简介:目的:研究遗传咨询患者中罗伯逊易位的发生率及其对优生优育的影响,探讨罗伯逊易位与物种进化的关系。方法:回顾2011年送检的913例外周血标本,通过染色体培养技术,G显带,显微镜下进行核型分析。结果:913例遗传咨询患者,就诊原因主要为胎儿畸形、体格或智力发育迟缓及不良孕产史等,共检出罗伯逊易位17例,检出率为1.86%(17/913),并发现罗伯逊易位家系1例,申报世界首报核型1例。结论:罗伯逊易位是导致胎儿畸形、智力低下、不良孕产史等疾病的重要原因之一,检出罗伯逊易位携带者并对他们进行生育指导是十分必要的;同时,罗伯逊易位也可为物种的进化提供选择材料。
简介:目的:确保血液检测试剂盒在运输、储存及使用过程中的质量,使检验结果更加准确、可靠。方法:2011年所购进的部分试剂批号变更时对外观、精密性、板底模式等项目进行质量抽检。结果:夏季室外温度较高,经物流运输时间过长,包装箱内冰块融化冷链失控导致2011年6月16日所购进的A厂抗-HCV试剂盒(批号2)和2011年6月7日所购进的B厂抗-TP试剂盒(批号3)精密性CV值均超出国家规定(CV≤15%)。同时抗~HCV试剂盒(批号2)板底不均一。均作退货处理。结论:我们在选择ELISA检验试剂时,不可以忽视使用前的质量抽检,要对每一批购进的试剂进行抽样检查,建立科学的接收标准,并及时和厂家进行沟通,以促进试剂质量的改进和提高。
简介:目的:探讨骨折患者血浆D-二聚体(D-dimer)升高及其影响因素。方法:采集235例骨折患者的血浆标本,在SysmexCA-7000型全自动血凝仪上采用胶乳增强的免疫比浊法检测血浆D-dimer,并分析性别、年龄及病情严重程度与D-dimer之间的关系。结果:骨折患者组D-dimer增高与正常对照组比较差异有统计学意义(P〈0.05)。性别与D-dimer增高无关(P〉0.05)。年龄小于25岁的骨折患者血浆D-dimer增高与正常对照组比较差异无统计学意义(P〉0.05);随着年龄的增加,D-dimer增高明显,特别是大于50岁的骨折患者其血浆Ddimer含量是对照组的8~10倍,差异有统计学意义(P〈0.05)。根据骨折部位、伤情分轻、中、重3度,单纯闭合性较轻微的骨折患者其D-dimer变化与健康对照组相比差异无统计学意义,随着骨折病情严重程度增加,血浆Ddimer增高较对照组差异有统计学意义(P〈0.05),尤其是肢体2处及2处以上骨折伴有血管损伤或脏器损伤的严重骨折患者。结论:骨折患者应例行测定血浆D-dimer,对于年龄较大、病情比较严重的骨折患者应特别注意其血浆D-dimer的升高,及时抗凝,预防深静脉血栓形成。
简介:<正文>临床检查是临床诊断和治疗的基础,临床检查的结果直接关系到患者诊断和治疗的准确性和有效性。血常规检查作为临床检查的基本项目,可以确定血液中可见成分的质量和数量,诊断和治疗相关疾病,有效检测细菌性传染病。在生活中,无论我们是去体检还是生病,医生通常都会要求我们进行血常规检查。然而,很多人都很被动,甚至不愿意去。为什么?许多人认为血常规检查是无用的,他们无法理解。然后他们就不会依赖医生来解释为什么他们应该错误地花钱。事实上,这种想法是错误的。血常规检查是人体健康检查中最常见的检查项目。它可以直接反映人们的身体状况,为医生的诊断提供依据。那么对于患者来说,我们如何通过检查血常规报告来初步判断他们的身体状况呢?今天,让我们给你一些科普知识。
简介:目的:评价脱落细胞学、DNA异倍体、肿瘤标志物检查联合诊断恶性胸腹水的应用价值。方法:贝克曼公司RS-6500流式细胞分析仪,观察DNA异倍体,以DNA异倍体≥10%作为阳性标准;涂片染色,镜下观察细胞形态特征;肿瘤标志物检查使用Combas6000电化学发光仪测定。结果:39例恶性肿瘤,DNA异倍体分析有21例阳性,阳性率53.9%,70例良性肿瘤仅1例阳性,阳性率1.4%;细胞学检查,39例恶性胸腹水以找到癌细胞为阳性,阳性16例,阳性率41.0%,70例良性胸腹水中,未找到癌细胞;肿瘤标志物(SF、CEA、NSE、CA-125)检查,恶性阳性率为74.4%,61.5%,64.4%,72.0%,良性阳性率为15.8%,21.4%,12.5%,5.6%,差异有统计学意义(P〈0.01),4项联合检测,以任意一项阳性指标作为阳性判断,可将敏感度提高到92.3%。细胞学、DNA异倍体与肿瘤标志物联合检测,其联合灵敏度为87.0%,联合特异度为77.7%,灵敏度明显提高。结论:脱落细胞学、DNA异倍体、肿瘤标志物联合检测,可大大提高恶性胸腹水的诊断阳性率。
简介:目的:观察汇集血小板的血小板数量、红细胞混入量、白细胞残留量、无菌试验等指标及临床输注效果,评价汇集血小板输注有效性。方法:应用白膜法制备浓缩血小板,通过无菌接驳将混合白膜和一延迟同型血浆混合在一起,进行白细胞过滤,并测定46例汇集血小板的几项特定指标;比较汇集血小板与机采血小板校正增加值(CCI)和出血时间(lvy法)。结果:89.1%(37/46)的汇集血小板的几项特定指标达到国家有关标准。汇集血小板与机采血小板CCI、出血时间差异无统计学意义。结论:汇集血小板应用于临床能达到较好的止血效果,并且能节约血源,满足临床用血需要。
简介:目的Ax是一种罕见的ABO亚型,其分子机理尚未完全阐明。本文以一个Ax亚型家系和一个无关的Ax亚型献血者个体为对象,研究中国人群Ax亚型的分子基础。方法ABO血清学定型、血浆N-乙酰-D-半乳糖胺基转移酶(A酶)活性测定、ABO基因7个外显子及其侧翼序列的PCR扩增、基因克隆和测序分析。结果DNA克隆和测序分析显示,家系先证者和无关献血者个体的ABO基因分别为A/O01和A/O02基因型,在第7外显子均存在426G〉C杂合突变,导致N-乙酰-D-半乳糖胺基转移酶的氨基酸发生M142I改变。在120个正常样本中未检出此突变。结论ABO基因426G〉C突变导致的N-乙酰-D-半乳糖胺基转移酶第142位氨基酸置换改变了酶的保守区域,从而降低了酶的催化活性,导致Ax表现型。本突变为国际首次报道。
简介:血小板输注已成为临床上不可或缺的重要支持疗法,但在临床实践中发现,一些长期反复输注血液制品的患者,发生了血小板输注无效(platelettransfusionrefractoriness,PTR),不但影响了治疗效果,严重的出血可能危及患者的生命。免疫因素是导致血小板输注无效的最主要原因之一,其中HLA-I类抗体是最受临床关注的关键因素,如何为患者提供HLA相合的血小板供者是成功处理免疫性PTR的关键所在。