简介:目的探索无创产前基因检测(NIPT)微缺失微重复综合征(MD)阳性病例的产前诊断以及咨询方法。方法对NIPT筛查MD阳性的病例进行产前超声检查、遗传咨询并进行有创性产前诊断,送检核型分析以及基因芯片(CMA)或者多重连接探针扩增技术(MLPA)检查,验证NIPT的结果,同时抽取双亲血样进行核型分析以及MLPA。结果2015年1-5月期间送检1191例NIPT检查,9例MD筛查阳性,其中3例MD筛查阳性病例完成验证检查。NIPT提示18q21.31-q23.23处23M缺失的一例病例,经验证为18q22.3-q23处8.6M的微缺失;另一例NIPT提示9p24.3-9p13.2处36M重复的病例,经验证除了该处有37M左右重复外,另外还有两处5M以下的MD。1例证实为假阳性,该假阳性病例母亲血测序发现有微重复。两名证实MD病例超声检查均发现异常,孕妇选择引产。假阳性病例继续妊娠。结论NIPT可以筛查较大片段的缺失和重复,但对较小的缺失或重复检出能力欠佳,母体背景可以干扰结果。应建议筛查阳性的病例接受有创性产前诊断取样进行验证。
简介:目的评估常规IVF低受精率周期行补救ICSI(rescueintracytoplasmicsperminjection,R-ICSI)的临床结局。方法回顾分析了本中心2009年1月至2012年6月,104例常规IVF低受精率周期行R-ICSI的结果。结果104例周期中,常规IVF的2PN数只有1个是85例,最后2PN没有形成可利用胚胎是18个周期;常规IVF的2PN数大于等于2个有19例,最后2PN没有形成可利用胚胎是1个周期。结论2PN数是1个常规IVF低受精率周期,为了避免移植周期取消,可以行R-ICSI。2PN数大于等于2个的周期,根据未受精MⅡ卵数决定是否行R-ICSI。
简介:目的探讨第1周期促排卵卵巢反应不良患者第2周期采用个体化方案治疗的结局。方法2008年1月至2010年12月在山东大学附属省立医院生殖医学中心行体外受精-胚胎移植或卵母细胞浆内单精子注射(IVF/ICSI-ET)第1周期常规方案促排卵发生卵巢反应不良患者239例,第2周期采用个体化促排卵方案,将其分为两组:第1周期、第2周期获卵数均〈5个者104例为A组;第1周期获卵数〈5个,但第2周期获卵数≥5个者135例为B组;比较两组的治疗情况和临床结局。结果①A组和B组第2周期长方案的应用较第1周期减少,而短方案、微刺激方案、其他方案应用比例增加(P〈0.05);②A组第2周期生长激素应用率(56.7%)高于第1周期(26.0%;P〈0.05);B组第2周期生长激素应用率(45.9%)均高于第1周期(17.0%;P〈0.01);③A组第2周期Gn启动量[(244±101)U]高于第1周期[(218±56)U;P〈0.05];B组第2周期Gn启动量[(229±68)U]高于第1周期[(204±61)U;P〈0.01],但两组Gn总量及Gn刺激时间比较,差异均无统计学意义(P〉0.05)。④A组两个周期hCG日血E2峰值、〉14mm卵泡数、获卵数、优质胚胎数及胚胎移植取消率比较,差异均无统计学意义(P〉0.05),但第2周期移植胚胎数目[(2.0±0.8)个]及临床妊娠率(30.9%)均较第1周期[(1.6±0.7)个;4.7%]显著增加(P〈0.01)。B组第2周期的hCG日血E2峰值、〉14mm卵泡数、获卵数、优质胚胎数、移植胚胎数及临床妊娠率分别为(10789.8±6246.3)pmol/L、(7.1±3.9)个、(8.1±3.5)个、(3.3±2.1)个、(2.6±0.6)个和40.3%,第1周期分别为(6595.0±4470.1)pmol/L、(4.3±2.5)个、(3.0±1.1)个、(1.5±1.1)个、(2.0±0.7)个和11.6%,两周期各指标比较,差异均有统计学意义(P〈0.01)。B组第2周期无胚胎移植取消周期率(8.1%)低于第1周期(25.9%;P〈0.01)。结论第1周期常规方案促排卵卵巢反应不�
简介:目的探讨经阴道彩色多普勒超声(colordopplerultrasound,CDU)在评价自然周期供精人工授精(artificialinseminationbydonor,AID)结局中的价值。方法选择2011年9月至2014年3月广东省计划生育专科医院生殖中心采用CDU检查的608例行自然周期AID患者资料,按临床妊娠与否分为妊娠组(159例)和未妊娠组(449例),比较两组患者子宫内膜厚度、分型、子宫动脉血流参数、子宫内膜及内膜下血流等指标,分析不同指标与AID临床妊娠率的关系。结果两组患者的子宫内膜厚度、子宫动脉阻力指数和搏动指数比较差异均无统计学意义(P〉0.05);内膜分型A型者妊娠率30.13%(91/302),高于B型者23.33%(63/210)、C型者13.89%(5/36),(P〈0.05);子宫内膜及内膜下有血流者妊娠率31.58%(102/323),高于内膜及内膜下均无血流者2.44%(1/41),(P〈0.05)。同一种内膜分型下,不同血流的临床妊娠率比较差异均有统计学意义(P〈0.05)。结论经阴道CDU监测子宫内膜类型及子宫内膜及内膜下血流对评估子宫内膜容受性、预测临床结局有重要意义,对内膜及内膜下血流的预测价值更高。
简介:目的观察氯米芬对多囊卵巢综合征(polycysticovarysyndrome,PCOS)患者诱导排卵6个周期的临床疗效。方法2015年1月至2016年1月四川省妇幼保健院生殖医学中心对收治的186例PCOS患者口服氯米芬50-150mg诱导排卵,阴道B超监测卵泡和子宫内膜生长。最大卵泡平均直径≥18mm时,肌注人绒毛膜促性腺激素(humanchorionicgonadotrophin,HCG)10000IU。如未孕则进行第2个周期诱导排卵,最多6个周期。观察相关临床指标。结果氯米芬用量、使用补佳乐患者比例、排卵时处于的月经周期时间随着周期的增加而增加(P〈0.05)。注射HCG日子宫内膜厚度及A型内膜比例、成熟卵泡数、最大卵泡平均直径、排卵数各周期比较差异无统计学意义(P〉0.05)。第1-6个周期妊娠率分别为:26.79%、18.54%、11.54%、8.70%、7.14%、3.85%,妊娠率随周期增加下降。累积妊娠率逐渐上升,6个周期累积妊娠率为56.40%。结论氯米芬诱导PCOS患者排卵,周期妊娠率逐渐下降,周期数控制在4个周期为宜。
简介:目的观察女性月经周期3个阶段的指甲微循环血流量的变化,探讨月经周期对女性指甲微循环血流量的影响。方法采用激光多普勒动态血流成像仪对2011年8月至2011年10月浙江中医药大学药学院招募的20例月经正常女性月经周期3个阶段的指甲微循环血流量进行测定,同时在月经周期第1天、第14天,第23天进行手背动态血流成像扫描。结果月经周期的月经期、增殖期和分泌期拇指指甲微循环血流量分别为(540.5±81.1)PU、(546.4±94.9)PU和(607.1±97.4)PU,三者比较,差异有统计学意义(P〈0.01),其他手指指甲微循环血流量测定结果相似。手背动态血流成像图显示,月经周期第23天血流灌注量较月经第1天及第14天明显增加。结论健康女性的指甲微循环血流量随月经周期呈动态变化。激光多普勒动态血流成像可简便、快速地测定体表微循环血流。
简介:<正>1原文摘要ObjectiveThegoalofthisstudywastoexaminetheintra-operatorandinter-operatordifferencesofthemanualandsemiautomatednuchaltranslucency(NT)measurementsandtoevaluateifthesedifferencesalterwomen’sriskstatus.MethodsAcrosssectionalstudywasperformed.TwooperatorsobtainedmanualandsemiautomatedNTmeasurementsof153NTimages.
简介:目的研究妇女的雌激素受体(estrogenreceptor,ER)基因多态性与子宫内膜癌的关系,从而了解子宫内膜癌的发病因素及影响预后的因素,做到早预防、早诊断、早治疗,从而改善预后.方法选取患者52例,平均57.5岁.患者的诊断均经手术病理证实.选取非子宫内膜癌患者52例作为对照组,平均59.3岁.所有入选者均未服用过激素类药物.用分子生物学的方法分析内切酶PvuⅡ、XbaⅠ限制性片段长度多态性(restrictionfragmentlengthpolymorphism,RFLP),观察ER基因多态性在实验组与对照组中的基因型分布.RFLP用Pp(PvuⅡ)和Xx(XbaⅠ)来表示.同时对人雌激素受体基因上游的高变区二核苷酸(TA)重复序列进行纯化、克隆和序列分析,阐明该重复序列的重复多态性在实验组与对照组当中的分布情况及与子宫内膜癌的关系.结果实验组X基因型频率为65.4%,对照组为44.2%,OR值:2.38(95%CI1.08~5.25),P=0.048;P基因型,OR值:1.09(95%CI0.49~2.43),P=0.84.PvuⅡ、XbaⅠ限制性片段长度多态性在两组中均呈多态性分布.另外,TA重复序列在两组当中也存在着重复次数多态性.结论实验人群中依XX>Xx>xx基因型子宫内膜癌发病危险呈递减趋势.TA重复序列分别在实验组及对照组中存在着不同的特异重复多态性.
简介:目的探讨体质量指数(bodymassindex,BMI)及肥胖对女性体外受精-胚胎移植(invitrofertilization-embryotransfer,IVF-ET)或卵胞浆内单精子注射(intracytoplasmicsperminjection,ICSI)治疗周期助孕及结局的影响。方法回顾性分析成都中医药大学第二附属医院2013~2014年25~35岁行标准长方案IVF-ET或ICSI治疗共631个周期,按照BMI不同分为3组:A组(低体重组47例):BMI〈18.5kg/m2;B组(正常体重组440例):18.5kg/m2≤BMI〈24kg/m2;C组(超重组144例):BMI≥24kg/m2;再根据体重的不同将超重组分为两组:体重〈70kg为H1组(104例);体重≥70kg为H2组(40例)。比较各组基础数据、助孕及妊娠结局。结果3组间基础卵泡刺激素、基础黄体生成素(basalluteinizinghormone,bLH)值A组〉B组〉C组,人绒毛膜促性腺激素(humanchorionicgonadotropin,hCG)日LH值B组〉C组(P〈0.05);hCG日雌二醇(estradiol,E2)值A组〉B组〉C组,A组、B组与C组比较,差异有统计学意义(P〈0.05);获卵数A组〈B组〈C组,A组与C组差异有统计学意义(P〈0.05);2PN数A组〉B组〉C组,B组、C组与A组比较差异有统计学意义(P〈0.05);周期取消率A组〉B组〉C组(P〈0.05)。其余资料及超重组亚组各组资料比较差异均无统计学意义(P〉0.05)。结论BMI异常将影响IVF/ICSI助孕治疗结局,低BMI会增加卵巢过度刺激综合征风险,致周期取消率高,BMI过高可影响卵泡发育和使晚卵泡期LH、E2水平过低,使获卵数减少和卵母细胞质量下降,进而影响胚胎发育、植入和妊娠结局。
简介:随着国家“二孩”政策的开放以及人口老龄化改变,高龄有生育要求的女性越来越多。高龄患者在借助辅助生育技术实现生育目标时,面临卵巢功能下降导致的周期获卵数少等问题,如何选择科学合理的受精方式,提高仅有的卵母细胞受精率,成为目前临床医生关注的热点。本文结合高龄女性卵母细胞发育特点、单精子卵母细胞内注射的应用及其影响,对近年来高龄低反应患者受精方式选择的相关研究进行综述。
简介:目的探讨长效和短效促性腺激素释放激素激动剂(gonadotropin-releasinghormoneagonist,GnRH-a)在卵巢储备低下患者行体外受精-胚胎移植(invitrofertilization-embryotransfer,IVF-ET)长方案周期中的应用及对临床结局的影响。方法回顾性分析2013年全年珠海市妇幼保健院生殖中心使用长方案超排卵治疗的卵巢储备低下患者IVF-ET周期112例,根据使用不同剂型的GnRH-a,分成GnRH-a短效组(80例)和长效组(32例)。对两组间垂体降调节效果、促排卵过程中激素水平、促性腺激素(gonadotropins,Gn)使用时间、剂量及IVF-ET结局进行比较。结果短效组人绒毛膜促性腺激素(Humanchorionicgonadotropin,HCG)日黄体生成素(luteinizinghormone,LH)为(2.46±1.29)IU/L,孕酮(Progesterone,P)为(2.02±0.65)nmol/L,Gn使用天数为(11.56±1.7)d;长效组HCG日LH为(1.56±2.46)IU/L,P为(2.55±1.14)nmol/L,Gn使用天数为(13.03±1.91)d,两组比较差异有统计学意义(P〈0.05)。短效组种植率32.98%(31/94),临床妊娠率48.14%(26/54);长效组种植率22.92%(11/48),临床妊娠率为37.50%(9/24),两组比较差异无统计学意义(P〉0.05)。结论短效GnRH激动剂长方案对垂体抑制作用较弱,可能增加卵巢储备低下患者行IVF-ET的胚胎种植率和临床妊娠率。
简介:目的探讨屈螺酮炔雌醇片治疗青春期功能失调性子宫出血(功血)的临床效果。方法对64例中度贫血青春期功血患者的临床资料进行回顾性分析,并将其分为屈螺酮组(采用屈螺酮炔雌醇治疗)和去氧孕烯组(采用去氧孕烯炔雌醇治疗),每组32例。比较两组患者的疗效和不良反应。结果第1个疗程停药后:屈螺酮组血红蛋白[(96.4±16.5)g/L]与治疗前[(74.3±10.0)g/L]比较,差异有统计学意义(P〈0.05),但与去氧孕烯组[(96.0±10.2)g/L]比较,差异无统计学意义(P〉0.05);屈螺酮组月经评分〈100分率(82.7%,26/32)与去氧孕烯组(93.8%,30/32)比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。第3个疗程停药后:屈螺酮组点滴出血率(3.1%,1/32)与去氧孕烯组(9.4%,3/32)比较,差异有统计学意义(P〈0.05);屈螺酮组体质指数[(25.4±2.4)kg/m2]与治疗前[(25.4±2.5)kg/m2]比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。屈螺酮组复发率(9.4%,3/32)与去氧孕烯组(12.9%,4/31)比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。两组均未见严重不良反应。结论屈螺酮炔雌醇片用于青春期妇女功血的止血、控制周期及减少月经量、控制体质量疗效肯定,患者依从性好。