简介：患儿，男，4个月，因腹胀、腹部包块5d，门诊以“腹胀待查，先天性巨结肠？”收住院。体查：发热，腹部膨隆（图1），腹肌稍紧张，压痛和反跳痛不明显，左侧腹部扪及明显包块，边界不清；移动性浊音阴性；双下肢无出血点，直肠指检无明显裹指感，直肠前壁可触及包块，触痛明显，挤压包块见脓液自尿道口流出。

简介：1临床资料患儿，男，13岁，以“反复水肿、蛋白尿9年、加重3d”主诉于2008年5月9日收入复旦大学附属儿科医院（我院）。

简介：患儿男,2d,因体检发现心跳快2d入院。胎龄39＋5周,足月剖宫产出生,无产时及产后窒息史。生后吃奶可,无发热,胎粪按时排出。出生后常规体检发现患儿心率快,无发热,无气促,无呼吸困难,就诊于我院门诊,以＂心动过速待查＂收住院。母孕13周时患＂上呼吸道感染＂口服药物后好转（具体药物不详）。父母健康,无近亲婚配。入院体查：神志清楚,精神佳,呼吸平稳,口唇无紫绀,

简介：１病例资料患儿男，1岁6月，因“生长发育迟缓1年余，多饮、多尿3个月”于2016年11月23日入住河北省儿童医院（我院）。患儿系G1P1，母孕期无特殊。足月顺产，生后无窒息抢救史，出生体重3.2kg，身长50cm，羊水、胎盘未发现异常。生后配方粉喂养，新生儿期无病理性黄疸。2月抬头，4月翻身，8月能独坐，12月能爬，16月能扶走，18月仍独走不稳。6月龄时体重5.5kg，身长62cm。3个月前出现多饮、多尿，当地医院诊断低钾血症（血钾2.5mmol·L-1），未予处理。为进一步诊治来我院。否认慢性腹泻病史和毒物接触史。父母非亲近婚配，余家族史无特殊。

简介：患儿，男，2d，因便血4次，伴四肢凉，唇白3h收住。患儿孕1产1，孕41柚周，母分娩前宫缩活跃，宫口开7～8cm后，产程未见进展行剖宫产出生。胎盘、羊水、脐带未见异常，Apgar评分8分，体重3200g。于入院前1d，患儿哭闹，呕吐1次，呈清水样物。于入院前3h，大便出血，共4次量约150mL，伴四肢凉、口唇苍白、面色发灰，在当地医院对症治疗后，急诊收住我科。出生后排胎粪3次。

简介：目的报告1例KBG综合征患儿的临床表型和基因型特点,提高对本病的认识。方法采集1例KBG综合征患儿的临床资料,采集家系外周血行全外显子基因测序(WES),Sanger测序验证。检索中英文数据库中已报道的ANKRD11突变导致KBG综合征的病例,总结临床特征及基因突变谱。结果女,8岁,因“生长发育迟缓”就诊。生后匀称性矮小并有特殊面容,手短伴第5手指弯曲,语言发育迟缓;生长激素激发峰值5.7ng·mL^-1;WES检测发现ANKRD11基因c.6792dupC(p.P2271Pfs*8)杂合突变,导致ANKRD11蛋白自第2271位起后第8位编码天冬氨酸的密码子突变为终止密码子,使高度保守的羧基末端肽链合成提前终止,为有害突变。文献复习共检索到22篇(加上本文病例共155例KBG综合征患者),男∶女比1.5∶1,包括ANKRD11基因突变114例和16q24.3微缺失型41例,临床表现以颅面部异常如三角形脸(31.8%~64.2%)、眼距过宽(24.0%~61.7%)、鼻梁宽(31.3%~82.7%)、人中异常(52.4%~86.8%)、中枢神经系统异常如语言发育迟缓(92.6%~93.6%)、智力低下(66.7%~73.0%)、学习障碍(71.4%~75.0%),上颌中切牙过大(55.6%~84.4%)、骨骼异常如小指侧弯(53.5%~72.6%)和矮小(57.5%~72.6%)最为经典。ANKRD11突变型及16q24.3微缺失型分别检出先天性心脏病12.2%,28.9%;16q24.3微缺失型检出特发性血小板减少性紫癜(ITP)12.2%。结论语言发育迟缓、学习障碍、智力低下等中枢神经系统异常表现是KBG综合征特异性表型,如合并典型的颅面部异常(三角形脸、眼距过宽、鼻梁宽、人中异常)、上颌中切牙过大、矮小及小指侧弯,需考虑ANKRD11基因突变型;16q24.3微缺失型除表现中枢神经系统特异性表型外,常合并隐睾、先天性心脏病及ITP等异常。

简介：1病例资料男,2岁,因“面色黄伴间断性发热1月余,咳嗽,加重3d”于2015年4月9日收入安徽省立儿童医院（我院）。G1P1,足月顺产,出生体重2.7kg,出生时无窒息抢救史,生长发育正常。父母均体健,否认家族中有白血病史。

简介：孕妇38岁，G2P1，妊娠34周。常规产前检查时发现胎儿心律失常，胎儿超声心动图提示胎儿心房扑动，心房率477次／min，心室率226次／min，房室传导关系为2：1，伴有心脏扩大，房室瓣反流，腹腔、胸腔积液等心力衰竭和胎儿水肿的表现，无心包积液及皮肤水肿（图1）。

简介：患儿,男,13个月时,因站立不稳18d,坐不稳10d第1次入我院。否认前驱感染史,运动发育正常。体查：水平眼震,坐不稳,持物震颤,双侧巴氏征阳性。血常规检查示WBC9.3×10^9/L,N0.22,L0.65。腰穿脑脊液常规生化正常。铁蛋白正常（32μg/L），乳酸脱氢酶升高（278．8U／L）。头部MRI正常。双肾及肾上腺超声正常。

简介：主动脉弓离断（interruptedaorticarch，IAA）是一种少见的先天性心血管畸形，常并发多系统的畸形，在新生儿中发生率约为1／10000，在先天性心脏病患儿中约占1％。我们应用多层螺旋CT（multi—slicecomputedtomography，MSCT）血管造影诊断IAA1例，并经手术证实，现报道如下。

简介：大疱性表皮松解症是一组以皮肤和黏膜起疱为特征的遗传性疾病。由于皮肤结构蛋白先天性缺陷，编码蛋白的基因出现了点突变，导致蛋白质的结构异常，使表皮容易发生松解，故可以由轻微机械性损伤引起或自动发生[1]。患儿的皮肤缺损和水疱可反复发作，护理不当，极易造成继发感染和瘢痕挛缩。先天性皮肤缺损症又称皮肤再生不良，部分伴发大疱表皮松解症，病因尚无定论，可能和子宫腔狭小或胎儿皮肤和羊膜黏连等有关，缺损一般多发于头皮。

简介：目的：研究DKK—1（Dickkopf—1）在神经母细胞瘤组织中的表达及临床意义。方法收集本院小儿外科自2010年1月至2015年5月经手术切除的新鲜组织标本，其中神经母细胞瘤（neuro-blastoma，NB）38例，神经节细胞瘤12例。另选取本院病理科保存的正常儿童肾上腺组织11例作为正常对照。用免疫组化法检测DKK—1在38例神经母细胞瘤，12例神经节细胞瘤及11例正常肾上腺组织中的蛋白表达。结果DKK—1蛋白定位于细胞膜和细胞浆。DKK—1在正常肾上腺组织中呈强阳性表达，在神经节细胞瘤组织中呈弱阳性表达，在神经母细胞瘤组织中呈阴性表达。神经节细胞瘤和神经母细胞瘤中DKK—1的表达量分别与正常对照组相比，差异均有统计学意义（P＜0．001）。在3种组织中，不同组间DKK—1的表达差异有统计学意义（F＝187．257，P＜0．001）。结论DKK—1在神经母细胞瘤组织中呈低水平表达，提示其可作为一个特殊的分子标记物，有望应用于神经母细胞瘤的早期诊断及预后监测。

简介：1病例资料患儿,男,9月龄,以＂自幼发育落后伴间断双眼下视＂就诊于首都医科大学附属北京儿童医院。患儿系G2P2,足月择期剖宫产,生后无窒息,出生体重3kg,吃奶欠有力。患儿自幼发育落后于同龄儿,4月龄抬头稳,6月龄翻身,不会主动取物,不认人,仅可喉咙发声。平素间断无规律双眼下视,每次1~2s,不伴面色改变以及肢体抽动,发育无明显倒退,未见间断呕吐,无明确抽搐史。否认尿味特殊。否认类似家族遗传病史。

简介：目的提高对妊娠同族免疫性肝病-新生儿血色病(GALD-NH)临床特点的认识。方法对广州市妇女儿童医疗中心诊断的1例GALD-NH患儿的临床表现及尸检病理诊断过程进行回顾性分析,文献复习总结该类患儿的临床特征。结果男,生后第2d发病,肝功能和凝血功能异常,少尿,全身水肿(大量胸腔积液、腹水),血小板减少为主要表现,积极对症治疗无效,生后43d死亡。尸体解剖病理诊断为急性肝功能衰竭,肝外组织(胰腺、甲状腺)铁染色阳性,肝组织膜复合攻击物C5b-9免疫组化阳性,确诊GALD-NH。系统检索中国知网、维普、万方数据库、PubMed和WebofScience数据库,检索时间均从建库至2018年12月20日,12篇英文文献。报道的89例与本文病例合并后共90例NH,表现为胎儿水肿(17例)、羊水少(21例)、宫内发育迟缓(33例),生后出现铁代谢异常(65例)、肝功能衰竭(62例)、凝血机制异常(58例);肝外铁沉着阳性(48例),肝组织C5b-9免疫组化阳性14例;铁螯合剂+抗氧化治疗36例,单纯IVIG治疗4例,单纯换血治疗9例,IVIG+换血治疗20例,肝移植13例;死亡55例,存活35例,随访28例,均预后良好。结论GALD-NH罕见,生后早期发病,以铁代谢异常、肝功能衰竭和凝血机制异常为主要表现,肝外组织铁沉着及肝活检为确诊依据,早期换血+IVIG治疗为病因治疗,病死率高,存活者预后良好。

简介：1临床资料患儿，男，1岁8个月，甘肃省文县人，因“间断发热1个月，脾肿大半个月”于2009年5月8日人四川大学华西第二医院（我院）。

简介：患儿，男，11个月。因“腹胀、发热、未排气、排便1d”入院。起病当日晨起无诱因出现腹胀、发热，体温最高达38．2℃，未排气、排便，伴哭闹、烦躁，无恶心、呕吐等不适症状。在当地医院进行腹部B超检查考虑肠梗阻？遂入我院。入院检查：T37．8℃，精神差，全身浅表淋巴结未触及肿大，咽部充血，双肺呼吸音稍粗，未闻及干湿性哕音。

简介：1病例资料男,1岁2个月,因'上肢活动减少1个月,抽搐1次'主诉就诊。患儿病程中无外伤史。于2013年9月6日收入上海市儿童医院(我院)神经内科病房。患儿出生时无抢救、窒息史,生后予母乳喂养至6个月,逐步添加辅食,目前奶粉及软食喂养为主。患儿生后3月龄能抬头,

简介：目的探讨葡萄糖转运子1缺陷综合征（GLUT1-DS）的临床特征和诊疗方法,分析运动障碍的诊断意义。方法收集4例GLUT1-DS患儿的临床资料,分析其临床特点和治疗随访情况。结果4例中男2例、女2例,起病年龄2~15个月。表现为运动障碍、癫癎发作和发育迟缓,均以癫癎发作为首诊原因。4例均有持续性共济失调、肌张力异常和构音障碍,2例有持续性震颤,发作性肢体瘫痪和眼球运动障碍各2例,劳累易诱发发作性症状。4例患儿的脑脊液葡萄糖及其与血糖的比值均降低。4例均检测到SLC2A1基因突变,均接受生酮饮食治疗,生酮比3：1~2：1,发作性症状5周内完全缓解。结论对于合并多样化运动障碍的智力运动发育迟缓的癫癎患儿需考虑GLUT1-DS,生酮饮食的生酮比维持在3：1~2：1可起效。

简介：目的报告1例NRAS基因突变致系统性红斑狼疮（SLE）的临床特征，提高对NRAS基因突变表型谱的认识。方法收集患儿的临床资料，包括病史特点、相关实验室检查和家族史等。采用外显子捕获的方法对患儿及其父母进行全外显子高通量测序，并进行生物信息学分析，通过Sanger测序对高通量测序结果进行验证。进行相关文献复习。结果先证者，男，2.6岁，1岁后反复出现发热、外周血PLT和RBC计数下降；2.6岁时出现皮疹、左膝关节肿痛，有轻度蛋白尿，抗核抗体和抗ds-DNA抗体等多种自身抗体阳性。患儿无明显面容异常，其他脏器无畸形。测序发现NRAS基因c.38G>A（p.G13D）杂合突变，其父母均未携带，为新发突变。Sanger法验证了上述高通量测序结果。c.38G>A突变为已报道的致病性突变。结论本研究显示生殖细胞NRAS基因突变患儿可仅有SLE表型，进一步丰富了NRAS基因突变表型谱。

简介：患儿,男,9岁,因咳嗽、咳痰1个多月,在外院诊断为上呼吸道感染,经胸部CT检查发现纵膈有一占位性病变,予抗感染治疗后呼吸道症状明显缓解。门诊以＂纵膈占位性病变＂收住院。入院时查体：T：36.5℃,R：19次/分,P：80次/分;双肺呼吸音清晰,未闻及干湿啰音或胸膜摩擦音。