简介：一、病例摘要患者女性,41岁,因＂腹部触及包块半个月＂于2013年6月10日收入院。患者平素月经规律,无痛经,孕3产1。无发热、恶心、呕吐、腹痛及月经改变,无消瘦、食欲减退等。查体：心肺（-）,肝脾（-）,全身淋巴结无肿大,下腹可触及儿头大小实性肿块。B超检查提示：子宫增大,形态失常,肌层回声不均匀,内探及数个低回声团块,较大两个分别约10.1cm×8.6cm,11.3cm×8.8cm,向外凸起,考虑子宫肌瘤;盆腔CT提示：子宫肌瘤,

简介：近10年来，创新的概念和原则已经得到了很大程度上界定。这些关于创新的概念现在可能已被用于其他不同领域中。外科学作为一个古老且受尊敬的领域，建立于连续创新的基础上，具有独特的文化和深厚的传统。虽然多方面的创新相关研究可直接应用于外科学，但有关外科技巧和实践的特殊方面仍需要专科的思考。因此，描述、研究适用于外科领域的创新是外科医生的责任。

简介：目的对双胎发育不一致进行临床分析。方法2006年4月至2011年4月妊娠31周以后在江苏省人民医院分娩的285例双胎,计算两胎儿体重差,≥20%为研究组,<20%的为对照组。比较两组孕妇年龄、产次、受精卵性质、绒毛膜性、胎儿性别、超声脐血流S/D比值、并发症、胎儿结局有无差异。结果研究组中S/D比值之差≥0.3的比例高于对照组,具有明显的统计学意义;发育不一致的双胎受母体并发妊娠期高血压疾病的影响,具有统计学意义。结论双胎发育不一致脐血流S/D比值之差升高与母体并发妊娠期高血压疾病有关。

简介：出生缺陷预防是通过宣传教育筛查、诊断、治疗的方式降低出生缺陷率。出生缺陷的一级预防是通过孕前筛查、孕前咨询、优生讲座等方式来达到减少缺陷发生的目的。但是存在很多因素影响一级预防的实施及效果：城市化导致的育龄人群人口学特征变化的影响、人群生活环境变化产生的新需求的影响、育龄人群对一级预防重要性认识不足的影响、前沿的医学科研成果应用与一级预防不足的影响、一级预防技术人员专业水平低的影响。为了减少影响因素做好出生缺陷一级预防工作,政策保证并组织落实,出生缺陷干预的宣传,建立长期有效模式是达到一级预防效果的重要途径。

简介：<正>出生缺陷(birthdefects)种类众多,根据致病基因的来源可以分为遗传性出生缺陷和先天性出生缺陷。遗传性出生缺陷通常具有垂直传递的特征,可由亲代传至后代。有时突变发生在配子形成(ga-metogenesis)时期,父母双方都没有这类缺陷,故这类患者成为起始性突变者,可能成为后代子孙患病的祖先。

简介：一、病例摘要患者女，24岁，孕1产0。因B超发现胎儿鄂面部肿物于2009年4月2日收入院。患者平素月经规律，末次月经2008年11月2日。停经期间无接触毒物及放射性物质史，未服用过药物。妊娠12周行超声检查未见异常。妊娠24周行超声检查显示：胎儿双顶径7．0cm，股骨长4．7cm。

简介：目的分析aCGH在泌尿系统结构异常胎儿产前诊断的应用价值。方法回顾性分析87例产前超声诊断为泌尿系统结构异常的胎儿的aCGH结果,所有病例行介入性产前诊断且染色体核型正常。结果87例胎儿aCGH结果中,致病性CNVs的检出率为5.7%（5/87）,VOUS的检出率为3.4%（3/87）,良性CNVs的检出率为91%（79/87）。单独泌尿系统结构异常aCGH的致病性CNVs检出率为2.9%（2/70）;泌尿系统结构异常合并泌尿系统外超声结果异常CNVs的检出率为17.6%（3/17）。结论对于产前超声提示泌尿系统结构异常的胎儿,即使染色体核型正常,aCGH也可能检出异常,对于产前超声提示胎儿泌尿系统结构异常的胎儿建议行aCGH检查。

简介：同事支持系统作为社会支持的一种方式,已经在健康领域应用了几十年,是通过情感关注、工具支持和信息提供而建立起的一种组织环境中的人际交换关系。孩子是家长的心肝宝贝,家长们对他们呵护有加且对医院技术服务方面的要求也不断提高,特别是对护士穿刺技术,这使儿科护士在小儿静脉穿刺过程中存在着越来越大的压力。

简介：患并57岁，因“绝经后5年，发现子宫肌瘤1周，Ij月道出血5d”于2016年01月04日入南京医科大学附属无锡市人民医院治疗。患者既往月经规律，周期6-7／25-30d.

简介：患者28岁,主因停经53d,腹痛2h于2016年10月3日4：20急诊入院。患者末次月经2016年8月10日,停经30多天自测尿妊娠试验阳性,轻微恶心、呕吐、厌油等早孕反应,停经43d曾无诱因出现发热,最高体温38.3℃,伴轻微腹痛及阴道淋漓出血,于当地医院对症退热、保胎治疗1周后症状减轻,未进一步诊疗。

简介：患者27岁，孕1产0，孕37周，闪“妊娠合并多发性神经纤维瘤，双下肢水肿半月，加重1周”于2016年4月15日收入上海交通大学附属第六人民医院产科。患者5岁左右皮肤出现咖啡色斑块，未在意，lO岁时㈥上臂疼痛就诊于北京大学第三医院，诊断为多发性神经纤维瘤病.

简介：1病例报道患者,女,26岁,因停经39＋1周,阴道流液4＋h于2014年5月5日23时入院。入院诊断：1G2P0,39＋1周宫内孕单活胎头位先兆临产。2胎膜早破。入院后于5月6日给予催产素引产,5月8日0：00时正式临产,12：20分宫口开全,12：45分以枕左前位顺娩一活女婴,立即给予缩宫素20U肌肉注射,新生儿Apgar评分10分,出生体重2950g,身长50cm。

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简介：目的通过PROSIMA盆底重建手术治疗症状性Ⅱ～Ⅲ期盆腔器官脱垂（pelvicorganprolapse,POP）,旨在寻找一种治疗POP的理想手术方式。方法对2010年9月至2011年12月郑州大学第一附属医院32例症状性POP-QⅡ～Ⅲ期盆腔器官脱垂患者施行PROSIMA修复系统盆底重建手术,采用盆底功能障碍影响问卷简要版（PFIQ-7）和盆腔器官脱垂/尿失禁性功能问卷（PISQ-12）评价其效果,并分析手术并发症情况。结果32例患者症状均缓解,手术成功率为100%,术中平均出血量为（40.4±13.7）ml,平均手术时间为（65.1±33.5）min,无血管、神经、膀胱及肠道损伤。平均随访时间为（10.1±9.2）个月（3～18个月）,无不适、感染及排异情况。2例补片暴露,对症治疗。无新发急迫性及压力性尿失禁。术后3个月PFIQ-7评分（21.4±21.2）分较术前[（69.1±21.6）分]明显降低（P〈0.05）。20例患者术后有性生活,术后3个月PISQ-12评分[（26.7±11.7）分]较术前[（81.3±12.6）分]明显降低（P〈0.05）。结论PROSIMA修复系统盆底重建手术创伤小、出血少、安全可行,近期疗效好,但其远期疗效及患者性生活质量有待进一步随访。

简介：目的探讨常规G显带染色体核型分析及染色体微阵列分析（chromosomalmicroarrayanalysis,CMA）技术在先天性泌尿系统畸形胎儿产前诊断中的应用价值及发病相关性,探讨泌尿系统畸形可能的致病机制。方法回顾性研究134例产前超声检查发现胎儿泌尿系统畸形并行常规G显带染色体核型分析的病例,其中30例按照AffymetrixCytoScanHD芯片平台的操作手册对胎儿及部分父母的DNA进行消化、连接、PCR、片段化、标记、杂交、洗染并全基因组扫描,采用配套的CHAS软件进行结果分析。结果（1）134例泌尿系统畸形病例,128例胎儿染色体正常;2例异常,分别为46,XY,del（21）（qter-p11：）和46,XY,der（22）t（Y,22）（q11;q13.3）,4例染色体多态性,染色体异常率为1.50%（2/134）。（2）30例CMA结果均成功获得分析,19例结果正常,检出11例CNVs,CNVs检出率为36.7%（11/30）;30例行CMA检测病例仅1例常规染色体核型分析异常（CMA亦检出病理性CNVs）,余29例均正常,泌尿系统畸形但染色体核型正常胎儿CNVs检出率为34.5%（10/29）。（3）11例CNVs,20%（6/30）考虑为良性CNVs,16.7%（5/30）为病理性CNVs。6例良性CNVs胎儿,其中5例行父母亲外周血CMA检测,发现均为来源父系或母系的遗传。5例病理性CNVs胎儿,有3例行父母外周血CMA检测,发现均为新发CNVs。29例泌尿系统畸形但染色体核型正常胎儿的病理性CNVs检出率为13.8%（4/29）。（4）根据产前超声表现将30例泌尿系统畸形病例分为孤立性泌尿系统畸形（24例）和泌尿系统畸形合并其他畸形（6例）,孤立性泌尿系统畸形胎儿的CNVs检出率为37.5%（9/24）,其中病理性CNVs为20.8%（5/24）,合并其他畸形胎儿的CNVs检出率为33.3%（2/6）,无病理性CNVs。两组病理性CNVs检出率差异无统计学意义。（5）本研究检出1例新发的17q12缺失综合征病例,与肾囊肿和糖尿病综合征（renalcystsanddiabetessyndr

简介：面对当前较为紧张的医患关系，国家层面出台了很多医改措施，以期解决患者看病难、看病贵、住院难的问题，提升患者对医疗服务的满意度，但仍然难以满足日益增多的就医需求和住院需求。

简介：一、病例摘要患者9岁，因“右下腹部疼痛2d”为主诉入院。患者入院2d前无明显诱因突然出现右下腹疼痛，性质为绞痛，呈持续性疼痛，阵发性加剧。伴恶心呕吐，呕吐物为胃内容物。无发热及腹泻。于当地医院给予抗炎治疗无明显疗效而来北京军区总医院。

简介：目的总结双胎妊娠中有产前诊断指征的病例92例,介入性产前诊断后发现双胎之一异常行减胎术的分析,进一步规范术前准备与术中操作,分析术后并发症,研究双胎产前诊断后再行减胎术的安全性及作用。方法回顾性分析2012年1月至2017年2月,在本院医学遗传中心行产前诊断后双胎之一异常后再行减胎术的双胎病例60例,同期双胎妊娠行产前诊断而无需行减胎术的病例32例,比较两组穿刺术后流产、早产发生率。结果减胎组与非减胎组两组平均产前诊断时间为孕18~（＋5）周（11~（＋5）~32~（＋2）周）与孕21~（＋3）周（12~（＋2）~29周）,减胎的平均孕周中,自然受孕组为孕20~（＋3）周（13~（＋2）~28周）,辅助生育技术组为孕24~（＋5）周（13~（＋4）~35~（＋6）周）,术后1个月内流产率分别5.0%（3/60）与6.25%（2/32）,无统计学差异;双胎之一异常胎行心腔内注射10%氯化钾溶液减胎术后存活胎早产率是6.67%（4/60）,非减胎组的双胎早产率28.1%（9/32）,有统计学差异;所有减胎术一次完成,成功率100%。结论双胎妊娠对母体与胎儿都有较高的并发症,对产前诊断后双胎之一异常胎儿行减胎术是安全的操作。二次介入性产前诊断操作不增加流产的风险,同时有效降低双胎早产的风险。