简介:机械性大疱性疾病Hallopeau-Siemens隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症(HS-RDEB)是由染色体3p21.31上的Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变引起,典型表现为2个等位基因上出现移码、剪切位点或无义突变。本文作者描述了1例HS-RDEB患者发生了一种新的纯合性移码突变,在COL7A1外显子3上的第345位点插入G。然而,亲代DNA序列分析显示尽管患儿的母亲是这一突变的杂合子携带者,其父亲的DNA仅包括野生型序列,微卫星标记分析确认其亲子关系并对3号染色体的28个微卫星基因检测显示患儿3号染色体的所有等位基因的标记物检测均显示其为3号染色体呈现单母体型的纯合子。由此认为,该患者HS-RDEB的基因型是由于3号染色体的单亲二体性以及COL7A1突变基因位点的纯合性降低所致。根据作者了解,单亲二体性染色体(UPD)型HS-RDEB以往文献中未见有报道,而且,本文报道的患儿为染色体3型UPD的第3例病例。本例HS-RDEB的严重性与其他此型基因改变的病例相似,未观察到有其他的表型异常,提示其有3号染色体上的母体印记基因缺乏。3号染色体呈单亲二体性而无其他异常表型的隐性遗传营养...
简介:近年,以深度学习技术为代表的人工智能(AI)正席卷各行各业,而AI框架有多种,多数采用深度卷积神经网络(CNN)技术结合迁移学习进行训练,虽然在皮肤AI研究中取得长足进展,但其研究结果未能真正走出实验室进入临床应用。制约这些因素主要是缺乏高质量的皮肤疾病图像的大型数据集。本文针对皮肤科常见的图像采集方法,包括临床摄影图像、皮肤镜图像、反射式共聚焦激光扫描显微镜(RCM)图像、皮肤B超图像和组织病理图像的质量要素进行探讨和述评,希望对解决因皮肤图像质量的问题而影响AI研究进展的瓶颈问题能有所帮助。