简介：目的采用基因芯片技术筛查精神发育迟滞伴小阴茎男童的基因组微失衡,探讨Y染色体无精子症因子C区（AZFc）部分缺失对其的致病性。方法提取1例精神发育迟滞伴小阴茎男童（先证者）及其父亲外周血DNA,利用CytoOneArray染色体芯片行全基因组微失衡初筛,之后采用定制4×180KSNP＋CNV精神发育相关芯片行全基因组微失衡筛查。选择特异性STS标签sY1191,sY1291作为引物,利用PCR特异性扩增11例正常男童,9/20例4×180KSNP＋CNV芯片检测异常的精神发育迟滞未伴小阴茎男童,先证者及其父亲的Y染色体AZFc区域。进一步对170例精神发育迟滞未伴小阴茎男童行PCR扩增,分析AZFc区域缺失频率。结果1CytoOneArray染色体芯片检测发现先证者存在AZFc区域全缺失（chrY：24646690-28103711）,定制4×180KSNP＋CNV精神发育相关芯片排除其他精神发育相关基因组微失衡,发现AZFc区域部分缺失（chrY：24873066-25203027;chrY：25850255-26245019）,结果不同于CytoOneArray染色体芯片。220例精神发育迟滞伴小阴茎男童行4×180KCNV＋SNP芯片检测,5例存在Y染色体AZFc区域部分缺失,但缺失起止点不同;4例为已知的致精神发育异常的基因组微失衡。3PCR验证表明先证者及其父亲为AZFc区域b2/b3缺失,此片段缺失同时存在于1/11例正常男童、4/9例精神发育迟滞未伴小阴茎男童。4精神发育迟滞未伴小阴茎男童AZFc区域b2/b3缺失频率为15.1%（27/179）。结论AZFc区域b2/b3缺失可能不是精神发育迟滞伴小阴茎男童的致病病因,此AZFc区域部分缺失在中国人群中为多态性位点。

简介：目的分析1个常染色体显性局灶节段。肾小球硬化（AD-FSGS）家系的临床特征及可能的致病基因。方法调查1个中国AD-FSGS家系，收集临床资料，绘制家系图谱，并对家系中所有成员进行尿液筛查，并留取其外周血，对其中尿液筛查异常的2个家庭7名成员进行ACTN4、TRPC6和INF2基因所有外显子，以及WT1基因外显子8和9直接测序。生物信息学初步分析突变位点对蛋白结构和功能的影响。结果该家系共有4代，27名成员，现有成员23名。发病者5例，女性3例，男性2例，平均发病年龄26．9岁。临床资料分析显示，该家系临床特点符合AD-FSGS诊断。7名成员中未发现ACTN4、TRPC6基因所有外显子和WT1基因外显子8、9有致病性突变，其中5例发病者INF2基因外显子8均有纯合缺失突变，缺失的碱基为CCCCACCCCCAC（c．1249delCCCCACCCCCAC，P．T420_P423del），缺失在外显子8第274-285位点，该位点突变既往未见报道。c．1249delCCCCACCCCCAC位于1NF2表达分子invertedformin重要的Diaphanous抑制结构域（DID）编码区。结论INF2基因外显子8上的杂合缺失突变可能是该家系AD-FSGS患者的致病原因，c．1249delCCCCACCCCCAC是引起AD-FSGS的一种新型突变。

简介：目的探讨小儿环状胰腺的临床诊断思维及手术策略。方法’回顾性分析2000年至2011年作者收治的19例环状胰腺患儿临床资料，对其临床症状、影像学特征、手术方式及预后进行分析。结果19例患儿均在胎儿时期或出生后1周内出现异常，畸形合并率63％，以肠旋转不良和先天性心脏病多见，患儿均经手术治愈，其中17例行十二指肠十二指肠菱形吻合术，2例行十二指肠侧侧吻合术；术后随访3个月至11年，生长发育良好，无一例出现并发症。结论妊娠中后期胎儿超声检查有助于早期发现小儿环状胰腺，对于生后即有明显呕吐的患儿应尽早行腹部立位平片或上消化道造影检查，对剖腹探查明确为环状胰腺者，建议行十二指肠一十二指肠前壁菱形吻合术，注意术中仔细探查和处理肠道合并症，术后应做好长期随访。

简介：目的探讨改良V型瓣十二指肠菱形吻合法治疗新生儿环状胰腺的临床效果。方法回顾性分析本院新生儿外科2011年1月至2016年10月收治的19例环状胰腺患儿临床资料,其中男性11例,女性8例;早产儿6例,足月儿13例。体重1760-3675g,平均体重2785g。胎儿期超声检查发现双泡征13例。19例出生后均经上消化道造影检查提示十二指肠降部梗阻。10例行下消化道造影检查,其中7例排除肠旋转不良,4例结肠纤细。术前合并休克2例,急性肾功能衰竭1例,电解质紊乱11例,上消化道出血5例,吸入性肺炎7例。1例多发畸形,合并肛门闭锁、房间隔缺损、肺发育不良。手术方法均采用改良十二指肠菱形吻合术,于十二指肠近端横向V形切开,远端纵行切开,切口约2cm。用5-0VICRYL吸收线单层吻合。结果手术时间56~168min,平均（87±35）min。术中出血3~15mL,平均（6±5）mL,无一例输血。禁食时间（5~10）d,平均（7±3）d。住院时间（3~48）d,平均（19±14）d。术后出现切口感染1例。术中发现环状胰腺合并十二指肠隔膜闭锁6例。1例合并十二指肠闭锁、肠旋转不良、肠粘连、肛门闭锁术后第2天家属放弃治疗;其余18例术后12~14d经上消化道造影提示吻合口通畅,无狭窄,无吻合口瘘,痊愈出院。结论环状胰腺是一种罕见的新生儿消化道畸形,及时治疗能获得满意的治疗效果。十二指肠菱形吻合术是首选治疗方法,改良吻合口设计,行V形切开吻合,可有效减少吻合口张力,对防止吻合口狭窄、吻合口瘘的发生有一定意义。合并多发畸形是影响该病预后的主要危险因素。

简介：目的观察FiltekZ350流动纳米树脂与FujiⅨ玻璃离子在乳前牙环状龋治疗中的临床疗效.方法选择80例乳前牙环状龋患儿（共216颗患牙）,将所选患牙按就诊先后分为观察组（106颗）,对照组（98颗）,观察组采用FiltekZ350流动纳米树脂充填修复,对照组采用FujiⅨ玻璃离子充填修复,经过12个月观察,评价疗效.结果FiltekZ350流动纳米树脂组治疗成功率与FujiⅨ玻璃离子组相当,差异无统计学意义（P＞0.05）.结论FiltekZ350流动纳米树脂与FujiⅨ玻璃离子在乳前牙环状龋治疗中均能取得较好效果,治疗1年后疗效相近.

简介：生活实例沙沙今年2岁了，个子很高，非常聪明，就是体质有点虚弱。和小朋友一起玩耍时，别人的脸刚刚发红，他已经是气喘吁吁、满头大汗了。尤其在刚刚八睡时，满头的汗把枕头都浸湿了。

简介：急性扁桃体炎的症状急性扁桃体炎的发病比较急，患病的宝宝会突然畏寒、高热、全身不适、头痛、四肢酸痛、食欲不振等。尤其是咽痛，起先疼痛在一侧，继而波及对侧，吞咽、咳嗽时加重。可有同侧耳痛或耳鸣、听力减退以及下颌淋巴结肿大。

简介：目的观察中药配合艾灸治疗小儿腺样体肥大的临床疗效。方法用中药配合艾灸对86例腺样体肥大患儿进行治疗,疗程1个月。结果86例中显效62例,有效10例,无效14例,显效率为72.1%,总有效率为83.7%。结论中药配合艾灸治疗小儿腺样体肥大具有较好疗效。

简介：目的探讨清开灵注射液对谷氨酸（Ｇｌｕ）神经毒性脑水肿时突触体内游离钙（「Ｃａ＾２＋」ｉ）的影响。方法３０只大鼠分成正常对照组、模型组、治疗组３组，右侧脑室注射Ｇｌｕ制作大鼠神经毒性脑水肿模型，４ｈ后处死大鼠测定其脑皮质含水量、钠、钾、钙和突触体「Ｃａ＾２＋」ｉ含量。结果模型组脑含水量（８２．０４±０．８）％，钠含量（２４４．４±２９．３）ｍｍｏｌ／ｋｇ，「Ｃａ＾２＋」ｉ（３２７．９±３３．２

简介：近四倍体在儿童髓系恶性肿瘤中是一种少见的遗传学异常，其意义还不清楚。该文就1例近四倍体的儿童急性髓系白血病（AML—M4）分析其特点。采用骨髓涂片方法分析骨髓细胞形态，收集骨髓标本做流式细胞术分析，24h培养R显带做常规核型分析。该病例骨髓细胞形态学分析显示大而突出的胞核，染色体分析显示近四倍体核型，结合骨髓形态和免疫分型结果诊断为AML—M4。患儿经过4个疗程的化疗治疗，最终获得了临床缓解，但该患儿达到缓解的时间比正常核型患儿要长。我们认为近四倍体核型是影响儿童AML治疗与预后的重要因素。

简介：腺样体肥大是儿童鼻咽部最常见的疾病之一，是引起儿童睡眠呼吸障碍、鼻窦炎、中耳炎及听力障碍的常见原因。通过影像学检查，测量腺样体厚度与鼻咽腔宽度的比值（A／N）是临床评价腺样体肥大的常用方法之一。该方面研究资料很多^[1-7]，但有的学者主张以X线或数字化X线摄影（DR）片测量，有的学者认为螺旋CT（SCT）或MRI评价更为清晰而准确，且存在不同的测量方法和评价标准，

简介：目的观察蛋白酶体抑制剂MG-132对人红白血病细胞株K562的致凋亡作用及其对凋亡相关基因NF-kB与caspase-3表达的影响。方法将蛋白酶体通路特异性阻断剂MG-132加入K562细胞，用AO／EB细胞形态和DNA琼脂糖凝胶电泳检测细胞凋亡，流式细胞仪检测凋亡率，逆转录-PCR检测NF-kB的转录水平，免疫组化法检测NF—kB与caspase-3的表达，比色法检测caspase-3活性。结果流式细胞仪检测15μmol／LMG-132作用24h后，凋亡率为（26．5±0．6）％，与对照组（1．2±0．1）％相比明显增多，差异有显著性（P〈0．01），MG-132诱导K562细胞凋亡具有量-效关系；RT—PCR检测发现NF—kBmRNA表达下调；免疫组化法检测发现MG-132可降低NF—KB的表达，增加caspase-3蛋白的表达，且表达量与MG-152的作用呈剂量相关。结论MG-152能诱导K562细胞凋亡，其机制可能与MG-132抑制NF—kB信号转导通路，下调NF—kB表达继而上调caspase-3表达有关。

简介：目的观察新生大鼠缺氧缺血性脑损伤（HIBD）后松果体内小RNA（miRNA）的差异表达,研究其在HIBD导致的昼夜节律紊乱中的作用。方法将7日龄的新生Sprague-Dawley（SD）大鼠随机分为HIBD模型组和假手术组,根据Rice-Vannucci法制作HIBD模型,24h后分别取两组松果体组织,通过miRNA芯片检测及实时荧光定量PCR法（RT-PCR）筛选出HIBD后高表达的miRNA,测定其在各组织（肺、肠、胃、肾、大脑皮层、松果体组织）中的表达差异。利用RT-PCR技术分别测定两组在缺氧缺血后0、24、48、72h松果体中高表达miRNA及靶基因ClockmRNA的表达变化。结果miRNA芯片结果结合RT-PCR技术筛选出多个和HIBD相关的miRNA,其中miRNA-182表达差异明显。miRNA-182在松果体组织中高丰度表达。HIBD后24h、48hmiRNA-182的表达水平高于对应时间点的假手术组（P〈0.05）;与对应时间点的假手术组相比,HIBD后0hClockmRNA表达水平升高,48h时降低,72h后明显升高（P〈0.05）。结论miRNA-182可能参与了HIBD后昼夜节律紊乱的病理生理过程。

简介：目的探讨急性B前体淋巴细胞白血病（BCP-ALL）患儿iTR35调节性T细胞改变及其在BCP-ALL免疫发病机制中的作用。方法以2012年7月至2013年12月深圳市儿童医院血液肿瘤科诊断并住院治疗的BCP-ALL初诊患儿为BCP-ALL组,并分为高危、中危和标危;同期体检的健康儿童为对照组。分离外周血CD4＋T细胞,采用流式细胞术检测外周血CD4＋FOXP3-IL-10-TGF-β-IL-12p35＋IL-27EBI3＋（iTR35）、CD4＋CD25highFOXP3＋（Treg）细胞比例及IL-12p35、IL-27EBI3、pSTAT1、pSTAT4蛋白表达水平;实时荧光定量PCR检测CD4＋T细胞IL-12Rβ2、gp130mRNA表达;ELISA检测血浆IL-35、IL-10水平。比较BCP-ALL组和对照组上述指标的差异。结果1BCP-ALL组48例（男29例）,年龄2.3~11.0岁,平均5.2岁;高危11例,中危21例,标危16例。对照组32例（男21例）,年龄2.6~10.8岁,平均5.1岁。两组年龄和性别构成差异均无统计学意义。2BCP-ALL组外周血iTR35细胞比例显著高于对照组（P〈0.001）,其胞内IL-12p35、IL-27EBI3表达水平亦显著高于对照组（P〈0.001）;3BCP-ALL组Treg细胞比例及其胞内IL-12p35、IL-27EBI3表达水平较对照组明显增高（P〈0.001）,血浆IL-35水平及CD4＋T细胞IL-12Rβ2、gp130、pSTAT1、pSTAT4表达均上调（P〈0.001）,且血浆IL-35水平与iTR35细胞比例及其IL-12p35、IL-27EBI3表达呈正相关（r〉0.63,P〈0.05）。4BCP-ALL组高、中危患儿血浆IL-35水平和iTR35细胞比例显著高于标危患儿（P分别为〈0.001和0.002）,高危和中危患儿间差异无统计学意义（P〉0.05）。结论iTR35细胞数量及功能异常可能是导致BCP-ALL患儿免疫功能低下的重要因素之一。

简介：目的分析体重正常的阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患儿体脂肪含量的影响因素,为OSAHS患儿肥胖的早期筛查及干预提供依据。方法从2012年1月至2013年12月在上海儿童医学中心门诊就诊的鼾症患儿和社区招募的健康儿童且行PSG监测者中选取:体重正常、行人体成分检测、年龄3~7岁儿童。分为病例组(OSAHS轻度亚组、中重度亚组)和对照组(原发性鼾症亚组、健康儿童亚组),分析睡眠参数与人体成分的差异,以多元线性回归分析人体成分与睡眠结构和觉醒参数的相关性。结果病例组纳入58例,其中OSAHS中重度亚组30例,OSAHS轻度亚组28例;对照组63例,其中原发性鼾症亚组33例,健康儿童亚组30例。4个亚组间年龄、性别和BMIZ评分差异无统计学意义(P>0.05)。①4个亚组在呼吸暂停低通气指数(AHI)、阻塞性呼吸暂停指数(OAI)、最低氧饱和度及呼吸相关脑电觉醒反应指数(RAI)、自发脑电觉醒反应指数(SAI)、睡眠压力指数(SPS)差异总体上有统计学意义(P<0.05),亚组间两两比较显示,AHI、OAI、最低氧饱和度、RAI和SPSOSAHS轻度、OSAHS中重度亚组高于原发性鼾症亚组和健康儿童亚组(P<0.05)。②4个亚组间去脂体重、蛋白质、骨骼肌、静息代谢率、内脏脂肪面积、上臂围和腰臀比差异总体上无统计学意义,体脂肪含量和体脂肪百分比差异有统计学意义,其中OSAHS中重度亚组最高。③多元线性回归分析显示,体脂肪含量与SPS呈正相关(r=0.641),与AHI、OAI、最低氧饱和度无显著相关性。结论OSAHS可能与正常体重儿童的体脂肪含量增加相关,引起体脂肪含量增加的主要相关因素可能是睡眠片段化而非间歇性缺氧。