简介:目的探讨孕期血清学筛查联合无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测技术,应用于胎儿染色体非整倍体异常检出效率。方法孕期适时行血清学筛查23039例。采用时间分辨免疫荧光法检测,唐氏早、中期筛查,应用Multicalc软件评估出高风险,临界风险、单项生化指标异常,知情选择无创基因检测。结果筛查出高风险1546例,占6.71%,临界风险值3257例,占14.17%,单项值异常3018例,占15.86%,实施无创产前诊断3342例占61.23%,介入性产前诊断550例,占11.54%。产前诊断确诊胎儿染色体异常共27例,其中非整倍体19例,占0.39%,其他染色体异常8例,占0.16%,知情告知签字不落实产前诊断发生出生缺陷7例。调查表明,临界风险选择无创基因检测样本例数占61.23%,羊水样本例数占11.54%,无创检测高风险数经羊水再次核型分析一致性达100%。结论血清学产前筛查联合无创产前胎儿非整倍体DNA检测可提高产前诊断效率,特别对临界风险值瓶颈线的突破起关键性作用,降低胎儿染色体非整倍体病率,是快捷、安全、较介入性产前诊断易于接受、大批量进行、值得推广是今后发展的必然趋势。
简介:目的探讨妊娠期并发可逆性后部白质脑病综合征患者的临床表现、实验室检查及影像学表现的特点。方法对2009年1月至2011年12月在首都医科大学宣武医院住院的10例妊娠期及产后并发可逆性后部白质脑病综合征患者的临床表现、实验室检查及影像学资料进行分析。结果10例患者均有意识障碍,9例患者首发症状为头痛,7例患者出现抽搐及视物模糊。10例患者的血乳酸脱氢酶(LDH)及尿酸(UA)均有不同程度的升高,其中2例病情最严重患者LDH高达1361U/L及2058U/L。10例患者头颅CT或MRI提示脑后部(双顶枕叶)低密度灶,8例患者提示脑沟回饱满,脑室系统缩小,1例重症患者大部分脑组织受累,并以脑白质密度减低为主。结论妊娠期和产后可逆性后部白质脑病综合征有其特征性的影像学改变,对于妊娠期及产后出现头痛意识障碍者应尽早做CT或MRI检查,可以早诊断,及时治疗,以取得良好预后。
简介:长链非编码RNA(lncRNA)是不编码蛋白质的新型RNA分子,在表观遗传学、基因转录及转录后水平调控基因表达,并能够与蛋白质、核酸互相作用,参与多种生理和病理过程的调控。研究表明,lncRNA在多种癌细胞异常表达,并在癌症的起始、发展、侵袭及转移等过程中发挥重要功能。乳腺癌发生、发展和转移等过程受到多基因、多因素的调控,不同lncRNA分子对乳腺癌的调控功能和作用机制各异。笔者回顾了lncRNA在乳腺癌中的最新研究进展,对lncRNA参与调控乳腺癌增殖、转移、耐药以及乳腺癌干细胞等多个环节分别讨论,并对lncRNA在乳腺癌早期诊断和靶向治疗等方面的应用前景和面临的挑战进行了展望和分析。
简介:目的探讨高通量测序平台的无创基因检测技术应用于产前诊断的可行性。方法选择2012年4月到2013年5月在广东省妇幼保健院产前诊断中心就诊,孕龄12~32周的3711例单胎妊娠高危孕妇,记录临床指征、年龄、孕周等数据。采用高通量测序平台的无创产前基因检测技术对其外周血游离胎儿DNA进行分析。检测结果为高危的孕妇行羊膜腔穿刺或脐血穿刺术进行胎儿染色体核型分析。结果3711例孕妇中游离胎儿DNA高通量基因测序技术检测出74例染色体高风险胎儿,羊水/脐血核型分析证实其中59例为染色体异常,分别为41例21-三体和8例18-三体,4例13-三体,5例性染色异常,1例其他常染色异常,1例21-三体和7例其他染色体异常证实为假阳性。结论利用高通量测序平台的无创产前基因检测技术可快速、准确地检测出胎儿13、18、21染色体非整倍体异常,其敏感性、特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性。但是对于其他染色体异常准确性还有待技术完善来进一步提高,对于染色体微缺失、微重复的检测也日益受到众多专家学者的关注,这也是我们以后研究的方向之一。
简介:目的探讨超声引导下空芯针穿刺活组织检查(CNB)病理学诊断非恶性乳腺病变的处理方法。方法回顾性分析2009—2013年北京市顺义区妇幼保健院1105例CNB诊断非恶性乳腺病变患者的临床和随访资料。分类变量组间率的比较采用Pearsonχ2检验或Fisher精确概率法。结果全部1105例研究对象CNB诊断均为非恶性,其中477例接受了手术切除,9例术后病理诊断为乳腺癌,其余628例定期乳腺超声或/和X线摄影随访,在9~65个月(中位随访36个月)的随访期间无乳腺癌发生。在行手术切除的患者中,CNB诊断高危(59例)和良性病变组(418例)分别有7例(11.9%)和2例(0.5%)术后病理确诊为乳腺癌,高危病变组患乳腺癌的风险是良性病变组的28.0倍(OR=28.0,95%CI:5.7~134.0,P=0.000)。CNB诊断为良性且行手术切除的418例中,临床初诊与CNB诊断不符的患者术后确诊为乳腺癌的比例为3.6%(2/56),高于临床初诊与CNB诊断相符者的0(0/362),差异有统计学意义(P=0.018)。结论乳腺病变CNB诊断非恶性病例中,除少数高危病变及临床初诊与病理不符者需手术切除外,大多数良性病变采用定期临床体检和影像学检查进行随访可能也是一种相对安全的处理方式。
简介:目的探讨超声引导下麦默通(Mammotome)真空微创旋切术在非扪及性乳腺病灶中的诊治价值。方法对58例96处非扪及性乳腺病灶进行高频超声引导下Mammotome(8G)微创旋切术。结果96处非扪及性乳腺病灶均被成功切除。其中乳腺纤维腺瘤76处,乳腺腺病16处,1处为乳腺导管内乳头状瘤,2处为导管原位癌,1处为乳腺浸润性导管癌。9处可疑病灶均明确诊断。每个病灶平均旋切切除12次。每例患者平均手术时间15min。3例并发皮下淤血。结论超声引导下Mammotome(8G)微创旋切术是非扪及性乳腺病灶首选的诊治方法,病灶切除彻底,创伤小,对可疑病灶能及时明确诊断,对良性疾病兼具治疗作用。
简介:目的探讨临床上钳刮术前应用米非司酮配伍米索前列醇终止l2~14周妊娠的临床效果。方法选取110例自愿要求引产的l2~14周妊娠妇女,分为两组,观察组口服米非司酮2天后阴道后穹隆放置米索前列醇400μg;对照组在术前行羊膜腔内注射利凡诺100mg。记录用药时间、宫缩发动时间、胎儿胎盘娩出时间等。结果两组流产率比较差异具有显著性(P〈0.05);术后两组在子宫出血、胎盘胎膜残留方面差异有显著性(P〈0.05),宫颈撕裂发生无显著性差异(P〉0.05)。结论行钳刮术前应用米非司酮配伍米索前列醇终止l2~14周妊娠,具有流产率高、胎盘胎膜残留率少、子宫出血发生率少等优点,克服了单一钳刮术所致的不良结局,以及利凡诺羊膜腔内引产穿刺困难的缺点,值得临床上进一步推广和应用。