简介：目的Ax是一种罕见的ABO亚型，其分子机理尚未完全阐明。本文以一个Ax亚型家系和一个无关的Ax亚型献血者个体为对象，研究中国人群Ax亚型的分子基础。方法ABO血清学定型、血浆N-乙酰-D-半乳糖胺基转移酶（A酶）活性测定、ABO基因7个外显子及其侧翼序列的PCR扩增、基因克隆和测序分析。结果DNA克隆和测序分析显示，家系先证者和无关献血者个体的ABO基因分别为A／O01和A／O02基因型，在第7外显子均存在426G〉C杂合突变，导致N-乙酰-D-半乳糖胺基转移酶的氨基酸发生M142I改变。在120个正常样本中未检出此突变。结论ABO基因426G〉C突变导致的N-乙酰-D-半乳糖胺基转移酶第142位氨基酸置换改变了酶的保守区域，从而降低了酶的催化活性，导致Ax表现型。本突变为国际首次报道。

简介：目的：应用PCR-SSP法对吉林省汉族人群人血小板同种抗原系统（HPA）1～6进行基因及其多态性分布特征研究。方法：用DNA试剂盒提取外周血标本中DNA，通过特异性引物（PCR—SSP）扩增HPA等位基因。检测200名HPAl～6抗原系统共12个抗原的基因分型。结果：200名无偿献血并无血缘关系的吉林省汉族人群HPA基因频率为：HPA-1a0．9900、Ib0．0100；2a0．9300、2b0．0700；3a0．5575、3b0．4425；4a1．0000、4b0．0000；5a0．9900、5b0．0100；6a0．9875、6b0．0125。结论：吉林地区血小板志愿捐献者HPAl～6抗原系统的基因频率符合Hardy-Weinberg遗传定律，与其他地区和国家的同类资料相比显示出种族和地域性差异，由此建立起了吉林地区已知HPA基因型的血小板捐献者资料库。

简介：目的：探讨系统性红斑狼疮（SLE）患者血清25羟基维生素D3水平与实验室相关指标的关系。方法：用酶联免疫法检测42例SLE患者及30例体检健康者血清25羟基维生素D3水平,并与自身抗体和免疫球蛋白（IgG、IgA、IgM）、补体3（C3）、补体4（C4）进行比较分析。结果：SLE组患者血清25羟基维生素D3水平明显低于健康对照组（P〈0.05）;SLE组患者ANA高滴度亚组及低滴度亚组之间,抗Sm抗体阳性与阴性之间,25羟基维生素D3水平比较差异无统计学意义（P〉0.05）;抗ds-DNA抗体阳性组25羟基维生素D3水平明显低于抗ds-DNA抗体阴性组（P〈0.05）;SLE组25羟基维生素D3水平与IgG、SLEDAI评分呈明显负相关,与C3呈明显正相关,而健康对照组25羟基维生素D3与各指标无明显相关性。结论：SLE患者血清25羟基维生素D3水平明显下降,与抗ds-DNA抗体和疾病活动程度密切相关。检测25羟基维生素D3对SLE诊疗有重要的临床应用价值。

简介：血小板输注已成为临床上不可或缺的重要支持疗法,但在临床实践中发现,一些长期反复输注血液制品的患者,发生了血小板输注无效（platelettransfusionrefractoriness,PTR）,不但影响了治疗效果,严重的出血可能危及患者的生命。免疫因素是导致血小板输注无效的最主要原因之一,其中HLA-I类抗体是最受临床关注的关键因素,如何为患者提供HLA相合的血小板供者是成功处理免疫性PTR的关键所在。