简介：目的诊断1例COG6基因复合杂合突变所致的先天性糖基化障碍（CDG）,为CDG患儿的的早期诊断、制定干预措施和结局预测提供依据。方法总结1例携带有COG6复合杂合突变的CDG患儿的临床表型、家系sanger验证信息、影像学表现、实验室检查和随访信息,对COG6及其他Golgi复合体（COG）基因突变所致CDG的疾病表型行文献复习。结果患儿因早产、生后反复气促吐沫1月余就诊,主要表现为不明原因反复高热伴肝酶异常,皮肤少汗,异常面容,并存在心、肺、肾、凝血和神经系统异常。行核心家系全外显子组检测发现COG6基因复合杂合突变c.511C〉T（p.R171X）和c.540G〉A（p.E180E）,c.511C〉T来源于母亲,是人类基因突变数据库（HGMD）已报道的CDGⅡ型的致病突变;c.540G〉A来源于父亲,为新发突变。汇总专业版HGMD已报道的COG6-CDG患儿9例加本文1例共10例表型（CDGⅡ型）,异常面容,可表现为肝、皮肤、心脏、肾脏、骨骼、关节、凝血、免疫、神经系、听力和视觉异常或其他畸形等,多数患儿生长发育迟缓,预后不良,5例病死,存活者均进展为严重肝功能障碍伴反复感染。比COG-CDG其他亚型,临床表现更丰富、病情偏重且预后差。结论新生儿期表现为不明原因高热伴肝酶异常,皮肤少汗,肌张力异常,或存在心、肾、免疫和凝血等多器官和系统功能异常的患儿,应高度怀疑COG6-CDG,此类患儿多数生长发育迟缓,预后不良,新生儿期通过基因测序可早期诊断。

简介：目的在心血管代谢危险因素单一患病率和聚集水平评估的基础上,验证和提出适合北京市学龄儿童人群腹型肥胖筛查的腰围和腰围身高比分类标准。方法依据北京市儿童青少年代谢综合征研究的现况调查结果,笔者前期研究提出腰围的性别年龄别P80及腰围身高比0.46可作为初步筛查腹型肥胖的界值,但提出上述标准时,心血管危险因素相关指标中血脂、血糖水平是基于指末梢血的检测结果,因此有待于依据准确性更高的静脉血生化指标的检测结果进行验证。本研究从该项目调查人群中非随机选择3525名6~18岁学龄儿童为研究对象,对其进行血压测量和静脉血生化指标检测,对儿童肥胖与脂肪肝研究中1454名7~18岁学龄儿童,除上述检测项目外,行B超检查脂肪肝及肝功能生化检测,筛出非乙醇性脂肪肝儿童,在前期儿童腹型肥胖初筛界值的基础上,提出腰围和腰围身高比的备选分类标准,通过比较各备选标准检出心血管危险因素及其聚集的效率,对腰围、腰围身高比判定学龄儿童腹型肥胖的适宜界值做进一步的研究。结果肥胖、高血压、血脂紊乱及其聚集的检出率均随腰围及腰围身高比的升高逐渐增加。通过比较不同腰围和腰围身高比备选界值检出上述危险因素及其聚集的灵敏度、特异度、阳性预测值及阴性预测值,...

简介：由中华医学会小儿外科学分会主办,辽宁省医学会与中国医科大学共同承办的第6届全国小儿肛肠、肝胆、新生儿外科学术研讨会定于2008年9月4日～7日在辽宁省大连市召开,具体安排如下。

简介：目的评价标准治疗方案＋糖皮质激素对川崎病（KD）冠状动脉瘤（CAA）发生率的影响。方法制定原始文献的纳入标准及检索策略,检索Medline、EMBASE、Cochrane图书馆、万方数据库、中国期刊全文数据库和中国维普数据库,检索时间均从建库至2010年6月。纳入标准治疗方案（大剂量IVIG＋阿司匹林）＋糖皮质激素对KDCAA发生率影响的相关文献。依据KD诊断标准、研究设计、冠状动脉影像学随访时间和冠状动脉检查是否采用盲法进行文献质量评价。计数资料采用相对危险度（RR）及其95%CI表示;计量资料采用加权均数差（WMD）及其95%CI表示。采用Stata11.0软件进行Meta分析。结果7篇文献进入Meta分析,均为英文文献,其中4篇为RCT文献,3篇为回顾性对照研究。文献质量评价结果显示,评分2分3篇,5分1篇,6分3篇。Meta分析结果显示,标准治疗方案＋糖皮质激素可显著降低CAA的发生率（RR=0.34,95%CI：0.13~0.89）。由于纳入文献间存在显著的异质性,进行亚组分析,显示研究设计（RCT和非RCT）、样本量（〈100和〉100）、糖皮质激素的类型（泼尼松龙和其他）是异质性产生的原因。RCT研究及样本量〉100文献的Meta分析结果显示,标准治疗方案＋糖皮质激素未能显著降低CAA的发生率（RR分别为0.79和0.73,95%CI分别为0.43~1.43和0.42~1.28）。标准治疗方案＋糖皮质激素可显著降低IVIG再治疗率（RR=0.48,95%CI：0.32~0.72）,显著减少发热天数（WMD=-1.66d,95%CI：-2.58~-0.73d）,对不良反应事件发生率无显著影响（RR=0.87,95%CI：0.35~2.16）。结论现有证据提示标准治疗方案＋糖皮质激素未能显著降低CAA的发生率,可减少IVIG再治疗率和发热天数。

简介：急性呼吸窘迫综合征（ARDS）概念自1967年建立以来，几经演变，逐渐规范化和实用化，受到临床医生的广泛重视［1］。2012年柏林会议建立了成人ARDS诊断标准（简称柏林标准）［2］，2015年建立了儿童ARDS标准（PALICC标准）［3］，这两个标准为降低成人和儿童ARDS的病死率和改善生存质量提供了有力的保障。尽管他们不排斥新生儿ARDS的存在，但是却没有明确给出符合新生儿特点的具体临床操作规范。

简介：《中国中西医结合儿科学》第一届编委会第二次会议暨学术交流会于2011年7月15日至17日在辽宁省沈阳市召开。参加此次会议的代表来自北京、天津、上海、辽宁、广东、广西、湖南等22个省市、自治区,共90余人。

简介：

简介：中国医师协会新生儿专业委员会第一次全体会议研究决定,并经中国医师协会学术会员部批准：定于2011年3月份在北京召开中国医师协会新生儿专业委员会成立庆典大会暨中国医师协会第一次全国新生儿科学术大会。会议主题为“新生命、新使命”。

简介：

简介：由中国残疾人康复协会小儿脑瘫康复专业委员会、中国康复医学会儿童康复专业委员会主办,辽宁中医药大学附属医院承办的＂第二届全国小儿脑瘫中西医结合康复学术会议＂于2011年7月16日至19日在沈阳召开。来自全国11省、市、自治区医疗系统、残联系统、民政系统从事儿童康复的医生、治疗师、