简介:摘要分子遗传学改变是Lennox-Gastaut综合征的重要致病因素之一,突变类型多为新生的单核苷酸变异,也有拷贝数变异、染色体异常等。现有报道共涉及近40个相关致病基因,涵盖离子通道、突触传递、生长发育等多方面。本文深入综述了近20余年来Lennox-Gastaut综合征分子遗传学的研究。
简介:摘要对我院2005年4月~2010年9月收治的66例皮肤粘膜淋巴结综合征患儿的临床资料进行回顾性分析,并探讨护理干预对疾病转归的影响。根据患儿的具体情况做好针对性的心理护理、临床护理、饮食护理及出院指导对患儿的预后至关重要。
简介:摘要:肾病综合征是一种病理变化极为复杂的疾病,由于各种因素影响导致肾小球滤过膜通透性显著增加,以大量蛋白尿、低蛋白血症、高胆固醇血症、明显水肿为共同临床特征,包括原发性、继发性与遗传性,是一系列病理、生理改变的一种代谢紊乱的综合征。学龄前期儿童3~5岁为主要发病人群,男孩发病率高于女孩。发生率仅次于急性肾炎,其引发原因较多,是多种病因综合作用的结果。特点为病程长、治疗长、易反复,目前临床在疾病的急性期以激素类药物治疗为主,而在缓解期于家中进行维持治疗,因此用药依从性与能动性对治疗效果有着关键的影响。住院时有专业的护理人员指导,但是出院后,随着出院时间的延长,重视程度、依从性均会受到影响。全方位护理为一种过渡,将住院与出院之间的差异减少。
简介:摘要:目的:探究早期分阶段肺康复训练对急性呼吸窘迫综合征患者恢复情况及氧合指数(PaO2/FiO2)的影响。方法 97例急性呼吸窘迫综合征患者,采用随机数字表法分为对照组(49例)和试验组(48例)。入院后两组均进行抗感染、抗炎、平衡电解质以及针对原发疾病的治疗,对照组进行常规护理干预,试验组进行早期分阶段肺康复训练。比较两组患者康复前后的PaO2/FiO2水平,恢复情况[机械通气时间、带管时间、重症加强护理病房(ICU)住院时间]。结果 康复前,两组患者的PaO2/FiO2水平对比,差异无统计学意义(P>0.05);康复第1、3、7、14天,两组患者的PaO2/FiO2水平高于康复前;康复第3、7、14天,两组患者的PaO2/FiO2水平高于康复第1天;康复第7、14天,两组患者的PaO2/FiO2水平高于康复第3天;康复第14天,两组患者的PaO2/FiO2水平高于康复第7天;且试验组患者康复第1、3、7、14天的PaO2/FiO2水平高于同期对照组,差异具有统计学意义(P
简介:摘要分析了2018年5月至2021年1月首都儿科研究所附属儿童医院神经内科收治的22例抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎中,6例伴发交感神经过度兴奋综合征(PSH)患儿的临床特征、花费及预后,发现伴PSH的抗NMDAR脑炎意识障碍重(入院时GCS中位评分7.5分)、意识障碍持续时间长(中位天数53 d)、住院花费高(中位花费23.0万元)、起病时神经功能损伤重(入院时mRS中位分数4分)、神经功能恢复时间长(mRS恢复至0~2分,中位时间7个月),与不伴PSH的抗NMDAR脑炎患儿比较差异均有统计学意义(P<0.05)。故应重视抗NMDAR脑炎的交感神经兴奋症状,早期识别并干预PSH,以期减少疾病对患者神经功能的损伤及经济负担。
简介:摘要本文报道了1例76岁女性Cronkhite-Canada综合征合并皮肤硬化性脂膜炎患者的诊治经过。患者临床表现为纳差、味觉减退、胃肠多发息肉,长期口服激素、免疫抑制剂治疗,多次息肉病理结果示错构瘤性息肉,部分为结肠腺管状腺瘤。停用激素后疾病反复,并出现皮肤硬化性脂膜炎,加用激素、免疫治疗后,脂膜炎消退、味觉逐渐恢复、色素沉着消失。
简介:摘要噬血细胞综合征(HPS)或噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)是一组由各种原因导致T淋巴细胞和单核巨噬细胞过度增殖活化引起全身高炎症反应的临床综合征。细胞因子风暴是该病的关键环节。由于病因复杂、疾病严重程度差异大、临床表现非特异性等原因,该病的早期诊断和规范化治疗较为困难。细胞因子在HLH的早期快速诊断、与其他细胞因子风暴相关疾病的鉴别、亚型判别、分层治疗、疗效和预后判断等方面均具有重要意义。本文就HLH相关细胞因子谱类型及其在与各类发热性疾病的鉴别诊断、HLH的分层治疗和治疗过程监测中的应用等方面进行阐述,以进一步提高HLH的精准诊治水平。
简介:摘要目的研究分析肾病综合征合并急性肾衰竭患者的治疗和护理。方法随机选取2013年9月-2014年7月我院收治的60例肾病综合征合并急性肾衰竭患者作为研究对象,按照抽签法分为对照组和治疗组,各30例,对照组给予常规治疗和护理,治疗组在此基础上根据患者的具体病理类型选择针对性的治疗方法和护理措施,比较两组患者的临床效果。结果治疗组的总有效率为96.7%,对照组的总有效率为66.7%,组间差异具有统计学意义(P<0.05)。结论肾病综合征合并急性肾衰竭病情复杂,变化迅速,早期诊断和治疗可明确诱因,促进肾功能恢复,因此,早期诊断和治疗具有积极的临床意义。