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  • 简介:染色体显性多囊肾病(autosomaldominantpolycystickidneydisease。ADPKD)是一种可威胁生命的单基因遗传肾脏疾病,以双侧肾脏多发囊肿进行性增大而导致肾脏结构和功能损害为特征。其在活产婴儿中的患病率约为1/1000~1/400,是人类最常见的遗传性肾病,发病年龄一般在30~40岁。在欧洲约6%的终末期肾病由ADPKD引起。ADPKD由PKD1基因(80%)或PKD2基因(15%)的变异引起闭,PKD1基因定位于染色体16p13.3,编码多囊蛋白1(polycytin.1,PC-1),PC-1是位于细胞表面的受体样蛋白,

  • 标签: 西罗莫司 常染色体显性多囊肾病 哺乳动物西罗莫司靶 免疫抑制