简介：<正>为了促进产前诊断学科的建设和发展,降低出生缺陷,提高人口素质,我国于1994年公布了《中华人民共和国母婴保健法》,2001年颁布了《中华人民共和国母婴保健法实施办法》,2002年卫生部制定了《产前诊断技术管理办法》,并先后成立了各省、市产前诊断中心,开展了常规产前诊断工作,取得了显著成绩。但国内产前筛查和诊断起步较晚,在很多

简介：近几年,无创产前检测（noninvasiveprenataltest,NIPT）已被大家所熟知,一些试点单位也在逐步开展此项技术。从世界范围来看,已经有多个国家都出台了相应的NIPT指南,我国也于2015年出台了NIPT相关的政策法规。基于段院长提出的＂制度先行,培训先行＂理念,我们在第五届胎儿医学大会上特邀了来自北京协和医院的刘俊涛教授,

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简介：目的探讨彩色多普勒超声诊断脐带绕颈的时机及其临床意义。方法应用彩色多普勒超声对5171例孕妇进行检查并对脐带绕颈者做出诊断,追踪其妊娠结局,与分娩后结果进行对照。结果5171例孕妇分娩后有脐带绕颈者1016例,占分娩总数的19.6%。随着孕周增加超声诊断符合率逐渐增加。脐带绕颈组与未绕颈组比较,其剖宫产率及胎儿窘迫发生率差异比较无统计学意义(P>0.05)。结论孕晚期脐带绕颈诊断符合率高,晚期诊断脐带绕颈对分娩方式的选择及不良妊娠结局无明显影响。

简介：目的探讨乳腺肿瘤MRI形态学表现在临床诊断中的价值。方法对99例患者回顾性分析MRI特征，明确良、恶性乳腺病灶在MRI下的影像学特点，并加以鉴别。结果99例患者的MRI检查结果与术后病理结果相比，乳腺MRI发现恶性肿瘤54例，良性肿瘤43例，误诊2例，诊断率为98％。结论乳腺MRI能够检出乳腺X线摄影及临床上隐匿性的早期和小乳腺癌，是乳腺检查的重要补充。

简介：经过10余年的发展,利用母体外周血游离胎儿DNA进行无创性产前诊断的技术正逐步面向临床。目前无创性产前诊断单基因病正得到越来越多的研究和关注。本文综述了无创性产前诊断单基因病的思路及研究进展,着重阐述了游离胎儿DNA富集技术、基因突变位点的扩增及检测技术等研究热点。

简介：目的探讨运用超声光散射乳腺成像（OPTIMUS）系统对乳腺肿块的诊断价值。方法回顾经病理检查证实的136例乳腺肿瘤的OPTIMUS系统表现，与病理检查结果对比分析，同时用一致性检验评价其与病理、超声、钼靶X线检查的一致性，并绘制受试者工作特征（receiveroperatingcharacteristic，ROC）曲线，计算曲线下面积（areaunderthecurve，Auc），判断三种检查手段的准确性，评价OPTIMUS系统的临床应用价值。结果136例患者术后病理诊断良性病变50例，恶性病变86例。OPTIMUS系统诊断良性病变34例，恶性病变102例，其中16例被过度诊断为恶性。其与超声及钼靶X线检查的一致性检验Kappa值分别为0．536、0．386。0PTIMUS系统、超声、钼靶X线与病理检查的一致性检验Kappa值分别为0．729、0．616、0．649。OPTIMUS系统、超声及钼靶X线检查的AUC分别为0．840（95％C10．764～0．916）、0．817（95％CI0．742～0．893）及0．837（95％CI0．771～0．902）。结论OPTIMUS系统对诊断乳腺恶性肿瘤的准确性及敏感性较高，可以提高乳腺癌患者的检出率，减低漏诊率。

简介：目的对杜氏肌营养不良症（duchennemusculardystrophy，DMD）家族史的胎儿进行dystro-phin基因缺失型的产前诊断，并探讨其产前诊断流程。方法对3例有DMD家族史的胎儿。利用羊水细胞培养行染色体核型分析及B超检查确定胎儿性别；利用脐带血穿刺标本，应用多重聚合酶链式反应（multiplepolymerasechainreaction。mPCR）技术。结合生化检测指标，进行DMD基因缺失型的产前诊断。结果3例高危胎儿确诊为男性胎儿。存在基因缺失。相应肌酶有不同程度的升高，诊断为DMD患儿。结论在结合多种临床实验室检查的基础上，mPCR是可应用于DMD的产前诊断。该技术也存在局限性。如只能检测男性胎儿基因缺失型突变。

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简介：目的探讨超声和X线检查对乳腺病变的诊断效能。方法回顾性分析2007—2014年在北京市顺义区妇幼保健院乳腺中心就诊的1083例患者乳腺病变的超声和X线影像诊断资料。根据年龄将患者分为〈40岁、40~49岁、50~59岁和≥60岁4个组,根据腺体密度将患者分为Ⅰ~Ⅳ度4个组。以病理诊断为金标准,超声和X线BI-RADS分级4~5级为阳性结果,采用受试者工作特征（ROC）曲线对两者诊断效能进行评价。采用Kappa检验评价超声和X线检查单独及联合使用的一致性。结果1083例患者均有明确病理诊断,包括乳腺癌386例和良性疾病697例。在386例乳腺癌患者中,超声单独诊断乳腺癌的敏感度和特异度分别为93.0%（359/386）和87.8%（612/697）,X线单独诊断乳腺癌的敏感度和特异度分别为76.2%（294/386）和92.4%（644/697）,两者联合诊断乳腺癌的敏感度和特异度分别为95.1%（367/386）和82.6%（576/697）。以病理诊断为金标准,超声和X线检查与金标准的一致性检验Kappa值分别为0.782和0.701,联合诊断的Kappa值为0.734（P均〈0.001）。乳腺超声和X线诊断的ROC曲线下面积分别为0.904（95%CI：0.885~0.921,P〈0.001）和0.843（95%CI：0.820~0.864,P〈0.001）,超声的诊断价值优于X线（Z=5.930,P〈0.001）。对于4个年龄组研究对象,超声的诊断价值均优于X线（Z=2.549、5.332、3.584和2.031,P均〈0.050）。超声和X线对于乳腺腺体分型为Ⅱ度者诊断价值相当（Z=0.178,P=0.859）,而超声对腺体分型为Ⅰ度、Ⅲ度和Ⅳ度者的诊断价值均高于X线（Z=2.129、5.847、3.437,P均〈0.050）。结论超声和X线对乳腺病变均有较好的诊断价值,超声的诊断价值略优于X线。建议临床实践中对于致密型乳腺,在X线检查的基础上结合超声检查,以提高乳腺病变检出率。

简介：目的通过分析近年来本科室双胎妊娠产前诊断结果，以探讨双胎产前诊断的安全性及意义。方法回顾性分析2011年1月1日至2014年2月28日于广东省妇幼保健院医学遗传中心行介入性产前诊断的174例双胎妊娠孕妇资料，分析其产前诊断指征、结果及结局。结果①总共对283个胎儿取样，共检出29个异常，异常检出率10．2％（29／283）。其中胎儿预后不良异常15个，异常率5．3％（15／283）。②绒穿组／羊穿组／脐穿组术后2周内流产率分别为0．0％（0／7）、1．3％（2／149）、0．0％（0／18）；双胎总流产率分别为14．3％（1／7）、3．4％（5／149）、0．0％（0／18）。结论介入性产前诊断技术能有效发现胎儿异常，对于符合产前诊断指征双胎孕妇，告知相关手术风险后仍需建议孕妇行相关介入性产前诊断检杏。

简介：染色体微阵列技术是一种高分辨率、全基因组范围的检测技术,不仅可以检测传统染色体分析技术可以检测的绝大多数染色体不平衡,而且能检出亚显微水平的拷贝数变异。本文针对该技术的平台分类、产前诊断应用中的优势和不足、结果分类与解读,面临的挑战、临床适应证、伦理及遗传咨询方面做一概述。

简介：唇裂和（或）腭裂是最常见的出生缺陷之一,根据是否伴有身体其他先天畸形,唇腭裂又分为孤立型或综合征型。目前已知综合征型唇腭裂超过300个,其中范德伍综合征（vanderWoudesyndrome,VWS）是最常见的唇腭裂综合征之一,占唇腭裂发病总数的2%。它的主要临床表现有下唇部凹陷或瘘管、唇裂和（或）腭裂、悬雍垂裂、牙齿发育不全等。

简介：三项检查积分法（tripletestscore，TTS）是采用体格检查、钼靶摄片及细针抽吸细胞学检查三种方法，对乳房肿块分别积分并将积分累计判断肿块性质的方法。据报道其对三者均为良性或恶性者正确率高达100％^[1]，但临床上常有三项检查积分不一致者。为此，笔者分析了本院1998年6月至2008年6月收治的三项临床资料均完整的220例乳房肿块手术患者，并与术后病理结果对照，以评价TTS在乳房肿块诊断中的价值。

简介：目的探讨初产妇头位难产诊断中新旧产程图应用的对比研究。方法选取2013年9月至2015年8月在清华大学玉泉医院产科病房的212例头位难产初产妇,根据产程图分为新产程图组和旧产程图组,比较两组产程时间、产科干预措施、临床表现及妊娠结局。结果新产程图组第一产程和第二产程均较旧产程图组有显著变化,产科干预措施明显减少、剖宫产率有所降低,差异有统计学意义（P〈0.05）;产妇临床表现两组差异无统计学意义（P〉0.05）。结论采用新产程图处理头位难产初产妇能降低剖宫产率、减少产科干预措施,有助于对初产妇头位难产做出及早的诊断。

简介：目的观察孕三烯酮配伍小剂量米非司酮治疗子宫内膜异位症的临床疗效及其安全性。方法64例子宫内膜异位症患者月经来潮第2天开始服孕三烯酮,2次/周,2.5mg/次,米非司酮1次/d,12.5mg/次,连服12周为1个疗程;同时加服保肝药;观察用药前后症状及体征,测定用药前后生殖激素水平及观察不良反应。结果64例月经得到控制,阴道无不规则性流血。缓解36例,占56.25%,改善23例,占35.94%;总有效率92.19%;用药前后生殖激素血清卵泡刺激素（folliclestimulatinghormone,FSH）、黄体生成素（luteinizinghormone,LH）、催乳素（prolactin,PRL）水平比较,无显著性差异（P〉0.05）,雌二醇（estradiol,E2）水平较治疗前显著升高（P〈0.05）;6例（9.38%）出现谷丙转氨酶轻度升高,4例（6.25%）体重增加1.5～3.0kg。结论孕三烯酮配伍小剂量米非司酮治疗子宫内膜异位症疗效确切,不良反应较小,值得推广。

简介：<正>本文发表在2012年12月的《PrenatalDiagnosis》上。非免疫性胎儿水肿(NIHF)指除因ABO及RH溶血以外的其他原因引起的胎儿水肿,病因复杂。NIHF可经孕期超声诊断,表现为胎儿多浆膜腔积液,皮肤水肿或胎盘肿大。溶酶体缺陷可引起NIHF,如I型粘多糖病(缺乏Aβ-艾杜糖醛酸酶)、VII型粘多糖病(缺乏β-葡萄糖醛酸酶)、II型粘脂

简介：出生缺陷在我国已逐渐成为婴儿死亡和儿童致残的主要原因,在产检中大规模地进行产前筛查,对高危孕妇进行产前诊断,早发现和及时终止妊娠是有效防范缺陷儿出生的主要方法。近年来,各项产前检测技术发展迅速,尤其分子生物学检测技术风起云涌,如何在众多的产前检测技术中寻找安全有效的防范措施显得尤为重要。该研究就超声检查技术、血清学筛查技术、染色体核型分析技术、分子遗传学技术在产前筛查和产前诊断中的进展做一综述。

简介：目的：研究磁共振弥散加权成像（DWI）在急性脑梗塞诊断中的作用。方法：对36例急性脑梗塞患者行MRI及DWI扫描，并对影像结果进行分析。结果：35侧急性脑梗塞患者DWI表现均为高信号，共显示新的病灶46个，阳性率为100％，其中16例MRI常规扫描发现为陈旧性梗死灶，而DWI扫描影像学显示有新的梗死灶。结论：DWI技术对诊断急性脑梗塞的具有重要的价值。

简介：目的：探讨甲状舌管囊肿（TDC）的超声图像特征及术前超声诊断的价值。方法：超声检查24例TDC,共25个病灶,通过以下方面评价肿物特征：病灶位置、大小。囊壁、边界、形状、囊内回声、后方回声增强、囊内分隔、瘘管以及是否存在甲状腺,并将超声检查结果、临床表现及术后病理进行分析总结。结果：25个病灶中,7个病灶呈单纯囊肿表现;3个病灶呈不均匀混合回声表现;11个病灶以无回声为主,内可见少许点、片状回声,术后病理示囊内容物为淡黄色混合液含豆渣样物;4个病灶呈类实性表现,病理示内容物为黄白色油脂样粘稠物或粘稠黄色胶冻样物。术前超声正确诊断23例,诊断准确率为92%。另外2例术前超声检查被误诊为皮样囊肿、鳃裂囊肿各1例。结论：术前超声检查有助于判定囊肿或瘘管的位置、大小、数目及其与舌骨、甲状腺的关系,能对大多数甲状舌管囊肿作出正确诊断,可作为诊断本病的首选方法。