简介：目的提高对儿童嗜酸细胞性胃肠炎（EG）的认识。方法报告1例EG合并急性胰腺炎患儿的诊断和治疗过程,系统检索文献并汇总复习类似病例相关报道,分析总结EG合并急性胰腺炎的临床特征。结果男,14岁,以＂反复腹痛、腹泻1周＂主诉入院。初步诊断为急性胰腺炎,入院后查血嗜酸性粒细胞（EOS）0.62,血清IgE393U·mL^-1,骨髓细胞学检查示EOS比例增加,内镜下显示胃肠道黏膜慢性炎症,病理活检显示十二指肠黏膜EOS浸润,诊断为EG。经泼尼松抗炎和抗过敏药物等治疗1周后病情缓解,血EOS降至正常,随访2年患儿病情稳定无反复。在万方、中国知网、EMBASE和PubMed等数据库系统检索相关文献11篇,汇总EG合并急性胰腺炎14例（儿童病例4例）,均以急性胰腺炎表现起病而误诊,以腹痛、恶心和呕吐等非特异性临床表现为主,外周血EOS均明显升高,腹腔积液EOS比例对诊断EG合并急性胰腺炎有重要提示意义,14例均有不同程度的胃、十二指肠黏膜异常改变。13例明确诊断后接受糖皮质激素治疗预后良好;1例手术切除胰腺后复发,诊断EG后予糖皮质激素治疗缓解。结论EG合并急性胰腺炎罕见,对不明原因急性胰腺炎,且伴血EOS增多或常规抑酶抑酸治疗后临床转归差者,应警惕EG可能,完善内镜病理活检可以明确诊断。

简介：目的总结Turner综合征（TS）合并中枢性性早熟的诊断和治疗经验,提高对该病的认识。方法报道1例45,XTS合并中枢性性早熟诊断、治疗和随访病例,对相关文献进行复习。结果患儿,女,7.5岁,因＂乳房增大半年＂就诊。身高117.9cm（P_（7.2））,体重32.5kg,肥胖外观,无高腭弓、颈蹼、盾形胸和肘外翻,乳房Tanner分期Ⅱ期,心肺查体未见异常,外阴阴毛Tanner分期Ⅰ期。辅助检查：促性腺激素释放激素（LHRH）激发试验峰值：黄体生成素（LH）11.9U·L（-1）,卵泡刺激素（FSH）34.2U·L（-1）,雌二醇（E2）39.3ng·L（-1）。盆腔超声示卵巢增大。骨龄9.7岁。应用促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）治疗2.7年后,身高131.4cm,骨龄12岁,联合重组人生长激素（rhGH）继续治疗2.3年,身高148.4cm,骨龄13岁。停药1年半后身高154.2cm,接近遗传靶身高,检测LH11.9U·L（-1）,FSH50.5U·L（-1）,E238.9ng·L（-1）,染色体：45,X。系统文献检索国外仅有6例TS合并中枢性性早熟的病例报告,其中5例染色体为嵌合体,1例为1条X染色体的片段缺失。结论单体型TS可出现中枢性性早熟,GnRHa联合rhGH治疗能够改善患儿成年终身高。

简介：儿童骨髓增生异常综合征（myelodysplasticsyndrome,MDS）与成人MDS相比具有不同的分子生物学特征,一些常见的髓系肿瘤突变在儿童MDS中的发生率较成人患者低,而异常甲基化的发生与成人患者相似。另外,新的分子学因素如线粒体DNA突变在儿童MDS发病中的作用值得注意。该文总结了近年来关于儿童MDS分子生物学方面的研究现状。

简介：目的对新生大鼠缺氧缺血性脑病(HIE)第二信使蛋白激酶C(PKC)和1,4,5-三磷酸肌醇(IP3)及c-fos基因蛋白表达的关系进行研究.方法生后7d龄Wistar大鼠采用结扎右侧颈总动脉后放入含5%氧气和95%氮气的密闭容器20min的方法制作HIE模型,分别于造模后0,4,12,24,48,72h及7,14,21d留取标本.对照组只做假手术,时间点与HIE组一致.PKC蛋白定量采用Lowry法,活性测定采用γ-32P催化活性测定法.IP3测定采用放射受体竞争结合法,c-fos基因蛋白表达采用免疫组织化学染色法.结果与对照组比,HIE新生鼠脑皮质、海马神经细胞膜PKC活性降低(P＜0.05或0.01),脑皮质神经细胞胞浆PKC活性升高(P＜0.01),海马神经细胞胞浆PKC活性变化不大;动态观察PKC活性显示上述改变在造模后72h内明显,并持续到14d,造模后21d基本恢复正常.与此同时,脑皮质、海马神经细胞IP3含量降低,丘脑IP3含量升高,以上改变在14d基本恢复正常.新生鼠HIE造模后即刻脑组织各部即有不同程度的c-fos表达,且于缺氧缺血后4h达高峰,以后强度逐渐降低,并持续至72h.脑皮质c-fos表达以Ⅱ-Ⅴ层明显,海马以CA1和DG区明显,CA3区也有表达,丘脑c-fos表达稍有增加.结论HIE诱导第二信使PKC及IP3发生变化,缺氧缺血激活的PKC可调节c-fos基因表达,持续的PKC活性降低及c-fos基因蛋白表达参与神经细胞损伤过程.

简介：目的通过对原发性肾病综合征合并颅内静脉血栓患儿行临床分析,探讨儿童NS合并颅内静脉血栓早期诊断和治疗的可行方案。方法纳入2012年1月至2015年9月在上海市儿童医院住院的原发性肾病综合征且经头颅CT和（或）MRI确诊的颅内静脉血栓患儿,对其临床症状、实验室指标、影像学检查结果、疗效及预后进行分析。结果4例原发性肾病综合征合并颅内静脉血栓患儿进入分析,均为男性,年龄5岁4个月至11岁4个月,出现颅内静脉血栓时间距原发性肾病综合征起病时间为1个月至7年余。4例颅内静脉血栓发病时均有神经精神系统症状,查体均未见神经系统阳性体征。3例在颅内静脉血栓发病期间D-二聚体、纤维蛋白原降解产物（FDP）均升高,抗凝血酶Ⅲ（AT-Ⅲ）下降;确诊后D-二聚体、FDP较前继续升高;4例血清白蛋白明显降低,总胆固醇明显升高。4例出现颅内静脉血栓临床症状当日或次日均行头颅MRI增强＋MRV＋MRA检查,3例为左侧乙状静脉窦血栓,1例为脑栓塞。明确颅内静脉血栓诊断后,3例予尿激酶溶栓,低分子肝素钙和双嘧达莫抗凝治疗;1例脑栓塞患儿予对症和抗凝治疗;4例症状均明显改善。3例出院后6-12个月随访头颅MRI增强＋MRV显示颅内异常信号均有不同程度吸收。结论儿童原发性肾病综合征合并颅内静脉血栓易发生于左侧乙状静脉窦。在原发性肾病综合征病程中如出现神经精神系统症状时,应及时行头颅MRI相关序列检查,有助于颅内静脉血栓早期诊断;早期积极溶栓治疗预后良好。

简介：目的探讨T1加权的信号强度和氢质子波谱（1HMRS）在新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）诊断中的价值。方法收集2007年1月至2009年12月西安交通大学医学院第一附属医院新生儿科收治的HIE患儿30名为HIE组,选择该院同期出生的正常足月儿10名为对照组,所有研究对象在出生15d内行头颅磁共振检查。结果①HIE组的后外侧豆状核信号强度高于或等于内囊后肢的信号强度,对照组后外侧豆状核信号强度低于内囊后肢的信号强度,信号强度的对比在两组间的差异有统计学意义（P〈0.01）;②额叶与基底核的乳酸/肌酐、谷氨酸盐/肌酐比值在HIE组中明显升高,二者的比值在两组间的差异有统计学意义（P〈0.05或0.01）。③后外侧豆状核与内囊后肢的信号强度与1HMRS的乳酸/肌酐、谷氨酸盐/肌酐比值呈显著正相关（P〈0.05）。结论MRI中后外侧豆状核与内囊后肢在T1加权上的信号强度对比对新生儿HIE具有较高的诊断价值,其与1HMRS相结合有利于提高HIE诊断准确性。

简介：目的通过对miRNA-126＊进行靶基因预测及信号通路生物信息学分析,以期为miRNA-126＊靶基因相关实验及其调控肺发育机制的深入研究奠定基础。方法首先利用microRNA（miRNA）芯片技术分别检测胎龄16d、19d和21d胎鼠肺组织中miRNA-126＊的表达水平,进而应用miRGen2.0数据库通过生物信息学方法预测其可能的靶基因,然后对其靶基因集合应用Cytoscape及其插件BiNGO进行功能富集分析（GO-analysis）,最后应用DAVID数据库进行靶基因信号转导通路富集分析（KEGGPathwayanalysis）。结果miRNA-126＊表达量在胎龄16d、19d和21d3组胎肺组织间逐渐上升。miRNA-126＊预测靶基因共有422个,其靶基因集合功能富集于葡萄糖醛酸转移酶、糖代谢等分子功能,多细胞器官发育、发育进程等生物学过程及细胞分隔、细胞器界膜等细胞组分上。信号转导通路则显著富集于RNA降解信号通路,以及朊蛋白疾病信号通路中。结论本研究结果提示miRNA-126＊参与了大鼠胎肺发育过程,为今后研究肺发育提供理论基础。

简介：目的建立3日龄大鼠脑缺血模型,采用基因芯片分析新生大鼠未成熟脑缺血损伤后脑室下区(SVZ)基因表达谱的变化。方法同窝3日龄大鼠随机分为实验组和对照组,采用双侧颈总动脉结扎法制备缺血性脑损伤模型,于不同时点取SVZ组织,采用AffymetrixRat2302.0基因表达谱芯片观察SVZ基因表达变化,芯片数据分别用3种不同方法分析,并用实时PCR方法验证芯片结果。结果①通过差异基因筛选,发现3日龄大鼠脑缺血损伤后SVZ有17个基因发生表达变化,其中上调基因10个,下调基因7个,这些基因参与多种功能的调节。②基于基因功能的表达趋势分析显示,在所有参与增殖、凋亡功能的基因中,转化生长因子-β(TGF-β)在3日龄大鼠脑缺血损伤后SVZ微环境基因表达变化中起枢纽作用。实时PCR验证结果显示,TGF-β1及Smad2于缺血后1、4和7d表达均上升,7d达高峰。③在参与Wnt、TGF、BMP和血管内皮生长因子(VEGF)通路所有基因组成的基因功能相似性网络中,有13个基因在网络中起核心调控作用,构成信号通路串话节点。结论新生大鼠在脑缺血损伤后SVZ微环境中,参与神经新生的BMP、TGF、VEGF和Wnt通路间的串话...

简介：目的了解家长培训合并哌醋甲酯治疗对注意缺陷多动障碍（ADHD）患儿家庭关系的干预效果。方法对59例ADHD患儿家长进行为期5周的家长培训，在培训前后使用Conners儿童行为问卷（父母用）、ADHD和对立违抗障碍（ODD）症状分级父母评量表、照料者压力问卷、亲子关系自评量表、儿童自我意识量表等进行评估。结果和基线相比，培训后Conners儿童行为问卷总分、品行问题及焦虑因子分下降，ADHD症状分级父母评量表各因子分（注意缺陷、多动、冲动）和对立违抗行为均有下降，照料者压力问卷总分下降，亲子关系自评量表总分、儿童自我意识量表总分以及躯体外貌属性、智力和学校行为因子分提高，以上差异均有统计学意义（P〈0．05）。结论ADHD患儿家长培训能促进亲子间发展良好关系，减轻家长育儿压力。

简介：目的探讨新生儿先天性巨结肠合并小肠结肠炎（HAEC）的临床特点及治疗方案。方法回顾性分析146例新生儿先天性巨结肠及合并21例HAEC的临床资料。结果在合并HAEC的21例病例中，16例作粪培养均有致病菌生长；8例行肠造瘘术，其中7例治愈，1例死亡；保守治疗13例，4例治愈，9例死亡。手术和保守治疗两种方法的疗效经统计学处理，P〈0．05，差异有统计学意义。结论HAEC是新生儿先天性巨结肠的严重并发症，也是该病的主要致死原因；HAEC的发生与细菌感染有关；一旦发生HAEC，手术治疗的治愈率高于保守疗法，及时的肠造瘘手术是挽救患儿生命的有效方法。

简介：百日咳是由百日咳鲍特菌感染引起的急性呼吸道传染病。其典型的临床表现为无热痉挛性咳嗽,大部分预后良好,少部分并发重症肺炎、百日咳脑病、高白细胞血症、肺动脉高压,预后不良,甚至死亡。

简介：目的探讨膀胱尿道镜检术在重度尿道下裂合并前列腺囊诊治中的必要性和临床经验。方法回顾性分析本院收治的47例重型尿道下裂合并前列腺囊患者临床资料,年龄1.2~15岁,平均年龄2.8岁。其中尿道开口于阴茎阴囊交界处18例,开口于阴囊15例,开口于会阴部14例。47例均于尿道成形术前行膀胱尿道镜检术,其中3例行前列腺囊切除术。记录所有患者的临床资料,包括B超检查、影像学检查以及膀胱尿道镜检查结果,并进行分析。结果47例重型尿道下裂患者通过膀胱尿道镜观察到前列腺囊大小不一,长度0.3~3.6cm,以会阴型的前列腺囊长度最长。通过B超发现前列腺囊31例（59.5%）,通过VCUG发现前列腺囊3例（6.4%）。临床表现为反复尿路感染、附睾睾丸炎4例（8.5%）,其中3例行腹腔镜下膀胱镜辅助前列腺囊切除术,术后随访临床症状消失,1例拒绝手术,随访中仍存在反复感染症状。结论膀胱尿道镜检术能准确发现尿道下裂患者的前列腺囊,并能测量前列腺囊的大小、位置。在前列腺囊切除术中,膀胱尿道镜辅助腹腔镜操作,能准确显示前列腺囊的位置,有助于精准完整地切除前列腺囊。

简介：患儿，女，8岁，因“腹泻18d，发热、腹痛伴呕吐8d”入院。患儿入院前18d出现腹泻，为大量稀水样便，1次／d，有恶臭，无粘液、脓血及黑便；入院前8dm现发热，4次／d，热峰40℃，无畏寒寒战，伴间断上腹隐痛，持续数秒后自行缓解，

简介：目的构建并观察靶向β-连环蛋白（β-catenin）的shRNA慢病毒对儿童髓母细胞瘤（MB）细胞株生物学行为的影响。方法①设计靶向β-catenin的shRNA1、2、3和阴性对照（NC），分别插入pCH-CMV-MCS-EF1-copGFP质粒中，通过慢病毒包装后获得相应的重组慢病毒。②培养儿童MB细胞株DOAY并分为Lentivirus（LV）-shRNA1、2、3、NC组和空白对照组（Blank），前4组感染相应的重组慢病毒，Blank组未感染病毒，感染72h后在荧光显微镜下观察绿色荧光蛋白（GFP）表达，通过RT-PCR和WesternBlot检测各组细胞中β-catenin的表达情况，选取对β-catenin抑制效果最佳的LV-shRNA，用嘌呤霉素分别筛选稳定感染该LV-shRNA和LV-NC的DOAY细胞系。③设3组，LV-shRNA组和LV-NC组为筛选得到的稳定感染的细胞系，Blank组为未感染病毒的细胞，采用MTT法检测细胞增殖能力，流式细胞术检测细胞凋亡情况，Transwell实验检测细胞侵袭能力，细胞划痕实验检测细胞迁移能力。结果①LV-shRNA1、2、3组β-catenin的mRNA和蛋白表达均低于LV-NC组和Blank组，LV-shRNA1组低于LV-shRNA2、3组，差异均有统计学意义（P＜0.05），以4μg·mL-1嘌呤霉素筛选得到稳定表达LV-shRNA1和LV-NC的DOAY细胞株。②与LV-NC和Blank组比较，LV-shRNA1组MTT实验第12、24、36、48、72h时的OD值较低，细胞总凋亡率较高，穿膜细胞数目较少，细胞迁移距离较短，差异均有统计学意义（P＜0.05）。结论慢病毒介导shRNA抑制β-catenin后，能显著抑制DOAY细胞的增殖能力，降低其侵袭和迁移能力，促进其凋亡。

简介：目的探讨甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症（简称合并型MMA）患儿存在心血管系统受累的临床特点及预后。方法回顾性分析10例合并型MMA存在心血管系统受累患儿的临床资料,并对其转归进行随访。结果10例患儿中,4例以气促、呼吸困难等心血管系统症状首发,3例以水肿、血尿、蛋白尿等泌尿系统症状首发,3例以发育落后、抽搐等神经系统症状首发。10例患儿存在不同类型、不同严重程度的心血管系统损害。经过3个月至8年的治疗和随访,2例先天性心脏病缺损自然闭合;1例心律失常患儿无明显变化;5例高血压患儿中,1例失访,3例血压已正常;5例肺动脉高压患儿中,2例死亡,2例肺动脉压力恢复正常,1例肺动脉压力仍轻度升高。7例进行了MMACHC基因检测,5例存在c.80A〉G突变。结论对于以气促、呼吸困难起病的不明原因肺动脉高压和高血压患儿应注意代谢性疾病的可能。心血管系统受累的严重程度可能是影响合并型MMA预后的重要原因。患儿心血管系统受累可能主要与MMACHC基因c.80A〉G突变相关。

简介：目的研究血管内皮生长因子(VEGF)反义寡核苷酸(ASODN)转染对神经母细胞瘤LA-N-5细胞VEGFmRNA表达的影响以及对肿瘤细胞增殖、分化的影响。方法用LipofectamineTM2000介导的VEGFASODN和错义寡核苷酸(MSODN)转染LA-N-5细胞,半定量RT-PCR检测各组细胞VEGF165和VEGF121mRNA转染前后不同时间表达的变化;MTT法测定转染后各组细胞的生长曲线及抑制率。结果半定量RT-PCR检测结果显示,在转染后72hVEGF165和VEGF121mRNA的表达:ASODN组为0.346±0.029和0.227±0.036,ASODN+LipofectamineTM2000组为0.275±0.035和0.165±0.017。ASODN组和ASODN+LipofectamineTM2000组均显著抑制VEGFmRNA的表达,ASODN+LipofectamineTM2000组抑制作用较ASODN组更强(P<0.05);转染后ASODN组和ASODN+LipofectamineTM2000组细胞增殖显著受抑,在48h时抑制率最高,分别为(39.92±2.7...