简介:摘要患儿甲基丙二酸血症(MMA)的发病率和病死率均较高,是一种罕见的常染色体隐性遗传性丙酸代谢障碍性疾病,由甲基丙二酸辅酶(MMA的最常见原因)缺乏或在合成腺苷钴胺(辅因子)过程中未能将L-甲基丙二酸辅酶A转化为琥珀酰辅酶A引起。迄今为止已经鉴定出272种不同的突变,其中大多数为错义/无义突变,此种代谢错误表现为血浆和尿液中积累了大量甲基丙二酸,伴有或不伴有高同型半胱氨酸血症(称为孤立性MMA)。患儿可经历反复和严重的急性代谢失代偿期,表现为代谢性酸中毒、高氨血症和进行性脑病等,如不及时治疗,将严重危害生命。本文旨在对MMA的流行病学特点、临床表现、诊断、治疗等作一综述。
简介:摘要报道2例罕见的发生于腮腺的涎腺嗜酸细胞性脂肪腺瘤。大体观察:2例均包膜完整,1例呈多结节状,1例呈哑铃状。镜下观察:2例肿瘤均被覆薄的纤维性包膜,由不同比例的脂肪组织和大小不等的嗜酸性细胞巢混合构成。免疫组织化学染色:2例嗜酸性细胞均表达人低分子量细胞角蛋白,部分表达细胞角蛋白(CK)7、CK5/6、CK19、p63、上皮细胞膜抗原(EMA),不表达S-100蛋白、Calponin、DOG1,Ki-67阳性指数约1%~2%。2例分别随访4和5个月,均未见复发。
简介:摘要目的探讨甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)cblA型患儿的临床特点、基因变异类型及治疗效果。方法分析12例cblA型MMA患儿的临床表现,治疗方案及预后,对先证者及其父母进行MMAA基因的变异分析。结果MMA cblA型患儿主要表现为呕吐、气促和嗜睡。维生素B12治疗对11例(91.7%)患儿有效。治疗后患儿血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、尿甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平均显著降低,差异有统计学意义(均P < 0.05)。8例患儿生长发育正常(66.7%),4例智力运动发育落后(33.3%)。检测到14种MMAA基因变异,包括6种新变异:c.54delA(p.A19Hfs*43)、c.275G>A(p.G92V)、c.456delT(p.G153Vfs*8)、c.667dupA(p.T223Nfs*4)、c.1114C>T(p.Q372X)和c.1137_1138delCA(p.F379Lfs*27)。最常见的变异为c.365T>C(p.L122P)(29.2%)。结论cblA型MMA患儿主要表现为呕吐、气促和嗜睡,大部分患儿为维生素B12治疗有效型。c.365T>C为中国MMAA基因的常见变异。
简介:摘要:建立了气相色谱-串联质谱(GC-MS)法测定食品接触用塑料制品、涂层及粘合剂产品在食品模拟物(4%乙酸、10%乙醇、50%乙醇和橄榄油)中新戊二醇的特定迁移量的方法。以食品模拟物浸泡待测样品,冷却至室温并混匀,水基食品模拟物(4%乙酸、10%乙醇、50%乙醇)经苯硼酸衍生化后用正己烷萃取,经聚四氟乙烯(PTFE)针头过滤器过滤后进样;橄榄油模拟物用水/正庚烷提取后,下清液经苯硼酸衍生化后用正己烷萃取,经聚四氟乙烯针头过滤器过滤后进样。采用DB-5MS毛细管色谱柱分离(30 m×0.25 mm, 0.25 μm),用气相色谱-质谱法测定新戊二醇的特定迁移量。方法的线性关系良好(R2≥0.995),在4种食品模拟物中的检出限可达到0.05 mg/kg;0.05 mg/L, 0.25 mg/L, 5 mg/L三个浓度水平下的加标回收率为83%~116%,相对标准偏差(RSD)为3.4%~13.3%。本方法的色谱分离效果和线性关系较好,回收率和准确度高,检测灵敏,可以满足我国国标对于新戊二醇作为食品接触材料添加剂的迁移限值的检测要求。
简介:摘要目的探讨5-氨基酸酮戊光动力学疗法(ALA-PDL)在预防尿道尖锐湿疣术术后复发中的意义。方法将我院收治的100例确诊为尿道尖锐湿疣患者按照入院时间随机分为对照组(单独电灼治疗)和治疗组(ALA-PDL联合电灼治疗),对比观察两组患者的复发率以及不良反应。结果治疗组的复发率(9.3%)明显低于对照组(36%),治疗组的不良反应发生率(8%)明显低于对照组(56%),差异对比均具有统计学意义(P<0.05)。结论ALA-PDL联合电灼治疗尿道CA的疗效显著,术后复发率较低,不良反应较少,是一种安全、有效的治疗方法。