简介：目的对1例Menkes病患者的诊断与治疗过程进行回顾分析，以识别遗传性铜代谢异常引起的神经系统变性病Wilson病与Menkes病患者的临床及病理特点。方法与结果患者女性，8岁发病，逐渐出现下肢无力、关节变形、双手呈爪样偏向尺侧、骨质疏松、四肢肌张力铅管样增高、震颇、言语不利、精神障碍，以及牙龈出血、鼻出血及尿潴留等临床症状。体格检查呈高腭弓，双手轮替动作试验、跟-膝-胫试验和指鼻试验均不能完成，并有锥体束征；血清铜氧化酶0．02μmol／L。临床诊断为肝豆状核变性（亦称Wilson病）并骨质病。给予青霉胺0．25g口服，3次／d，治疗4年无效，改为0．25g口服，4次／d。治疗1年余，症状及体征渐进性加重，16岁死亡。尸检结果显示，脑实质呈广泛性萎缩，双侧额顶叶皮质下白质严重萎缩、变性形成空腔。光学显微镜下基底节组织结构无明显改变，血管管腔偶有不规则。内膜皱缩；皮质内颗粒细胞层神经元脱失明显，白质广泛脱髓鞘变性并有囊腔形成，可见大量增生的星形细胞、吞噬细胞、异位神经元及卫星细胞，血管周围无炎症细胞浸润；基底节区尾状核头、壳核、苍白球、丘脑均未见明显的神经元脱失和坏死，但是神经元中卫星细胞明显增多，有大量激活的小胶质细胞，尾状核尾的神经元内有沉积物；未见AkheimerⅡ型星形细胞和Opaski细胞；小脑的特征性变化为颗粒细胞层变薄，细胞减少，残留的Purkinje细胞有明显的树枝状突起（垂柳影样）及突起局限性肥大处树突增多，局灶性轴突肿胀（鱼雷样变）；并可见Purkinje细胞沉入颗粒细胞层内。结论（1）Menkes病亦可发生于女性，可于儿童晚期或成年早期发病。（2）特征性表现为皮质下白质大片变性、坏死形成空腔，以及与临床症状、体征不平行的基底节结构保留完�

简介：癫痫是由大脑神经元异常病理性过度放电导致的脑功能障碍性疾病，抗癫痫药物治疗是其主要治疗方法，但是部分病例经正规足量药物治疗后疗效欠佳，被称为难治性癫痫。对这些患者进行影像学检查可发现癫痫灶，主要包括海马硬化、脑皮质发育不良、血管畸形、脑肿瘤及其继发性皮质损害等。

简介：

简介：血管性痴呆定义正在重新修订.痴呆的多灶梗死模式和阿尔茨海默模式,常称作是多灶梗死性痴呆.这一称谓正在被更广泛的概念即血管性认知损害所取代.概念的演变反映了对构成这种复杂综合征基础的致病机制更为深刻的理解.作为这一修订工作的结果,在过去的25年中,新的诊断标准已经确立,并且导致了关于精确的定义和有限互动评价可靠性的新问题.临床医生和调查者所选择的血管性痴呆的特异诊断标准,对流行病学、疾病的治疗和保健经济评价都有较大影响.

简介：我院从1989年6月至1997年6月，共手术治疗丘脑肿瘤24例。其中全切肿瘤19例，次全切肿瘤4例，大部切除1例。病理检查皆为星形胶质细胞瘤。术后无神经废损症状，梗阻性脑积水消失者18例；症状有改善者4例；恶化者1例；死亡1例。随访17例，12例健在，生活可基本自理3例，正常存活者均为术中肿瘤全切病理性质为低恶性，术后兼行放疗、化疗者。我们体会，丘脑肿瘤术前手术方案的细致考虑，术中显微手术直视下超声刀的运用，术后畅通的脑室引流是手术治疗丘脑肿瘤的关键。

简介：全球人口老龄化是一个大趋势,很多国家均面临着人口老龄化问题。根据世界卫生组织公布的2008年人口年龄统计数字,多达30个国家的老龄人口占全国总人口两成或以上。其中,日本60岁以上人口已占总人口的29%,欧洲国家如西班牙、德国及意大利均占26%。

简介：高血压是我国发病率、致残率以及致死率最高的慢性非传染性疾病，据2010年中国心血管疾病年度报告，成人高血压患病率部分省市达到25％，全国患病人数估计达2亿，即每6个人就有一人是高血压患者。在中国，高血压所导致最常见疾病是卒中，而血压对卒中的影响远远高于对冠状动脉粥样硬化性心脏病的影响。因此，提高我国血压的控制率对于减少卒中的发生、再发以及死亡是至关重要的。从流行病学研究和临床实践的经验中发现：老年人是血压控制不好的人群，也是卒中的高发人群，老年人的血压波动特点、血浆高同型半胱氨酸特点以及老年人动脉硬化和动脉粥样硬化特点使治疗难度远远高于一般人群，因此，了解老年人群高血压特点及提出指导性的治疗建议有助于老年人群血压控制。另外，高血压的急症和亚急症也是高血压治疗中的难点，高血压患者在发生过度血压增高或突然血压增高时受累最明显的器官就是脑血管，因此，高血压急症中最常导致是卒中发生，其次才是心血管及肾脏并发症。而对这类高血压急症患者进行准确的诊断，提出合理的治疗方案也同样是至关重要的。

简介：我们在统计学里常用到置信区间、比值比等，可能很多读者对其含义不是太清楚，以后分几期简单地介绍一下，以便大家更好地理解和使用这些有用的统计学工具。

简介：在“症”、“证”、“征”的用法上在专业杂志上发表论文时出现用字不准，就显得不够规范。因此，在文字编辑过程中，根据国家规定的标准词义对“症”、“证”、“征”的用法混乱的原因进行了认真的分析和总结。对于目前如何使用“症”、“征”、“证”，我们倾向于人民卫生出版社郭有声同志的观点，具体如下：（1）“症”用于症状和并发症，如临床症状、症状鉴别诊断及手术并发症等。

简介：背景现代神经影像学方法可以检测到越来越多的大脑半球白质改变，后者与老龄化相关，并能够促进特殊认知功能缺损的发生。这些脑白质异常（有时称为脑白质疏松）的发病机制尚不清楚。本文对支持脑白质疏松的病因与特殊类型脑缺血有关的假说的现有证据进行评价，强调脑缺血性损害可导致局限于脑白质的选择性结构改变。综述概要本文是对关于脑白质动脉循环的解剖学和生理学以及脑白质疏松发开门见病机制的论文（大多数为近10年内发表）进行的评论分析。结论有相当多的线索支持某些类型的脑白质疏松可能是脑缺血性损伤的结果的假说。与老龄化和卒中危险因素相关的脑实质小动脉和微动脉的结构性改变、脑血流自动调节机制的变化以及大脑半球白质独特的动脉供血状态似乎均参与脑白质疏松的形成。根据我们对现有资料的解释，最有可能造成这种脑白质改变的缺血性损伤类型包括以局部脑血流量适度降低（导致不完全性梗死）为特征的短暂性复发事件。这种假说能够在适当的实验模型中检测。

简介：儿童孤独症是一种病因、病态非常复杂的发育障碍，严重影响儿童的生存能力，给家庭、社会造成极大的压力，全社会应该共同致力于儿童孤独症的诊断与治疗。本文采用文献法，为儿童孤独症的诊断提供参考标准，为儿童孤独症的治疗提供建议。

简介：在“症”、“证”、“征”的用法上在专业杂志上发表论文时出现用字不准，就显得不够规范。因此，在文字编辑过程中，根据国家规定的标准词义对“症”、“证”、

简介：颈动脉狭窄是缺血性脑血管病的重要病因。研究表明，对于狭窄程度〉70％的无症状患者，正规内科治疗下的5年缺血性卒中发生率高达11％；对于有症状颈动脉重度狭窄患者，3年缺血性卒中发生率高达10％～20％。因此，对颈动脉狭窄的干预治疗是缺血性卒中一级和二级预防的基本措施之一，主要包括内科治疗、血管内介入治疗和外科治疗。这里主要介绍外科治疗的情况。

简介：多巴胺作为中枢神经系统的重要神经递质，主要参与运动、情感和神经内分泌的调节，多巴胺系统是近30年来神经科学研究的焦点问题之一，一些疾病如帕金森病（PD）、精神分裂症、Tourette综合征（TS）、注意缺陷多动障碍（ADHD）等均与多巴胺能神经递质传递障碍有关。在本文中，笔者拟对多巴胺的代谢、功能及多巴胺能受体的特征，以及它们在中枢神经系统的分布和功能作一简要综述。

简介：3．1适应证与禁忌证近几年随着神经影像学和显微神经外科的迅速发展，对脑干肿瘤的手术适应证有不同的认识，国内许多单位开展脑干肿瘤的外科治疗，但由于各医院条件和技术水平不同，临床效果也不相同，主要还须根据不同类型的脑干肿瘤选择不同的治疗方案。目前认为手术适应证有：（1）脑干各部位的局限性肿瘤；（2）脑干囊性或结节状肿瘤；（3）长入四脑室、枕大池、桥小脑角和斜坡外生性脑干肿瘤；（4）CT扫描或MRI检查显示肿瘤为局限性，边界清楚，有占位效应；（5）肿瘤病程缓慢，病人神经系统稳定。

简介：本文以学习困难概念研究的起源、发展历程为钱索，在重点阐述美国关于学习困难概念演变的基础上，对其它典型国家有关学习困难概念的界定作了系统介绍。明确了把握学习困难概念的几个核心问题。

简介：癫痫是指以癫痫发作为主要表现的脑部持久或继发性改变，并可引发神经生物学、心理学、社会学以及认知功能等方面的严重后果，目前认为反复出现癫痫发作才可诊断为癫痫，偶尔仅有一次的发作尚不能诊断为癫痫。目前全世界约有5000万癫痫患者，其中90％的患者在发展中国家，特别是随着人口老龄化的加剧，这个数字还在不断扩大。癫痫多发于婴幼儿和老年，同时也可继发于损伤应急和外科术后，

简介：幻听中他者的认同，其实是自我与异己人格的认同讨论，在寻求支点，我们被无意识遮蔽着，在蛇蜕皮的认同讨论中被吞噬，祛除了无明明，就放下了执着，找到了支点，自信从内心流出，可以重建自己。

简介：高血压危象（hypertensivecrises）是指一系列需要快速降低动脉血压治疗的临床紧急情况。《中国急诊高血压管理专家共识》（2010版）提出：急诊高血压主要涵盖以下几个概念：高血压急症、高血压亚急症和高血压危象，其中高血压危象包括高血压急症及亚急症。中国高血压防治指南2010年修订版明确了高血压急症和高血压亚急症的范围。高血压急症是指原发性或继发性高血压患者，在某些诱因作用下，血压突然和明显升高（一般超过180／120mmHg），同时伴有进行性心、脑、肾等重要靶器官功能不全的表现。

简介：维多利亚省的精神康复服务是被政府公认为全国领先的。自其1992年建立以来，整个系统正在趋于完善，使用它的服务人从1992年的2000人增至2002年的20000人，从今年起，此服务的全名被改为精神康复及支援服务（PsychiatricDisabilityRehabilitationandSupporrService），精神康复及支持服务的目的是协同临床精神健康服务，在社区中提供精神社会评估，康复和精神上的支援服务。