简介：摘要：45,X/46,XY属于染色体异常性腺发育异常，临床上较罕见，患者可表现为身材矮小、性腺及外生殖器发育异常、乃至出现性腺恶变，本研究对1例45,X/46,XY嵌合体患儿进行报道，并对相关文献进行复习，以提高对该病的认识以及规范此类患者的管理。
1例关于染色体核型为45,X/46,XY的病例报道及文献复习
