简介：背景：皮肤利什曼病（CL）很久前就在库库罗瓦地区被报道过。作者比较了采用显微镜和皮损抽取培养的传统诊断方法与采用来源于皮损的寄生虫特异性DNA进行聚合酶链反应（PCR）扩增的诊断方法的敏感性。方法：标本（n=25）来源于在地区皮肤病诊所临床诊断的CL患者。部分标本Giemsa染色并行镜检，并用Novy—Nicolle—McNeal（NNN）血琼脂培养基培养体前鞭毛生长。其他标本用于提取DNA，PCR扩增动基体微环DNA保守区。琼脂糖凝胶电泳后溴化乙锭染色，观察到预期大小（120bp）的PCR产物。结果：25份标本培养、显微镜检查、PCR检测的阳性率分别是44％、68％和100％。

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简介：以往的研究表明，在皮肤黑色素瘤中经常有BRAF（V-raf鼠肉瘤病毒癌基因同源体B1）或NRAS[神经母细胞瘤RAS病毒（V-ras）癌基因同源体]基因突变，但是这些变异和肿瘤细胞增殖之间的关系在人黑色素瘤中尚未被证实。作者研究的51例原发性结节性黑色素瘤和18例伴有转移的患者中，15例原发性肿瘤（29％）和8例转移病例（44％）有BRAF（密码子600，以往被表示为599）突变。而NRAS突变率分别为27％和22％。除1例外，BRAF和NRAS基因突变在所有病例中不同时存在，并且从原发肿瘤至转移灶都持续表达。

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简介：肥大细胞增多症是一类罕见疾病，可累及皮肤和全身各系统，特征为肥大细胞数目增多。根据本病的程度不同，可出现多种因肥大细胞脱颗粒引起的临床症状，包括面部潮红、腹泻、呕吐、痉挛、晕厥或过敏反应。儿童患者皮肤受累最常表现为色素性荨麻疹，一般无症状或症状表现轻微，青少年期可消失。在本例报道及文献综述中，作者回顾一3岁色素性荨麻疹患儿童，以复发性昏厥和过敏反应为系统性肥大细胞增多症的首发表现。作者回顾了同主题文献，发现相关资料有限，推测既往诊断有皮肤肥大细胞增生症的儿科患者可能受益于对系统性疾病进行的更积极的检查或预防性使用了抗组胺制剂，并避免了皮下注射肾上腺素。

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简介：作者报道1例联合抗逆转录病毒疗法治疗急性逆转录病毒综合征引起脱发伴严重脂溢性皮炎的患者。推测其可能是人体对抗逆转录病毒治疗产生免疫应答的一种新表现。

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简介：机械性大疱性疾病Hallopeau-Siemens隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症(HS-RDEB)是由染色体3p21.31上的Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变引起,典型表现为2个等位基因上出现移码、剪切位点或无义突变。本文作者描述了1例HS-RDEB患者发生了一种新的纯合性移码突变,在COL7A1外显子3上的第345位点插入G。然而,亲代DNA序列分析显示尽管患儿的母亲是这一突变的杂合子携带者,其父亲的DNA仅包括野生型序列,微卫星标记分析确认其亲子关系并对3号染色体的28个微卫星基因检测显示患儿3号染色体的所有等位基因的标记物检测均显示其为3号染色体呈现单母体型的纯合子。由此认为,该患者HS-RDEB的基因型是由于3号染色体的单亲二体性以及COL7A1突变基因位点的纯合性降低所致。根据作者了解,单亲二体性染色体(UPD)型HS-RDEB以往文献中未见有报道,而且,本文报道的患儿为染色体3型UPD的第3例病例。本例HS-RDEB的严重性与其他此型基因改变的病例相似,未观察到有其他的表型异常,提示其有3号染色体上的母体印记基因缺乏。3号染色体呈单亲二体性而无其他异常表型的隐性遗传营养...

简介：目的：探讨氟比洛芬酯超前镇痛对腹腔镜下子宫切除术全麻患者拔管期应激反应和耐管的影响。方法：110例腹腔镜下子宫切除术患者，随机分成对照组和观察组各55例，两组患者均采用异丙酚、瑞芬太尼静复合全麻。对照组：手术前无超前镇痛，观察组：在手术前给予患者氟比洛芬酯超前镇痛。结果：在拔管时，观察组患者HR、MAP低于对照组患者HR、MAP，差异具有统计学意义（P＜0.01）；在手术结束和拔管时，两组患者的血糖和皮质醇均高于用药前，差异具有统计学意义（P＜0.01）；观察组患者血糖和皮质醇浓度低于对照组患者血糖和皮质醇浓度，差异具有统计学意义（P＜0.01）；观察组患者的耐管评分和拔管后疼痛VAS评分低于对照组患者耐管评分和拔管后疼痛VAS评分，差异具有统计学意义（P＜0.01）。结论：在腹腔镜下子宫切除术全麻患者中采用氟比洛芬酯超前镇痛能有效的降低患者的心率、平均动脉压、血糖和皮质醇浓度，减少患者拔管后疼痛，提高患者预后。

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简介：大疱性表皮松解症（epidermolysisbullosa,EB）是指皮肤或黏膜受到轻微外伤即可引起水疱的一组异质或多相的遗传性皮肤病,有时也称为＂机械性大疱性皮肤病＂[1]。该病是一种非常少见的遗传病,发生率1/5万活产儿。皮肤损伤处易出现松弛性大疱或大片表皮松解,稍摩擦即剥脱,糜烂面大量渗液,易继发感染,常因并发败血症而死亡。加强皮肤护理,预防感染是减少死亡的关键,然而如果患者已经感染，则更增加治疗与护理难度。