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  • 简介:目的本研究旨在比较分析复旦大学附属儿科医院(我院)分子诊断中心(本中心)2015建立高通量测序数据分析临床诊断流程(复旦流程1.0)及其升级后流程(复旦流程2.0)临床应用效果。方法以复旦流程1.02.0本中心新生儿重症监护病房送检行二代测序分子诊断连续样本,进行初步数据分析结果、流程用时准确性比较分析,并以典型病例具体说明复旦流程2.0主要特点。结果201711月7-14日取得家属知情同意、行临床外显子检测112例进入本文分析,初步数据分析结果比较,进入人工数据审核变异数量,复旦流程1.0平均210个,复旦流程2.0平均25个;完成112例从样本送达测序完成到初步报告形成时间,复旦流程1.0为78.8h,复旦流程2.0为19.8h;与人工审核后阳性结果判读符合率为63.6%(7/11),阴性结果判读符合率为84.2%(85/101)。结论复旦流程2.0可以更加快速、准确自动地进行大样本量数据分析,可以用于临床大样本量高通量数据分析及解读。

  • 标签: 高通量数据分析及解读 全外显子组序列分析 临床外显子组序列分析 表型基因型关联性
  • 简介:目的探讨小婴儿主动脉缩窄(CoA)主动脉弓离断(IAA)术后发生左室流出道梗阻(LVOTO)危险因素。方法纳入20123月28日至201712月15日在广东省妇幼保健院(我院)心脏中心年龄<6月接受CoA或IAA外科治疗并存活、且术后随访时间≥12个月婴儿。采用SPSS20.0软件包行统计学分析。Logistic回归分析CoAIAA患儿术后出现LVOTO危险因素。结果①共118例患儿纳入本文分析,男75例。手术年龄中位数为19(4~150)d,术前平均体重(3.3±0.8)kg,术前平均动脉瓣环(AV)-Z值-0.5±1.2。CoA95例,其中73例合并室间隔缺损(VSD);IAA23例,A、B、C、其他类型分别为15、6、1、1例。二叶式主动脉瓣(BAV)23例,三叶式主动脉瓣(TAV)95例。②118例中位随访时间18(12~81)个月,18例(15.3%)在术后出现主动脉瓣狭窄(AS),其中10例进展为LVOTO,至随访终点时中度AS8例,重度AS2例。LVOTO部位:5例TAV患儿中,3例为主动脉瓣下,2例为主动脉瓣及瓣下;5例BAV患儿中,3例为主动脉瓣,2例为主动脉瓣及瓣下。7例主动脉瓣下狭窄LVOTO术后诊断时间为(22.2±14.4)个月,均为隔膜型主动脉瓣下狭窄,6例行主动脉瓣下隔膜(SubAM)切除术;3例单纯主动脉瓣狭窄LVOTO患儿术后诊断时间为(24.0±14.7)个月,均为BAV,在等待手术中。③多因素Logistic回归分析提示,BAV是CoAIAA患儿术后出现LVOTO危险因素(OR=8.994,95%CI:1.144~70.698)。结论在CoAIAA<6个月婴儿术后短期随访中即可出现LVOTO,BAV可能是CoAIAA术后出现LVOTO危险因素。

  • 标签: 主动脉缩窄 主动脉弓离断 左室流出道梗阻 二叶式主动脉瓣 主动脉瓣下隔膜
  • 简介:申昆玲教授很高兴接受《中国循证儿科杂志》编辑部邀请,主持儿童囊性纤维化(CF)相关问题专家对谈。CF是一种常染色体隐性遗传病,可累及呼吸、消化生殖多系统,临床表现主要为慢性咳嗽、咯大量黏痰、反复发作肺部感染、脂肪泻、生长发育迟缓和男性不育。CF是欧洲北美洲高加索人种中最常见遗传性疾病之一,发病率达1/2000,而亚洲人中少见。

  • 标签: 囊性纤维化 儿童 常染色体隐性遗传病 生长发育迟缓 遗传性疾病 慢性咳嗽
  • 简介:光阴飞度,岁月如歌,转眼间中国当代儿科杂志迎来了15周华诞。15风雨历程,中国当代儿科杂志在众多读者、作者编委悉心呵护下,一步一个脚印,见证了中国儿科事业飞速发展。为庆祝中国当代儿科杂志创刊15周,我刊与中南大学湘雅医院、中国人民解放军医学会儿科分会联合举办庆祝大会、编委会暨当代儿科论坛。本次会议拟定于20133月28-31日在湖南长沙召开。大会将邀请国内外著名儿科专家就儿科学各领域热点问题进行专题报告现场交流。根据专业不同,本次大会共设三个分会场,讲座内容丰富,有很强实用性及指导意义。我们将从本次会议征文中挑选优秀论文进行大会发言,优秀论文将优先在中国当代儿科杂志刊登。与会者将授予全国继续医学教育学分。欢迎广大儿科医护人员及相关科研工作者踊跃投稿,积极参会。

  • 标签: 中国人民解放军医学会 儿科学 征文通知 杂志 论坛 中南大学湘雅医院
  • 简介:目的研究孕前体重状况与孕期体重增长与巨大儿发生关系。方法以上海2家医院健康产妇为研究对象。采集产妇指标(年龄、身高、孕前BMI、文化程度、既往疾病史、分娩前体重、血三酰甘油)新生儿指标(性别、出生体重、出生身长、出生孕周)。采用二项Logistic回归进行多因素分析。以孕前BMI分组,将新生儿是否为巨大儿作为因变量,孕期增重作为检验变量,孕前营养不良、正常超重(肥胖)组分别使用ROC曲线计算界值,得出孕期合理体重增长上限值。结果共纳入1286例产妇,平均年龄(28.8±3.7)岁。孕前营养不良、正常超重(肥胖)组分别为239例(18.6%)、872例(67.8%)175例(13.6%)。孕期平均增重(15.4±4.7)kg,其中孕期体重增长过少206例(16.0%)、正常488例(37.9%)、过多592例(46.0%)。新生儿出生体重(3380±384)g,巨大儿发生率6.0%(77/1286)。孕前营养不良、正常超重(肥胖)组巨大儿发生率分别为2.9%(7/239)、5.6%(49/872)12.0%(21/175)。巨大儿产妇孕周、孕前BMI、孕期增重、高三酰甘油血症发生率均明显高于正常出生体重儿产妇。多因素Logistic分析显示孕前超重、孕周增加、孕期体重增长过多高三酰甘油血症是巨大儿发生危险因素。孕前营养不良、正常超重(肥胖)组孕期体重增重界值分别为20.8、14.815.3kg。结论孕前超重、孕周增加、孕期体重增长过多高三酰甘油血症与巨大儿发生相关

  • 标签: 孕前体重 孕期体重增长 巨大儿
  • 简介:目的探讨血管紧张素转化酶(angiotensinconvertingenzyme,ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与ACE水平、危重病评分关系。方法确定新生儿重症监护病房(NeonatalIntensiveCareUnit,NICU)早产儿ACE基因型,生后第1天、3天、7天分别检测ACE水平并进行危重病例评分。结果85例早产儿中,DD基因型19例,ID基因型34例,II基因型32例,临床特征差异无显著性。第1天DD基因型ID基因型ACE水平分别为33.42±7.93U/L31.53±7.56U/L,显著高于II基因型25.53±7.56U/L(P〈0.01);第3天第7天,三者ACE水平逐渐下降,但仍是DD高于ID,两者显著高于II。比较危重病评分,生后第1天DD基因型为’87.37±8.30,低于ID基因型95.82±5.85II基因型95.88±6.85,差异有显著性,IDII间差异无显著性;第3天,DD基因型显著低于ID基因型(92.95±7.10VS96.94±5.85,P〈0.05),与II无差异,IDII间也无差异;第7天,三者间无差异。结论ACE基因插入/缺失多态性与新生儿危重症有相关性,DD基因型携带者病情相对重,血清ACE水平相对高,虽然疾病会对血清ACE水平有所影响,但决定ACE水平根本因素是个体间基因型差异。

  • 标签: ACE基因多态性 血清ACE水平 危重病评分 早产儿
  • 简介:目的探讨紫绀型先天性心脏病患儿血清血管内皮生长因子(VEGF)基质细胞衍生因子(SDF-1)水平与循环内皮祖细胞(EPCs)数量及功能变化关系。方法采用ELISA法检测15例法洛四联症患儿(紫绀组)外周血清SDF-1VEGF水平;采用密度梯度离心法分离EPCs体外扩增培养;做免疫荧光鉴定及细胞计数。采用MTT比色法、改良Boyden小室黏附能力测定实验,观察EPCs增殖能力、迁移能力及黏附能力。用回归分析法分析VEGFSDF-1水平与EPCs数量及功能相关性。单纯室间隔缺损患儿15例为对照组。结果紫绀组与对照组相比,VEGF水平增高(201.42±44.74ng/LVS113.56±35.62ng/L);SDF-1水平增高(3.45±1.07ng/LVS1.05±0.99ng/L,P〈0.05)。血清VEGF与SDF-1水平呈正相关(r=0.675,P〈0.01)。与对照组相比,紫绀组PEPCs数目明显增多(72.2±9.73)/200倍视野VS(51.2±3.83)/200倍视野,P〈0.01;EPCs功能明显增强,增殖能力、迁移能力及黏附能力明显强于对照组。VEGF,SDF-1血清水平与EPCs数量及功能变化表现出明显一致性,相关系数分别为0.8395,0.5491,0.63760.7392。结论紫绀型先天性心脏病外周血EPCs数量及功能较非紫绀组明显增加,同时VEGFSDF-1血清水平也明显增加,上述变化存在相关性,可能共同影响着患者一些病理、生理变化。

  • 标签: 紫绀型先天性心脏病 循环EPCs VEGF SDF-1 儿童
  • 简介:宝宝成长身高,体重增长放慢了脚步宝宝在第6个月发育特点是身体发育减慢,但比上个月仍有进步。这个月里,宝宝身高平均增长2厘米左右,体重可以增长450-750克,头围增长数值也不大,一般可增长惶米,从外观难以看出,见表3-2。

  • 标签: 添加辅食 营养 体重增长 身体发育 发育特点 头围增长
  • 简介:游戏目的训练宝宝平衡能力。蹲起、弹跳游戏宝宝学习保持平衡起着非常重要作用,是宝宝开始行走先决条件。配合节奏感强音乐,让宝宝跳蹲蹲舞,不仅有利于提高宝宝乐感,还可以锻炼宝宝身体,促进体能、头脑和谐发展。

  • 标签: 平衡 综合品格
  • 简介:目的观察平衡针灸配合中药治疗原发性遗尿临床疗效,为防治遗尿找到简便廉且有效方法。方法41例原发性遗尿患儿随机分为观察组21例对照组20例。观察组采用平衡针灸配合中药加减治疗,对照组给予单纯中药治疗,治疗3个月后评价疗效。结果观察组总有效率为95.3%(20/21),高于对照组50.0%(10/20),观察组临床疗效明显优于对照组,差异有统计学意义(P〈0.01)。治疗后观察组每月遗尿次数明显少于对照组,差异有统计学意义(P〈0.01)。结论平衡针灸配合中药治疗遗尿临床疗效显著、可靠。

  • 标签: 遗尿 平衡针灸法 升提穴 肾病穴 穴位疗法 外治法
  • 简介:目的探讨干燥闭塞性阴茎龟头炎(Balanitisxeroticaobliterans,BXO)在儿童期临床特点、发病机制、诊治特点及预后。以进一步加深该病认识重视,提高临床疗效并改善预后。方法回顾性分析201410月至201710月间我们收治8例BXO患儿临床资料。同时相关文献进行回顾总结。结果入选病例均通过临床表现诊断BXO,其中2例经病理诊断证实。患儿年龄2~10岁,平均年龄为7.4岁。均以"包茎、包皮口瘢痕狭窄"就诊,临床表现为排尿不畅或伴排尿后滴血,无明显阴茎包皮感染病史,除1例术前彩超提示膀胱壁增厚外,其余均未见异常。查体见包皮内板及龟头呈不同程度增厚变白、硬化,部分包皮内板与冠状沟处及系带粘连严重。均予包皮环切或系带成形术。术后1例出现尿道外口膜状狭窄,经反复尿道扩张及激素局部治疗,半年后症状无缓解,失访;其余7例排尿正常,阴茎包皮及龟头皮肤损害均消失;1例术后诊断为"过敏性紫癜"。结论BXO在儿童阴茎疾病中并不少见,常由于认识不足,导致延误诊断,错过及时准确治疗。重视病史、体检及继发性包茎术后包皮病理检查,做好早期诊治术后随访管理,有利于避免术后尿道狭窄及不必要医疗纠纷。

  • 标签: 干燥闭塞性阴茎头炎 儿童 病因学 诊断 治疗
  • 简介:目的该研究旨在利用噬菌体展示技术,构建小儿呼吸道合胞病毒感染患者人源性噬菌体抗体,搭建人源性抗体制备技术平台,解决鼠源性单克隆抗体临床应用不足,为小儿呼吸道合胞病毒感染发病机制研究、诊断、治疗预防提供新有效途径。方法从52例呼吸道合胞病毒感染患儿外周血淋巴细胞中提取总RNA,并逆转录为cDNA。用PCR扩增轻链重链Fd段(即重链可变区第一恒定区)基因,并将扩增轻链重链基因片段克隆于pComb3x噬粒载体,电转化XL1-Blue大肠杆菌,经辅助噬菌体M13K07超感染后构建成Fab段噬菌体抗体。对此抗体双酶切进行鉴定,并用呼吸道合胞病毒颗粒作抗原进行初步筛选。结果经过重轻链基因重组,成功构建一免疫噬菌体抗体基因,共有2.08×10^7个不同克隆菌,其中70%克隆均含有轻链重链Fd基因。因此,所构建噬菌体抗体库容量为1.46×10^7,经过滴定,原始抗体滴度为1.06×10^12pfu/mL。经初步筛选,抗体得到了不同程度富集。结论利用基因重组技术噬菌体展示技术,成功构建了小儿呼吸道合胞病毒感染患者人源性Fab噬菌体抗体,为人源性单克隆抗体制备提供了良好条件,为进一步研究奠定了基础,亦将有益于小儿呼吸道合胞病毒感染诊断、治疗预防。

  • 标签: 抗体库 噬菌体展示技术 FAB抗体 呼吸道合胞病毒 儿童
  • 简介:目的研究促凋亡基因PDCD5在胆道闭锁及胆总管囊肿患儿胆管组织中表达规律,探讨促凋亡基因PDCD5在胆道闭锁发病机制中作用。方法分别取18例胆道闭锁(BiliaryAtresia,BA)11例胆总管囊肿(Choledochalcyst,CC)患儿胆管组织,应用蛋白质印迹(westongblot)与荧光实时定量(quantitativereal—timePCR,qRT-PCR)方法分别检测PDCD5在胆道闭锁与胆总管囊肿患儿胆管组织中表达,并进行定位定量分析与比较。结果PDCD5在CC组胆管组织中CT值为(6.7292±1.169),高于BA组相应CT值(4.0125±1.0735),P〈0.05。应用2-△△CT计算出CC与BA中PDCD5基因表达量比值为1:6.57。PDCD5在BA组胆管组织中mRNA转录水平明显高于对照组;Westernblot结果显示,PDCD5在BA组胆管组织中蛋白表达量明显高于CC组。结论PDCD5在胆道闭锁患儿胆管组织中蛋白基因表达水平均增强。PDCD5可能参与胆道闭锁胆管上皮细胞凋亡,从而参与胆道闭锁炎性反应,在胆道闭锁发病机制中发挥重要作用。

  • 标签: 胆道闭锁 胆管 组织 儿童
  • 简介:目的本研究旨在研究神经母细胞瘤Wnt-5a基因表达,并探讨与肿瘤临床分期、病理分型及化疗反应关系。方法选择2003至2008住院治疗77例神经母细胞瘤病例进行研究,其中恶性神经母细胞瘤病例(43例)节细胞性神经母细胞瘤病例(19例)为实验组,良性神经节细胞瘤病例(15例)为对照组。采用蛋白质免疫印迹杂交(Westernblotting)方法检测肿瘤组织中Wnt-5a基因表达。结果与对照组[光密度值(4.79±0.75)×10^5]相比,Wnt~5a基因在实验组中表达[1、2、3、44s期光密度值分别为(2.87±0.43)×10^5、(2.13±0.35)×10^5、(2.07±0.44)×10^5、(1.73±0.11)×10^5]明显下调(P〈0.01)。在实验组中,Wnt-5a基因在3、44S期表达[光密度值分别为(2.13±0.35)×10^5、(2.07±0.44)×10^5、(1.73±0.11)×10^5]显著低于1、2期[光密度值为(2.87±0.43)×10^5,P〈0.01)];4期病例中,Wnt-5a基因在神经母细胞瘤中表达低于节细胞性神经母细胞瘤(P〈0.05)。术前化疗3、4期病例Wnt-5a基因表达[光密度值分别为(2.13±0.35)×10^5、(2.07±0.44)×10^5]显著低于良性对照组[光密度值为(4.79±0.75)×10^5,P〈0.01)],也低于未予化疗1、2期病例[光密度值为(2.87±0.44)×10^5,P〈0.01)]。结论Wnt-5a基因表达与肿瘤临床分期恶性侵袭程度呈负相关

  • 标签: 神经母细胞瘤 基因表达
  • 简介:知识一:为宝宝选择合适洗发水宝宝洗头一定要使用正规品牌婴儿专用洗发水,确保纯正温和,不能刺激皮肤及眼睛;而且,要便于清洗,不能出现久洗不净现象;还要易于梳理,不能出现干涩打结状况。

  • 标签: 洗头 洗发水 婴儿 保健知识 个人卫生
  • 简介:目的分析胆道闭锁患儿肝移植术后胆管炎发生情况。方法回顾性分析20131月至20167月于本院移植科接受肝移植手术219例胆道闭锁患儿临床资料。根据肝移植术前是否接受过肝门-空肠吻合术(Kasai手术)、肝移植术前是否发生胆管炎以及肝移植术中肠袢不同处理方式进行分组,并比较各组间肝移植术后胆管炎发生率。结果219例胆道闭锁患儿肝移植术后胆管炎总体发生率为23.29%。Kasai手术组肝移植术后胆管炎发生率高于非Kasai手术组(30.70%郴15.24%),差异有统计学意义(X2=7.316,P=0.007)。而Kasai手术组患儿中,术前胆管炎组与术前非胆管炎组肝移植术后胆管炎发生率组间比较(28.57%m32.76%),差异无统计学意义(X2=0.235,P=0.628);肠袢保留组与肠袢重建组肝移植术后胆管炎发生率组问比较(31.43%vs30.38%),差异无统计学意义(x2=0.013,P=0.911)。在Kasai术后存在胆管炎患儿中,原肠袢组与新肠袢组肝移植术后胆管炎发生率组间比较(33.33%vs24.14%),差异无统计学意义(,=0.579,P=0.447)。结论对于胆道闭锁患儿Kasai术后顽固性胆管炎,肝移植手术可取得较为满意结果。胆道闭锁患儿肝移植术后胆管炎较为常见,但基本可以治愈。保证胆肠吻合输入端肠袢长度足够,可有效控制肝移植术后胆管炎发生

  • 标签: 胆道闭锁 外科手术 胆管炎 肝移植
  • 简介:EBV是一种亲人类B细胞疱疹病毒.EBV可引起全身各系统器官疾病,包括肿瘤性非肿瘤性相关疾病[1].在儿童非肿瘤性EBV感染相关性疾病中,传染性单核细胞增多症(IM)、慢性活动性EBV感染(CAEBV)EBV相关噬血淋巴组织细胞增生症(EBV-HLH)最具临床意义.IM是良性自限性疾病,而CAEBVEBV-HLH具有潜在恶性倾向,预后不良.本文就首都医科大学附属北京儿童医院(我院)诊断IM、CAEBVEBV-HLH各1例典型病例进行分析,以期提高该类疾病认识.

  • 标签: 北京儿童医院 EBV感染 相关疾病 非肿瘤性 传染性单核细胞增多症 淋巴组织细胞增生症
  • 简介:过去30,发达国家和发展中国家儿童肥胖率均呈持续上升趋势,严重影响了儿童身体及心理健康。儿童肥胖成因错综复杂,遗传是影响肥胖发生、发展重要因素,但导致肥胖主要原因还来自于非遗传因素,主要包括父母文化程度高低、照料者肥胖认知及态度、母亲孕期体质量增加及喂养方式、膳食行为、运动行为及视屏时间、睡眠行为以及心理因素

  • 标签: 肥胖 危险因素 儿童
  • 简介:窒息性胸廓发育不良(asphyximingthoracicdystrophy,ATD),又称Jeune综合征为一种罕见常染色体隐性遗传疾病,表现为特征性骨发育异常,常伴有肺、肝、肾、胰腺或视网膜多系统发育与功能异常。大多数患儿因胸廓发育不良导致呼吸困难反复呼吸道感染,严重者生后数周内死亡。国内、外文献报道病例多以呼吸道症状为主要表现;以肾病为首要表现病例在国内尚未见报道。由于国内儿科该病仍缺乏认识,误诊及漏诊率较高。我院收治了以肾病为主要表现Jeune综合征患儿1例,现报道如下。

  • 标签: 窒息性胸廓发育不良 主要表现 肾病 Jeune综合征 常染色体隐性遗传疾病 反复呼吸道感染