简介:水通道蛋白(AQP)是一类能快速转运水的膜整合蛋白,目前发现其在哺乳动物中有13个亚型,不同AQP亚型的分布具有组织、细胞、亚细胞特异性。皮肤上分布的水通道蛋白主要是AQP3。AQP3介导的水、甘油运输对于皮肤功能具有十分重要的意义。它的功能缺陷可导致皮肤干燥、弹性下降和屏障作用减弱等皮肤损伤。
简介:目的:探讨系统性红斑狼疮(systemiclupuserythematosus,SLE)患者的超声心动图特点。方法:回顾性分析2004年1月至2011年6月确诊的127例SLE患者的超声心动图检查资料。结果:114例(89.76%)SLE患者存在心脏损害,其中瓣膜反流发生率最高,占76.38%(97/127),以二尖瓣、三尖瓣反流最为常见;其次为心脏结构改变24.41%(31/127)和心包积液23.62%(30/127)。重度活动SLE患者的左室射血分数减低的发生率明显高于轻中度活动的SLE患者(X2=6.00,P〈0.05),病程≥5年的SLE患者肺动脉高压的发生率明显高于病程〈5年的SLE患者(X2=4.68,P〈0.05)。结论:系统性红斑狼疮患者心脏改变发生率高,且随着病情变化,超声心动图显示瓣膜功能也呈现易变性,早诊断和合理治疗可逆转早期心血管改变。
简介:碱性亮氨酸拉链转录因子1(Bach1)是一种转录调节因子,参与角质形成细胞的氧化应激等多种生物学过程。近年来研究发现Bach1在生理、生化、免疫及血管生成等过程中发挥了极其重要的作用,其在某些皮肤病皮损组织中的表达是皮肤病发生、发展过程中重要的调控因素。Bach1能抑制血红素环氧化酶(HO-1)等抗氧化基因的表达,参与氧化应激反应。基因干扰Bach1表达能减轻大剂量UVA照射对人体皮肤角质形成细胞(HaCaT细胞)的损伤效应。本文拟综述Bach1蛋白的作用机制、与皮肤病的相关性及研究前景,有助于进一步了解某些皮肤病的病理生理机制,为开展皮肤病中Bach1蛋白表达及功能研究提供线索,为皮肤病早期诊断和治疗提供新的思路。
简介:结节性硬化症(tuberoussclerosiscomplex,TSC)是一种常染色体显性遗传病,典型临床特征是癫痫、智能减退、面部血管纤维瘤及各系统的错构瘤。该病具有遗传异质性,由TSC1或TSC2基因突变引起。TSC1编码错构瘤蛋白(hamartin),TSC2编码马铃薯球蛋白(tuberin)。这两种蛋白质在组织中广泛表达,于体内形成Hamartin-Tuberin复合体,若TSC1或TSC2基因发生突变,则影响Hamartin-Tuberin二聚体功能,使mTOR复合物1(mTORcomplex1,mTORC1)信号转导通路异常激活,导致结节性硬化症的发生。目前研究证实该病与TSC1或TSC2基因突变有关。该文就结节性硬化症的致病基因及基因突变研究进展作一综述。
简介:早泄(PE)是一种常见的男性性功能障碍,目前的研究尚未能揭示所有PE患者的病因,因此进一步阐明PE发病机制以改善PE治疗思路具有重要意义。近年的研究热点显示PE还受遗传因素的影响,PE发病与基因多态性之间的相关性受到了重视,并主要集中在5-羟色胺(5-HT)相关基因研究上。本文旨在综述原发性PE相关5-HT转运体基因启动子区(5-HTTLPR)基因多态性方面的发病机制的研究进展。