简介：产前诊断是预防出生缺陷的有效手段。几十年来,对产前筛查高风险人群进行产前样本的染色体核型分析,从而检测胎儿的染色体异常是最主要的产前诊断手段。近年来发展的高分辨率的基因芯片技术逐渐被应用于产前诊断并显示了更高的诊断能力。基因芯片的固有设计原理使得该技术在产前基因组变异检测中存在着优势和不足,检出的大量基因组结构变异数据也带来临床意义解读与遗传咨询等挑战。本文概述了基因芯片技术对于产前染色体结构变异检测的优缺点,并着重探讨了基因芯片在产前诊断实际应用过程中的关键问题。

简介：目的：了解基因芯片在病毒原微生物检测中的应用效果。方法：对我院2011年11月至2013年11月收治的100例经病理切片诊断为感染性疾病患者进行抽样，选取100例患者随机分成2组进行对比观察，即实验组与对照组，每组50例，其中实验组予以基因芯片方法检测，对照组实施常规生物化学法检测，比较两组的应用效果。结果：在对100例患者进行检测后，效果很好，实验组检出率（98％）明显高于对照组检出率（42％），差距具有统计学意义（P〈0．05）。结论：基因芯片在病毒原微生物检测中灵敏度高，检出效率优越，值得临床推广与应用。

简介：<正>2012年12月6日出版的第367卷《新英格兰医学杂志》的封面论文主题为基因芯片,本文为其中一篇,标题为"ChromosomalMicroarrayversusKaryotypingforPrenatalDiagnosis"。哥伦比亚大学医学中心为主的研究人员历时四年进行了一项临床试验,评估了基因芯片在产前诊断中的应用前景,并与传统染色体核型分析进行了比较。染色体微阵列基因芯片检测在北美已经作为评价儿童发育迟缓和结构畸形的一个主要诊断工具。

简介：目的联合应用染色体核型分析及芯片检测,对一例反复缺陷儿妊娠史有再生育需求夫妇进行产前诊断与遗传咨询,为有效预防出生缺陷提供诊疗思路。方法夫妇双方及本次妊娠胎儿进行G显带染色体核型分析,采用微阵列比较基因组杂交（array-basedcomparativegenomichybridization,array-CGH）技术排除致病性染色体微缺失微重复。结果丈夫核型为46,XY,t（5;6）（p13;p25）,孕妇核型正常,胎儿染色体核型46,XN,结合第二胎猫叫综合征（Cri-du-Chatsyndrome,CDCS）引产史,考虑为父源性CDCS;array-CGH检测未发现致病性拷贝数变异（Copynumbervariation,CNV）;孕妇继续妊娠并顺产健康男婴,随访至今无异常。结论细胞与分子遗传学方法相结合合理应用,可为反复缺陷儿妊娠史夫妇查找病因,减少再发风险,改善妊娠结局,达到优生优育的目的。

简介：机械辅助通气是临床抢救治疗危重患者的重要措施之一。随着我院各科医疗飞速发展的诊疗和需求，呼吸机运用频率增加，呼吸机管路清洗不彻底，造成呼吸道感染已被我院感染科高度重视。目前国内呼吸机管路系统管理和消毒尚无统一规范、呼吸管路更换时间及消毒方法不尽相同，但我们主张7小时更换消毒一次，以自动清洗机清洗热力消毒，保证呼吸管路清洗消毒质量。

简介：目的：探讨振动排痰机在小儿肺部作业的应用效果及护理体会。方法：对200例小儿肺炎患儿在常规治疗基础上使用振动排痰机进行肺部作业，观察小儿排痰效果及疗程，是否出现肺炎并发症。结果：振动排痰机通过震颤促进呼吸道黏膜黏液和代谢产物液化，使痰液稀薄后排出体外。使用后有效缩短肺炎疗程，减少并发症发生，排痰机在排痰的同时还可以松弛患儿紧张的肌肉，刺激局部血液循环，缓解平滑肌痉挛，使患儿有轻松舒适的感觉。儿科患儿依从性较好，适合儿科肺部作业护理应用。

简介：目的：探讨肺部物理疗法在新生儿呼吸机相关性肺炎护理中临床应用价值。方法：将120例新生儿呼吸机相关性肺炎患儿随机分为干预组和对照组,对照组采用儿科护理常规进行护理,而干预组在对照组的基础上增加肺部物理疗法进行护理,比较两组患儿的临床疗效。结果：干预组患儿的显效率明显高于对照组患儿的显效率,差异有明显的统计学意义（p〈0.05）,而对照组患儿的无效率明显高于干预组,差异有显著的统计学意义（p〈0.01）。结论：物理肺部护理患儿疗效明显优于常规护理方法,值得临床推广应用。