简介:目的探讨与脑小血管病有关的易感基因及基因预测模型。方法对共792例4组研究对象的脱氧核糖核酸(deoxyribonucleicacid,DNA)样本应用SNaPshot单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNP)分型技术进行19个候选基因55个SNP位点分型,在5种遗传模型下对脑小血管病与非卒中对照组个体之间分析,并进行各组之间差异显著性检验及危险因素分析。应用了SAS软件构建预测模型。结果脑小血管病与非卒中对照组个体差异性检验,肌球蛋白轻链激酶基因(myosinlightchainkinase,MYLK)SNP位点rs2222823杂合子(A/T)的优势比(oddsratio,OR)为0.52[95%可信区间(confidenceinterval,CI)(0.35~0.79),P=0.002,校正P=0.031];细胞周期依赖性激酶抑制基因2A(inhibitorofcdk4/alternativereadingframe,INK4/ARF)SNP位点rs2811712杂合子(C/T)的OR值为1.75[95%CI1.13~2.71,P=0.004,校正P=0.050]。脑小血管病与高血压性脑出血患者差异性检验,rs2222823位点的P值为0.035。脑小血管病与大动脉硬化性脑血管病患者差异性检验,非糖尿病患者及饮酒患者在rs2222823位点P值分别为0.012和0.018;高脂血症及饮酒患者在rs2811712位点P值分别为0.029和0.04。构建预测模型的基尼指数为0.442。结论MYLK和INK4/ARF基因与中国人群中动脉硬化性脑小血管病有相关性,rs2222823杂合子(A/T)有减缓脑小血管病患病率作用,而rs2811712杂合子(C/T)对脑小血管病的患病率具有促进作用。
简介:目的研究名人面孔、动物和人造物3种不同类型命名任务的脑定位特点,为术中选择合适的命名任务提供依据。方法对21名健康志愿者行3种不同类型命名任务的血氧水平依赖功能磁共振(BOLD-fMRI)扫描,采用SPM8软件进行脑功能区活动图像分析,获取各激活区激活体素的位置和强度。结果名人面孔命名区主要位于双侧前颞叶包括海马和杏仁核,且存在左侧优势,同时还激活双侧颞下回三角部和盖部;命名动物主要激活左侧辅助运动区;而命名人造物主要激活左侧运动前区和右侧辅助运动区,3种任务均有双侧梭状回激活,但命名人造物激活区范围比其他2种任务都大。结论人、动物和人造物3种不同类型命名任务的脑定位存在差异,这提示在术中定位功能区过程中,需要选择不同类型的命名任务,以减少假阴性刺激,降低术后永久性功能障碍的发生率。
简介:目的探讨术前头部弥散张量成像(DTI)结合术中超声引导下导丝定位技术,在功能区深部脑肿瘤手术的应用价值。方法自2018年1月至2018年5月,给13例功能区深部脑肿瘤患者术前行头部DTI检查,根据DTI技术重建脑白质纤维三维图像,并与MRI图像整合,明确肿瘤与白质纤维束的三维空间结构关系。采用避开功能区皮层、尽量减少白质纤维束损伤的原则设计手术入路;并在术中超声引导下导丝定位肿瘤。术后72h内复查头部MRI增强扫描评估肿瘤切除程度,术后4周采用KPS评分评估患者的身体功能状态。结果本组患者的肿瘤定位均准确,10例患者的肿瘤完全切除,3例患者因术中冰冻病理检查为淋巴瘤,仅取活检。术后病理检查示,胶质瘤6例,转移瘤4例,淋巴瘤3例。术后患者均未出现新的神经功能缺失症状,8例患者的神经功能缺失症状较术前改善,5例患者的症状同术前。结论对功能区深部脑肿瘤采用术前头部DTI结合术中超声引导下导丝定位技术,能精准定位肿瘤,并能够实时指引手术路径;在最大限度地切除肿瘤的同时,又可有效保护神经功能;是一种简单、安全、有效的辅助手术方法,值得临床推广应用。
简介:目的探讨3D-Slicer辅助定位下微创软通道置管外引流术治疗中等量高血压脑出血的临床疗效。方法阜阳市第二人民医院神经外科2016年5月—2018年5月行微创软通道置管外引流术治疗的,出血量在30~60mL的幕上高血压脑出血患者52例。依据确定脑血肿体表穿刺点的方法不同,将患者分为3D-Slicer辅助定位组(3D-Slicer定位组)和CT定位组(对照组),每组各26例。对比两组患者脑血肿穿刺满意率、尿激酶冲洗次数、术后1d、3d血肿清除率、拔管时间、术后并发症及神经功能恢复状况。结果3D-Slicer定位组患者的血肿穿刺满意率、血肿清除率明显高于对照组,尿激酶冲洗次数及拔管时间小于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。两组再出血及颅内感染方面并发症之间差异无统计学意义(均P>0.05)。术后3个月时,3D-Slicer定位组患者的日常生活能力显著优于对照组(P<0.05)。结论3D-Slicer可为高血压脑出血微创软通道置管血肿引流手术,提供更加精准的体表定位;并可在术后较短时间内彻底引流血肿,临床疗效显著。
简介:目的:探讨精神分裂症恢复期患者病耻感与生活质量的关系,以及社会支持、应对方式在病耻感与生活质量间的中介效应。方法:采用贬低-歧视感知量表、社会支持量表、简易应对方式问卷及精神分裂症患者生活质量量表,对在门诊复查的183例精神分裂症恢复期患者进行调查。结果:结构方程模型拟合指数χ2/df=1.673,GFI=0.950,AGFI=0.903,RMSEA=0.061;精神分裂症恢复期患者的病耻感、社会支持、积极应对及消极应对均可以直接预测其生活质量,社会支持、积极应对和消极应对在患者的病耻感与生活质量间起着部分中介效应。结论:精神卫生人员在提高精神分裂症恢复期患者生活质量实践工作中,应重视病耻感对患者病情的影响,在总结不同作用路径的基础上,开展以路径为依托的干预,提高患者的生活质量。
简介:目的利用限制性酶切片段长度多态性(RFLP)及变性高效液相色谱法(DHPLC)筛选和鉴定脑胶质瘤易感基因--切除修复鼠缺陷交叉互补基因2(ERCC2)的单核苷酸多态性(SNPs).方法应用PCR扩增179例胶质瘤病人肿瘤及血液标本和44例正常对照组血液标本ERCC2基因第23外显子及其邻近的部分内含子序列,采用限制性酶切及DHPLC技术对扩增片段进行基因变异检测,直接测序不同类型的PCR片段,并与参考序列进行对比分析.结果在此片段中验证了一个已知白种人存在的SNP位点.结论黄种人亦存在rs13181,并影响蛋白编码;可能与胶质瘤的发病有关联.DHPLC相对于RFLP来说是一种高效、经济、简便、可靠的SNPs筛选方法.