简介：目的提高对高IgD伴周期性发热综合征（HIDS）的认识。方法回顾性总结1例儿童HIDS病例的临床特征、实验室检查、血清IgD、MVK酶和MVK基因检测结果。结果6岁7个月男孩,2岁起病,呈周期性发作性发热,每2-4周发热1次,每次持续3-7d。发热时伴腹痛,腹泻,关节疼痛,肝脾肿大。发热时未用抗生素经退热对症治疗,体温可恢复正常。发热时WBC、N和CRP升高,热退后可降至正常。免疫接种后有发热和感染史。经全面检查排除感染性、风湿性及血液肿瘤相关疾病。MVK基因分析发现外显子11,c.1129G〉A,p.V377I,为杂合型错义突变,外显子9,c.790791insC,p.Leu264fsX12,为杂合型插入突变（首次报道的新突变）。患儿血清IgD（1084μg·mL^-1）显著高于正常参照值（〈100μg·mL^-1）。MVK酶（23ng·mL^-1）低于正常参照值（50-300ng·mL^-1）。本文病例临床特征典型,HIDS诊断明确。结论婴儿期起病的周期性发作性发热,需警惕HIDS可能,免疫接种后发热是重要的诊断线索,检测血清IgD和MVK酶水平是重要诊断依据,MVK基因突变可明确诊断。

简介：　　先天性马蹄内翻足(CongenitalClubFootCCF)是一种常见的足部先天性畸形,表现为患足内翻,前足内收,踝马蹄,胫骨内旋.其发病率约为1∶1000.男孩比女孩多见,单侧多于双侧.部分病例有家族史.本病的病因、病理尚不完全清楚.其分类和治疗效果的评价也缺乏统一的标准.诊断上可不依据影像学检查,但为了判断马蹄内翻的程度以及对疗效进行客观评价,影像学检查常常是必要的.磁共振(MRI)检查成像清楚,可以显示软骨及软组织结构,对人体无害,并可作三维评价,目前,已逐渐应用于CCF的研究[1.2],现综述如下.……

简介：1临床资料患儿，女，12岁，主诉右上臂短缩和肩关节外展活动障碍5年。患儿6岁时曾有右上臂摔伤病史，但未到任何医院寻求治疗。其后逐渐出现上臂畸形，伴有肩关节活动受限。2年前在当地医院拍X线片．诊断为右肱骨病理性骨折畸形愈合。近两年来开始出现右上臂短缩，且日趋明显。

简介：目的探讨改良Mckay术治疗小儿僵硬型先天性马蹄内翻足(CCF)的临床应用及近期疗效.方法2003年～2005年采用改良Mckay术治疗小儿僵硬型先天性马蹄内翻足36例(共54足),术中采用跟腱外侧弧形切口或直切口,加大后侧松解范围,充分延长跟腱和屈拇长肌腱,将胫前肌腱部分切断,以克氏针固定于距下关节,术后石膏固定6～8周.结果均痊愈,平均随访2.3年(1～3年),根据术后足的外观形态、足印、踝部功能、有无疼痛及X线检查评价疗效,疗效优25例38足;良8例12足;可3例4足,优良率为92.59%.结论改良Mckay术是矫正小儿僵硬型先天性马蹄内翻足的有效手术方法,其优点是损伤小、手术时间短,矫形效果良好.

简介：目的观察茯苓营养合剂对单纯性肥胖幼鼠体质量、血脂及组织病理学的影响,探索防治单纯性肥胖的新途径。方法40只雄性1月龄SD大鼠随机分为茯苓组（茯苓＋普通饲料）,茯苓营养合剂组（茯苓＋维生素B_1、B_2＋普通饲料）,模型对照组（普通饲料）和空白对照组（普通饲料）,每组10只。茯苓组、茯苓营养合剂组、模型对照组大鼠喂养高脂饲料6周造模。观察各组大鼠体质量、体脂、血脂及组织病理学等指标。结果（1）给药两组大鼠体脂含量与模型对照组比较,差异无统计学意义（P〉0.05）,而体质量增长值比较差异有统计学意义（P〈0.05）;给药两组大鼠体质量增长值及体脂含量比较差异无统计学意义（P〉0.05）。（2）给药两组大鼠及空白对照组大鼠甘油三酯含量均低于模型对照组,差异有统计学意义（P〈0.01）;给药两组大鼠高密度脂蛋白含量均高于模型对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）;给药两组大鼠甘油三酯和高密度脂蛋白含量比较差异无统计学意义（P〉0.05）;给药两组大鼠胆固醇和低密度脂蛋白含量与模型对照组比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。（3）茯苓组和茯苓营养合剂组大鼠肝脏的组织病理形态经治疗接近正常水平。结论茯苓能降低单纯性肥胖幼鼠的体质量、甘油三酯,升高高密度脂蛋白,恢复肝脏组织生理形态。

简介：由复旦大学附属儿科医院主办的国家级继续医学教育项目＂杜氏肌营养不良转化医学和康复护理上海国际研讨会＂,将于2013年10月20～21日举办。本次研讨会邀请美国卡罗莱纳医疗中心、日本国立精神神经医疗研究中心医院杜氏肌营养不良诊疗团队授课,会议主题涉及杜氏型肌营养不良患儿的激素治疗,呼吸和心功能的监测,康复护理,营养,

简介：由复旦大学附属儿科医院主办的国家级继续医学教育项目“杜氏肌营养不良转化医学和康复护理上海国际研讨会”，将于2013年10月20-21日举办。本次研讨会邀请美国卡罗莱纳医疗中心、日本国立精神神经医疗研究中心医院杜氏肌营养不良诊疗团队授课，会议主题涉及杜氏型肌营养不良患儿的激素治疗，呼吸和心功能的监测，康复护理，营养，遗传咨询，外显子跳跃治疗，国际患者注册登记等。授予I类学分10分。会议地点：复旦大学附属儿科医院（上海市闵行区万源路399号）5号楼报告厅。本次研讨会收取注册费800元，包括午餐和资料费。住宿统一安排，费用自理。

简介：目的：探讨系统性免疫炎症指数（SⅡ）与儿童过敏性紫癜复发（HSP）的相关性。方法：选取扬州市洪泉医院于2019年11月-2022年6月初次诊断为过敏性紫癜患儿共108名，出院后通过电话、网络、再入院等形式随诊1年。依据复发情况将出院后未复发分为对照组，过敏性紫癜再次复发为复发组。收集两组患者入院相关实验室指标、出院后复发情况，进行统计分析。结果：（1）复发组患儿出院后激素治疗、出院后饮食、运动限制比例低于未复发患儿（P<0.05）；紫癜缓解时间（<6天）、有前期感染病史人数和入院时C反应蛋白、血小板计数、SⅡ水平明显高于未复发组（P<0.05）。（2）多因素Logsitic回归分析发现：C反应蛋白、SⅡ水平升高为HSP复发的独立危险因素（P<0.05）；紫癜缓解时间（<6天）、出院后激素治疗、运动限制为儿童HSP复发的独立保护因素（P<0.05）。3.系统性免疫炎症指数预测儿童过敏性紫癜复发的ROC曲线下面积为0.782（95%CI0.697-0.867，P<0.001），SⅡ对儿童过敏性紫癜复发的预测的敏感性74.5%特异性为70.2%（P<0.05）。结论：SⅡ水平的升高是儿童过敏性紫癜复发的独立危险因素，对于HSP的复发具有一定的预测效能。

简介：目的探讨三孔法内结扎法腹腔镜下胆囊切除术的可行性。方法对23例患儿于全麻下采用3个Troear技术进行腹腔镜下胆囊切除术，切开脐部皮肤戳第1个Troear置入腹腔镜，于右上腹区戳第2个Trocar作为主操作孔，右腋前线肋缘下戳孔作为辅助操作孔。应用7号线悬吊肝圆韧带，丝线结扎胆囊颈管和胆囊动脉，切下的胆囊经脐部戳孔取出。结果23例均手术成功，术后恢复良好，无并发症发生。其中2例同时行阑尾切除术，1例行肠粘连松解术，均手术顺利，痊愈出院。结论三孔法腹腔镜胆囊切除术比常规腹腔镜胆囊切除术损伤更小，是一种安全可行的手术方法。。

简介：为努力帮助改善中国儿童的营养状况,2007年雅培基金会与世界健康基金会以及上海儿童医学中心3家机构合并资源,合作建立了雅培临床营养发展中心（AFINS）.临床营养发展中心的目标在于通过建立循证临床营养支持指南,增强临床营养科研能力,培训健康专业人士以及开展公众教育,从而强调未被重视的儿童临床营养需要以及提高儿童营养的公众意识和知识.该中心的任务是推广儿童临床营养在中国健康专业领域中的深入发展以及利用现有资源来为住院患儿提供全面的照护,特别是营养支持.

简介：目的采用新生期母婴分离（NMS）建立幼鼠内脏痛高敏感模型,探讨脊髓背角脑源性神经营养因子（BDNF）表达和幼鼠内脏痛敏感性增高的关系。方法将32只新生Sprague-Dawley大鼠按2×2析因设计随机分成对照组、NMS组、结直肠扩张刺激组（CRD组）和CRD＋NMS组,每组8只。NMS组和CRD＋NMS组新生大鼠出生后第2~14天,每天与母鼠分离3h建立内脏痛高敏感模型,CRD组和对照组大鼠出生后不予任何处理;仅CRD组和CRD＋NMS组大鼠在6周龄时接受CRD刺激。采用SABC免疫组织化学方法检测各组幼鼠脊髓背角BDNF表达情况;根据BDNF阳性细胞百分比及显色强度计算免疫化学分数（IHS）。采用析因设计方差分析对脊髓背角BDNF阳性细胞百分比和IHS进行分析。结果4组幼鼠两侧脊髓背角均有不同程度的BDNF阳性细胞表达,NMS组和CRD＋NMS组幼鼠BDNF阳性细胞百分比和IHS值均明显高于对照组（P〈0.05）。析因设计方差分析结果显示：NMS可导致幼鼠脊髓背角BDNF阳性细胞百分比和IHS值明显增加,单次CRD刺激不影响幼鼠脊髓背角BDNF阳性细胞IHS值,NMS和单次CRD刺激间不存在交互作用。结论NMS导致幼鼠内脏痛高敏感可能与脊髓背角BDNF过度表达有关。

简介：目的调查沈阳市大东区4所幼儿园学龄前儿童营养状况,为区域内学龄前儿童营养干预提供可靠依据.方法测量大东区389名学龄前儿童身高、体质量并计算Kaup指数,通过调查问卷方式调查儿童日常饮食种类、饮食习惯.分析相关影响因素与儿童营养状况的关系.结果389名儿童,Kaup指数平均值为16.30±2.07,其中男孩Kaup指数平均值为16.45±1.87,女孩Kaup指数平均值为16.12±2.27,正常346例,偏瘦41例,偏胖仅有2例.根据《学龄前儿童营养状况调查表》调查显示,造成儿童营养不良的原因主要为不喜欢食用鱼、肉、蛋、豆等;挑食、进食速度慢、三餐吃的不及时等;父母对营养健康的理念等.结论沈阳市大东区部分学龄前儿童出现营养不良现象.

简介：目的报告1例先天性全身性脂肪营养不良（CGL）患儿的临床特点及随访情况,提高对该病的认识。方法分析1例CGL患儿病史、实验室检查和5年随访资料,对先证者及其父母行基因检测,系统复习国内外文献报告的CGL病例,归纳临床表型。结果男,5岁11个月,因＂腹胀、消瘦5年余＂就诊。患儿足月顺产,出生无窒息抢救史,5月龄会抬头,1岁会扶走。患儿1月龄渐出现腹胀、消瘦,2月龄渐出现皮下脂肪消失,肌肉渐发达,3-4月龄渐出现全身皮肤色素沉着,以颈部和腋下显著,5-6月龄渐出现全身皮肤毛发增多、增粗。查体：神清,空双颊,全身皮下脂肪消失,肌肉发达,四肢静脉血管显露。全身皮肤偏黑,多毛,颈部、腋下黑棘皮（＋＋＋）,皮肤弹性略差,心、肺查体未见异常,肝右肋下可扪及8cm,质地中等。神经系统查体未见异常。智力测试72。双侧睾丸3mL,阴茎5cm×1.8cm,阴毛Tanner2期。父母体健,非近亲婚配。家族中无类似疾病患者。临床诊断先天性CGL,嘱低脂、高碳水化合物饮食。口服葡萄糖耐量试验提示糖耐量异常,予饮食控制。患儿BSCL2基因（NM032667.6）存在：1错义突变c.713G〉A,p.Gly238Asp（杂合）;2碱基重复c.782dupG,p.Ile262Hisfs＊12（杂合）;其父亲携带错义突变c.713G〉A,p.Gly238Asp（杂合）,母亲携带碱基重复c.782dupG,p.Ile262Hisfs＊12（杂合）。经系统检索有10篇文献中的17例CGL患儿进入文献汇总分析,其临床主要特征：全身皮下脂肪消失、肌肉发达、皮下静脉显露、肢端肥大、多毛、黑棘皮症、高胰岛素血症、高甘油三酯血症、肝脾大、脂肪肝、肝功能异常和心肌病等。结论CGL罕见,易合并代谢性疾病。全身脂肪消失的患儿应首先考虑本病,基因确诊后应密切随访其代谢状况。本例患儿BSCL2基因携带的突变位点之一c.713G〉A,p.Gly238Asp为首次报道。

简介：目的探讨带蒂岛状包皮内板阴茎成形术治疗完全型隐匿阴茎的疗效.方法回顾性分析四川大学华西医院2004年11月至2009年12月采用带蒂岛状包皮内板阴茎成形术治疗的36例完全型隐匿阴茎患儿的临床资料,结合文献探讨该手术的要点及优缺点.结果术后患儿随访3～50个月,平均17个月,36例患儿术后效果满意,包皮水肿轻,阴茎显露好,无阴茎回缩及复发,未见明显瘢痕挛缩.结论手术是矫治隐匿阴茎的主要手段,带蒂岛状包皮内板阴茎成形术能最大限度利用包皮修复因阴茎显露而出现的阴茎皮肤短缺,术后并发症少,外观满意,是矫治阴茎皮肤严重发育不良的完全型隐匿阴茎的理想术式.

简介：Epstein-Barr病毒相关的移植后淋巴组织增生性疾病（EBV-PTLD）是造血干细胞移植或实体器官移植后病死率极高的并发症。在过去的十年中,对于存在高危因素的患者,免疫治疗干预措施包括减少免疫抑制剂,CD20单克隆抗体（利妥昔单抗）单药治疗或与化疗相结合,输注EBV-特异性T细胞的过继免疫治疗,使得EBV-PTLD患者的存活率有了显著的提高。本文旨在对造血干细胞移植或实体器官移植后EBV-PTLD的高危因素、临床表现及免疫治疗的最新进展进行总结。

简介：目的探讨围生期环境因素如喂养方式、生命早期营养状况等对婴儿乙肝疫苗低／无免疫应答的影响，为研究乙肝疫苗免疫失败机制提供依据。方法采用病例对照研究设计，纳入来自5家协作医院儿童保健科参加常规体检的1周岁的双生子和无关个体组成两个独立样本，排除无关个体样本中低出生体重儿及两样本中乙肝表面抗原（HBsAg）阳性及母亲有乙肝病史的研究对象。通过病案调查及现场访谈，收集研究对象的父母健康状况、母亲孕产史、婴儿出生状况及1岁以内体检信息等可能的暴露因素资料。在分析乙肝疫苗低／无免疫应答的相关影响因素时，双生子样本采用XTGEE广义估计模型，无关个体样本采用Logistic回归模型和Tobit回归模型进行分析。结果纳入分析的双生子样本为370人，无关个体样本为300人。19．2％（71例）双生子和11．7％（35例）无关个体在接种乙肝疫苗后发生低／无免疫应答。在双生子样本中，父亲吸烟（OR=4．50，95％CI：2．52～8．03）和低出生体重（OR=2．55，95％CI：1．33～4．87）可能增加乙肝疫苗低／无免疫应答风险，Apgar评分高和0～1周岁体重增长量大可能降低乙肝疫苗低／无免疫应答的风险。但在出生体重正常的无关个体样本中未发现上述因素与乙肝疫苗低／无免疫应答的相关性。结论按照0—1—6方案接种乙肝疫苗后，低出生体重、父亲吸烟、Apgar评分和0～1周岁体重增长量与婴儿发生乙肝疫苗低／无免疫应答相关。

简介：目的：对比研究先天性肠神经元发育不良症B型患儿行腹腔镜下结肠次全切除术、Soave术和Duhamel术的临床疗效。方法回顾性分析2005年3月至2013年3月接受腹腔镜结肠次全切除的B型肠神经元发育不良患儿的随访资料。其中接受腹腔镜辅助下Duhamel术（直肠后拖出术）28例，同期接受腹腔镜辅助下Soave术（直肠内拖出术）34例。入选的62例患儿诊断依据为临床表现、术前影像学结果、直肠黏膜活检、术中快检和术后病检报告。分别比较两组手术时间、术中出血量、术后住院时间、排便频率、术后并发症及排便功能方面有无差异。结果腹腔镜Duhamel术和腹腔镜Soave术在手术时间、术中出血量、术后住院时间方面比较，均无统计学意义（P＞0.05）。排便频率比较：腹腔镜下Duhamel术患儿术后2周内排便频率平均8次/d，明显少于腹腔镜下Soave术的15次（P＜0.05）；恢复到正常排便频率（1～2次/d）时间比较：腹腔镜下Duhamel术平均为（3.5±0.5）个月，腹腔镜下Soave术平均为（6.7±0.8）个月，差异有统计学意义（P＜0.05）。腹腔镜下Duhamel术患儿术后发生小肠结肠炎1例（3.6％），污粪1例（3.6％），粪石1例（3.6％）；腹腔镜下Soave术后发生小肠结肠炎4例（11.8％），吻合口狭窄1例（2.9％），便秘复发2例（5.8％），污粪1例（2.9％）。肛周湿疹的发生率：Soave术组明显高于Duhamel术组（41.2％VS7.2％）。58例术后获功能随访，平均随访时间为4年6个月（2个月至8年）。接受腹腔镜下Duhamel术的患儿其排便功能优良率为85.2％，腹腔镜下Soave术为87.0％。两组差异无统计学意义（P＞0.05）。结论行结肠次全切除的B型肠神经元发育不良患儿，腹腔镜下Duhamel术后小肠结肠炎的发生率低于Soave术式，腹腔镜下Duhamel术后近期排便频率少，且排便频率更快恢复正常，肛周湿疹发生率低。

简介：目的：分析小儿重症支原体肺炎在治疗的过程中应用丙种球蛋白联合甲泼尼龙取得成效结果，并且分析对于免疫功能,肺功能的影响。方法：研究对象选定54例2020年10月-2021年10月收治小儿重症支原体肺炎，应用随机法每组划定27例，命为比对组（甲泼尼龙治疗），试验组（基于以上内容增加服用丙种球蛋白），比较治疗前后免疫球蛋白A/G/M、肺功能监测值。结果：治疗前，免疫球蛋白A/G/M测评值无差异（p>0.05）；治疗后，试验组以上监测值获得评分更高，优于比对组，组间对比（p<0.05）；治疗前，肺功能各项监测值无差异（p>0.05）；治疗后，试验组以上监测值改善更快，优于比对组，组间对比（p<0.05）。结论：针对收治的小儿重症支原体肺炎给予丙种球蛋白联合甲泼尼龙治疗，对于机体细胞、体液免疫功能起到良好的控制调整，炎症改善较快，肺功能得到有效性的调整，值得普及和应用。

简介：大年龄儿童发育性髋关节脱位一般是指6岁以上儿童，由于患儿持续负重，髋臼、股骨头的形态发生了较大的变化，软组织也随着股骨头的逐渐上移而明显变形。2001年以来作者采用切开复位，Chiari骨盆内移截骨并加盖术治疗32例，疗效较好，现报告如下。

简介：目的了解中国贫困地区18月龄幼儿的维生素B12（VB12）营养状况,以及不同食物干预对幼儿VB12营养状况的影响。方法研究对象来自于一项婴儿辅食的随机对照干预研究。研究对象于6月龄时入组,分别给予免费肉类、强化米粉、普通米粉进行干预,随访至18月龄;18月龄时采集静脉血检测血清VB12、同型半胱氨酸（tHcy）、Hb等,并测量体格生长指标。结果共入选217名18月龄幼儿,其中肉类干预组61名,强化米粉干预组85名,普通米粉干预组71名。217名幼儿的VB12中位数为342（85-2700）pg·mL-1,tHcy中位数为8.20（3.30-20.40）μmol·L-1,Hb中位数为124（90-158）g·L-1。85名（39.2%）VB12〈300pg·mL-1,42名（19.4%）〈200pg·mL-1;26名（12.0%）tHcy〉12μmol·L-1;52名（24.0%）Hb〈115g·L-1。肉类干预组、强化米粉干预组和普通米粉干预组VB12中位数分别为335、422和281pg·mL-1,3组间差异有统计学意义（P=0.013）;3组VB12〈300pg·mL-1的比例分别为肉类干预组39.4%（24名）、强化米粉干预组28.2%（24名）、普通米粉干预组52.1%（37名）,3组间差异有统计学意义（P=0.010）。结论贫困地区幼儿VB12缺乏较普遍,与膳食中VB12摄入不足有关,强化米粉和肉类等干预有助于改善幼儿VB12营养状况。