简介：摘要基因表达失调与血液肿瘤的生物学特性、治疗反应和预后密切相关。近年迅速发展的转录组测序、单细胞转录组测序等技术为发现疾病诊疗相关的标志性基因和研究基因表达模式提供了强有力的工具。文章结合第62届美国血液学会（ASH）年会中的报道介绍相关研究进展。

简介：摘要脑脊髓液（CSF）检测在中枢神经系统疾病的诊断和治疗中具有重要的临床价值，单细胞测序技术为CSF的相关研究提供了一个新的切入点。相较于传统方法，该技术可获取CSF中单个细胞的表达谱，有利于CSF中细胞类群和异质性的研究以及低丰度细胞的发现。近年来CSF单细胞测序的相关研究主要集中在神经感染性疾病、神经炎性和神经退行性疾病，以及脑膜转移等方面，充分体现了单细胞测序技术在中枢神经系统疾病研究中的优势和临床价值，为疾病的诊断和治疗提供新的方向。

简介：无

简介：摘要目的通过加权基因共表达网络分析（WGCNA）识别脓毒症发生发展过程中的关键基因。方法从基因表达数据库（GEO）中下载基因表达数据集GSE154918，其中包含对照40例、无症状感染12例、脓毒症39例、脓毒症随访14例，共105例芯片数据。采用R软件筛选出脓毒症差异表达基因（DEG），用分布式访问视图集成数据库（DAVID）、检索交互基因的搜索工具（STRING）和可视化软件Cytoscape进行基因功能和通路富集分析、蛋白质-蛋白质相互作用（PPI）网络分析及关键基因分析，筛选出脓毒症发生发展过程中的关键基因。结果通过WGCNA并结合DEG表达分析得到46个候选基因，对这46个基因进行基因本体（GO）、京都市基因与基因组百科全书（KEGG）途径富集分析得到基因功能和参与的信号通路。进一步使用STRING数据库构建PPI网络，通过PPI网络可视化软件Cytoscape选出5个关键基因，包括肥大细胞表达膜蛋白1基因（MCEMP1）、S100钙结合蛋白A12基因（S100A12）、脂肪因子抵抗素基因（RETN）、c型凝集素结构域家族4成员基因（CLEC4D）、过氧化酶增殖因子活化受体基因（PPARG），对这5个基因分别进行表达差异分析，结果显示，在脓毒症患者中上述5个基因的表达水平较健康对照者显著性上调。结论本研究通过构建WGCNA方法筛选出有关脓毒症的5个关键基因，可能成为潜在的脓毒症诊疗相关候选靶点。

简介：摘要目的分析单基因肾结石病患儿的基因型特点。方法回顾性分析2016年1月至2020年12月在首都医科大学附属北京友谊医院诊治的56例单基因肾结石病患儿临床资料和基因检测结果，所有患儿均为全外显子测序诊断，分析患儿基因型特点。结果56例单基因肾结石病患儿中男39例、女17例，平均年龄4岁（5个月~14岁），共发现11种基因存在突变，包括常染色体隐性遗传基因7种，X连锁隐性遗传基因1种，显性和隐性遗传基因3种，其中HOGA1基因突变最为常见（16例，28.6%），其次为AGXT基因（15例，26.8%），SLC3A1基因（6例，10.7%），SLC7A9基因（5例，8.9%）和GRHPR基因（5例，8.9%）。突变类型包括无义突变、移码突变和剪切位点突变等，新发突变14个。AGXT、GRHPR和HOGA1等基因具有突变热点或热点区域，分别为c.815-816insGA和c.33dupC突变、c.864_865delTG突变和c.834-834+1突变区域；SLC3A1和SLC7A9基因有9种新发突变，但未发现突变热点或热点区域。结论儿童单基因肾结石病多为常染色体隐性遗传，致病基因中以HOGA1、AGXT、SLC3A1、SLC7A9和GRHPR等基因突变多见；AGXT、GRHPR和HOGA1等基因具有突变热点或热点区域，且突变可能具有种族差异性。

简介：摘要目的总结SYNGAP1基因相关儿童癫痫的临床特点。方法回顾性收集首都医科大学附属北京儿童医院神经内科2017年3月至2020年10月就诊的13例SYNGAP1基因变异相关癫痫患儿，并进行随访，对其临床特点、脑电图、头颅影像学、基因结果、治疗等进行总结。结果13例患儿（男4例、女9例）随访到12例，末次随访年龄5岁7月龄（3岁1月龄至9岁）。癫痫发作起病年龄为2岁（4月龄至3岁），发作类型包括眼睑肌阵挛伴或不伴失神（9例）、肌阵挛发作（5例）、不典型失神（4例）、可疑失张力发作（4例）、跌倒发作（6例，具体发作类型不详），发作频率每日数次到百余次。4例表型类似肌阵挛-失张力综合征。10例发作有诱因，包括进食（5例）、情绪（5例）、发热（3例）、声音（2例）、劳累（2例）等。10例患儿脑电图提示9例发作间期广泛性或局灶性痫样放电，监测到不典型失神4例、肌阵挛发作2例和眼睑肌阵挛伴失神发作1例。12例中9例加用丙戊酸钠均有效（发作减少50%以上），5例联用左乙拉西坦3例有效，至末次随访3例发作相对控制（6个月至1年1个月），余7例仍有发作（数日1次或每日数次）。13例均存在发育落后（语言落后为著），2例重度，10例中度，1例轻度。13例患儿携带SYNGAP1基因变异，均为新生变异，包括12个变异位点。其中移码变异4个，无义变异4个，错义变异2个，剪切位点变异2个。结论SYNGAP1基因相关儿童癫痫起病年龄较早，发作类型多样，主要发作类型为眼睑肌阵挛伴或不伴失神，还可有肌阵挛发作、不典型失神、跌倒发作等。丙戊酸治疗多有效，部分可为药物难治性癫痫。患儿存在不同程度发育迟缓，以语言落后为著。

简介：摘要：社会经济的进步与发展离不开对资源的开发与利用，其中森林资源是生态系统的重要组成部分，也是支撑我国经济持续发展的重要基础资源。森林资源具有改善生态环境，促进社会经济可持续发展的重要战略意义，经济发展的背后，造成了森林资源不同程度的破坏，国家相关林业部门大力开展森林资源现状的调查与研究工作，运用先进的技术手段，加强对森林资源的动态监测，在林业经济发展过程中，森林火灾对森林资源的产量和质量带来了严重的影响，造成了生态环境的破坏，采取有效的措施和先进的监测技术进行森林火干扰通碳量动态监测，有助于技术部门加强技术研究和防护措施的制定。本文基于3S技术的森林火干扰通碳量的动态监测内容进行分析，仅供参考。

简介：摘要近年来转录组测序技术实现了从低通量到高通量的快速发展。但传统的转录组测序技术局限于群体细胞基因表达平均水平，忽视了细胞间的异质性，而单细胞转录组测序可在单个细胞水平得到基因表达图谱，在分析细胞异质性、寻找心血管疾病新的诊断和治疗靶点以及促进心脏再生中发挥重要作用。该文综述了单细胞转录组测序在心血管疾病领域应用的研究进展。

简介：摘要对于不明原因的腹痛、腹泻、发热，临床诊断相当困难。这些症状不一定是由于肠道疾病引起，也可能由于血管、药物、遗传代谢等疾病所致。除了感染性、免疫性、肿瘤性、血管源性、药物性原因外，更为疑难的是与遗传基因相关的肠道疾病，需要结合临床症状、体征、实验室检查、内镜检查及影像学检查，最终结合基因检测明确诊断。

简介：摘要：在这个新时代下，我们过着富足的生活，不愁吃，不愁穿，无忧无虑，悠闲自得，这是我们前辈用鲜血和生命换来的，我们应该把他们牢牢记在心中。结合所思所想，本文谈一谈对革命精神红色基因传承重要性。

简介：摘要：septin基因家族是一类具有GTPase活性的基因家族，在胞质分裂、细胞极性和扩散屏障建立中都发挥着重要的作用。Septin的基因改变与一些疾病、特别是肿瘤的发生有关，包括神经胶质母细胞瘤、白血病、乳腺癌、卵巢癌等。

简介：摘要目的分析生殖系PIGA基因突变患儿的临床表型及基因突变特征。方法对2014年1月至2020年6月北京大学第一医院诊治的10例PIGA基因突变患儿的临床表现、血液生化、脑电图(EEG)、神经影像学及基因检测结果等进行分析。结果10例均为男童。10例均出现癫痫发作及重度发育迟缓，5/8例表现出肌张力减低，4/9例有特殊面容或多器官异常。癫痫发作起病年龄为1个月28 d～10个月，平均年龄为4.8个月。癫痫发作类型多样，且均有局灶性发作，6/10例有热敏感性。9/10例起病时发作间期EEG为弥散性慢波混合局灶或多灶性放电。44.4%(4/9例)的患儿头颅磁共振成像(MRI)结果为蛛网膜下腔增宽，2例血清碱性磷酸酶(ALP)轻度升高。10例经基因分析证实均携带PIGA杂合变异，共发现8种突变位点，其中7种国际上尚未见报道。4例表型诊断为多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征2(MCAHS2)，5例表型为无畸形的智力障碍和癫痫、其中1例癫痫符合West综合征，1例表型未能归类。结论本研究中携带PIGA基因突变患儿的癫痫发作以局灶性发作为主，并常有热敏感性，发作间期EEG以弥散性慢波混合局灶或多灶性放电为特征。头颅MRI异常以蛛网膜下腔增宽最为常见。临床表型仅部分病例符合典型的MCAHS2，较多为无畸形的智力障碍和癫痫表型。

简介：摘要先天性特发性眼球震颤（CIN）是指出生后早期出现的、无明显诱因的双眼非自主性、有节律的往返运动。CIN发病率为0.015%～0.14%。CIN患者可表现为不同程度的视力下降以及代偿头位等临床特征。CIN的病因和发病机制不明，但存在家族遗传倾向，可表现为常染色体显性、常染色体隐性以及X连锁遗传。目前报道的与常染色体显性遗传模式相关的致病基因位点有4个，与X连锁遗传模式相关的致病基因位点有3个，而只有位于X染色体上的酵母功能域包含蛋白7（FRMD7）基因被确定与CIN发病相关。笔者现就CIN的遗传特征、临床表型以及相关的致病基因位点、致病基因的发现进行综述，并阐述FRMD7基因突变引起的眼球震颤的发病机制。

简介：摘要目的基于16SrRNA测序分析肾结石患者结石及尿液微生态结构。方法选取2016年3月至2020年3月本院收治的肾结石患者102例为研究对象，均行经皮肾镜取石术。采用16SrRNA测序技术检测结石标本和尿液标本中的微生物信息，根据结石成分将标本分为碳酸磷灰石组、草酸钙组、磷酸铵镁组、尿酸组，分析各组样本菌群的多样性和丰富度。结果结石标本中菌群门水平以变形菌门、厚壁菌门、放线菌门为主，科水平以肠杆菌科、黄单胞菌科、假单胞菌科为主，属水平以寡养单胞菌属、假单胞菌属、短波单胞菌属为主；变形菌门是四组结石标本中的优势菌门(>55%)，磷酸铵镁组中放线菌门和无壁菌门是仅次于变形菌门的优势菌(>8%)，碳酸磷灰石组、草酸钙组中厚壁菌门和放线菌门是仅次于变形菌门的优势菌(>8%)，尿酸组中拟杆菌门和放线菌门是仅次于变形菌门的优势菌(>5%)；在属水平中，磷酸铵镁组中的优势菌是奇异变形杆菌、寡养单胞菌属、棒状杆菌属，碳酸磷灰石组是假单胞菌属、寡养单胞菌属、金黄杆菌属，草酸钙组是假单胞菌属、寡养单胞菌属、短波单胞菌属，尿酸组是寡养单胞菌属、假单胞菌属、金黄杆菌属。尿液标本中菌群门水平以变形菌门、厚壁菌门、无壁菌门为优势菌(>13%)，属水平以假单胞菌属、支原体属、克雷伯氏菌属为优势菌(>8%)；结石标本和尿液标本α多样性指标比较，差异无统计学意义(P>0.05)。结论肾结石患者结石标本中寡养单胞菌、金黄杆菌和短波单胞菌含量较高，而尿液中则以假单胞菌属、支原体菌属、乳酸杆菌属为优势菌。

简介：摘要胃癌是一种发病率和死亡率都很高的恶性肿瘤，严重威胁着当今人类的生命健康。目前，胃癌的诊断和病程监测主要依靠胃镜活检和影像学检查，但侵入性和迟滞性限制了它们的临床价值，胃癌患者急需一种实时、精确、非侵入的诊断和病程监测方法。循环肿瘤DNA（ctDNA）是由肿瘤细胞释放到体液中的单链或双链DNA，含有与原始肿瘤细胞相同的基因突变，也是新近出现的生物学标志物之一。随着下一代测序（NGS）技术的出现和发展，ctDNA检测的敏感度和特异度不断提升，正逐渐成为肿瘤诊断和病程监测的新选择。本文就目前下一代测序技术检测ctDNA在胃癌诊断和治疗中的应用进行阐述。

简介：摘要目的应用纳米孔三代测序技术检测人类染色体非整倍体样本，并探讨其性能及应用前景。方法使用MinION三代测序仪对从分别携带X染色体单体和7q11.23-q21.3区22.5 Mb缺失的两种人类细胞系样本中提取的DNA进行检测，并对测序结果进行数据统计和序列分析。结果两例样本在24小时内分别获得了555 872和2 679 882条Reads，基因组覆盖度分别为53.75%和88.63%。在测序深度分别为0.81×和2.40×的条件下，通过Minimap2比对分析可以检出染色体异常区域。结论在低深度全基因组测序的条件下，使用纳米孔三代测序技术有望在24小时内完成对染色体整倍性异常样本的快速检测与分析，但进一步应用推广尚需克服成本的限制。

简介：摘要目的探讨二代测序检测基因突变对于不明原因全血细胞减少患者的诊断意义。方法通过二代测序检测2016年2月至2019年2月华中科技大学协和深圳医院113例不明原因全血细胞减少患者的32种常见血液肿瘤基因突变情况。结果二代测序结果显示，113例患者检测的32种基因中25种基因发生69种突变。其中105例（92.9%）患者至少携带1个基因突变，中位突变数为2个（1~5个）。51例患者诊断为骨髓增生异常综合征（MDS），均检测出相关突变基因；62例患者诊断为不典型再生障碍性贫血或意义未明的血细胞减少症。113例患者治疗总有效率为65.5%（74/113）。结论二代测序有助于对不明原因全血细胞减少进行诊断，并为寻找新的治疗手段、延长患者总生存期提供有针对性的策略。

简介：摘要：随着社会经济的高速发展以及群众日常生活水平的不断提升，全国各地都呈现出一种欣欣向荣的发展景象，然而，尽管当前的经济水平正在急速发展，但却同样引发了一些较为严重的问题，污染问题就是其中之一，尤其是水污染，各个城市内部的污水排放量也同样呈现出一种不断提升的状态，而MBR膜作为当前污水处理厂当中应用较为广泛的工艺手段，尽管其起到了十分优异的效果，但由于各类客观因素所产生的影响，使得MBR膜通量正在不断下降，严重影响到了污水处理能力。因此，文章首先对污水处理厂MBR膜通量下降的主要原因展开深入分析；在此基础上，提出污水处理厂MBR膜通量下降的具体缓解措施。

简介：摘要目的总结DEPDC5基因变异相关癫痫患儿的临床和脑电图特点。方法回顾性收集2017年5月至2020年11月在北京大学第一医院儿科就诊的20例DEPDC5基因变异癫痫患儿的病例资料，总结其临床表现、脑电图和影像学特点。结果20例DEPDC5基因变异患儿中无义变异8例，错义变异6例，移码变异3例，剪接变异2例，大片段缺失1例；遗传性变异16例，新生变异4例；15种变异为尚未报道过的新变异。20例患儿中男9例、女11例，末次随访年龄10月龄至13岁1月龄；起病年龄为10.5月龄（3小时龄至11岁3月龄）。12例（60%）有发育落后。局灶性发作19例，痉挛发作7例，强直发作、不典型失神发作、失张力发作及肌阵挛发作1例。脑电图发作间期18例异常放电，其中局灶性放电11例，多灶性放电7例。头颅磁共振成像（MRI）异常10例（50%），其中局灶性皮质发育不良5例，未分类的皮质发育畸形4例，半侧巨脑畸形1例。4例诊断为West 综合征，1例为Lennox-Gastaut综合征。20例患儿中，14例（70%）符合药物难治性癫痫的诊断标准，4例药物治疗发作控制。手术治疗3例，术后发作控制2例，发作减少75%以上1例。结论DEPDC5基因变异有遗传外显率不全现象。局灶性发作最常见，病程中可有痉挛发作，少数患儿可仅表现为全面性发作；半数患儿可见脑结构异常；多数患儿为药物难治性癫痫，有明确致痫病灶者可手术治疗。发作控制不佳的患儿易合并发育落后。

简介：摘要：目的: 探究母血游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体无创产前早筛的可靠性及其临床价值研究。方法：选取宁夏医科大学总医院B超异常孕妇外周血样本120例，利用无创产前基因检测（NIPT）技术进行出生缺陷的筛查。结果：通过NIPT 检查120例发现，,109例正常，,11例异常，占比9.1%，21三体6例，18三体3例，13三体2例。结论NIPT在21-三体综合征的检测中灵敏度高于 18和13-三体综合征及性染色体非整倍体，可以作为21三体综合征的协助诊断方法。