简介：内江市妇幼保健院始建于1975年，2002年并入内江市第二人民医院，建院已有三十多年历史。医院依托内江市第二人民医院强大的综合医疗资源及管理优势，领先并专心、专业、专科、专注于全市妇幼保健事业。

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简介：<正>《中国产前诊断杂志(电子版)》2012～2013年度选题计划1.产前筛查的策略与评价;2.双胎妊娠相关疾病的临床诊治;3.医学遗传与产前诊断;4.产前诊断实验技术;5.选择性病减胎;6.产前超声与磁共掁。欢迎来稿欢迎订阅地址:上海市长乐路536号中国产前诊断杂志编辑部(200040电话:021-54030916网上投稿:www.chinjpd.com

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简介：目的探讨产前诊断中非平衡相互易位胎儿的产前诊断指征、临床特征及妊娠结局,为孕妇妊娠选择提供遗传学依据。方法对2011年5月至2016年2月行羊水染色体核型分析并诊断为非平衡相互易位的33例患者的临床资料进行回顾性分析。结果33例非平衡易位患者中,28例（84.8%,28/33）胎儿超声异常,5例（15.1%,5/33）胎儿超声结果未见异常。7例（21.2%,7/33）为新发突变易位,26例（78.8%,26/33）为父母系遗传易位。7例新发突变的主要产前诊断指征为超声异常5例,高龄2例。26例遗传易位中,双亲之一为易位携带者10例,超声异常8例,高龄5例及不良生育史3例,其中10例（38.5%,10/26）产前检查前双亲之一就已知为易位携带者,16例（61.5%,16/26）为产前检查后确诊。33例均选择终止妊娠,其中28例与超声异常特征相符,5例未见明显表型异常特征。结论产前诊断指征中超声异常与非平衡相互易位紧密相关,异常的染色体易位核型大部分来源于双亲之一平衡易位携带者。非平衡易位胎儿由于涉及染色体大片段的丢失或重复,易导致显著的畸形表型特征,通常均需终止妊娠。

简介：目的探讨Y染色体AZF基因微缺失检测对男性不育患者诊疗的临床意义。方法采用荧光定量PCR法对163例无精或严重少精子患者和50例健康男性进行Y染色体AZF基因微缺失分析。结果163例男性不育患者中,共检出9例Y染色体微缺失,总检出率为5.52%。包括5例AZFc缺失,3例AZFb+c缺失,1例AZFa+b+c缺失。对照组未检出Y染色体微缺失。两组检出率差异有统计学意义(P<0.05)。结论开展Y染色体AZF基因微缺失检测对男性不育患者查明病因和指导选择辅助生殖方式具有重要意义。

简介：目的通过对产前诊断中胎儿羊水细胞染色体嵌合体的结果回顾性分析,为临床羊水细胞嵌合体病例的产前咨询和处理提供一个更好的临床指引。方法收集2006~2016年有产前诊断指征病例3422例,在本院产前诊断中心行羊水穿刺术,进行胎儿羊水细胞培养及染色体核型分析,核型分析结果为嵌合体的孕妇建议行胎儿脐带血穿刺验证,并对妊娠结局进行随访。结果嵌合体发生率为0.29%。性染色体异常的嵌合体8例(80.0%),数目异常的嵌合体2例(20.0%)。同意行胎儿脐带血或胎儿组织验证的有8例,验证结果为真性嵌合体5例,相符率为62.5%。结论产前诊断中胎儿羊水细胞染色体嵌合体的病例必须进行胎儿脐带血染色体分析验证,确保结果的准确性。

简介：目的探讨胎儿侧脑室扩张在染色体异常产前诊断的价值,为临床咨询提供指导。方法对入选的130例超声诊断为侧脑室扩张且行产前介入性诊断的胎儿,回顾其染色体核型分析及aCGH结果。结果130例胎儿的染色体核型中,121例（93.1%）核型正常,9例（6.9%）核型异常;aCGH结果中,有11例（8.5%）结果异常。分组：Ⅰ孤立性侧脑室扩张组（72例）;Ⅱ合并超声软指标组（27例）;Ⅲ合并神经系统畸形组（15例）;Ⅳ合并其他异常组（16例）。4组染色体异常率分别为2/72（2.8%）、6/27（22.2%）、0/15（0%）、1/16（6.25%）。4组差异有统计学意义（P=0.011）;aCGH异常的比例分别为2/72（2.8%）、7/27（25.9%）、0/15（0%）、2/16（12.5%）,4组差异有统计学意义（P=0.002）;在侧脑室双侧对称扩张组,双侧不对称组和单侧扩张组中,各组染色体异常率无差异（P=0.866）,各组aCGH异常率无差异（P=0.488）。侧脑室轻度扩张组和重度扩张组,染色体异常率（P=0.487）及aCGH异常率（P=0.561）无差异。男性胎儿组和女性胎儿组,染色体异常率（P=1.00）及aCGH异常率（P=0.838）无差异。结论当产前发现胎儿侧脑室扩张,无论其单双侧、是否对称、胎儿性别、侧脑室扩张程度,尤其是合并其他超声软指标时,应建议其产前诊断,行核型分析及aCGH检查。

简介：目的探讨常规G显带染色体核型分析及染色体微阵列分析（chromosomalmicroarrayanalysis,CMA）技术在先天性泌尿系统畸形胎儿产前诊断中的应用价值及发病相关性,探讨泌尿系统畸形可能的致病机制。方法回顾性研究134例产前超声检查发现胎儿泌尿系统畸形并行常规G显带染色体核型分析的病例,其中30例按照AffymetrixCytoScanHD芯片平台的操作手册对胎儿及部分父母的DNA进行消化、连接、PCR、片段化、标记、杂交、洗染并全基因组扫描,采用配套的CHAS软件进行结果分析。结果（1）134例泌尿系统畸形病例,128例胎儿染色体正常;2例异常,分别为46,XY,del（21）（qter-p11：）和46,XY,der（22）t（Y,22）（q11;q13.3）,4例染色体多态性,染色体异常率为1.50%（2/134）。（2）30例CMA结果均成功获得分析,19例结果正常,检出11例CNVs,CNVs检出率为36.7%（11/30）;30例行CMA检测病例仅1例常规染色体核型分析异常（CMA亦检出病理性CNVs）,余29例均正常,泌尿系统畸形但染色体核型正常胎儿CNVs检出率为34.5%（10/29）。（3）11例CNVs,20%（6/30）考虑为良性CNVs,16.7%（5/30）为病理性CNVs。6例良性CNVs胎儿,其中5例行父母亲外周血CMA检测,发现均为来源父系或母系的遗传。5例病理性CNVs胎儿,有3例行父母外周血CMA检测,发现均为新发CNVs。29例泌尿系统畸形但染色体核型正常胎儿的病理性CNVs检出率为13.8%（4/29）。（4）根据产前超声表现将30例泌尿系统畸形病例分为孤立性泌尿系统畸形（24例）和泌尿系统畸形合并其他畸形（6例）,孤立性泌尿系统畸形胎儿的CNVs检出率为37.5%（9/24）,其中病理性CNVs为20.8%（5/24）,合并其他畸形胎儿的CNVs检出率为33.3%（2/6）,无病理性CNVs。两组病理性CNVs检出率差异无统计学意义。（5）本研究检出1例新发的17q12缺失综合征病例,与肾囊肿和糖尿病综合征（renalcystsanddiabetessyndr

简介：好友参加亲子活动后，感慨良多，极力劝我也去。我说工作太忙，真是难以分身。好友感叹道，做父亲也是人生最重要的工作，你就是个陀螺，也该绕着孩子转一圈了!这句话，突然击中了我的内心，我当即决定去报名。

简介：在一些不孕不育专科门诊中，我们经常见到一些医生对患者说“平时手脚凉、怕冷、腰酸，你这是宫寒不孕。”“宫寒”这个词，相信许多女性都不陌生，它就跟“补钙”“肾亏”一样广泛流行。但事实究竟如何呢？“宫寒”的说法究竟有没有科学依据？

简介：如果年轻妈妈能够知道如何才会受到孩子的欢迎和喜爱，这对提高教育艺术十分有利。

简介：《中华乳腺病杂志（电子版）》编辑委员会研究、确定了2010年第6期重点号选题为：

简介：由卫生部主管、中华医学会主办、第三军医大学西南医院和中华医学会肿瘤学分会乳腺癌学组承办、中华医学电子音像出版社出版的《中华乳腺病杂志（电子版）》自2007年创刊以来，在广大编委、作者和编辑部的共同努力下，学术质量和编校质量不断提高，且于2008年初先后被国内《中文科技期刊数据库》、《中文核心期刊（遴选）数据库》和《中国学术期刊网络出版总库》三大数据库收录。

简介：孕产期保健是指从怀孕开始到产后42天对孕妇、产妇和胎儿、新生儿所进行的系统检查、监护和保健指导及分娩处理等。一个妇女从妊娠开始,经过40周至婴儿娩出的过程中,无论是孕产妇、胎儿及新生儿都可能遇到一些有害因素,因而造成孕产妇疾病或胎婴儿异常,严重者可导致孕产妇或围产儿死亡。

简介：目的通过羊水细胞染色体异常分析,探讨染色体异常核型发生的频率,类型及其之间的关系。方法对2010年至2014年,在青岛妇女儿童医院产前诊断中心因孕中期产前筛查高风险的6358例孕妇行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞染色体分析。结果6358例羊水细胞分析中,异常病例247例,检出率3.85%。其中126例21-三体（51.01%）,35例18-三体（14.17%）,1例13-三体（0.4%）,26例性染色体异常（10.53%）,59例其他染色体异常（23.89%）。结论目前在产前筛查高风险的人群中,羊水染色体分析为金标准,对高危孕妇进行羊水染色体分析可减少缺陷儿的出生。

简介：<正>文章发表于2013年最新一期的《PrenatalDiagnosis》上。文章旨在通过对正常胎儿及21三体胎儿迷走右锁骨下动脉(ARSA)的发病率的研究来评估ARSA作为21三体超声标记物的潜在价值。文章作者在历时17个月的时间里,对2081例孕中期妇女进行筛查后发现,有23例(1.1%)患有

简介：染色体微阵列分析（chromosomalmicroarrayanalysis,CMA）技术是一种通过对染色体进行全基因组扫描,发现染色体组的数目和结构异常的检测技术。CMA以其高分辨率、高效率、高自动化操作等优点,不仅能有效检测传统核型分析技术所能检测的染色体数目异常及非平衡性结构异常,还能检测染色体组亚显微结构水平上不平衡重排引起的拷贝数变异（copynumbervariation,CNV）,成为现代临床遗传学常规诊断工具,并被引入到产前胎儿遗传疾病检测中。本文将就产前胎儿遗传病、胎儿遗传病检测的技术回顾、CMA技术的发展及在胎儿遗传病检测中的应用、优势和面临的挑战等做一个详细的综述。