简介：摘要5岁女童因出生后发现双眼视力差于2021年5月就诊于天津医科大学眼科医院，体检提示：双眼高度近视、双眼内斜视、水平震颤、双眼底高度近视改变，追问病史后发现，患儿出生后头颅枕部囊性肿物膨出，查头颅CT提示：枕部颅板缺损伴脑膜膨出，未作治疗，目前枕部肿物已自行消退。考虑患儿的眼部表现及颅骨改变，可能符合Knobloch综合征，后经全外显子基因检测V4发现，患儿为致病基因COL18A1的复合杂合变异，Knobloch综合征明确，该综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，典型特征是高度近视、视网膜脱离和枕部脑膨出，目前尚无明确的治疗方案，基因治疗可能是未来应对Knobloch综合征的有效治疗手段。

简介：摘要2例1型糖尿病青少年患者分别于2018年和2019年参加上海市儿童青少年糖尿病眼病研究项目中确诊Wolfram综合征。既往1型糖尿病病史分别为12年和4年。视神经萎缩史分别为8年和4年。眼部检查示双眼晶状体轻度后囊膜型白内障，视神经萎缩。光学相关断层扫描检查显示，2位患者双眼视神经下方脉络膜厚度降低，视网膜神经纤维层厚度显著降低，视盘区及黄斑区血流密度及血管密度明显下降，电生理检查示振幅下降明显，视野检查呈双眼熄灭型。临床诊断为Wolfram综合征，随访中。如果1型糖尿病儿童及青少年最佳矫正视力下降且低于0.6，除常规眼科检查外，建议其早期进行视神经区域脉络膜厚度、视网膜神经纤维层厚度、视网膜血流、视网膜电图以及视野检查。有条件者建议行WFS-1基因测序检查。

简介：摘要镜像综合征(mirror syndrome)是指继发于胎儿水肿(HF)、胎盘水肿出现的母体水肿，母体水肿的进展与HF、胎盘水肿相关。镜像综合征罕见，其发病率目前尚未知，估算为1/(5 800～10 000)。目前已知包括同种免疫反应及非免疫性因素在内的多种病因，可能引起HF，进而导致母体镜像综合征的发生，但是该病的具体病理生理机制迄今尚未阐明。对于典型的母体镜像综合征的诊断并不困难，同时发现HF及母体水肿即可被诊断，导致HF及镜像综合征的病因学诊断对于该病的临床处理、判断预后及再发风险评估均至关重要。总体而言，发生镜像综合征孕妇的胎儿预后较差，导致的胎儿及新生儿死亡率很高。对该病的治疗方案选择，主要取决于导致HF的病因。HF治愈后，母体水肿可随之恢复，而且胎儿存活率也随之升高。母体发生镜像综合征后，若无有效缓解HF的措施，则建议对孕妇尽快终止妊娠。

简介：扬州瘦西湖中有一座鹤墓。传说有一对白鹤相厮相守，永不分离。一天，有一只白鹤不幸死去，另一只白鹤便不吃不喝，衰鸣而死。人们感动它们的这种专情，故为它们修了一座墓。故事的真假无法考究，不过动物殉情的事例确实有之。

简介：低颅压综合征（intraeranialhypotensionsyndrome，IHS）为神经科比较常见的疾病，主要表现为因颅内压降低引起的体位性头痛。在病因与治疗上均有比较明确的特点，但是临床误诊率较高。笔者对近年发表的文献进行回顾性分析，以期对临床诊断与治疗有所帮助。

简介：民以食为天，饮食不但是人类生存的必需，也是人们追求高品质幸福生活的一种体现。然而，当我们在追求饮食美味和享受的同时，一种“饮食综合征”也悄然向我们敲响了警钟。

简介：1987年，Bone首先提出了全身炎症反应综合(Systemicinflammatoryresponsesylldmme，SIRS)这一新的概念，SIRS是由多种因素引起的非特异性的全身炎症反应。与多脏器功能障碍综合征(MODS)关系密切，并为MODS的治疗提供了新的途径。近几年来，国内外学者对SIRS的基础和临床作了大量的研究工作，现就SIRS的有关问题作以综述。

简介：报告1例Sezary综合征。患者男,70岁,反复躯干四肢红斑伴痒1年,加重半月。入院查体：双侧腹股沟各扪及一肿大淋巴结。皮肤专科检查：躯干、四肢红斑,脱屑,干燥,红皮样改变;双手掌、足底角化,脱屑,皲裂。组织病理示淋巴细胞移入表皮,真皮浅层淋巴细胞浸润,核不规则;免疫组化示：CD45RO（＋）、CD3（＋）、CD4（＋）、CD8（-）、CD20（-）;外周血涂片见异型淋巴细胞10%;淋巴细胞免疫分型CD4＋/CD8＋为13.44,诊断：Sezary综合征。

简介：目的：探讨Mirizzi综合征的诊断与外科手术治疗术式,提高对此病的认识。方法：回顾性分析本院1990～2005年收治的32例病例。结果：32例病人分别行胆囊切除或部分胆囊切除,直接瘘口修补或胆囊壁补片修补及肝总管空肠Roux-en-Y吻合,所有病人均痊愈。结论：为避免胆管损伤并提高对本病的认识,提高术前诊断率,手术方式依据病理分型而定。

简介：据调查，半数以上的职场人士感到自己的上司沉默寡言，大部分人困扰于这种沉默寡言所带来的沟通困难。当上司不愿多说话时，下属通常感到手足无措，甚至自咎于“我是不是做错了什么”“我是不是失去了他的信任”“沉默是不是一种无形的惩罚”？

简介：滑膜皱襞是正常膝关节内残存的胚胎期滑膜问隔结构，由于外伤、慢性炎症等刺激发生增生、纤维化后，可引起膝前疼痛、弹响、打软腿、甚至屈伸受限等一系列症状和体征，称为滑膜皱襞综合征（plicasyndrome）。

简介：在生物学上，许多具有重要意义的发现是从研究小鼠开始的，MITF也不例外。1992年，第一例Mitf插入突变转基因小鼠被报导，它是建立在C57BL／6xC3H杂交背景上的VGA-9鼠系，具有特定的表型：白色皮毛，小眼畸形，纯合子VGA-9小鼠在出生2个月时丧失对声音的反应；电镜观察可见VGA-9小鼠耳蜗血管纹中间细胞即黑色素细胞缺失。

简介：摘要目的总结分析Mirizzi综合征的诊断及手术治疗方式。方法对所收集经手术证实的28例Mirizzi综合征病人资料进行回顾性分析。结果28例病人分别行胆囊切除或胆囊部分切除，胆囊部分切除加胆总管探查T管引流，RouxenY式肝总管空肠吻合术，所有病人均痊愈出院。结论Mirizzi综合征病理类型不，基层医院术诊断困难，胆管造影及B超检查是主要手段，对怀疑有其病理类型者应高度重视，分别采取不同术式。

简介：报告l例Sweet综合征。患者女，49岁，因面部、四肢反复水肿性红斑、斑块伴疼痛7月余，再发加重4天入院。体检：鼻梁部、鼻部、右颈后部、双手及右足部明显水肿性斑块，边界清楚，部分表面破溃、结痂，少许渗出；部分皮损似假水疱样、脓疱样，周围绕以红晕，皮损压痛明显。组织病理：真皮水肿，浅层血管扩张充血，大量嗜中性粒细胞浸润。该患者虽无发热，但根据典型临床表现结合组织病理仍可诊断为Sweet综合征。

简介：

简介：摘要目的运用中西医结合方法治疗盆腔瘀血综合征的临床疗效。方法西药以及采用桂枝茯苓丸及益气化瘀汤加减，7d为一疗程，治疗2～4个疗程。结果痊愈40例，显效13例，无效3例，总有效率94.6%。结论采用中西医结合方法治疗盆腔瘀血综合征疗效明显。

简介：

简介：摘要目的探讨代谢综合征的发病机制及治疗方法。方法对明确诊断为代谢综合征的患者30例临床资料进行分析。结果所有病例均达到代谢综合征的诊断标准，其中腰围以体重指数代替，均严重超标。不同程度存在发生心脑血管意外的风险。结论预防和降低代谢综合征的发生，治疗方法并非特异性地针对代谢综合征本身，而是针对代谢综合征的各个组分，减少糖尿病和心血管疾病的发病率。

简介：

简介：1病例报告患者男,21岁。以双下肢无力1年于1995—05—19入院。1年来无明显诱因双下肢无力。尤以跑步及上楼时为重,时有双下肢浮肿,伴头晕、周身乏力、多汗,偶有发热。查体:体温36.2℃,血压16/11kPa。贫血貌,周身皮肤白暂、细嫩,右臀部见10cm×15cm色素沉着。浅表淋巴结未触及。心肺未发现异常。肝肋下触及2.0cm,质软、无触痛。脾肋下触及3.0cm。移动性浊音(一)。双下肢指压痕(+)。