简介：目的探讨新一代测序技术的新型无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用价值。方法2012年8月1日至2013年4月30日在安徽省妇幼保健院接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者1365例,均为单胎,孕周(19.1±5.8)周,按照孕妇年龄及血清学筛查结果分为唐氏综合征筛查(唐筛)高危组、高龄组和其他原因组3组由北京贝瑞和康生物技术有限公司和湖南湘雅医院产前诊断中心合作开展的"大规模基于新一代测序技术的新型无创DNA产前检测",对孕妇外周血中游离胎儿DNA进行序列分析,对检测结果阳性者进行羊水穿刺及胎儿染色体核型分析;对检测结果阴性者行电话随访其胎儿出生后情况。结果①3组孕妇共计1365例均成功完成游离胎儿DNA检测,检测结果为阳性者共33例,包括21三体19例、18三体8例、45,X6例。其中唐筛高危组检出21三体8例、18三体7例、45,X4例;高龄组检出21三体9例、18三体1例、45,X2例;超声侧脑室增宽检出21三体1例、鼻骨缺失检出21三体一例。②游离胎儿DNA检测结果异常的33例孕妇中,28例进行了羊膜腔穿刺及染色体核型分析。19例21三体检测阳性者18例进行了羊膜腔穿刺,17例染色体核型均为47,XN,+21,另1例核型为46,XN(70)/47,XN,+21(10),最后经胎儿脐血染色体检测为46,XN,随访新生儿正常。胎儿鼻骨缺失发现时已24周,无创检出21三体,行脐带血检测结果为异位型21三体,核型46,XX,der(21;21)(q10;q10),+21。结果检出率100%,准确率94.4%。8例18三体检测阳性者中有7例进行了羊膜腔穿刺,7例核型为47,XN,+18;两者结果完全一致,另l例拒绝羊水穿刺,引产中发现胎儿全身水肿。③6例45,X检测阳性者中有3例进行了羊膜腔穿刺,2例核型为45,X,1例为46,XX(出现了假阳性),另3例拒绝羊水穿刺,其敏感性和准确性无法统计。④3组孕妇血浆中游离胎儿DNA检测结果阴性者1312例,经电话随访,截止至2012

简介：目的探讨染色体微阵列分析（CMA）技术在无明显表型异常成年人中的临床应用。方法选取2014年1月至2016年5月在广东省妇幼保健院医学遗传中心进行的,无明显表型异常成人外周血CMA病例,共计136例进行回顾性分析,所有病例均进行了染色体G显带核型分析及CMA检测。结果33例因产前诊断胎儿CMA阳性进行外周血CMA检测,外周血CMA检测结果阳性有10例,占总病例的30.3%,占家庭数的52.6%;76例因不良生育史进行外周血CMA检测,外周血CMA检测结果阳性有9例,占总病例的11.8%,占家庭数的16%;25例因夫妇一方染色体异常进行外周血CMA检测,外周血CMA检测结果阳性有3例,占总病例的12%;2例因特殊家族史进行外周血CMA检测的,外周血CMA均未见明显异常。结论对于无明显表型异常的成年群体可以有针对性地选择CMA检测,可以明确其遗传学病因,从而提供更全面详细的细胞遗传学信息及遗传咨询。

简介：抚摸胎儿是生命的亲昵，胎儿需要的是母亲的爱，不但需要语言的和煦春风，优美的乐曲，而且还需要有肢体的接触和柔性的生命亲昵，你摸一摸胎儿，腹内的小宝宝就可以感觉到，经常抚摸胎儿可以激发胎儿运动的积极性，你也许不会明显感到胎儿发回的信号，这种信号慢而有节奏，但只要实践，就可能有清晰的感觉.

简介：疲劳既是多种疾病的重要信号，又是健康人劳累后出现的正常现象。这两者之间极易混淆。因此，人们有必要了解有关的常识，判断哪些是正常生理现象，哪些则是疾病信号。

简介：1病例报道李某,女,33岁,农民,G8P0,2012年5月因＂自然流产8次＂来院诊治。患者于十年前结婚,婚后共自然怀孕8次,每次均在妊娠9周至11周时无明显诱因阴道流血,继而下腹痛,去医院检查为稽留流产或不全流产等,给予清宫抗炎治疗（具体不详）。平素月经规律,14岁初潮,月经周期28~30d,经期5d,月经量中。23岁结婚,配偶体健。生育史：无足月产,无早产,自然流产8次,末次自然流产时间：2012年2月。

简介：编者按第38届国际泌尿妇科协会年会于2013年5月28日至6月1日在爱尔兰都柏林召开。在5天的会议期间，来自各国的学者就妇科泌尿学领域中一些国际上普遍关注的疾病进行了充分的讨论与交流。主要包括尿流动力学、压力性尿失禁、OAB／排尿功能障碍、评估／UDS、脱垂、生活质量、妊彤性功能障碍、后肛肠功能障4／手术并发症、基础科学／流行病学等方面的内容进行了交流，相互学习。

简介：亲爱的和路人“很多事，可以不在意外界的眼光，但有些误会，别人总等着你解释。解释了，还是有人选择相信他们以为的版本。真相是师徒情，除了徒弟敬爱师父，没有大家期待的浪漫情节。我必须行动，因为你们欠我一个师父。”回看几年前刘若英的声明，再看看今日的她，你会发现，她说的每一个字都是认真的。在一个节目上，讲到身边那位钟先生，她总是小女人的微笑：“他让我觉得自己被幸福包围着。”“对的时间、对的人、对的心情，就结了。”

简介：哈佛大学脂类研究中心的研究结果证实，人体内缺乏Q-3是肿瘤生长的主要原因之一。而在日常饮食中多“掺杂”一些富含Q-3的食物，如青菜、水果、深海鱼，能有效帮助预防癌症。青菜最好选择新鲜、无污染的蔬菜，其叶绿素等物质能有效降低致癌物质的毒性。如果难以确保无污染，也可以尽量增加青菜种类，如菠菜、西兰花、卷心菜等；

简介：患者女,48岁,因＂外阴肿物进行性增长1年＂于2013年12月收入院。患者于2013年发现左侧大阴唇1cm×1cm无痛肿物,肿物进行性生长,摩擦感明显,无红肿及溃疡。查体：左侧大阴唇下1/3近会阴后联合处肿物,大小8cm×5cm×5cm,实性,质软,边界清,无压痛,局部皮肤无红肿、溃疡及色素减退。盆腔MRI：左侧大阴唇见一梭形占位,大小2cm5×5.8cm×3.1cm,T1W1为稍低信号,T2W1为高信号,表面弥散系数（ADC）值1.895-1.978×10-（-3）mm-2/s,考虑为前庭大腺囊肿。患者2010年因＂子宫肌瘤＂在外院行开腹次全子宫切除术。

简介：记得《大话西游》里有一段话：如果上天能给我一个再来一次的机会，我会对那个女孩说三个字：我爱你，如果一定要给这份爱情加上期限，我愿意是一万年。

简介：有一位女孩说她失恋了。尽管含糊其词，还是看得出来，她被男朋友甩了。敝人不由大笑，送她三句话：第一，这是大好事；第二，这是大好事；第三，这还是大好事。

简介：1病案举例患者李X,20岁,因＂停经32天,下腹痛半天,伴头晕＂为主诉于2010年7月27日入院。患者平素月经规律,4～5天/27～28天,经量中,无痛经史,末次月经2010年6月26日,行经5天,量同平素,一周前患者无明显诱因自觉下腹坠痛伴肛门下坠感,就诊于我科,行妇科检查及B超检查诊断为＂急性盆腔炎＂,抗生素治疗一周,腹痛缓解。

简介：阿司匹林与酒冲突酒在体内先被氧化成乙醛，然后成为乙酸，而阿司匹林会妨碍乙醛氧化成乙酸，造成体内乙醛蓄积，加重发热和全身疼痛等症状，还容易引起肝损伤。

简介：患者女,33岁,已婚。主因体检发现左侧附件包块半年,于2015年3月22日收住院。患者平素月经规律,周期37d,量中,无痛经,末次月经2015年3月10日。2014年10月发现左侧附件包块约5.5cm×5cm,无不适,未曾治疗。2015年2月因意外妊娠,在外院彩超提示：左侧盆腔囊实性包块7.9cm×4.9cm。2015年2月4日因早孕行人工流产术,人工流产术后43d再次彩超提示：左侧盆腔低至无回声光团大小8.2cm×5.8cm。2015年3月22日要求手术治疗入院。

简介：我把胳膊伸过去，夏沫便枕过来，这是我们一直以来的默契，我抚摸着她的头发，熟悉的人，却是陌生的感觉。我还是忍不住问她：“我们原来是有爱情的，对不对？”

简介：温暖的春天到了，“过敏”也开始侵袭过敏体质的宝宝。任凭父母怎么注意，过敏体质的宝宝还是过敏了。怎么能让过敏不再侵袭宝宝？

简介：人人都有和他人交流的需要，也会有一日寸的困难需要帮助。此日寸能够帮助你的人，除了家人，就是朋友。出门在外，离开家人在社会上打拼，就更需要朋友了。

简介：<正>1临床资料1.1一般资料孕妇36岁,停经30周,G1P0,于2012年9月14日来本院进行产前常规超声检查。无近亲结婚及遗传病史,怀孕期间是否曾服用药物不祥。1.2彩超检查胎儿头位,双顶径75mm,头围280mm,腹围260mm,股骨长约55mm。颅内结构正常,胎儿上唇线未见明显连续性中断。脊柱排列规律,胎儿双肾、胃泡、膀胱等器官均显示清晰。胎心率为131次/分,节律规整,脐动脉S/D:2.67。

简介：陈光伟今天穿了一件鹅黄色的小衬衫，要是一般男人穿得这么艳丽肯定丑爆了，但陈光伟不同。我的目光越过人群望向格子问里的他，那眉眼问是挡不住的英气。悄悄地，悄悄地，我站起来，装作要打电话的模样，偷拍了一张他坐在电脑前的侧身照，发到和闺密们建的微信聊天群里，配字：最佳男主。见我发图，姐儿几个纷纷留言，有的笑话我想吃嫩草，有的调侃我艳福不浅，最后，她们联合起来语重心长地送我几句话：三十不嫁，天理不容，有此好男，赶紧下手。

简介：“情场如战场”，虽是老生常谈，倒也颇恰当地描绘出男女之间这场恒古至今纠缠不休的追逐战是如何地紧张刺激、高潮迭起。爱情是一场丰俭由人的肉搏战，男女双方交心讲情还得斗智斗力，诚非易事。