简介：目的探讨双胎反向动脉灌注序列征(twinreversedarterialperfusionsequence,TRAPS)的临床特点及临床处理方案。方法回顾性分析本院2014~2018年间诊断的4例TRAPS,分析其孕期产检及住院分娩病例资料,随访孕期及产后情况,进行病例总结。结果①4例TRAPS均通过超声诊断,超声仍是诊断TRAPS的首选方法;②妊娠结局:4例TRAPS中,2例剖宫产,1例自然分娩,1例放弃妊娠引产,获得活产泵血儿3例,3例受血儿为无头无心无四肢发育,1例受血儿无头无心无上肢发育。结论诊断TRAPS首选方法是产前超声检查,早期诊断可提高泵血儿的生存率。

简介：1临床资料1.1临床基本资料患者女,27岁,孕1产0,孕14^（＋0）周由外院转诊至本院。既往体健,否认高血压史、病毒感染史、毒物及放射线接触史,家族中无遗传性疾病史和双胎史。孕期常规补充叶酸、钙剂、铁剂,病毒感染（TORCH）筛查正常。孕17^（＋4）周在本院住院行射频消融减胎术,术中同时抽取泵血胎羊水行染色体核型及基因芯片检查。

简介：目的探讨双胎反向动脉灌注序列征伴心脏遗迹的超声造影诊断价值。方法对2例无心畸胎行常规超声检查后,采用造影剂SonoVue行超声造影,造影剂注射方法为静脉缓慢推注,选用微血管成像技术进行实时超声造影,观察造影剂在双胎及脐血管、胎盘中的灌注情况。结果2例无心畸胎胸腔内均可见心脏遗迹搏动,越近遗迹心脏心率越缓慢,越近泵血儿心率越快。超声造影灌注顺序为:泵血儿脐静脉→泵血儿体内→泵血儿脐动脉→胎盘(动脉与动脉吻合)→无心畸胎单一脐动脉→无心畸胎体内→无心畸胎脐静脉→胎盘(静脉与静脉吻合)→泵血儿脐静脉。病理解剖结果:遗迹心脏结构原始,类似原始心管结构。结论遗迹心脏无正常功能,循环仍依赖于泵血儿心脏。超声造影使我们实时观察到无心畸胎、脐血管及胎盘内的血液灌注顺序,为进一步了解无心畸胎循环特点提供重要信息。

简介：<正>本文发表于2013年12月的《JUltrasoundMed》上。关于双胎反向灌注序列征无心畸胎的体重计算,过去采用过Moore公式。美国费城儿童医院的研究小组使用全新的椭圆公式,试图找到评价泵血儿预后的更好方法。回顾分析过去十年间美国费城儿童医院诊断的59例双胎反向灌注序列征。使用椭圆公式(长×宽×高×0.523)分别计算无心畸胎躯干及肢体

简介：目的探讨产前诊断中非平衡相互易位胎儿的产前诊断指征、临床特征及妊娠结局,为孕妇妊娠选择提供遗传学依据。方法对2011年5月至2016年2月行羊水染色体核型分析并诊断为非平衡相互易位的33例患者的临床资料进行回顾性分析。结果33例非平衡易位患者中,28例（84.8%,28/33）胎儿超声异常,5例（15.1%,5/33）胎儿超声结果未见异常。7例（21.2%,7/33）为新发突变易位,26例（78.8%,26/33）为父母系遗传易位。7例新发突变的主要产前诊断指征为超声异常5例,高龄2例。26例遗传易位中,双亲之一为易位携带者10例,超声异常8例,高龄5例及不良生育史3例,其中10例（38.5%,10/26）产前检查前双亲之一就已知为易位携带者,16例（61.5%,16/26）为产前检查后确诊。33例均选择终止妊娠,其中28例与超声异常特征相符,5例未见明显表型异常特征。结论产前诊断指征中超声异常与非平衡相互易位紧密相关,异常的染色体易位核型大部分来源于双亲之一平衡易位携带者。非平衡易位胎儿由于涉及染色体大片段的丢失或重复,易导致显著的畸形表型特征,通常均需终止妊娠。

简介：染色体18P部分三体综合征是世界上罕见的一种染色体畸变,1967年由Jacobsen和Mikkelsen[1]首次报道,由于此综合征比较罕见,使得临床表型难以定义。本文通过对1例18P三体综合征患者进行出生后2年随访,探讨该病基因型与表型的关系。