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  • 简介:目的本研究旨在比较分析复旦大学附属儿科医院(我院)分子诊断中心(本中心)2015年建立的高通量测序数据分析临床诊断流程(复旦流程1.0)及其升级后的流程(复旦流程2.0)的临床应用效果。方法以复旦流程1.02.0对本中心新生儿重症监护病房送检行二代测序分子诊断的连续样本,进行初步数据分析结果、流程用时准确性的比较分析,并以典型病例具体说明复旦流程2.0的主要特点。结果2017年11月7-14日取得家属的知情同意的、行临床外显子检测的112例进入本文分析,初步数据分析结果的比较,进入人工数据审核的变异数量,复旦流程1.0平均210个,复旦流程2.0平均25个;完成112例从样本送达测序完成到初步报告形成时间,复旦流程1.0为78.8h,复旦流程2.0为19.8h;与人工审核后阳性结果判读符合率为63.6%(7/11),阴性结果判读符合率为84.2%(85/101)。结论复旦流程2.0可以更加快速、准确自动地进行大样本量的数据分析,可以用于临床大样本量的高通量数据分析及解读。

  • 标签: 高通量数据分析及解读 全外显子组序列分析 临床外显子组序列分析 表型基因型关联性
  • 简介:目的观察桑菊饮治疗前后肺炎支原体感染风热咳嗽患儿诱导排痰液中白细胞介素6(IL-6)白细胞介素17(IL-17)水平的变化。方法2014年10月至2015年9月安徽中医药大学第一附属医院儿科收治住院的肺炎支原体感染风热咳嗽患儿80例,随机分为观察组对照组各40例。两组均予以阿奇霉素静脉滴注,同时予以3%高渗盐水雾化诱导排痰,观察组加用桑菊饮口服7d。治疗前及治疗7d后测定患儿诱导痰上清液中IL-6IL-17水平。结果与对照组相比,中药组诱导痰上清液中IL-6IL-17水平显著降低,差异有统计学意义(P〈0.01)。结论桑菊饮可降低肺炎支原体感染风热咳嗽患儿诱导痰上清液中IL-6IL-17水平,减轻炎症反应,从而起到治疗作用。

  • 标签: 肺炎支原体感染 桑菊饮 诱导排痰技术 IL-6 IL-17 儿童