简介：目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的主要临床表现、生化特点及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶（HMGCL）基因突变检测结果。方法收集2014年12月7日于北京大学第一医院儿科就诊的1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床病历资料为研究对象。采用回顾性研究方法分析该患儿的入院查体及辅助检查结果、诊疗情况;对患儿及父母进行HMGCL基因检测,并于患儿出院后6个月,对其进行随访。本研究遵循的程序符合北京大学第一医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,对患儿及其父母进行基因检测均获得受试对象及受试对象监护人的知情同意。结果患儿年龄为1岁1个月,男性。因＂不明原因腹泻、呕吐,反复呕血,发热2d,昏迷3h＂收入本院。入院查体及辅助检查结果示：白细胞计数升高、肝功能损害、电解质紊乱、低血糖、凝血功能异常、低蛋白、血氨水平高、代谢性酸中毒;头颅MRI检查结果示：双侧侧脑室旁及双侧额颞顶皮层下异常信号。确诊为3-羟基-3-甲基戊二酸尿症。经限制蛋白质摄入,静脉滴注葡萄糖和左旋肉碱治疗后症状缓解。该患儿HMGCL基因c.509G〉T（鸟嘌呤〉胸腺嘧啶）发生点突变,c.348＋1G〉C（鸟嘌呤〉胞嘧啶）发生剪切位点突变,导致外显子拼接错误,其中c.509G〉T是来自母亲的杂合突变,c.348＋1G〉C是患儿新出现纯合突变,c.348＋1G〉C剪切位点突变,导致第170位的半胱氨酸剪切突变为苯丙氨酸。出院后6个月后随访结果示：患儿年龄为1岁7个月,智力运动发育稍落后,但无明显倒退,无抽搐发作,全身情况良好,各项生化指标及尿3-羟基-3-甲基戊二酸水平降低。结论3-羟基-3-甲基戊二酸尿症系少见的常染色体隐性遗传疾病,通过HMGCL基因检测及HMGCL基因分析不仅有助于诊断该病,对于指导家系遗传咨询及产前诊断亦至关重要。

简介：西安高新第一幼儿园将传统文化和爱国主义教育纳入到幼儿园教育教学和日常生活中，将诸多的民族文化元素与幼儿园课程相结合，做出了大胆的尝试。在教育教学过程中，高新第一幼儿园充分利用本地丰富的民族文化资源，依托古城西安十三朝古都雄厚的文化积淀，借助西部民间文化丰富多彩的特点，结合园本课程，开展各类主题活动，使幼儿在实践操作中，丰富了经验，获取了知识。

简介：事件描述：一次餐后活动时间，我和孩子们讨论“什么玩具最好玩？”的话题。因为是餐后的十分钟左右，只有十几个孩子吃完了自己的午餐围坐在我的身边。彬彬说：“我最喜欢玩美食屋了，有很多好吃的。”璐璐说：“我最喜欢玩管子了。”又一旁的锋锋说：“我喜欢雪花片。”这时，有一个声音说：“老师，现在给我们玩一玩吧!”我一下愣住了，

简介：学前教育是终身学习的开端,是国民教育体系的重要组成部分,是重要的社会公益事业。办好学前教育、实现幼有所育,是党的十九大作出的重大决策部署,是党和政府为老百姓办实事的重大民生工程,关系亿万儿童健康成长,关系社会和谐稳定,关系党和国家事业未来。党的十八大以来,我国学前教育事业快速发展,资源迅速扩大、普及水平大幅提高、管理制度不断完善,'入园难'问题得到有效缓解。

简介：由四川大学华西第二医院、《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》编辑部和四川省医学会联合举办的“国际新生儿感染热点会议暨国家级继续教育学习班”将于2013年4月18日至4月20日在四川省成都市举行。