简介:目的本文通过检测孕12~16周孕妇血清中抑制素A、激活素A和胎盘生长因子,联合孕中期多普勒超声测定子宫动脉搏动指数(PI),来评价4个指标单独或联合预测子痫前期的价值。方法选取符合条件的于上海市第一妇婴保健院正规产检的孕妇组成队列,在12~16周时采集静脉血,储存于-70℃冰箱内以备检测。队列中出现子痫前期病例后,根据孕周和储血时间于同一队列中选取正常孕妇作为对照组,收集完病例与对照组,利用ELISA方法检测2组的抑制素A、激活素A和胎盘生长因子的浓度。所有孕妇于22~24周行子宫动脉多普勒检查测定PI值。4个指标的结果转化为MoM值,利用统计学方法比较4个指标的组间差异,及接受者工作特征曲线(ROC曲线)和多变量Logistic回归评价4个指标单独及联合后对子痫前期的预测价值。结果随访过程中子痫前期发病31例,对照组有93例。对照组和病例组平均PI的平均MoM值分别为1.02±0.25和1.45±0.31(P<0.001)。抑制素A的平均MoM值为1.08±0.43和1.57±0.34(P<0.001)。激活素A的平均MoM值为1.06±0.42和1.68±0.38(P<0.001)。胎盘生长因子的平均MoM值为1.00±0.26和0.69±0.23(P<0.001)。分别作出抑制素A、激活素A、胎盘生长因子和子宫动脉平均PI的ROC曲线,曲线下面积(AUC)分别为0.796(95%CI,0.712~0.880;P<0.01),0.823(95%CI,0.746~0.899;P<0.01),0.831(95%CI,0.752~0.910;P<0.01)及0.851(95%CI,0.783~0.920;P<0.01)。Logistic回归分析后得出几个指标联合后的ROC曲线。抑制素A、激活素A和PI的曲线下面积为0.907(95%CI,0.830~0.938;P<0.01),特异度为80%时,敏感度为82%。激活素A、胎盘生长因子和PI的曲线下面积为0.925(95%CI,0.852~0.978;P<0.01),特异度为80%时,敏感度为90%。4个指标联合后,曲线下面积为0.941(95%CI,0.891~0.990;P<0.01),特异度为80%时,敏感度为93%。结论在中孕期的早期,子痫前期的母体血清的激活素A�
简介:目的通过羊水细胞染色体异常分析,探讨染色体异常核型发生的频率,类型及其之间的关系。方法对2010年至2014年,在青岛妇女儿童医院产前诊断中心因孕中期产前筛查高风险的6358例孕妇行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞染色体分析。结果6358例羊水细胞分析中,异常病例247例,检出率3.85%。其中126例21-三体(51.01%),35例18-三体(14.17%),1例13-三体(0.4%),26例性染色体异常(10.53%),59例其他染色体异常(23.89%)。结论目前在产前筛查高风险的人群中,羊水染色体分析为金标准,对高危孕妇进行羊水染色体分析可减少缺陷儿的出生。
简介:唐氏综合征,也称先天愚型或21-三体综合征,是最常见的常染色体疾病之一,在新生儿中的发病率为1/600~1/800。该病以患儿智力低下、生活不能自理为突出特点。由于唐氏综合征是由于遗传物质的改变所致,因此对此类患儿没有任何有效的治疗方法。因此,为防止此类患儿出生而对其进行产前筛查是解决这一问题的根本措施。迄今为止,可采用胎儿生物测量、母体血清标志物检测在妊娠早期、中期对该病进行筛查。抑制素A是近年来新发现的一种标志物,它的加入可进一步提高唐氏综合征的检出率。以下将系统介绍抑制素A的结构、孕期血清浓度特点和影响因素、测量方法及其在孕中期唐氏筛查中的应用。
简介:目的评价液基细胞学检查(liquid-basedcytologytest,LCT)与高危型人乳头瘤病毒(humanpapillomavirus,HPV)检查2种方法不同组合方案在宫颈高级别病变(≥CIN2)筛查中的价值。方法采用LCT和高危型HPV检测2种方法对5727例妇女进行检查,对1或2项结果异常者及阴道镜检查可疑异常者进行宫颈活检,以病理结果为金标准,比较各项诊断试验的评价指标,评估2种方法及其不同组合方案在宫颈≥CIN2病变筛查中的价值。结果LCT阳性率(≥ASC-US)为10.8%,HPV阳性率为22.9%。LCT对≥CIN2病变的筛查敏感度低于HPV检测(86.7%比92.3%,P〈0.05),特异度和诊断准确率(74.7%和76.2%)均高于HPV检测(69.8%和72.6%,P〈0.05)。与单一方法比,LCT+HPV(任一阳性)方案的敏感度(98.7%)和阴性预测值(99.7%)显著提高,但特异度(60.8%)和准确率(65.4%)均下降(P〈0.05);LCT+HPV(两项均阳性)方案的敏感度最低(80.7%),特异度和准确率最高(83.5%和83.1%),P〈0.05;4种筛查方案对诊断≥CIN2病变的受试者工作(receiveroperatingcharacteristic,ROC)曲线下面积分别为:0.807、0.810、0.797、0.820。Z检验显示各方案的筛查效率差异无统计学意义(P〉0.05)。结论LCT和高危HPV检测均是宫颈高级别病变筛查的有效方法,联合筛查不能提高筛查效率,但LCT+HPV(任一阳性)方案能显著地提高筛查敏感度和阴性预测值,更具有成本-效益价值。
简介:目的评价高通量基因测序在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的临床应用价值。方法采用高通量基因测序对3186例孕妇进行胎儿染色体非整倍体无创产前筛查(non-invasiveprenatalscreening,NIPS),高风险者进行侵入性产前染色体核型分析验证和随访。结果3186例孕妇中NIPS发现胎儿染色体异常43例,高风险率为1.35%(43/3186),其中21-三体高风险18例,18-三体高风险5例,13-三体高风险4例和其他染色体异常高风险16例。高风险病例中产前诊断确诊32例,其中确诊21-三体17例,18-三体3例,13-三体3例和其他染色体异常9例。NIPS对21-三体、18-三体、13-三体和其他染色体异常的敏感度均为100%,特异度分别为99.97%、99.94%、99.97%和99.78%,总阳性预测值为74.42%(32/43),总假阳性率0.35%(11/3186)。结论NIPS具有灵敏度高、特异性强、无创安全等优点,有较高的临床应用价值。但NIPS提示高风险,必须通过侵入性产前诊断进行染色体核型分析,低风险孕妇也要加强孕期监测,避免漏诊。
简介:高龄妇女(≥35岁)的生育力下降,卵母细胞和胚胎的非整倍体发生率高,流产风险大,出生缺陷发生率高,一直是生殖领域的难题。胚胎植入前遗传学筛查技术(preimplantationgeneticscreening,PGS)是指在体外受精及胚胎培养过程中,对卵母细胞的第一、第二极体及早期胚胎行染色体结构和数目的检测,选择染色体整倍体的胚胎移植入宫腔,以期改善体外受精一胚胎移植的临床结局。随着辅助生殖技术及现代分子遗传学的发展,新的活检方法及遗传学分析技术不断出现,如囊胚期滋养外胚层细胞活检、微阵列技术、二代测序技术等,使得胚胎植入前PGS的诊断效率和精确度不断提高。本文就胚胎植入前PGS在高龄妇女助孕中的应用及进展进行综述,探讨其在改善高龄妇女妊娠结局中的临床价值。
简介:目的:本研究旨在探讨高血压对冠状动脉粥样硬化性心脏病患者升主动脉结构的影响。方法:研究对象包括69例冠状动脉粥样硬化性心脏病患者,其中高血压组34例,非高血压组35例。对所有患者均进行升主动脉经胸超声扫描。分别测量舒张期和收缩期内径(Dd,Ds),以及内膜一中层厚度(IMT):计算弹性指数和僵硬弹性指数。结果:高血压组升主动脉收缩期内经和舒张期内径增加,扩张性减低,内膜一中层厚度和僵硬度增加,弹性指数无明显变化。结论:高血压是升主动脉结构的促进因素,可使升主动脉内径增加,还可导致内膜一中层厚度和僵硬度增加。