简介:目的分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系临床及遗传学表型,并筛查常见耳聋致病基因。方法通过调查问卷、体格检查、听力学检测,完成该湖南籍耳聋家系的临床资料采集,绘制家系遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征,对最常见的GJB2,SLC26A4和12SrRNA共3个耳聋基因八个位点以及线粒体DNA全组序列进行初步筛查。结果该家系共5代,现存家系成员35人,耳聋患者10人,除两人发病较晚,余均为自幼发病,听力曲线呈盆覆型,造成部分言语功能障碍,进展性加重,起初为中频受累,随着年龄的增长,以后逐渐累积高低频,表现为全频听力损失,发展为重度-极重度耳聋。对候选致病基因突变筛查,未发现致病突变。结论该耳聋家系符合常染色体显性遗传规律,进一步将通过新一代测序全外显子测序技术对其致病基因进行探索。
简介:Objective:Todeterminewhetheranew-bornchildfromafamilycarryingadeafnessgeneneedscochlearimplantationtoavoiddysphoniabyscreeningandsequencingadeafness-relatedgene.Results:BothscreeningandsequencingresultsconfirmedthatthenewbornchildhadanormalGJB2genedespitethefactthatshehasabrothersufferingfromhearinglosstriggeredbyanallelicGJB2c.176del16mutation.WeclonedtheGJB2genesderivedfromtheirrespectivebloodgenomicDNAintoGFPfusedplasmidsandtransfectedthoseplasmidsintothe293Tcelllinetotestforgenefunction.WhilethemutatedGJB2gene(GJB2c.176del16)ofherdeafbrotherwasfoundtobeunabletoformthegapjunctionstructurebetweentwoadjacentcells,thebabygirl’sGJB2generanintonosuchproblems.Conclusion:ThescreeningandsequencingaswellastheGJB2genefunctiontestsinvariablyshowedresultsconsistentwiththeABRtestedhearingphenotype,whichmeansthatthechild,withanormalwildtypeGJB2gene,doesnotneedearlyinterventiontopreventherfromdevelopinghearinglossanddysphoniaatalaterstageinlife.
简介:摘要目的考察前后路结合减压固定术在颈椎骨折伴脊髓神经损伤患者中的应用效果。方法回顾性分析接受单纯前路减压固定术治疗的颈椎骨折伴脊髓神经损伤患者43例(对照组)和同期接受前后路结合减压固定术治疗的颈椎骨折伴脊髓神经损伤患者29例(观察组)。比较两组患者的术中情况、神经功能变化和术后并发症。结果观察组手术时间为(222.0±19.3)min,显著长于对照组的(71.0±8.9)min(P<0.01),观察组术中出血量为(556.7±51.3)ml,显著高于对照组的(165.6±56.3)ml(P<0.01)。观察组术后下床时间(62.1±17.3)d,显著短于对照组的(95.4±22.9)d(P<0.01)。两组患者术前JOA评分比较差异无统计学意义(P>0.05),观察组术后JOA评分为(11.0±3.5)分,显著高于对照组的(8.0±4.9)分(P<0.01)。治疗前两组患者Frankel分级比较差异无统计学意义(P>0.05),治疗后观察组显著优于对照组(P<0.05)。观察组发生不良反应3例,对照组发生2例,两组患者不良反应发生率差异无统计学意义(P>0.05)。结论前后路结合减压固定术手术复杂术中耗时长但效果良好患者神经功能恢复更快,对于存在有前后路压力患者具有应用价值。
简介:目的研究南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变情况。方法收集南通地区海安县和如皋县聋哑学校学生100名和健康对照组50名,利用PCR扩增及限制性内切酶酶切分析初筛GJB2235delC突变者,然后再行DNA直接测序。结果耳聋组中共发现三种突变:235delC、176—191del16、299—300delAT。235delC是主要突变方式.约30%的患者携带此突变;299—300delAT和176-191del16突变检出率分别为9%和8%。对照组未发现这些突变。结论南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变率较高,因此在南通地区进行广泛的生育前耳聋基因筛查工作有重要意义。
简介:摘要目的探讨社区健康教育在预防2型糖尿病并发症中的应用效果。方法选择某社区2013年8月-2014年7月186例2型糖尿病患者,随机分为干预组和对照组,每组93例,对照组采取常规治疗及护理措施,干预组在对照组的基础上实施社区健康教育措施,比较两组血糖水平以及并发症发生率。结果与对照组相比,干预组空腹血糖(FBG)以及糖化血红蛋白(HbAlc)改善更加明显,差异有统计学意义(P<0.05);干预组并发症发生率为6.45%,显著低于对照组的16.13%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论社区健康教育措施可以明显的改善2型糖尿病患者的血糖水平,降低并发症发生率,值得推广应用。
简介:中枢听觉处理(CentralAuditoryProcessing,CAP)是指中枢神经系统对听觉输入信号的感受处理过程以及在该过程中潜在的神经生物活动并由此产生听觉电生理电位的过程,如果该过程受阻,就会产生中枢听觉处理障碍[(Central)AuditoryProcessingDisorder,(C)APD][1,2]。目前,(C)APD的诊断方法分为两类:行为测试和电生理测试。电生理测试较少受到言语、记忆、注意力等干扰,是能够提供声学信号在整个中枢听觉神经系统中传导、整合等相关客观信息的强有力工具[3],在评估听觉中枢处理障碍中具有临床价值[4]。美国听力学会(AmericanAcademyofAudiology,AAA)颁布的《(C)APD儿童和成人诊断、治疗和处理临床工作指南》(以下简称《指南》)明确指出,当存在以下潜在的临床指征时,应采取电生理测试做进一步的评估:①行为评估不能清晰揭示障碍的模式;②行为测试的结果不完整、无法下定论或受某些变量(如受试者的注意、动机、认知状态)干扰;③小龄儿童由于其年龄原因不能采用行为测试进行综合评估;④疑似神经系统病变,需要进行医学随访;⑤需要了解中枢听觉神经系统中机能失调的位点信息,且需综合行为评估揭示个体(C)APD的清晰模式;⑥被评估者的母语不适合做行为评估。用于(C)APD评估的测试主要包括听性脑干反应(ABR)、耳声发射(OAE)、中潜伏期听觉诱发电位(middlelatencyauditoryevokedpotential,MAEP)、长潜伏听觉诱发电位(long-latencyauditoryevokedpotential,LAEP)如P1-N1-P2波、P300、失匹配负波(themismatchnegativity,MMN)等。本文简要介绍了这些测试方法在(C)APD诊断中的应用进展,并阐明需注意的问题,最后对其临床应用提出展望。
简介:呼吸道异物指喉、气管和支气管异物,是耳鼻咽喉科常见急重症之一,多发生于儿童,尤以1~5岁为常见,3岁以下者更为多见。其严重程度取决于异物的性质和造成气道阻塞的程度,轻者可造成肺部损害,重者为猝死的原因之一。因此,防止和妥善处理其并发症,一直为耳鼻咽喉科医务人员所重视。儿童气管、支
简介:目的分析在中国西北地区耳聋家系人群与散发人群之间GJB2基因突变频率的差异性,探讨GJB2基因突变在西北地区耳聋家系人群中的发生频率及其特点。方法收集中国西北地区29个家系的87例耳聋患者、散发非综合征型感音神经性耳聋患者169例及听力正常人117例血样,提取外周血DNA后,进行聚合酶链反应扩增GJB2基因编码区,将扩增产物进行直接测序。运用DNAStar5.0软件进行测序结果分析,对各组GJB2基因突变频率进行统计学分析。结果87例家系耳聋患者中存在GJB2致病突变28例,占32.18%;169例散发耳聋患者中GJB2基因致病突变24例,占14.20%;117例正常对照人群发现GJB2基因突变携带者5例,占4.27%。结论GJB2基因突变在中国西北地区家系耳聋患者与散发耳聋人群的发生频率存在统计学差异(χ2=11.474,P<0.05),对存在GJB2基因突变的耳聋患者进一步对其家系成员重点进行该基因的突变筛查具有重要意义。
简介:目的调查江苏省人群中眩晕的分布情况及相关因素,为制订防治策略提供科学依据。方法采用按容量比例概率抽样(PPS)方法,在江苏省常住人口中抽样,对其中≥10岁的6854人进行眩晕问卷调查、纯音测听和耳科检查。结果本研究实际接受调查6333人,应答率92.4%,男3035人(47.9%),女3298人(52.1%),年龄10~93岁。被调查人群中眩晕的总体患病率为4.1%(标化患病率:全国3.4%,江苏3.6%),眩晕患病率随年龄增加呈上升趋势(P=0.000)。女性眩晕患病率(5.3%)高于男性(2.8%)(P=0.000),城乡之间差异无显著性(农村4.3%。城镇3.8%.P=0.459)。听力减退、中耳炎病史、噪声暴露史是眩晕的危险因素,OR值分别为2.186、2.135、1.609。结论眩晕在江苏省人群中较为常见,其发生与多种因素有关,必须加强这些方面的防治研究。
简介:目的探讨携带GJB2基因单杂合突变非综合征型耳聋患者GJA1基因突变情况.方法对205例GJB2单杂合突变的非综合征型耳聋患者进行GJA1外显子2直接测序,对照组为111例听力正常成年人.结果205例GJB2单杂合突变患者中,GJA1c.IVS2+1insA杂合突变3例(1.45%),c.456G〉A和c.717G〉A各1例,都为杂合同义突变.111例对照组中,c.IVS2+1insA杂合突变3例(2.70%),c.466A〉G杂合突变1例.两组c.IVS2+1insA突变率无明显差异(校正χ2=0.115,P=0.735〉0.05).结论GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者中GJA1检测未见致病突变.
简介:目的探索不同f2/f1比值对DPOAEs幅值的影响,寻找最佳的测试参数,以得到最大的DPOAEs测值.方法对12例(24耳)正常青年人进行不同f2/f1比值条件下的DPOAEs幅值测试.结果当f1/f1=1.220时,DPOAEs幅值最大(P<0.05或P<0.01).当f2/f1=1.232时,除了f2=2002Hz处以外,其DPOAEs幅值与f2/f1=1.220时无显著性差异(P>0.05).其他f2/f1值的DPOAEs幅值均较低,多数测值与f2/f1=1.220时相比均有显著性差异(P<0.05或P<0.01).结论f2/f1=1.220~1.232时,DPOAEs测值最大,此范围为最佳测试参数值.