简介：目的建立以纸片末梢血筛查儿童铅毒性易感性的方法.方法以Chelex100为介质及氯仿法抽提基因组DNA,并比较二者的DNA得率.PCR扩增σ-aminolevulinatedehydratase(ALAD)基因片段,以限制性内切酶MspⅠ分析ALAD基因型.结果以Chelex100为介质抽提基因组DNA的得率为17.1μg/ml,氯仿法抽提基因组DNA的得率为17.5μg/ml,两种之间的差异无显著性意义(P>0.05).以两种方法提取的DNA为模板扩增ALAD基因片段及进行ALAD基因型分析均具有较高的特异性,但以Chelex100为介质抽提基因组DNA扩增时敏感性有所降低.结论以纸片末梢血分析ALAD基因型的方法来筛查儿童铅毒性作用的易感人群在技术上是可行的.

简介：目的骨髓人类端粒酶催化亚单位（hTERT）是控制人细胞端粒酶活性的限速成分,决定了细胞寿命。该研究初步探讨重型β-珠蛋白生成障碍性贫血hTERT表达的变化及其与外周血红蛋白水平的关系。方法多重等位基因特异聚合酶链反应（MASPCR）分析重型β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿的基因类型,半定量逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）检测重型β-珠蛋白生成障碍性贫血和粒细胞减少症患儿骨髓和阳性对照K562细胞株的hTERT相对表达水平,常规检测患儿外周血血红蛋白水平。Spearman直线相关分析hTERT表达与外周血血红蛋白水平的关系。结果重型β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿组骨髓hTERT相对表达水平高于粒细胞减少症患儿组（0.2928±0.0838vs0.0993±0.0336,P〈0.01）,但明显低于K562细胞株（0.8291±0.0908,P〈0.01）。重型β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿组骨髓hTERT表达与其外周血血红蛋白水平呈负相关（r=-0.841,P〈0.01）。结论重型β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿慢性溶血时,低水平血红蛋白可能在一定范围内上调骨髓hTERT基因表达水平。

简介：目的探讨佳木斯地区人群催产素受体（oxytocinreceptor．OXTR）基因多态性与儿童孤独症的关系。方法应用聚合酶链反应与限制性片断长度多态性分析方法，对30例孤独症儿童和30例正常儿童进行OXTR单核苷酸多态性片断rs2254298的等位基因和基因型测定。结果OXTR单核苷酸多态性片断rs2254298的基因型分布频率符合Hardy-Weinberg定律（P〉0．05），并且孤独症组和正常对照组在上述各位点等位基因频率和基因型分布差异有统计学意义（P〈O．05）。结论OXTR单核苷酸多态性片断rs2254298与儿童孤独症的发病有关。

简介：目的评估不同阶段腹腔镜幽门环肌切开术治疗先天性肥厚性幽门狭窄的手术效果，探讨该术式的学习曲线。方法2001～2006年应用腹腔镜技术治疗先天性肥厚性幽门狭窄120例，以每30例手术为一个学习曲线阶段，比较4个阶段手术时间、术中术后并发症发生率、中转开腹率及术后住院时间，分析各阶段手术效果。结果4个阶段患儿年龄和性别组成比较，无统计学意义（P〉0．05）。早期30例平均手术时间35±12min，2例因术中损伤幽门黏膜予中转开腹修复术，2例合并脐部戳孔疝；后期90例平均手术时间（15±6）min（P〈0．01），无术中及术后并发症发生，无中转开腹。各组术后住院时间比较。无统计学意义（P〉0．05）。结论腹腔镜幽门肌切开术的学习曲线约30例，随着手术经验的逐步积累，手术时间明显缩短，手术并发症亦明显减少。

简介：目的探讨功能性构音障碍（FAD）患儿中枢听觉加工特点及儿童FAD的可能病因。方法选择符合FAD诊断标准的27例患儿作为病例组，年龄匹配的正常儿童50例作为对照组，比较病例组与对照组个人语言发育史阳性病史率，检测二组儿童事件相关电位，比较其失匹配负波（MMN）形态学、潜伏期及峰振幅。结果病例组个人语言发育史中阳性病史比例显著高于对照组，差异有统计学意义（70％VS8％，P〈0．01）；其MMN峰潜伏期较对照组显著延长，差异有统计学意义（209±31ms175±32ms，P〈0．01）；其峰振幅低于对照组，但差异无统计学意义（P〉0．05）。结论中枢听觉加工时间延长可能是儿童FAD的发病原因之一。

简介：目的介绍一种改良腹腔镜小儿疝囊高位结扎术的方法,探讨进一步减少创伤,防止复发,扩大适应范围,美容效果更好的腹股沟斜疝手术方法.方法将2007年1月至2012年4月收入本院的392例腹股沟斜疝患儿随机分为两组.一组采取既往两孔法腹股沟疝疝囊高位结扎术,为未改良组,另一组采取镜头拨挂线单孔及皮下间隔进针法完成腹腔镜下疝囊高位结扎术,为改良组.两组患儿均随访半年至5年,比较两组术中及术后多项临床指标.结果改良组和未改良组手术时间、术中出血量、术后下床活动时间、住院天数等指标比较,P值均＞0.05,差异无统计学意义；而在脐旁戳孔例数,巨大疝转开腹手术例数,术后复发例数等方面比较,P值均＜0.05,差异有统计学意义.结论镜头拨挂线单孔及皮下间隔进针法行疝囊高位结扎术,较两孔法疝囊高位结扎术创伤更小,适应范围更广,复发率更低,美容效果更理想.

简介：目的目前研究认为Tourette综合征（TS）的发病与多巴胺（DA）、兴奋性氨基酸（EAA）等神经递质障碍有关。近年报道托吡酯等抗癫痫药对此综合征有一定的疗效，但其具体的作用机制尚不十分清楚。该研究通过测定亚氨基二丙腈（IDPN）诱发的头部抽动大鼠模型脑内游离DA和血浆EAA含量的改变，探讨TS发病与神经递质异常之间的关系并探讨托吡酯对该模型的作用。方法将48只Sprague-Dawley大鼠随机分为空白对照组、模型组、氟哌啶醇组（0．5mg／kg）、托吡酯Ⅰ组（5mg／kg）、托吡酯Ⅱ组（10mg／kg）、托吡酯Ⅲ组（20mg／kg）。采用腹腔注射IDPN（每日150mg／kg，1次／d，连续7d）诱导大鼠头部抽动作为Tourette综合征动物模型。托吡酯或氟哌啶醇给药35d后分别采用ELISA法和HPLC法测定脑组织游离DA和血浆EAA的含量。结果与空白对照组相比，IDPN诱导的头部抽动大鼠脑组织游离DA含量明显降低、血浆EAA含量明显升高（P〈0．05）；与模型组相比，中、大剂量托吡酯给药35d后能明显减少IDPN所致的大鼠头部抽动行为（P〈0．05），升高脑内游离DA的含量；同时大剂量托吡酯组还伴随着血浆EAA水平的降低（P〈0．05），作用效果与阳性对照药氟哌啶醇一致。结论TS的发生可能与中枢DA受体超敏感和血浆EAA的过度作用有关。托吡酯可减轻IDPN诱导的大鼠抽动行为，其作用机制可能与其抑制脑内DA与DA受体的结合以及抑制血浆EAA的释放和分泌有关。

简介：目的分析脑瘫患儿精细运动功能测试（FMFM）量表的单维性、内在信度和外在信度。方法共纳入696例脑瘫患儿为研究对象,男481例（69.1%）,女215例（30.9%）;年龄2-183个月,平均（30.0±25.9）个月,0-3岁496例（71.3%）,〉3岁200例（28.7%）;其中痉挛型四肢瘫239例（34.3%）、痉挛型双瘫212例（30.4%）、痉挛型偏瘫185例（包括2例单瘫）（26.6%）、徐动型30例（4.3%）,肌张力障碍型21例（3.0%）,共济失调型9例（1.3%）。由86项测试项目组成FMFM的取样量表,所有研究样本均接受过至少1次FMFM取样量表测试。采用Rasch分析中的局部评分模型（PCM）对696例样本和86项取样量表进行分析,以项目不适合标准（FITI）中的均方来确定量表的单维性,同时确定FMFM量表的最终入选项目,然后分析由这些项目组成的FMFM量表的测试独立性和样本独立性,通过选取研究样本中最初的23例进行重测信度研究（间隔1-7d）,同样选取最初的49例进行评分者间信度研究。结果经过Rasch分析的3轮筛选,从86项取样量表项目中筛除25项,剩余的61项中仅有3项属于不适合项目,占总项目的4.9%（3/61）,表明其中的绝大多数项目具有良好的单维性,由此形成正式的FMFM量表。通过分析不同项目状态下的样本能力分值之间的相关性,显示FMFM量表具有很好的测试独立性;通过在分析了不同样本状态下的项目难度值的相关性后,确定FMFM量表具有很好的样本独立性。FMFM量表还具有良好的重测信度（ICC=0.9893,95%CI：0.9753-0.9954）和测试者间信度（ICC=0.9961,95%CI：0.9932-0.9978）。结论脑瘫患儿FMFM量表具有良好的单维性、内在信度和外在信度,为将来使用FMFM量表评价奠定了良好的基础,FMFM量表的效度和反应度还有待于进一步研究。

简介：目的探讨护理实习生共情能力现状及其影响因素。方法采取整群抽样法抽取本院262名护理实习生,利用IRI-C量表对其共情能力进行调查。结果本院2016年5月至7月共有护理实习生262名,平均年龄(19.89±1.267)岁;本科学历39名,专科学历223名;出生地为城市82名,农村18名;担任班干部66名,接受人文知识培训89名,直系亲属从事医疗行业92名。平均共情能力得分(49.53±7.346)分,其4个维度中想象力得分(12.48±2.725)分,个人悲伤得分(10.79±2.184)分,观点选择(11.74±2.420)分,同情关注(14.52±3.237)分;护理实习生学历、生源地不同,共情能力得分不同,差异有统计学意义(P<0.05)。结论护理实习生共情能力有待进一步提高;院校应采取积极有效的方法帮助护理实习生提升共情能力,在培养过程中应依据护理实习生自身特点采取针对性的培养措施。

简介：目的探讨新生儿血清瘦素与生长发育的关系.方法采用放射免疫法检测80例新生儿静脉血和脐血瘦素水平,其中66例足月儿分为大于胎龄儿(LGA)组18例,适于胎龄儿(AGA)组32例,小于胎龄儿(SGA)组16例.采用Rohrer's指数=出生体重(g)×l00/身长(cm)3估测新生儿营养状态.结果早产儿血清瘦素水平明显低于足月儿[(0.66±1.03)ng/mlvs(3.59±2.16)ng/ml],P<0.01;足月儿中AGA血清瘦素水平[(3.06±0.96)ng/ml]明显低于LGA[(4.03±2.22)ng/ml],而高于SGA[(1.13±1.98)ng/ml];足月新生儿血清瘦素水平与Rohrer's指数、新生儿体重、胎龄呈显著正相关(r=0.61,0.68,0.62,P均<0.01).结论新生儿体内瘦素是反映新生儿的发育和营养状态的有用指标.

简介：细菌性脑膜炎是一种严重的感染性疾病，随着抗生素不断问世和预防接种策略在发达国家顺利推行，在一些国家细菌性脑膜炎的病死率已降至10％左右，但是耐药菌的不断出现和临床新的抗菌药物研发速度的相对滞后，

简介：目的通过对武汉市0-6岁不同年龄段儿童进行中医体质调查,初步得出各年龄段的中医体质分类,为健康儿童中医保健提供指导.方法采用横断面现场调查法,将0-6岁健康儿童分为4个不同年龄组进行中医体质问卷调查。结果共收集350份有效问卷,其中平和质总体分布为65%（228/350）,偏颇质为35%（122/350）。随年龄增长不同年龄组平和质占比逐渐减小（84%-52%）,偏颇质比例逐渐增加（16%-48%）,其中兼夹体质由0%增至30%;各年龄组体质分布各有其不同特点,肺不足体质中,兼夹特禀质差异有统计意义（P〈0.05）.即肺不足质易兼特禀质.初中及以下学历的父母其子女出现偏颇质的概率差异有统计学意义（P〈0.05）.结论武汉市0？6岁儿童中医偏颇体质分布随年龄增长比例逐渐增大且复杂;各年龄组偏颇体质分布各有特点,说明划分成4个年龄段有其现实意义,并提示在体质干预中对不同年龄组应有所侧重,在疾病治疗中也需注意不同年龄段的体质特点,进行“辨体施治”,以提高中医疗效.

简介：小分子RNA（miRNAs）是一类在转录后水平调控基因表达的小分子非编码RNA。它们具有进化保守性、组织细胞特异性和核酸杂交高度特异性。miRNAs在心肌细胞的增殖、分化和凋亡、心脏神经嵴细胞的迁移、心脏形态发生和心脏图式发育等诸多过程中扮演着重要角色，可为先天性心脏病发生机制的阐明提供一种全新的视角。miRNAs在先天性心脏病发生机制中的研究可分为临床研究和动物研究两类，该文就这两类研究的研究进展及其研究结论对先天性心脏病机制的阐释以及目前国内研究的现状和局限等方面进行综述。

简介：目的　探讨热性惊厥患儿外周血T淋巴细胞和红细胞免疫功能的变化。方法　对82例热性惊厥患儿、40例上呼吸道感染患儿及40例正常小儿进行有关免疫检测。用微量全血氚标记胸腺嘧啶核苷掺入法，测T-淋巴细胞增殖反应；用McAb-APAAP法测T淋巴细胞亚群的分布和CD25抗原、HLA-DR抗原表达；用生物素-亲和素双抗夹心酶联免疫吸附测定法，测γ-干扰素(γ-IFN)水平；用酵母花环实验，测红细胞免疫粘附功能。结果单纯型热性惊厥的每分钟脉冲数(CPM)及刺激指数(SI)分别为5609.4±3587.4，20.5±15.6；复杂型的CPM及SI分别为2817.3±2422.8，11.0±8.40，均分别显著低于正常对照组(20305.9±12810.3，69.2±45.2)及上感组(9785.2±7509.8，44.5±39.8)，差异有显著性(P<0.05)。单纯型的CD3，CD4及CD4/CD8分别为(40.0±8.2)%，(26.1±9.0)%，1.1±0.4；复杂型则分别为(32.8±6.9)%，(17.8±4.9)%，0.8±0.1，均分别低于正常对照组［(64.1±6.7)%，(47.7±5.5)%，1.9±0.8］及上感组［(63.0±9.3)%，(42.4±8.2)%，1.6±0.4］，差异有显著性(P<0.01)。CD25抗原及HLA-DR抗原表达结果，在自然状态下复杂型者分别为(6.3±1.9)%和(12.4±3.4)%，低于单纯型［(8.9±3.6)%，(16.2±5.6)%］，差异有显著性(P<0.05)；两组CD25，HLA-DR均分别低于正常对照组［(12.8±2.5)%，(20.2±5.2)%］和上感组［(15.0±3.07)%，(20.5±2.8)%］，差异有显著性(P<0.01)；在PHA刺激后，单纯型者分别为(57.0±5.1)%，(57.8±6.0)%，复杂型者则分别为(53.0±12.0)%和(54.7±9.7)%，均分别低于正常对照组［(65.7±5.7)%，(68.8±6.2)%］(P<0.05)及上感组［(64.3±6.4)%，(67.1±8.6)%］(P<0.01)。PBMC之γ-IFN诱生水平检测，单纯型者为(1.80±0.4)ng/ml，复杂型为(1.6±0.1)ng/ml，二者均明显低于正常对照组(2.4±0.9)ng/ml(P<0.05)，但二者与上感组(1.8±0.7)ng/ml比较差异无显著性(P>0.05)。RBC-3bR花环形成率复杂型为(9.1±4.4)%，显著低于正

简介：目的建立神经母细胞瘤（NB）患儿骨髓（BM）微量肿瘤病灶（MRD）的检测方法，分析其结果与预后的关系。方法应用CD45^FITC／CD81^PE／CD56^PECy5单抗组合通过流式细胞术（FCM）检测人NBTGW细胞株的免疫表型，并确定本实验室FCM的敏感度；比较Ⅲ～Ⅳ期NB患儿治疗前及治疗中BM细胞形态学观察与FCM检测BM中的CD45^-／CD81^＋／CD56^＋细胞阳性率，分析病程中MRD检测与预后的关系。结果①TGW细胞株表达CD56和CD81，不表达CD45，本实验室FCM敏感度为1×10^-4。②58例患儿共144份标本中BM细胞形态学观察分析提示BM转移者23份，FCM检测显示表达CD45^-／CD81^＋／CD56^＋细胞的标本数62份，BM细胞形态学观察和FCM法阳性检出率差异有统计学意义（P〈0．01）。③比较平均化疗4个疗程后BMMRD结果与预后关系：31例患儿初诊时BMMRD检测阳性，化疗4个疗程后11例患儿BMMRD转阴，随访至今无复发及进展，无瘤生存率（DFS）中位时间23个月；另20例患儿化疗4个疗程后BMMRD仍为阳性，其中11例患儿复发或进展，包括1例死亡，两组差异有统计学意义（P〈0．01）。④化疗后移植患儿外周血干细胞（PBSC）采集前BMMRD结果与预后的相关性：共有19例患儿接受化疗后行PBSC移植，14例患儿采集PBSC时BMMRD为阴性，其中2例患儿复发，自移植后始DFS中位时间9个月；5例患儿采集PBSC时BMMRD为阳性，均复发，两组差异有统计学意义（P〈0．05）。结论运用FCM检测NB患儿BMMRD敏感度高、特异性强。可协助NB患儿的诊断和评估临床疗效，BMMRD残留与NB预后相关。

简介：目的探讨细针穿刺细胞学检查（fineneedleaspirationcytology,FNAC）在儿童颈部肿块诊断的应用价值.方法总结296例小儿颈部肿块,门诊行细针穿刺后进行细胞学病理诊断.结果296例病例中,成功作出诊断的有268例,约占88.2％,其中淋巴结反应性增生248例,恶性淋巴瘤6例,梭形细胞肿瘤5例,唾腺来源肿瘤2例,腮裂囊肿2例,甲状舌管囊肿1例,传染性单核细胞增多症1例,颈部淋巴结结核1例,血管瘤1例,钙化上皮瘤1例,33例不能肯定诊断,建议手术活检,最终有11例接受手术,均为淋巴结炎,其余随访.结论FNAC在儿童颈部疾病诊断中有重要意义,具有快速、便捷、经济、安全、准确的优点,特别适合性质不明的肿块筛查.

简介：脾胃乃气血生化之源,中医称＂后天之本＂,在中医脏腑理论中有着极其重要的地位,尤其在儿科生理病理中凸显,素有小儿＂脾常不足＂的论点。刁本恕教授治疗小儿外感疾病时始终强调＂脾胃＂思想,并相应的提出＂顾、健、养＂三字原则,本文即以具体的病案为例阐述老师在治疗小儿外感发热疾病独特的辨证法则。

简介：目的探讨吲哚菁绿(indocyaninegreen,ICG)介导的近红外光在肝母细胞瘤中的显像特点,以及该技术对术中微小病灶识别、肿瘤切缘界定和术中导航的价值。方法2018年3月至2018年6月由复旦大学附属儿科医院收治的拟切除肝母细胞瘤的患儿8例,术前至少24h予以静脉注射ICG,术中切肝前进行肝脏微小病灶检测、肿瘤切缘界定和手术导航,切肝后进行切缘病灶检测和肿瘤荧光分型,最终与病理结果对比。结果8例肝母细胞瘤中,男童和女童各4例,年龄5~132个月,平均33个月。术后复发再次手术1例,术前活检化疗后再手术1例,术前经验性化疗后再手术4例,2例一期行肝肿瘤切除术。术中8例患儿肿瘤都呈现明亮荧光显影,与正常肝脏组织边界清晰;1例复发为微小病灶(1.0cm),但由于病灶位置较深(距离肝脏表面>1.5cm),肉眼观察、扪诊和ICG荧光显像未能发现,规则切除肝叶后,ICG识别出复发病灶。根据荧光显影分型,全荧光4例,其中2例肝母细胞瘤一期行肿瘤切除术;1例术前有活检和化疗史的病例;1例为复发病例,其有肝炎和肝轻度硬化病史,同时伴有肝脏弥漫性小结节样影。部分荧光4例,均为术前有经验性化疗的病例。结合肝母细胞瘤的病理分类,胎儿型7例,其中荧光显像为全荧光型4例,部分荧光型3例;混合性胎儿上皮和胚胎上皮型1例,其荧光显像为部分荧光型。所有病灶经ICG分子荧光边界定界,切除肿瘤后,经荧光再测和病理检查,均获得了肿瘤R0切除。结论ICG荧光显影技术在肝母细胞瘤中有较好的显影效果,显影类型与术前有无化疗有一定关系。ICG荧光显像在确定肿瘤边界和保证肿瘤R0切除具有一定优势和重要价值。但ICG荧光显像对深部微小肿瘤灶的识别和在肝硬化病例中的运用存在一定的局限性。

简介：目的总结肾核素动态显影在小儿先天性肾盂输尿管连接部梗阻中的应用。方法2000年1月～2006年1月我院共收治52例先天性肾盂输尿管连接部梗阻、肾积水患儿，采用^90Tcm—DTPA肾动态显影对52例患儿进行检查，测定肾小球滤过率（GFR），并对21例进行手术前后GFR比较。结果肾影像及肾图曲线随病情不同而出现特征性表现，GFR随病情的加重而出现显著性下降（P〈0．01），术后GFR升高，与术前比较，差异有显著统计学意义（P〈0．01）。结论^99Tcm-DRPA肾动态显影可作为诊断小儿先天性肾盂输尿管连接部梗阻、术后病情观察的有效检查方法。

简介：目的该研究旨在验证神经调节辅助通气（neurallyadjustedventilatoryassist,NAVA）这一新的辅助通气模式在先天性心脏病术后应用的血流动力学安全性,并比较NAVA和传统的压力支持通气（pressuresupportventilation,PSV）在氧合功能和气体交换能力上的差异。方法21例先天性心脏病纠治手术后患儿平均年龄（2.9±2.1）月,平均体重（4.2±1.4）kg,分别先后随机接受PSV和NAVA辅助通气60min,比较两种模式通气时的血流动力学指标、呼吸力学指标和氧合功能。结果21例患儿中3例因双侧膈肌麻痹,无膈肌电活动（EAdi）信号不能转换为NAVA模式而退出研究,另外18例PSV和NAVA模式的血流动力学指标差异无显著性意义,NAVA模式时PaO2/FiO2比值略高于PSV,但差异尚无显著性意义（P〉0.05）,PaCO2在二种模式中无明显差别,但NAVA模式此时的PIP和EAdi却低于PSV模式（P〈0.05）。拔管后需要再次插管或无创通气的患儿EAdi信号明显高于顺利脱机者（30.0±8.4μVvs11.1±3.6μV;P〈0.01）。结论该研究是国内最早关于NAVA通气模式在婴幼儿中应用的研究,NAVA与传统PSV相比在血流动力学上具有同样的安全性,且能够以较PSV更低的气道压力实现与PSV同样的气体交换,可以减少肺损伤的发生,拔管后EAdi信号的监测可以作为再插管或无创通气的预警指标。