简介: 摘要 肛管直肠恶性黑色素瘤(ARMM)是一种少见的侵袭粘膜黑色素细胞的恶性肿瘤,发病机制尚不清楚。手术切除仍是治疗的主要手段,方式的选择尚有争议。基于疾病生物学和免疫学的研究进展,近些年来分子靶向治疗以及免疫治疗成为研究热点。
简介:摘要目的探讨原发性女性生殖道恶性黑色素瘤的临床病理特点、鉴别诊断、生物学特征、治疗及预后。方法回顾性分析江苏省扬州大学附属医院2012年8月至2019年8月收治的4例原发性女性生殖道恶性黑色素瘤患者的临床病理资料,总结临床症状,观察病理形态改变及免疫表型,并进行文献复习。结果4例患者均表现为无明显诱因阴道出血。镜下组织学特点为黏膜及黏膜下间质内见弥散状、乳头状及腺管状分布肿瘤细胞,瘤细胞呈上皮样、梭形、圆形、浆细胞形、瘤巨细胞形及不规则形。肿瘤细胞核较大,深染,异型明显,可见核偏位及核仁,有病理性核分裂象,并有极少量色素沉着。瘤细胞表达HMB-45、Melan-A、S-100和SOX-10。结论原发性女性生殖道恶性黑色素瘤组织学形态多样,镜下呈弥散状、乳头状及腺管状排列,浸润性生长。易误诊、漏诊,确诊需结合组织学形态特征及免疫组织化学检查。该病预后差,治疗以手术切除为主,术后辅以化疗、免疫治疗及靶向治疗。
简介:摘要目的回顾性分析老年抗黑色素瘤分化相关基因(MDA5)抗体阳性皮肌炎患者的临床特征。方法收集2016年5月至2019年12月我院收治的抗MDA5抗体阳性皮肌炎患者62例,并根据年龄将其分为老年组(≥60岁,17例)和非老年组(<60岁,45例)。对两组患者的临床表现、实验室检查、治疗情况及预后等资料进行统计分析。结果本研究共纳入62例抗MDA5抗体阳性皮肌炎患者,老年患者17例(27.4%),年龄为(65.5±5.3)岁,非老年患者45例(72.6%),年龄为(46.5±8.4)岁。与非老年患者相比,老年患者的病程更短[(1.6±1.0)月比(3.7±3.3)月,t=3.883,P<0.001],伴有劳力性呼吸困难以及合并抗Ro-52抗体阳性的比例更高[分别为(15/17,88.2%)比(26/45,57.8%),χ2=5.11,P=0.024和(15/17,88.2%)比(26/45,57.8%),χ2=5.11,P=0.024],且病死率显著增高[(12/17,70.6%)比(8/45,17.8%),χ2=15.748,P<0.001];伴有Heliotrope征的老年患者少于非老年患者[(9/17,41.2%)比(38/45,57.8%),χ2=5.07,P=0.024]。结论老年抗MDA5抗体阳性皮肌炎具有独特临床表型,其起病急、皮疹不典型、肺部病变重,治疗难度大,预后更差。
简介:摘要目的观察分析一线接受生物化疗的晚期黑色素瘤患者的生存情况,探索预后相关因素为临床治疗方案的选择提供依据。方法回顾性分析2015—2020年间南京鼓楼医院一线治疗接受生物化疗的30例晚期黑色素瘤患者资料。30例均采用替莫唑胺或达卡巴嗪联合顺铂方案的化疗,并序贯IL-2、GM-CSF和IFN-α细胞因子治疗。总结患者的临床病理特征信息,分析可能影响预后的相关因素。结果1例完全缓解,5例部分缓解,15例稳定,9例进展。客观缓解率20%,疾病控制率70%。中位无进展生存期4.6个月,中位总生存期13.0个月。脑转移(P=0.003)、肺转移(P=0.007)、高乳酸脱氢酶水平(P=0.000 2)和BRAF突变(P=0.001)为一线接受生物化疗的晚期黑色素瘤患者预后不良因素。STMN1突变为晚期黑色素瘤患者生物化疗的无进展生存的不良预后因子(P=0.002), MYC突变为总生存的不良预后因子(P=0.001)。结论对于不适合靶向治疗或免疫治疗的黑色素瘤患者,生物化疗将是一种有价值的治疗选择。而脑转移、肺转移、高乳酸脱氢酶水平、BRAF突变是一线接受生物化疗的晚期黑色素瘤患者的预后不良因素。
简介:摘要目的探讨女性生殖道黑色素瘤的临床病理学特征及诊断。方法对5例女性生殖道黑色素瘤进行HE和免疫组织化学染色,并复习相关文献。结果患者年龄21~59岁,平均46.2岁。肿瘤发生于外阴2例,阴道壁2例,宫颈1例。3例表现为赘生物,2例为常规体检时偶然发现。组织学上1例为原位黑色素瘤,3例为浅表扩散性黑色素瘤,1例为结节性黑色素瘤。5例HMB45、S-100蛋白和Melan A均为阳性,3例p53阳性,Ki-67阳性指数10%~50%。随访时间为36~72个月,2例死亡,2例复发,1例失访。结论女性生殖道黑色素瘤恶性程度高,预后极差。提高对早期原位病变的识别,有助于防止漏诊及误诊。
简介:摘要眼睑恶性黑色素瘤是一种罕见的肿瘤,在白种人其发病率高于其他人种,且多发生于中老年人。其发生与过度紫外线暴露有关,下眼睑发生率较上眼睑高。表现为眼睑原有色素痣的大小、颜色和形状的改变,或在原来无色素痣的部位突发新生的黑褐色肿物,肿瘤恶性程度高,晚期可向局部淋巴结或其他器官转移。早期诊断十分重要,确诊需病理组织学检查。广泛局部切除是主要治疗方法,若切除范围大还需要进行眼睑重建。目前,免疫治疗作为眼睑黑色素瘤的治疗方法之一,受到越来越多的关注,其中免疫检查点抑制剂在本病中的应用可能具有较好前景。(国际眼科纵览,2022, 46:420-424)
简介:患者男,28岁,系“胸痛1年余,下肢麻木无力2个月”入院。患者1年前出现左侧胸背部疼痛,呈持续性伴阵发加重,多在活动时发作,每次数分钟后症状缓解,未进一步检查治疗,2个月前开始出现腰腹部及双下肢、足底麻木,表现为痛温觉减退,触觉尚可,具体麻木发展方向,描述不清。外院MRI检查发现椎管内多发占位,来我院诊治。病程中有轻度二便障碍,表现为小便难解,大便不易控制。查体:神志清,颈软,全身皮肤黏膜无黄染,未见黑痣及色素沉着,浅表淋巴结未触及肿大,心、肺、腹未见明显异常,双上肢肌力、肌张力正常,双下肢肌力约5-级,肌张力稍高,双侧乳头水平以下至足底,痛温觉减退,粗触觉尚可,右侧重于左侧,腹壁反射及肛门反射减弱,提肛反射未引出,双膝反射活跃,双侧巴氏征阴性。
简介:摘要头颈部黏膜黑色素瘤(head and neck mucosal melanoma,HNMM)是一种具有高度侵袭性的恶性肿瘤,其病因不明,主要发生在鼻腔鼻窦和口腔。由于头颈部解剖结构复杂且肿瘤容易复发及转移,HNMM的治疗一直是临床医生面临的巨大挑战。近年来,手术及辅助治疗技术的进步,尤其是靶向治疗和免疫治疗研究的深入,给HNMM的治疗带来令人欣喜的前景。