 病因 线粒体DNA GJB2基因
  • 简介:目的调查河南省安阳地区重度感音神经性耳聋聋病分子病因学情况。方法对安阳市聋哑学校160名学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试。对其中154名非综合征性感音神经性耳聋患者进行线粒体DNA12SrDNAA1555G点突变检测G朋12基因突变检测。结果8例(5.19%)存在线粒体DNA12SrDNAA1555G点突变;11例(7.14%)存在GJB2235delC纯合突变;13例(8.44%)存在GJB2235delC杂合突变。在分子水平能够明确诊断者占20.77%。结论安阳地区耳聋患者存在较高遗传性耳聋发生率。特别是线粒体DNAA1555G突变发生率高于全国平均水平,通过聋病分子诊断,可达到防聋、指导聋儿康复及评估耳聋预后等积极效果。

  • 标签: 耳聋 病因 线粒体DNA GJB2基因
  • 简介:目的对福州市聋哑学校非综合征性耳聋患儿进行聋病分子病因学分析。方法对福州市153名聋哑学校学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试,并对150名非综合征性感音神经性耳聋患者进行GJB2线粒体DNA12SrRNAA1555G基因突变检测。结果150例感音神经性耳聋患者中13例(8.67%)为GJB2235delC纯合突变,10例(6.67%)为GJB2235delC杂合突变,1例(0.67%)存在线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变。在分子水平能够明确诊断者达16%。结论福州地区G口2突变发生率低于其他学者报告数据。线粒体DNA12SrRNAA1555G突变低于全国平均水平。GJB2基因突变分析用于产前诊断可以降低耳聋发病率。线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变检测是预防药物性耳聋有效途径。

  • 标签: 耳聋 GJB2基因 线粒体DNA 突变
  • 简介:目的进行山西省大同地区重度耳聋分子流行病学调查。方法对山西省大同市特殊教育学校152名耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及包括纯音测听和声导抗在内听力学评估。对148名非综合征型感音神经性耳聋患者分别进行线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变GJB2基因235delC突变限制性内切酶分析。结果3例(2.03%)存在线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变,16例(10.8l%)存在GJB2基因235delC纯合突变,2l例(14.19%)存在GJB2基因235delC杂合突变,能够明确进行基因诊断者占27.03%。结论山西省大同地区非综合征型耳聋患者存在较高GJB2基因235delC突变发生率.而线粒体DNA12SrRNA基因A1555G突变发生率低于全国平均水平。通过聋病分子流行病学调查.提示27.03%非综合征型耳聋患者具有明确或强烈遗传倾向,对于大同地区耳聋预防、治疗及康复有着较好意义。

  • 标签: 分子流行病学 线粒体DNA 突变 GJB2基因
  • 简介:目的进行贵州省贵阳地区非综合征性耳聋分子病因学调查。方法对贵阳市盲聋哑学校150名聋哑学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试,对其中139名非综合征性耳聋患者进行线粒体DNA12SrDNAA1555G点突变GJB2基因235delC突变限制性内切酶分析。结果139名非综合征性耳聋患者中。6例(4132%)存在线粒体DNA12SrDNAA1555G点突变;17例(12.23%)存在GJB2235delC纯合突变;9例(6.47%)存在GJB2235delC杂合突变,在分子水平能够明确诊断者占23.02%。结论贵阳地区耳聋患者存在较高遗传性耳聋发生率,线粒体DNAA1555G突变发生率GJB2235delC突变发生率均高于全国平均水平。耳聋基因诊断技术可以应用在地区性耳聋病因调查中进行快速筛查、诊断,并可达到防止再出生聋儿,指导聋儿康复等积极效果。

  • 标签: 耳聋 GJB2基因 线粒体DNA 突变
  • 简介:目的对河北涿州、高碑店地区重度耳聋患者进行分子流行病学调查,了解耳聋常见分子病因。方法对河北涿州、高碑店市特殊教育学校64名耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及听力学评估(包括纯音测听和声导抗)。对64名非综合征型感音神经性耳聋患者分别进行GJB2基因235delC突变、线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变限制性内切酶分析。应用直接测序法检测SLC26A4基因IVS7—2A〉G突变。结果7例(10.93%)携带GJB2基因235delC纯合突变;9例(14.06%)携带GJB2基因235delC杂合突变;6例(9.37%)携带SLC26A4基因ⅣS7—2A〉G纯合突变,12例(18.75%)携带SLC26A4基因IVS7—2A〉G杂合突变:未发现携带线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变者。结论河北涿州、高碑店地区非综合征型耳聋患者存在较高GJB2基因235delCSLC26A4基因ⅣS7—2A〉G突变发生率,而线粒体DNA12SrRNA基因A1555G突变发生率低于全国平均水平。聋病分子流行病学调查提示河北涿州、高碑店地区20.3%非综合征型耳聋患者在分子水平能够明确诊断.另有32.81%患者有遗传倾向。进行准确耳聋早期诊断、遗传咨询、及时干预治疗在这一地区聋哑人群中非常重要。

  • 标签: GJB2基因 线粒体DNA SLC26A4基因 突变分析
  • 简介:家庭概况我童年时代是在动荡不安社会中度过.我祖父做官,家境较富裕.祖父送父亲去日本早稻田大学读书,在读到第三年时,祖父突然病故,家庭失去了经济来源.继祖母不愿父亲读完四年,频频去信催父亲回国.回来后未找到工作.

  • 标签: 耳鼻喉科 医生 姜泗长 家庭 读书时代
  • 简介:摘要目的探讨孕妇产前心理状况与分娩方式之间关系。方法选取在本院产科门诊作常规产前检查202例孕妇为研究对象,分别于妊娠35周、妊娠38周使用焦虑、抑郁自评量表及总体幸福感量表(GWB)进行心理状况评定,并随访入选孕妇分娩方式。结果202例孕妇自然分娩率65.35%,有指征剖宫产24.26%,无指征剖宫产10.40%。妊娠35、38周时,自然分娩组有指证剖宫产组SAS、SDS、GWB评分比较,差异无统计学意义(P>0.05),无指证剖宫产组孕妇SAS、SDS指标评分明显高于自然分娩组与有指证剖宫产组,GWB评分明显低于自然分娩组与有指证剖宫产组(P均<0.05)。结论孕妇产前焦虑、抑郁等不良心理状况会降低总体幸福感,最终影响分娩方式。

  • 标签: 孕妇 心理状况 分娩方式
  • 简介:把一种物质放在外耳道内或残余鼓膜表面,以提高听力减少耳漏,这种物质被称做人工鼓膜(artificialtympanicmembrane).关于人工鼓膜报道最早可追溯到1640年,但是,直到19世纪人工鼓膜才被广泛应用.在整个19世纪里,报纸、杂志、广播、电视到处充斥着人工鼓膜广告,原本是一些病人聪明发明,到后来却变成了庸医为牟取暴利骗人手段,人工鼓膜发展也象其他新生事物一样经历了从严肃到荒诞过程.

  • 标签: 伟大发明 发明骗人 骗人手段
  • 简介:摘要目的探讨补肾活血中药血清对体外缺氧条件下纯化培养视网膜神经节细胞(RGCs)保护作用及其机制。方法选取出生1d新生乳鼠30只,采用“两步筛选法”纯化培养SD新生乳鼠视网膜神经节细胞(RGCs),选取出生7dSD大鼠6只,采用“改进酶消化法”纯化培养新生SD大鼠视网膜Muller细胞,然后按照125比例将RGCs接种于被视网膜Muller细胞包被培养基中建立共同培养模型,在体外培养基中分别加入葡萄糖(50mmol?L-1)连二亚硫酸钠(1.0mmol?L-1)(高糖缺氧组);仅加入葡萄糖(50mmol?L-1)(高糖组);加入连二亚硫酸钠(1.0mmol?L-1)(缺氧组);在上述基础分别加入制定好20%体积分数补肾活血中药血清进行干预,分别测定24、48、72h培养模型外液中乳酸脱氢酶(LDH)漏出量谷氨酰胺合成酶(GS)活性。结果补肾活血中药可以明显降低高糖、缺氧条件下RGCs细胞LDH漏出量及提高视网膜Muller细胞GS活性结论高糖或缺氧条件下可以造成RGCs、视网膜Muller细胞细胞膜稳定性变差,通透性增加,补肾活血中药可以改善细胞膜稳定性,提高GS活性,从而达到保护RGCs细胞目的。

  • 标签: 补肾活血中药 缺氧 视网膜神经节细胞 视网膜Muller细胞
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  • 简介:造成声带麻痹原因涉及肿瘤、手术、感染等因素。到目前为止,虽然还没有针对性治疗手段,但对症治疗方法简单易行,副作用小。常用有声带注射疗法,甲状软骨成形或加杓状软骨内收术。双侧声带麻痹可通过切除一侧或双侧声带后部,或联合杓状软骨切除术,既缓解呼吸困难又保留发声功能。本文就声带麻痹治疗最新进展加以综述。

  • 标签: 声带(Vocal Cord) 麻痹(Paralysis) 治疗(Treatment)
  • 简介:摘要随着人们对喉生理解剖特点、喉癌生物学行为认识治疗概念不断更新,喉癌治疗已从过去单纯放疗或单纯全喉切除发展到根据不同原发部位、不同病期,结合患者全身情况采取不同治疗手段,以期达到最大限度根治肿瘤而又尽可能保留喉功能目的,使喉癌患者生存期及生存质量均得到了提高。

  • 标签: 喉癌 治疗