简介:目的:研究遗传咨询患者中罗伯逊易位的发生率及其对优生优育的影响,探讨罗伯逊易位与物种进化的关系。方法:回顾2011年送检的913例外周血标本,通过染色体培养技术,G显带,显微镜下进行核型分析。结果:913例遗传咨询患者,就诊原因主要为胎儿畸形、体格或智力发育迟缓及不良孕产史等,共检出罗伯逊易位17例,检出率为1.86%(17/913),并发现罗伯逊易位家系1例,申报世界首报核型1例。结论:罗伯逊易位是导致胎儿畸形、智力低下、不良孕产史等疾病的重要原因之一,检出罗伯逊易位携带者并对他们进行生育指导是十分必要的;同时,罗伯逊易位也可为物种的进化提供选择材料。
简介:目的:对参加的省临床检验中心微生物室间质评结果进行评价分析,为今后的临床检验工作提供可靠的参考依据。方法:对省临床检验中心所发放的质控菌株进行分离培养及鉴定,并开展药敏试验、页数药敏试验等,依照报告结果对我院检验科微生物室质控水平进行评价分析。结果:统计发现,我院检验科在10年间接收到微生物室质控品150份,其中分离鉴定细菌共计148株,有12株鉴定结果错误,鉴定结果正确率为91.9%;通过药敏试验发现,接受药敏试验的35株菌株中,共计接受221种药敏测试,正确210种,药敏试验结果正确率为95.02%。结论:参加室间质评活动,可以有效提高微生物实验室中常见致病菌的鉴定符合率,在今后的临床检验工作中应对其给予足够的重视。
简介:目的:应用PCR-SSP法对吉林省汉族人群人血小板同种抗原系统(HPA)1~6进行基因及其多态性分布特征研究。方法:用DNA试剂盒提取外周血标本中DNA,通过特异性引物(PCR—SSP)扩增HPA等位基因。检测200名HPAl~6抗原系统共12个抗原的基因分型。结果:200名无偿献血并无血缘关系的吉林省汉族人群HPA基因频率为:HPA-1a0.9900、Ib0.0100;2a0.9300、2b0.0700;3a0.5575、3b0.4425;4a1.0000、4b0.0000;5a0.9900、5b0.0100;6a0.9875、6b0.0125。结论:吉林地区血小板志愿捐献者HPAl~6抗原系统的基因频率符合Hardy-Weinberg遗传定律,与其他地区和国家的同类资料相比显示出种族和地域性差异,由此建立起了吉林地区已知HPA基因型的血小板捐献者资料库。