简介：摘要目的探讨男性痛风患者合并肝功能异常的危险因素，为其早期防治提供临床依据。方法选取2011年4月至2018年9月青岛大学附属医院痛风医学中心门诊及住院男性痛风缓解期患者5 044例，根据肝功能情况分为肝功能异常组(1 351例)和肝功能正常组(3 693例)，分别采集临床资料，测定生化指标，将血尿酸分为四分位，分析其与肝功能异常的关系。结果肝功能异常组与正常组患者饮酒史、痛风家族史、合并血脂异常、脂肪肝和冠心病的比例存在明显的统计学差异(P<0.05或P<0.01)；肝功能异常组与正常组患者初诊年龄、痛风病程、体重指数(BMI)、腰围(WC)、舒张压(DBP)、胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、尿酸(UA)、肌酐清除率(Ccr)差异有统计学意义(均P<0.01)；两组的吸烟史、是否规律运动、合并高血压、糖尿病的比例以及收缩压(SBP)、血糖(GLU)的差异均无统计学意义(均P>0.05)。Logistic回归分析显示BMI、WC、TG、TC及UA是否合并脂肪肝是痛风患者肝功能异常的危险因素。进一步将尿酸按四分位分组，发现丙氨酸转氨酶(ALT)及肝功能异常的比例均随尿酸水平升高而逐渐升高；在校正WC、TG、TC及脂肪肝后，ALT及肝功能异常比例明显下降，但仍呈上升趋势。结论WC、BMI、TG、TC、UA、脂肪肝是痛风患者肝功能异常的危险因素，UA与ALT升高独立相关。

简介：摘要目的探讨子痫前期与孕期甲状腺功能异常的相关性。方法本研究为回顾性研究，选取2017年1月至2020年1月温州市中心医院妇产科就诊的107例子痫前期孕妇作为观察组，孕周6~34周，胎次平均（1.67±0.35）次，选取同期本院检查的100例正常孕妇作为对照组，孕周6~34周，胎次平均（1.61±0.31）次，观察两组孕早期、孕中期和孕晚期的甲状腺功能（简称"甲功"），并分析子痫前期和甲功异常的相关性。结果①观察组在孕早期、孕中期及孕晚期促甲状腺激素（thyroid stimulating hormone，TSH）水平分别为[（1.92±1.24）、（2.07±0.82）及（2.30±1.23）]mU/L，呈上升趋势，与对照组相比差异有统计学意义（P=0.024）；观察组在孕早期、孕中期及孕晚期游离甲状腺素（free thyroxine，FT4）水平分别为[（0.80±0.26）、（0.60±0.34）及（0.59±0.32）] pmol/L，呈下降趋势，与对照组相比差异有统计学意义（P=0.012）。②观察组的甲状腺功能减退（简称"甲减"）、甲状腺过氧化物酶抗体（thyroid peroxidase antibody，TPOAb）阳性和低甲状腺素（thyroxine，T4）血症发生率显著高于对照组（P=0.001,0.023,0.005）；两组甲状腺功能亢进（简称"甲亢"）和亚临床甲减（subclinical hypothyroidism, SH）发生率之间差异无统计学意义（P=0.169,0.846）。③相关分析：子痫前期与甲减、甲功正常TPOAb阳性及低T4血症相关（P=0.000, 0.000, 0.000）。结论子痫前期孕妇存在甲功的改变；甲减、TPOAb阳性及低T4血症与子痫前期发病密切相关。

简介：摘要由机体核糖体合成或功能障碍所导致的一组疾病称为核糖体病，多数为遗传性罕见病。其中，以造血衰竭为主要表现的核糖体病主要包括先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan anemia，DBA）、舒-戴综合征（Shwachma-Diamond syndrome，SDS）以及部分先天性角化不良（congenital dyskeratosis，DC）。由于该类疾病发病率低，临床异质性大，我国医师对其认识不够充分，此类疾病常被误诊、漏诊。本文从发病机制、临床特点及诊疗手段的角度，对核糖体异常相关造血衰竭疾病进行综述。

简介：摘要目的探讨孕早期胎儿体蒂异常的超声表现。方法本研究采取了历史性队列研究的方式，回顾性分析2019年1月至2020年12月广东省妇幼保健院超声诊断的18例体蒂异常的超声图像，诊断的观察指标为：有严重的胸腹裂，胸腹腔脏器漂浮于胸腹腔以外，脊柱的侧凸，脐带短小或无。结果孕妇年龄为（26.55±2.87）岁，18例体蒂异常的病例均为单胎，孕龄为10～21+6周，均有腹腔脏器突出于腹腔外，16例脐带短或无脐带，17例脊柱异常，10例肢体异常，3例颅面异常。结论产前超声可在孕早期对体蒂异常进行有效诊断。

简介：摘要先天性心脏病是全球最常见的出生缺陷，也在我国出生缺陷中占首位。胎儿心脏异常往往是遗传和环境因素共同作用的结果，但大多数病因仍不十分明确。随着超声检查水平的提高，许多心脏畸形可以在产前被发现。同时，随着医疗水平的进步，许多心脏异常胎儿出生后能被有效治疗并且能获得较好的预后。胎儿心脏异常病因复杂，病种繁多，孕期的诊断、咨询、监测，分娩期的处理及出生后治疗，需要产科、胎儿医学、超声科、遗传咨询科、儿科、小儿心脏外科多学科协作处置，从而利于先天性心脏病患儿出生后及时获得治疗，改善近远期预后。本文对胎儿心脏异常的孕期筛查与咨询、孕期治疗、分娩期处理及其中的多学科协作策略进行综述。

简介：无

简介：摘要目的探讨粉尘作业工人肺功能异常的影响因素，构建肺功能异常的风险预测模型。方法于2021年4月，选取2020年常州市工作场所职业病危害因素监测项目中涉及粉尘的47家企业的4 255名工人，采用logistic回归对作业工人肺功能异常的影响因素进行分析并建立其相应的列线图预测模型，采用ROC曲线、校正曲线和决策分析曲线对模型进行评价。结果年龄（OR=1.03，95%CI=1.02~1.05，P<0.001）、体检类别（OR=4.52，95%CI=1.69~12.10，P=0.003）、粉尘类别[与煤尘比较，水泥粉尘（OR=3.45，95%CI=1.45~8.18，P=0.005）；矽尘（OR=2.25，95%CI=1.01~5.03，P=0.049）]、血压（OR=1.63，95%CI=1.22~2.18，P=0.001）、红细胞（OR=1.94，95%CI=1.08~3.48，P=0.027）、肌酐（OR=0.08，95%CI=0.05~0.12，P<0.001）、日接触时间（OR=1.06，95%CI=1.01~1.12，P=0.034）以及总尘浓度（OR=1.29，95%CI=1.08~1.54，P=0.005）是肺功能异常的影响因素，风险预测列线图ROC曲线下面积为0.764。决策分析曲线结果显示，当列线图模型阈值概率超过0.05时进行肺功能异常干预具有更好的效果。结论通过logistic回归构建的列线图模型在对粉尘作业工人肺功能异常进行风险预测时具有一定的准确性。

简介：摘要牙发育异常是牙发育期间受基因遗传和环境因素影响导致牙结构、形态、数目和萌出等出现异常。数字化技术作为当前医学研究的热点，为现代口腔医学诊疗带来新的挑战和机遇，数字化诊断、数字化虚拟现实、三维打印、动静态导航和人工智能等技术可为牙发育异常的流行病学调查、疾病辅助诊断、多学科联合治疗和疗效评估等环节提供更加精确、高效、自动、智能的现代化诊疗模式。

简介：摘要目的分析产前诊断羊水细胞中胎儿性染色体异常的构成情况。方法回顾2017年1月到2020年12月在湖南省妇幼保健院行孕中期羊膜腔穿刺术的12 164例孕妇的临床资料，对其中确诊为性染色体异常胎儿的染色体核型和染色体微阵列分析等遗传学检测结果进行描述性统计分析。结果（1）在12 164例孕妇中，检出387例（3.2%）胎儿性染色体异常，包括351例染色体核型异常和36例性染色体微缺失/微重复。（2）以无创产前检测性染色体高风险为指征的性染色体异常占比最高（74.2%，287/387），之后依次为其他超声异常（8.5%，33/387）、唐氏综合征筛查高风险（7.0%，27/387）、高龄（4.7%，18/387）、不良孕产史（3.3%，13/387）和颈项透明层增厚或颈部淋巴水囊瘤（2.3%，9/387）。（3）351例染色体核型异常包括数目异常（257例，73.2%）、嵌合体（66例，18.8%）和结构异常（28例，8.0%）。染色体数目异常以47,XXY［46.7%（120/257）］最多，嵌合体以45,X/46,XX［48.5%（32/66）］最多，结构异常以X染色体缺失［39.3%（11/28）］最多。36例性染色体微缺失/微重复中，15例（41.7%）为致病性，7例（19.4%）为良性，14例（38.9%）临床意义未明。15例致病性拷贝数变异的片段大小［M（min~max）］为1.68 Mb（0.37~9.20 Mb），其中14例为X染色体微缺失/微重复。9例微缺失中的7例为Xp22.31区域缺失。结论羊水性染色体异常主要为性染色体数目异常，另有部分为嵌合体和染色体结构异常。

简介：摘要冠状动脉异常起源肺动脉是一种非常罕见的先天性冠状动脉疾病。本文报道1例3岁4个月成功接受手术矫治的病例。患儿左、右冠状动脉共同起自肺动脉右窦的一条主干，行冠状动脉旁路移植术后，患儿随访半年结果良好。

简介：摘要目的探讨X染色体异常女性患儿的核型及其临床表型。方法常规外周血淋巴细胞培养，制备染色体，G显带进行染色体核型分析，必要时用C显带和荧光原位杂交进行验证。结果71例患儿中，共发现X染色体数目异常29例，占异常核型的40.8%；X染色体结构异常10例，占异常核型的14.1%；嵌合体30例，占异常核型的42.3%；X-常染色体易位2例，占异常核型的2.8%。结论X染色体异常是导致女性身材矮小、性发育异常及智力低下的重要原因。对此类患儿应进行染色体核型分析以明确病因，及早进行相应的临床干预。同时应开展相关的遗传咨询及产前诊断，以减少缺陷患儿的出生率。

简介：无

简介：摘要目的探讨1例性发育异常(disorders of sex development, DSD)患儿的致病原因。方法应用染色体核型分析技术、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)技术、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)技术和性腺组织病理活检技术对患儿进行遗传学检测及致病原因探讨。结果综合各种检测技术，患儿分子细胞核型分析结果为46, X, psu idic(Y)(p11.32)[72]/45, X[28]. ish psu idic(Y)(p11.32)(SRY++，DYZ3++). arr[hg19] Yp11.32(118 552-512 055)×0, Yp11.32p11.31(515 916-2 640 819)×1-2, Yq12(59 055 438-59 336 104) ×1-2, Yp11.31q11.23(2 650 425-28 799 654)×1-2。CMA结果显示在Y染色体短臂的拟常染色体区域1(PAR1)末端存在393.5 kb片段的缺失；约50%的细胞在PAR1区域(Yp11.32p11.31)存在2.1 Mb片段的重复；约50%的细胞在Y染色体Yp11.31q11.23区域存在26.1 Mb片段的重复；约50%的细胞在PAR2区域存在280.6 kb片段的重复。结论46, X, psu idic (Y) (p11.32) [72] /45, X [28]嵌合核型是导致患儿性发育异常的原因。

简介：摘要由中华医学会妇产科学分会妇科内分泌学组制定的中国《异常子宫出血诊断与治疗指南》于2014年发布，对国内异常子宫出血（AUB）的规范化诊治起到了良好的指导作用。随着新的研究进展，国际妇产科联盟于2018年再次更新了育龄期AUB的定义与分类，中华医学会妇产科学分会妇科内分泌学组也根据国内外新的研究进展和结果，结合国内的临床实践以及其他学科和专业的发展和发现，针对AUB的定义、诊治流程、病因治疗进行了更新、补充，形成了中国《异常子宫出血诊断与治疗指南（2022更新版）》，以便与国际接轨，更好地指导临床实践和研究。

简介：摘要1例16岁双眼视力差、交替外斜、眼球水平震颤、全身及眼部无明显色素脱失男性患者，相干光层析成像术检查示未见正常的黄斑中心凹陷，采用三通道闪光视觉诱发电位方法依次检查单眼，结果显示左、右通道反应明显不对称，临床诊断为眼白化病。

简介：摘要血脂异常是动脉粥样硬化性心血管疾病的最主要的危险因素之一。近年来，降脂治疗新靶点的研发开启了降脂药物的新时代，通过这些新的治疗靶点，或可进一步降低患者的心血管残余风险。针对这些新靶点的新生物制剂包括单克隆抗体、小干扰核糖核酸和反义寡核苷酸等。近年来开展的一系列临床研究为降脂治疗领域提供了新的循证医学证据。该文对降脂治疗新靶点及相关生物制剂的临床研究进行综述。

简介：摘要患者中年女性，有高血压等冠心病危险因素，临床表现为典型劳力性胸痛症状且逐渐加重，行冠状动脉造影发现左主干起源异常及开口狭窄可能，同时可见右冠状动脉至左冠状动脉侧支循环，因导管无法与左主干血管腔同轴，无法明确左主干开口狭窄情况，结合病史特点及侧支循环等情况认为该患者存在冠状动脉严重狭窄的可能性极大，故术中行血管内超声检查明确左主干开口存在严重狭窄，最终行外科手术治疗。患者左主干开口起源异常并重度狭窄为冠状动脉起源异常的高危类型，容易漏诊且猝死率极高，需尽早发现、尽早治疗。

简介：摘要近年来，随着肿瘤代谢组学研究的不断深入，越来越多的研究结果显示：代谢改变在恶性肿瘤的发生和发展中起至关重要作用。致癌因素破坏机体的代谢平衡，诱发代谢重塑，而后介导多种生物学行为参与癌细胞的增殖与侵袭。脂类为机体提供所需的能量及必需脂肪酸，多种脂类分子及代谢产物均参与机体细胞信号的转导。脂质代谢是机体代谢系统中重要一环，而胰腺癌的发生、发展与脂质代谢的关系尚未明确。本研究旨在揭示胰腺癌发病过程中脂质代谢的变化，并总结临床前研究和临床试验，深入阐述胰腺癌相关异常脂质代谢重塑的研究现状，为胰腺癌发病机制的研究和精准治疗提供新思路。

简介：摘要目的探讨精液特征与后续睾丸癌发病风险之间的关系。设计队列研究。参与者1963—1995年在哥本哈根精子分析实验室进行精液分析的32 442名男性。主要观察指标与丹麦男性总人口的睾丸癌标准化发病率进行比较。结果有生育问题的夫妇中的男性比其他男性更容易罹患睾丸癌（89例，标准化发病率1.6；95%可信区间1.3~1.9）。肿瘤的发生与何时进行精液分析无必然联系。特定精液特征的分析表明，精子浓度低（标准化发病率2.3）、精子活力差（2.5）、畸形精子比例高（3.0）均与睾丸癌风险增加有关。而在其他癌症中，唯一显示发病率增加的是"腹膜和其他消化器官"肿瘤（6例；3.7，1.3~8.0），其中有2例可能是性腺外生殖细胞肿瘤，而另有2例则大概率是性腺外生殖细胞肿瘤。结论结果表明，精液质量差和睾丸癌发生存在共同的病因。精液质量差也可能与性腺外生殖细胞肿瘤的发生率增加有关。

简介：摘要探讨血脂异常患者结直肠早期癌发病的危险因素，以及他汀类药物在其中可能发挥的作用。回顾性分析2018年2月—2021年2月北京友谊医院消化科行内镜治疗合并血脂异常的结直肠肿物患者资料。根据结肠镜及病理结果将266例患者分为结直肠腺瘤组（n=174）和结直肠早期癌组（n=92）。分析两组患者临床资料的差异，采用Logistic回归分析血脂异常患者结直肠早期癌发病的危险因素。结果发现，与结直肠腺瘤组相比，结直肠早期癌组患者的男性比例（64.1%比25.9%）、吸烟比例（41.3%比14.4%）和饮酒比例（37.0% 比17.2%）更高，同时低密度脂蛋白胆固醇［（3.06±0.81）mmol/L比（2.60±0.74）mmol/L］和总胆固醇值更高［（5.27±1.22）mmol/L 比（4.61±1.06）mmol/L］，而他汀用药占比更低（27.2% 比52.9%），差异均有统计学意义（P均<0.05）。多因素Logistic回归分析显示，男性（OR=3.641，95%CI：1.694~7.826）、吸烟（OR=2.920，95%CI：1.159~7.356）以及较高的低密度脂蛋白胆固醇（OR=2.203，95%CI：1.481~3.277）、较高的总胆固醇水平（OR=1.744，95%CI：1.329~2.289）是血脂异常患者结直肠早期癌发生的危险因素，而他汀用药史（OR=0.469，95%CI：0.236~0.932）对避免血脂异常患者结直肠早期癌的发生具有保护作用。应对血脂异常患者进行戒烟宣教，监测低密度脂蛋白胆固醇、总胆固醇水平，必要时使用他汀类药物促进血脂达标，同时积极进行结直肠癌的早期筛查。