简介：摘要胶质瘤的发生、发展是一个多因素的复杂过程。近年来，研究发现了一些与胶质瘤关系密切的相关基因，比如IMP3、PTEN基因等。通过对这些基因的研究以及进一步深入探讨对于胶质瘤的防治具有重要临床意义。

简介：摘要凋亡相关斑点样蛋白(apoptosis-associatedspeck-likeproteincontainingaCARD,ASC)是一种含有N端热蛋白样结构域和C端胱天氨酸募集结构域的接头分子。ASC是一新发现的抑癌基因，在肿瘤发生、细胞凋亡和NF-κB信号通路的调节方面发挥重要的生物学作用。本文就其与肿瘤相关性做一简单综述。

简介：

简介：其中合成异常和细胞内运输异常是HERG基因错义突变导致LQT2最常见致病机制,　　KCNE2是LQT6的致病基因,　　　　目前已发现27个KCNJ2突变可引起Andersen综合征(即LQT7)

简介：摘要：目的：将生物信息学方法进行应用对冠心病相关基因进行有效分析。方法：将冠心病基因表达谱数据进行获取，将差异表达基因筛选出来，并对差异基因展开KEGG，GO和PPI网络分析，并将Webgestalt进行应用，实现对冠心病患者miRNA和转录因子的预测，促进miRNA-TF-gene调控网络的有效建立。结果：得出1449个差异基因，在将其与对照组进行比较时，冠心病样品中有726个上调基因，下调基因为723个，差异基因与富集于神经活性配体-受体相互作用差异显著。结论：将生物信息学技术进行应用，对冠心病基因芯片数据进行准确分析，保证获取冠心病基因通路，miRNA和转率因子，了解冠心病特性，从而为临床治疗工作提供借鉴，意义显著。

简介：摘要线粒体基因突变糖尿病的发现是近年来糖尿病分子遗传学研究的重要进展之一，也是近年来糖尿病研究的一大热点。线粒体基因突变中唯线粒体tRNALeu(uuR)A3243G突变被国内外学者公认，目前WHO己将其归类为特殊类型糖尿病，属胰岛B细胞功能缺陷糖尿病。它是目前已知的单基因突变糖尿病中患病率最高，且能以简易的分子生物学技术检出，首先进入日常临床基因诊断的一种糖尿病亚型。

简介：

简介：[摘要]目的：研究和分析血管紧张素转化酶抑制剂（ACEI）致干咳基因型相关性。方法：将117例2020年10月~2021年10月在四川省人民医院接受ACEI治疗的患者纳入研究范围，根据患者用药后是否出现干咳反应将其分成观察组（n=62）和对照组（n=55），通过聚合酶链反应（PCR）检测两组患者血管紧张素转化酶（ACE），比较两组ACE I/D 多态性基因型频率及ACE I/D 多态性等位因基因频率。结果：观察组II型频率明显高于对照组，两组II型频率差异有统计学意义（P0.05）。两组ACE I/D 多态性等位因基因频率差异具有统计学意义（P

简介：摘要：肺炎链球菌是一种能够引起严重感染性疾病的细菌，特别是在幼儿中，它是导致每年大量幼儿死亡的主要原因。随着抗生素的广泛使用，肺炎链球菌耐药现象日益严重。多重耐药性肺炎链球菌（MDR）的出现大大降低了抗生素的效力，增加了临床治疗的难度。近几年来，我国肺炎链球菌感染性疾病患者逐年增高，可能与耐药或者多重耐药菌株的日趋流行等因素有关。本次研究深入的分析了肺炎链球菌那药机制的进展情况。

简介：摘要化疗是控制癌症发展，延长患者生命的重要治疗方法，但化疗药物所导致的药物不良反应会给患者带来极大的痛苦和不适，并影响化疗进程和完成。

简介：摘要抗菌肽是广泛存在于人体内的多肽类物质，是机体固有免疫系统的重要组成部分，具有抗细菌、抗病毒、抗肿瘤以及免疫调节等多种生物学活性。研究表明抗菌肽与多种胰腺疾病有关，其在胰腺疾病的发生和发展以及治疗中的作用也日益受到关注。本文就人体内常见抗菌肽在胰腺疾病中的作用及相关研究进展进行综述。

简介：垂体腺苷环化酶激活肽(PACPA)属血管活性肠肽(VIP)家族的脑肠肽,它广泛分布于胃肠道,并参与许多胃肠功能的调节。在胃粘膜细胞及十二指肠、胰腺等组织细胞上存在有PACAP受体;研究亦发现,胰腺癌细胞膜上也表达PACAP受体,提示它可能与某些消化系肿瘤有一定关系,但是在胃癌细胞膜上是否存在PACAP受体,尚未见报道,本文对

简介：摘要目的探讨C肽与糖尿病视网膜病变相关性。方法将136例糖尿病患者分为无视网膜病变组，非增生性病变组和增生性病变组，采用电化学发光法分别检测空腹血清C肽水平，同时记录这3组患者的糖化血红蛋白结果作为对照，进行分析。结果无视网膜病变组、非增生性病变组、增生性病变组的糖尿病患者空腹血清C肽水平分别为2.85±1.63(ng/ml)、1.61±0.74(ng/ml)、0.57±0.43(ng/ml)，非增生性病变组的C肽与无病变组比较差异显著（p<0.05），增生性病变组的C肽与非增生期组比较差异显著（p<0.05）。结论空腹血清C肽水平与糖尿病视网膜微血管病变具有显著的相关性，检测C肽含量可作为反应糖尿病视网膜病变程度的一个重要指标。

简介：摘要目的探讨血清降钙素原、C反应蛋白对卒中相关性肺炎的诊断价值。方法选取2015年11月至2017年3月我院神经内科接收的160例脑卒中患者作为本次研究对象，将80例急性脑卒中未并发肺炎患者设为对照组，将80例卒中相关性肺炎患者设为观察组，分别于入院后和发病第7d后检测两组患者的血清降钙素原与C反应蛋白水平，回顾性患者两组患者的检测结果。结果两组患者的血清降钙素原和C反应蛋白在发病第7d后均明显降低（P＜0.05）；观察组患者入院当天与发病第7d后的血清降钙素原和C反应蛋白水平均要显著高于对照组（P＜0.05）。结论血清降钙素原与C反应蛋白对卒中相关性肺炎有较高诊断价值，能够早期诊断患者病情，值得推广。

简介：摘要目的探讨脑钠肽(BNP)、和肽素和高敏C反应蛋白(hs-CRP)与急性冠状动脉综合征(ACS)之间的关系。方法2015年2月至2017年2月，81例ACS、40例健康体检者分别设为观察组、对照组，收集并对比BNP、和肽素、hs-CRP，分析三者与Gensini积分的关系。结果⑴BNP、和肽素、hs-CRP观察组显著高于对照组(P<0.05)，心肌梗死者高于心绞痛患者(P<0.05)。⑵Spearman统计显示，观察组Gensini积分与BNP、和肽素、hs-CRP呈正相关(rs=0.521、0.558、0.501，P<0.05)。结论BNP、和肽素、hs-CRP与ACS发生及严重程度紧密相关。

简介：摘要目的比较研究鲑降钙素与注射用骨肽联合超声药物透入治疗骨质疏松患者腰背痛的临床效果。方法随机抽取本院收治的80例骨质疏松（OP）合并腰背痛患者参与研究，参与时间为2016年1月至2017年1月。将80例OP并腰背痛患者按照治疗时间的顺序，等分为两组，一组设为对照组，另一组则为观察组，每组各为40例。两组患者在实施超声药物透入治疗的基础上，对照组患者行鲑降钙素进行治疗，观察组患者则行注射用骨肽治疗，比较两组患者（NRS）数字疼痛量表评分情况。结果两组患者经治疗后NRS评分情况均得到有效改善，观察组患者的改善情况更佳明显，且差异具有统计学意义（P<0.05）。结论注射用骨肽对治疗老年骨质疏松患者腰背痛具有显著疗效，可以明显改善患者疼痛情况，联合超声药物治疗效果更佳，值得推荐。

简介：摘要目的探讨联合检测和肽素、白细胞介素-6、降钙素原对早期诊断脓毒症及判断预后的临床价值。方法2012年4月～2013年3月ICU患者71例，按脓毒症分级标准分三个实验组和对照组，比较各组血和肽素、白细胞介素-6、降钙素原水平及APACHEⅡ评分的差异。结果实验组血清和肽素水平与白细胞介素-6、PCT水平均均高于对照组（P<0.05）和肽素、白细胞介素-6、降钙素原水平及APACHEⅡ评分随脓毒症严重程度升高而升高。结论联合检测和肽素、白细胞介素-6、降钙素原对早期诊断脓毒症及判断预后有较高的临床意义。

简介：摘要目的通过生物信息学分析探究儿童神经母细胞瘤中与MYCN(N-myc)基因相关的共表达基因。方法下载TARGET数据库神经母细胞瘤表达数据共179例，WGCNA分析筛选MYCN扩增共表达基因模块；针对目标基因模块个基因行GO、KEGG富集分析筛选MYCN扩增相关基因可能参与生物过程及信号通路；以MYCN扩增状态将神经母细胞瘤表达数据分为扩增组65例、非扩增组114例，行差异表达基因分析；筛选的差异表达基因同MYCN扩增相关基因取交集后运用K-M法行生存分析(log-rank检验)，筛选预后相关基因，Logistics回归探究MYCN扩增状态同预后基因的关系。结果WGCNA分析提示MEgreenyellow模块同MYCN基因扩增状态相关性最强(R＝0.46，P<0.05)，为共表达基因，包含基因1 216个，富集分析提示MYCN扩增共表达基因多参与RNA相关通路(RNA的转运、剪切、修饰，RNA相关酶的活性等过程)；差异表达基因分析显示，MYCN扩增组相较于非扩增组，基因表达上调47个，表达下调123个；WGCNA分析同差异表达基因取交集筛选出22个关键基因，行生存分析显示同预后相关的基因(P<0.05)有12个，其中DDX1与其他关键基因相关性相对较弱，或为神经母细胞瘤独立预后因素。结论LINC00839、ATP结合盒亚家族C4(ABCC4)、亚甲基四氢叶酸脱氢酶(NADP+依赖)2(MTHFD2)、磷酸甘油酸脱氢酶(PHGDH)、序列相似性家族13 A(FAM11A)、磷酸丝氨酸转氨酶1 (PSAT1)、假尿苷酸合酶7(PUS7)、DEAD-box解旋酶1(DDX1)、溶质载体有机阴离子转运蛋白家族5A1(SLCO5A1)、Junctophilin 1(JPH1)、溶质载体家族16 1(SLC16A1)、MYCN Opposite Strand(MYCNOS)为神经母细胞瘤中MYCN扩增的共表达基因，与较差的预后相关，是神经母细胞瘤潜在的治疗靶点及预后指标。

简介：摘要目的探讨KCNA2基因相关发育及癫痫性脑病（DEE）患儿的基因型及表型特点。方法回顾性病例总结，收集2017年3月至2019年6月在北京大学第一医院儿科就诊的KCNA2基因变异阳性的8例患儿的病例资料，总结其临床表现、基因型及脑电图特点。结果8例KCNA2基因变异的癫痫患儿中男5例、女3例，起病年龄1日龄~11月龄，末次随访年龄4月龄~7岁2月龄。共检测到c.1214C>T（功能缺陷型）和c.1120A>G（功能获得型合并功能缺失型）两种变异类型。6例（例1~6）携带c.1214C>T基因变异，起病年龄为5~11月龄，均出现多种癫痫发作类型，起病前智力、运动发育正常，起病后均有不同程度倒退；可获得的首次脑电图记录示2例为Rolandic区放电，1例为Rolandic区合并广泛性放电，2例为后头部著的广泛性放电（均在病程中逐渐合并或转移至Rolandic区），1例为后头部合并广泛性放电。5例病程中Rolandic区放电达到睡眠期癫痫性电持续状态（ESES）。6例至末次随访均仍接受多种抗癫痫药物联合治疗，其中2例分别在6岁8月龄和5岁8月龄时发作控制。2例（例7、8）患儿携带c.1120A>G基因变异，均在1日龄起病，表现为癫痫发作频繁且难以控制，自幼严重发育落后，均有小头畸形，例8前额宽；至末次随访均仍有频繁发作；例7起病早期脑电图为颞区放电，末次随访3月龄时为后头部和颞区为主多灶性放电，例8起病早期脑电图正常，2月龄复查示爆发抑制，末次随访1岁时为后头部放电。结论KCNA2基因变异可导致伴有多种癫痫发作类型的难治性DEE。功能缺失型c.1214C>T变异最为常见，临床表型为婴儿期起病，脑电图病程中常出现Rolandic区的ESES放电现象；c.1120A>G变异为功能获得型合并功能缺失型，患儿为新生儿期起病，表型与前者有重叠但程度更重。

简介：摘要目的探讨KCNQ2基因致病突变相关的癫痫临床特征，报道新的KCNQ2基因突变和临床表型，认识该基因导致的癫痫表型谱，为治疗选择及预后评估提供帮助。方法于2015年7月至2019年10月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科病房和门诊的979例癫痫和发育迟缓患者中，经全外显子组测序技术筛选出12个携带KCNQ2基因突变的家系，共13例患者。被证实的突变均用Sanger测序验证，并明确突变的父母来源。结合患者的测序结果分析其临床表型及基因型。结果13例患者临床表型均为癫痫，>6月龄起病者4例，其中婴儿期2例（分类为癫痫性脑病），幼儿期1例（分类为癫痫性脑病），青少年期1例（良性癫痫）；8例应用奥卡西平治疗，5例无发作，2例发作次数减少>50%；2例单用托吡酯治疗无发作。基因型分析共发现5个新的KCNQ2基因突变，分别为c.379T>G（p.Y127D）、c.1A>C（起始密码子变异）、c.708G>C（p.W236C）、c.1027G>T（p.A343S）及c.1649T>G（p.V550G）。结论虽然临床较为罕见，但KCNQ2基因变异在幼儿期起病和青少年期起病的癫痫患者中也存在。文中同时报道了KCNQ2基因的5个新突变，进一步扩大了其基因表型谱和基因谱。奥卡西平在KCNQ2基因突变相关癫痫的治疗中有效率较高，早期进行遗传学检测对癫痫治疗有显著帮助。