简介：摘要分子遗传学改变是Lennox-Gastaut综合征的重要致病因素之一，突变类型多为新生的单核苷酸变异，也有拷贝数变异、染色体异常等。现有报道共涉及近40个相关致病基因，涵盖离子通道、突触传递、生长发育等多方面。本文深入综述了近20余年来Lennox-Gastaut综合征分子遗传学的研究。

简介：摘要对我院2005年4月～2010年9月收治的66例皮肤粘膜淋巴结综合征患儿的临床资料进行回顾性分析，并探讨护理干预对疾病转归的影响。根据患儿的具体情况做好针对性的心理护理、临床护理、饮食护理及出院指导对患儿的预后至关重要。

简介：摘要1例65岁女性患者表现为进行性双下肢弛缓性瘫痪，新斯的明试验及重复低频电刺激衰减试验均阳性，脑脊液蛋白-细胞分离，电生理示周围神经及神经根受损，诊断为重症肌无力合并吉兰-巴雷综合征，经溴吡斯的明、甲泼尼龙琥珀酸钠及丙种球蛋白冲击后患者双下肢无力好转后出院。

简介：摘要：肾病综合征是一种病理变化极为复杂的疾病，由于各种因素影响导致肾小球滤过膜通透性显著增加，以大量蛋白尿、低蛋白血症、高胆固醇血症、明显水肿为共同临床特征，包括原发性、继发性与遗传性，是一系列病理、生理改变的一种代谢紊乱的综合征。学龄前期儿童3～5岁为主要发病人群，男孩发病率高于女孩。发生率仅次于急性肾炎，其引发原因较多，是多种病因综合作用的结果。特点为病程长、治疗长、易反复，目前临床在疾病的急性期以激素类药物治疗为主，而在缓解期于家中进行维持治疗，因此用药依从性与能动性对治疗效果有着关键的影响。住院时有专业的护理人员指导，但是出院后，随着出院时间的延长，重视程度、依从性均会受到影响。全方位护理为一种过渡，将住院与出院之间的差异减少。

简介：

简介：摘要：目的：探究早期分阶段肺康复训练对急性呼吸窘迫综合征患者恢复情况及氧合指数(PaO2/FiO2)的影响。方法　97例急性呼吸窘迫综合征患者,采用随机数字表法分为对照组(49例)和试验组(48例)。入院后两组均进行抗感染、抗炎、平衡电解质以及针对原发疾病的治疗,对照组进行常规护理干预,试验组进行早期分阶段肺康复训练。比较两组患者康复前后的PaO2/FiO2水平,恢复情况［机械通气时间、带管时间、重症加强护理病房(ICU)住院时间］。结果　康复前,两组患者的PaO2/FiO2水平对比,差异无统计学意义(P>0.05)；康复第1、3、7、14天,两组患者的PaO2/FiO2水平高于康复前；康复第3、7、14天,两组患者的PaO2/FiO2水平高于康复第1天；康复第7、14天,两组患者的PaO2/FiO2水平高于康复第3天；康复第14天,两组患者的PaO2/FiO2水平高于康复第7天；且试验组患者康复第1、3、7、14天的PaO2/FiO2水平高于同期对照组,差异具有统计学意义(P

简介：摘要：唐氏综合征儿童的叙事表达能力是特殊儿童语言表达研究的热点问题之一。由于唐氏综合征儿童的先天条件，他们常常会出现语言发展缓慢、表达能力较差等问题。虽然随着年龄的增长，他们的叙事能力也会有所发展，但这需要教师和家长们进一步的培养和关注才能够实现。因此，本文以唐氏综合征儿童的叙事表达能力为研究问题，分析了培养中存在的问题并提出了相关的对策，希望能够为相关研究提供一定的帮助。

简介：摘要本文报道了1例76岁女性Cronkhite-Canada综合征合并皮肤硬化性脂膜炎患者的诊治经过。患者临床表现为纳差、味觉减退、胃肠多发息肉，长期口服激素、免疫抑制剂治疗，多次息肉病理结果示错构瘤性息肉，部分为结肠腺管状腺瘤。停用激素后疾病反复，并出现皮肤硬化性脂膜炎，加用激素、免疫治疗后，脂膜炎消退、味觉逐渐恢复、色素沉着消失。

简介：摘要噬血细胞综合征（HPS）或噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）是一组由各种原因导致T淋巴细胞和单核巨噬细胞过度增殖活化引起全身高炎症反应的临床综合征。细胞因子风暴是该病的关键环节。由于病因复杂、疾病严重程度差异大、临床表现非特异性等原因，该病的早期诊断和规范化治疗较为困难。细胞因子在HLH的早期快速诊断、与其他细胞因子风暴相关疾病的鉴别、亚型判别、分层治疗、疗效和预后判断等方面均具有重要意义。本文就HLH相关细胞因子谱类型及其在与各类发热性疾病的鉴别诊断、HLH的分层治疗和治疗过程监测中的应用等方面进行阐述，以进一步提高HLH的精准诊治水平。

简介：摘要噬血细胞综合征（HPS）又称为噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH），是一种遗传性或获得性免疫调节功能异常导致的严重炎症反应综合征。近年来HLH的诊治策略不断更新，为更好地指导我国医师的临床实践，基于当前的循证医学证据，经多领域医学专家共同商讨，对2018年版的《噬血细胞综合征诊治中国专家共识》进行修订，制定《中国噬血细胞综合征诊断与治疗指南（2022年版）》。本指南制定了HLH临床诊断和治疗路径，旨在进一步规范我国HLH的诊断和治疗。

简介：摘要目的研究分析肾病综合征合并急性肾衰竭患者的治疗和护理。方法随机选取２０１３年９月－２０１４年７月我院收治的６０例肾病综合征合并急性肾衰竭患者作为研究对象，按照抽签法分为对照组和治疗组，各３０例，对照组给予常规治疗和护理，治疗组在此基础上根据患者的具体病理类型选择针对性的治疗方法和护理措施，比较两组患者的临床效果。结果治疗组的总有效率为９６．７％，对照组的总有效率为６６．７％，组间差异具有统计学意义（Ｐ＜０．０５）。结论肾病综合征合并急性肾衰竭病情复杂，变化迅速，早期诊断和治疗可明确诱因，促进肾功能恢复，因此，早期诊断和治疗具有积极的临床意义。

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简介：摘要目的探讨临床护理路径在格林－巴利综合征患者中的应用效果。方法将６２例患者按随机数字分为对照组３１例和实验组３１例，对照组采用常规护理，实验组采用临床护理路径。比较两组患者平均住院日、平均住院费用、患者满意度、疾病知识知晓率等情况。结果实验组患者的疾病知识知晓率和满意度均高于对照组（Ｐ＜０．０５），平均住院日和平均住院费用均低于对照组（Ｐ＜０．０５）。结论对格林－巴利综合征患者应用临床护理路径可缩短平均住院日，减少住院费用，可提高患者满意度及患者对疾病相关知识的知晓率，是一种对患者有利的护理方式，值得在临床中推广应用。

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简介：摘要未破裂卵泡黄素化综合征(简称LUFS)为排卵障碍性疾病，是无排卵月经的一种特殊类型，约占不孕患者9％-55％，近年来，许多中西医学者对LUFS的发病机理进行了大量研究，本文对其发病机理研究作一综述。

简介：摘要目的总结和探讨经尿道前列腺电切综合征（ＴＵＲＳ）的防控措施及护理要点。方法分析实施经尿道前列腺电切术（ＴＵＲＰ）发生ＴＵＲＳ的原因，探讨ＴＵＲＳ的临床表现、防控措施及护理方法。结果施行经尿道前列腺电切术（ＴＵＲＰ）２８８例，发生ＴＵＲＳ２例，发生率为０．６９４％，经及时发现诊断，积极配合抢救，均脱离危险，痊愈出院。结论ＴＵＲＳ防控及护理成功的关键在于术期做好患者心理护理、严格控制手术时间和冲洗液量，密切患者监测生命体征及神志变化，及早发现和处理可疑ＴＵＲＳ的征兆。

简介：摘要目的通过分析体重指数与低通气指数、氧减指数、最低血氧、最长呼吸暂停时间、微觉醒指数的相关性，了解体重指数在诊断睡眠呼吸暂停低通气综合征的价值。方法用单因素方差分析比较标准体重组、超重组与肥胖组在AHI、氧减指数、最低血氧、最长呼吸暂停时间、微觉醒指数的差异；用行列表资料卡方检验对比分析三组中诊断为睡眠呼吸暂停低通气综合征与非睡眠呼吸暂停低通气综合征的差异。结果标准体重组与超重组、肥胖组比较，在AHI、氧减指数、最低血氧中有显著差异（P＜0.01），在最长呼吸暂停、微觉醒指数中无统计学差异；超重组与肥胖组比较，在最低血氧中有显著差异（P＜0.01），在其他中无统计学差异；对比三组中诊断为睡眠呼吸暂停低通气综合征与非睡眠呼吸暂停低通气综合征人数，有统计学差异（P＜0.05）；两两对比中，标准体重组与超重组,超重组与肥胖组比较，均无显著性差异（P>0.05）。结论超重与肥胖人群均增加睡眠呼吸暂停低通气综合征的发病，肥胖人群有更严重的低血氧，体重指数与睡眠过程中发生的最长呼吸暂停、微觉醒指数无明显相关性。

简介：摘要目的探讨代谢综合征（metabolicsyndrome,MS）及单一成分如高血压病、糖尿病、肥胖和血脂紊乱对脑梗死（cerebralischemia，CI）影响。方法收集CI患者284例,非CI患者156例,分析高血压、糖尿病、肥胖、血脂紊乱及MS等因素对CI的影响。结果CI组伴高血压、糖尿病、MS的百分率均高于非CI组；多元回归分析结果显示高血压、糖尿病及MS是CI发生的独立危险因素，MS的各成分聚集对CI的影响对单个因子的影响更明显。结论MS的各成分相互作用，共同促进CI的发生。

简介：摘要目的急性脑血管病中脑心综合征临床特点。

简介：【摘要】本文通过一位威廉姆斯综合征幼儿的融合个案开展经验，介绍了通过观察评估、制定IEP计划、实施IEP计划三步走的方式以及变通及简化集体活动、扩展个别化支持课程、发挥同伴作用开展小组活动、发挥家长作用开展家庭教育四个策略进行融合教育。