简介：摘要迷离瘤是胚胎发育时期在非正常部位生长的正常组织，主要根据病理学检查明确诊断，本文报道1例源自左侧咽鼓管、生长至鼻咽部的迷离瘤病例。患儿，男，6月龄，因呼吸困难收入院，全身麻醉下内镜手术切除左侧咽鼓管及鼻咽部肿物，术后病理确诊为迷离瘤。随访2年，未见复发。

简介：摘要本文报道1例我科收治的咽鼓管畸胎瘤患者。患者男，48岁，因“左中耳乳突术后流脓3个月”就诊，术前颞骨CT提示左侧颞骨术后改变，咽鼓管骨性结构增宽，颞骨强化核磁提示左侧咽鼓管不规则形异常信号，边界清，考虑咽鼓管良性肿物。在全身麻醉下行左耳乳突根治术+咽鼓管肿物切除术+自体脂肪填塞术+外耳道封闭术，术后病理诊断咽鼓管畸胎瘤。术后恢复良好，目前随访4年，为干耳状态，未见肿瘤复发。

简介：摘要外阴叶状肿瘤是一种罕见的疾病，目前国内外报道不足20例，其大多数为良性肿瘤。外阴叶状肿瘤的来源有两种假说，一是起源于外阴异位乳腺组织，即“乳房线”学说；二是来源于肛门-生殖器乳腺样腺体，可分泌雌、孕激素，具有分化成良、恶性肿瘤的潜力。本文报道1例16岁青春期女性原发性外阴叶状肿瘤，单侧发病，肿瘤切面为典型叶状肿瘤外观，行外阴肿物剥除术，术后病理检查可见肿瘤表面被覆腺上皮和肌上皮，梭形间质细胞丰富，管内生长呈叶状结构；免疫组化法检测显示腺上皮细胞中雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）、转录因子GATA结合蛋白3（GATA3）表达阳性，肌上皮细胞中细胞增殖相关核抗原（Ki-67）、α平滑肌肌动蛋白（SMA）、p63表达阳性，符合良性叶状肿瘤的诊断。通过总结本例患者的临床表现、肿瘤形态、病理检查等情况，以期对外阴叶状肿瘤的发生、发展、诊断及治疗有进一步的认识。

简介：摘要支气管Dieulafoy病，是一种罕见的血管畸形疾病，其特征为在支气管亚黏膜中存在扩张、弯曲的动脉，临床表现经常无症状，也可反复咯血或突发大量咯血，易误诊、漏诊，诊断不足容易导致大出血危及生命。本例患者反复咯血12 d，经过内科止血以及多次血管栓塞介入治疗后仍有咯血，通过支气管镜检查发现右中叶支气管开口处可见一暗红色结节、局部搏动，提示支气管Dieulafoy病。这个病例最后通过外科手术证实，并行右中肺叶切除术得以治愈。本文介绍了该病的支气管镜下特征、临床诊治经过，旨在提高临床医生对本病诊断、支气管镜下表现以及治疗的认识，避免在不明确情况下进行支气管活检导致致命结果。

简介：摘要原发性咽鼓管结核为起源于中耳咽鼓管的结核，极为罕见，至今Pubmed上仅有2例报告。咽鼓管是连接鼻咽部和中耳腔的一个短而复杂的沙漏状结构，一旦出现功能障碍或闭塞可能导致分泌性中耳炎（OME），而OME可进展为乳突炎。本文报道1例导致OME及乳突炎的原发性咽鼓管结核，旨在提高临床医生对本病的认识，减少误诊和漏诊。

简介：摘要5岁女童因出生后发现双眼视力差于2021年5月就诊于天津医科大学眼科医院，体检提示：双眼高度近视、双眼内斜视、水平震颤、双眼底高度近视改变，追问病史后发现，患儿出生后头颅枕部囊性肿物膨出，查头颅CT提示：枕部颅板缺损伴脑膜膨出，未作治疗，目前枕部肿物已自行消退。考虑患儿的眼部表现及颅骨改变，可能符合Knobloch综合征，后经全外显子基因检测V4发现，患儿为致病基因COL18A1的复合杂合变异，Knobloch综合征明确，该综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，典型特征是高度近视、视网膜脱离和枕部脑膨出，目前尚无明确的治疗方案，基因治疗可能是未来应对Knobloch综合征的有效治疗手段。

简介：摘要去分化釉质瘤（dedifferentiated adamantinoma，dDA）是一种罕见的骨内双向分化的恶性肿瘤。本文报道1例30岁男性，左尺骨肿物，镜下组织形态：大部分区域呈高级别肉瘤，形态多样，包括骨肉瘤、未分化肉瘤、软骨肉瘤样等；局灶呈经典型釉质瘤，稀疏的束状或编织状排列的梭形细胞间质内散在分布条索状及小管状上皮细胞巢，细胞均无明显异型性，其中小灶可见由骨母细胞围绕的不规则骨小梁呈骨性纤维结构不良形态，骨小梁间纤维性间质内无上皮细胞巢。免疫组织化学结果：经典型釉质瘤区域：上皮细胞巢广谱细胞角蛋白（CKpan）、细胞角蛋白（CK）5/6、上皮细胞膜抗原（EMA）、p63等阳性，间质波形蛋白阳性，Ki-67阳性指数约1%；高级别肉瘤区域：CK等上皮标记散在阳性，S-100蛋白、SOX9、CD99、SATB2、波形蛋白阳性，Ki-67阳性指数高达80%。患者截肢术后10个月无复发及转移。诊断时应充分取材，着重与纤维结构不良恶变、骨肉瘤、转移癌等鉴别。

简介：摘要患儿男，8个月20 d。因双眼向下凝视伴体重不增2个月余，便秘伴呕吐半个月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院，磁共振成像提示后颅窝第四脑室内混杂信号肿块伴梗阻性脑积水，间质性脑水肿，诊断：颅内肿瘤，考虑髓母细胞瘤或室管膜瘤可能。患者入院第5天行导航下脑干肿瘤切除术，术后未行放化疗，随访8个月，患儿情况良好。病理检查：镜下见肿瘤细胞小而密集，呈筛状、小梁状、乳头状排列，部分呈实性，可见真菊形团样结构，区域可见坏死及营养不良性钙化，细胞呈单层分布，细胞核染色质致密，核圆形或卵圆形，胞质轻度嗜酸性，核仁不明显，未见典型的横纹肌样肿瘤细胞。免疫组织化学肿瘤细胞上皮细胞膜抗原、广谱细胞角蛋白、β-catenin阳性，胶质纤维酸性蛋白阴性，INI1表达完全缺失。荧光原位杂交检测未提示SMARCB1基因缺失。病理诊断为筛状神经上皮肿瘤。

简介：摘要类似乳腺分泌性癌（mammary analogue secretory carcinoma，MASC）是2010年首次报道的一种原发性涎腺低级别肿瘤，也称腮腺分泌性癌（secretory carcinoma，SC）。其组织学、免疫表型和分子生物学特征与乳腺分泌性癌（secretory breast cancer，SBC）相同，常被误诊为涎腺腺泡细胞癌（acinar cell carcinoma，AciCC）。由于腮腺SC患者数量较少，其诊断、治疗和随诊的指导原则尚未标准化。我们通过报道济宁市第一人民医院2016年5月收治的1例青年男性原发性腮腺SC患者，旨在提高对这一诊断的认识，为制定标准的治疗方案提供依据。

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简介：摘要2020年5月24日复旦大学附属中山医院施行了1例原位心肝联合移植，受者原发病为酒精性肝硬化失代偿期合并缺血性心肌病，上腔静脉和股静脉/主动脉转流完成心脏移植，然后在股静脉/升主动脉转流完成肝移植，给予巴利昔单抗和甲泼尼龙联合免疫诱导治疗，采用他克莫司+吗替麦考酚酯+泼尼松的免疫抑制方案，目前随访12个月，生活质量良好。心肝联合移植术是治疗心肝功能衰竭的有效手段，但手术时间长，创伤大，需要精心的术后监护以获得良好预后。

简介：摘要：纵隔型肺癌是肺癌的一种特殊类型，邻近纵隔生长，易侵入纵隔或与纵隔淋巴结融合成块，与原发性纵隔肿瘤或转移瘤难以鉴别，常在临床工作中造成误诊或漏诊。在此报道一例纵隔型肺癌，表现为咳嗽、进食哽噎，CT影像显示纵隔肿块，气管镜病理及免疫组化提示为肺腺癌，提高临床对该病的认识。

简介：摘要：溺水是由于机体被淹没在液体里，造成呼吸道受阻，导致机体发生死亡或者病态等情况。在儿童死亡中，溺水占据很大比例。通常造成儿童溺水的原因很多，因此有效预防儿童溺水应该引起重视。本文主要针对2018-2021年简阳市0-18岁儿童溺水的流行现状进行分析，为预防儿童溺水情况提供一些参考。

简介：【摘要】目的：研究分急性析阑尾炎患者经腹腔镜阑尾切除术与开腹阑尾切除术治疗的临床效果。方法：选取我院收治的86例急性阑尾炎患者，入院时间2019年12月至2022年1月，随机将患者分为开腹组（n=43）与腹腔镜组（n=43），开腹组患者治疗以开腹阑尾切除术治疗为主，腹腔镜组治疗以腹腔镜阑尾切除术治疗为主，对比分析两组临床治疗效果。结果：对比分析腹腔镜组和开腹组的各项临床指标发现，腹腔镜组的住院、手术及首次排气时间均少于开腹组，术中出血量低于开腹组，两组相比有统计学差异，P＜0.05；对比分析两组并发症发生率发现，腹腔镜组较开腹组低，有统计学差异，P＜0.05。结论：临床治疗阑尾炎患者时，应用腹腔镜阑尾切除术治疗手术时间明显较开腹阑尾切除术短，且减少并发症发生，术后有利于患者恢复，缩短住院时间，疗效确切。

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简介：摘要目的探讨在肺腺癌中含SAM域和HD域蛋白1（SAMHD1）与程序性死亡配体-1（PD-L1）表达的相关性。方法通过在线数据库GEPIA和Kaplan-Meier Plotter分析SAMHD1在肺腺癌中的表达及对预后的影响。通过实时荧光定量PCR（qPCR）和蛋白质印迹法检测SAMHD1在多个肺腺癌细胞株中的表达。利用小干扰RNA转染及慢病毒感染技术分别对H1975、H1299及LLC细胞进行SAMHD1基因沉默，通过qPCR、蛋白质印迹法检测对照组、siSAMHD1-1组和siSAMHD1-2组肺腺癌细胞中PD-L1 mRNA及蛋白表达水平，用流式细胞术检测细胞膜PD-L1的表达水平。构建小鼠肺腺癌移植瘤模型，用免疫组织化学法检测对照组和shSAMHD1组移植瘤组织中PD-L1的表达。用CCK-8检测对照组、siSAMHD1-1组和siSAMHD1-2组肺腺癌细胞增殖活力。结果GEPIA数据库结果表明，SAMHD1 mRNA在肺腺癌中的表达较肺正常组织低（4.81±0.90 vs. 5.99±0.76，t=20.67，P<0.001）。SAMHD1高表达患者中位总生存期明显长于低表达患者（109.0个月vs. 87.7个月，χ2=26.83，P=0.002）。A549、PC9、H1299和H1975细胞中SAMHD1 mRNA相对表达量分别为1.00±0.02、0.75±0.05、3.49±0.19和7.25±0.38（F=589.00，P<0.001），蛋白相对表达量分别为1.00±0.06、0.34±0.07、1.67±0.22和2.11±0.63（F=15.79，P=0.001）。H1975细胞中，对照组、siSAMHD1-1组和siSAMHD1-2组的PD-L1 mRNA相对表达水平分别为1.00±0.00、1.54±0.26、2.89±0.13（F=102.30，P<0.001），蛋白相对表达水平分别为1.00±0.01、1.50±0.10和1.52±0.33（F=6.65，P=0.030）；H1299细胞中，3组的PD-L1 mRNA相对表达水平分别为1.00±0.08、1.63±0.03和2.14±0.03（F=368.80，P<0.001），蛋白相对表达水平分别为1.00±0.07、1.88±0.35和2.05±0.38（F=10.66，P=0.011），siSAMHD1-1组和siSAMHD1-2组PD-L1表达水平均高于对照组（均P<0.05）。流式细胞术结果表明，H1975细胞中，对照组、siSAMHD1-1组和siSAMHD1-2组膜PD-L1荧光强度分别为246.83±27.59、325.60±8.00和308.93±7.60（F=17.56，P=0.003）；H1299细胞中，3组的荧光强度分别为959.00±6.25、1 084.33±7.64和1 085.33±21.22（F=86.74，P<0.001），siSAMHD1-1组和siSAMHD1-2组荧光强度均高于对照组（均P<0.05）。在小鼠移植瘤模型中，shSAMHD1组PD-L1的H-SCORE评分高于对照组（7.99±1.10 vs. 4.49±0.43，t=5.13，P=0.007）。H1975细胞中，对照组、siSAMHD1-1组和siSAMHD1-2组72 h细胞增殖活力分别为0.50±0.02、0.75±0.05和0.73±0.06（F=25.01，P=0.001）；H1299细胞中，3组72 h细胞增殖活力分别为0.80±0.01、1.00±0.04和0.93±0.07（F=13.90，P=0.006），siSAMHD1-1组和siSAMHD1-2组细胞增殖活力均高于对照组（均P<0.05）。结论在肺腺癌中，沉默SAMHD1可以提高PD-L1的表达。

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简介：摘要11岁3月龄患儿因“发现身材矮小20 d余”就诊于武汉儿童医院。经体格检查、实验室检查、影像学检查等手段，确诊为限制型心肌病。基因检测结果发现该患儿TPM1基因c.541G>A（p.Glu181Lys）突变，国内外尚无该位点突变的相关报道，为新发突变。患儿入院后予口服卡托普利及螺内酯治疗，1周后出院，电话随访1年患儿暂未诉不适。

简介：摘要结肠癌是世界上常见的恶性肿瘤，但是其发病机制仍然需要进一步研究。FEZF1-AS1在结肠癌等多种恶性肿瘤中高表达，且与结肠癌患者的临床病理特征及预后相关。此外，FEZF1-AS1通过多种分子机制促进结肠癌细胞的增殖、侵袭迁移，调节细胞周期，抑制凋亡等过程，表明FEZF1-AS1可能是一种新的重要的分子生物标志物和潜在的结肠癌治疗靶点。现就FEZF1-AS1在结肠癌中的功能与机制研究进展进行综述。