简介:摘要全表型组关联研究(PheWAS)是一种反向遗传学分析方法,旨在研究哪些表型可能与给定的遗传变异相关联。随着生物医疗数据库和电子病历信息的开放获取,PheWAS已逐渐成为探索暴露因素与多种健康结局之间关联的有效方法。这种方法具有同时探索某一种暴露与多种疾病表型之间的统计学关联的独特优势,从而有助于揭示多重因果关联以及各疾病间共同的致病机制。然而,PheWAS目前也面临诸多挑战。该方法本身存在一定的局限性,包括工具变量的选择是否具有代表性以及繁重的多重校正负担。此外,如何应用生物学知识阐释研究结果是PheWAS的另一重点问题。本文将围绕PheWAS方法学进行概述,以期为后续更好地开展PheWAS提供思路和建议。
简介:摘要目的研制科学、可行的全科医生健康素养水平监测工具。方法参考《全国居民健康素养水平监测问卷》初步拟定全科医生健康素养监测问卷,采用德尔菲法对15名专家进行2轮函询以完善问卷。结果两轮函询专家权威系数分别为0.87和0.86,2轮题项专家赋分均值范围分别为3.93~5.00和4.47~5.00,题目重要性、题目必要性、题目合理性两轮专家赋分变异系数为0~0.32和0~0.20,两轮专家赋分Kendall和谐系数分别为0.167和0.102(χ2 =260.505、176.937,均P<0.05)。经过2轮函询,最终确定了基本理论素养维度(包括慢性病防治素养8个条目、妇儿保健素养5个条目和传染病防治素养5个条目)、基本技能素养维度(包括安全与急救素养6个条目和健康信息素养8个条目)、健康生活方式与行为维度(包括定期体检、运动、饮食、作息等7个条目)共3个维度,39个条目的全科医生健康素养水平监测问卷。结论基于德尔菲法研制的全科医生健康素养水平监测工具具有科学性,专家意见集中,可用于评估全科医生健康素养水平。
简介:摘要目的初步探索中国助理全科医生岗位胜任力,为助理全科医生岗位胜任力模型的构建以及助理全科医生的培养、考核等提供理论依据。方法于2019年1月22日至6月18日,采用滚雪球抽样方法、行为事件访谈法,调查国内全科医生和助理全科医生共计23名,其中绩效优秀组(绩优组)纳入14名全科医生,绩效普通组(一般组)纳入9名助理全科医生,并对访谈内容进行编码分析,运用t检验和两独立样本秩和检验的统计方法,筛选胜任特征要素,最终初步构建了助理全科医生岗位胜任力模型。结果23名受访者总归类一致性为0.79,总编码信度系数为0.87。最终得出助理全科医生岗位胜任特征共59项,绩优组胜任特征总频次与一般组比较,差异无统计学意义[(29.4±12.7)次比(23.4±7.0)次,t=1.27, P=0.22]。分析后得到“了解医疗卫生体制及相关政策”“批判性思维能力”和“全科医生临床思维”3项鉴别胜任特征及10项基准胜任特征。结论初步提出的助理全科医生岗位胜任特征具有较好的信度,可为进一步探索岗位胜任力模型提供参考。
简介:摘要目的初步探索中国助理全科医生岗位胜任力,为助理全科医生岗位胜任力模型的构建以及助理全科医生的培养、考核等提供理论依据。方法于2019年1月22日至6月18日,采用滚雪球抽样方法、行为事件访谈法,调查国内全科医生和助理全科医生共计23名,其中绩效优秀组(绩优组)纳入14名全科医生,绩效普通组(一般组)纳入9名助理全科医生,并对访谈内容进行编码分析,运用t检验和两独立样本秩和检验的统计方法,筛选胜任特征要素,最终初步构建了助理全科医生岗位胜任力模型。结果23名受访者总归类一致性为0.79,总编码信度系数为0.87。最终得出助理全科医生岗位胜任特征共59项,绩优组胜任特征总频次与一般组比较,差异无统计学意义[(29.4±12.7)次比(23.4±7.0)次,t=1.27, P=0.22]。分析后得到“了解医疗卫生体制及相关政策”“批判性思维能力”和“全科医生临床思维”3项鉴别胜任特征及10项基准胜任特征。结论初步提出的助理全科医生岗位胜任特征具有较好的信度,可为进一步探索岗位胜任力模型提供参考。
简介:摘要目的探讨一期双侧全膝关节置换与单侧全膝关节置换手术安全性和有效性。方法回顾性分析2019年1月1日至12月31日在本院行全膝关节置换的患者共96例,其中一期行双侧全膝关节置换术患者36例(双侧组),行单侧全膝关节置换术患者60例(单侧组)。比较两组术前、术后血红蛋白和红细胞计数,术前、术后第1、3、15天疼痛视觉模拟(VAS)评分和术前、术后第3、15天膝关节HSS评分,术后并发症发生率,住院天数。结果双侧组术后血红蛋白水平和红细胞计数下降较单侧组明显[(107.09±15.50)g/L比(113.43±13.84)g/L,t=2.078,P=0.040;(3.53±0.56)×1012/L比(3.80±0.53)×1012/L,t=2.388,P=0.019)]。两组术后VAS评分、膝关节HSS评分、术后并发症发生率以及住院天数差异无统计学意义(均P>0.05)。结论加强围手术期血常规和血红蛋白监测,一期双侧和单侧全膝关节置换安全性和术后疗效差异无统计学意义。
简介:摘要胃癌是全球最常见的恶性肿瘤之一,腹腔镜胃癌根治术已成为治疗胃癌的重要手段。腹腔镜胃癌根治术经历了从腹腔镜辅助胃癌根治术到全腹腔镜胃癌根治术的发展过程,进一步降低了手术创伤,加快了术后恢复,目前腹腔镜胃癌手术已能达到与开腹手术相同的D2淋巴结清扫水平,消化道的重建亦能在腹腔镜下完成(即全腹腔镜胃癌手术)。进一步推动胃癌手术的微创化是当前的关注焦点,经自然腔道取标本手术(NOSES)作为一种新兴的微创手术方式,具有创伤小、操作性好及可行性强等优势,已越来越多地应用于胃、结直肠肿瘤等患者中。本手术为NOSES在根治性全胃切除术中的临床应用。
简介:摘要目的观察胡桃醌(Juglone)对野百合碱(MCT)诱导肺动脉高压(PAH)大鼠内皮间充质转化(EndoMT)的影响。方法采用随机数字表法将30只Sprague Dawley (SD)大鼠分为3组:正常对照组(Con),PAH组,Juglone组,每组10只。通过MCT建立PAH模型。Juglone组于MCT干预2周后每天给予Juglone腹腔内注射;4周后,检测右心室收缩压(RVSP)及右心肥厚指数(RVHI),并用苏木素-伊红(HE)染色观察各组大鼠肺血管形态的改变;免疫荧光法测定大鼠肺小动脉壁中α-肌动蛋白(α-SMA)和血管性血友病因子(vWF)的表达;蛋白印迹法(Western blot)检测各组大鼠肺组织EndoMT相关蛋白的表达水平。多组间均数比较采用单因素方差分析。结果PAH组大鼠体重低于Con组[(273.00±39.12) g比(408.90±17.63) g,q=15.774,P<0.05],而RVSP及RVHI则高于Con组[(39.66±5.26) mmHg、(44.02±5.47)%比(18.71±1.72) mmHg、(22.96±3.50)%,q=17.255、16.126,P<0.05];Juglone组大鼠体重高于PAH组[(346.30±16.12) g比(273.00±39.12) g,q=8.320,P<0.05],RVSP及RVHI则低于PAH组[(23.16±3.29) mmHg、(34.03±2.04)%比(39.66±5.26) mmHg、(44.02±5.47)%,q=13.289、7.480,P<0.05]。HE染色示,PAH组肺小动脉管壁增厚;内皮细胞大部分脱落,部分空泡变性。Juglone干预后管壁明显变薄;内皮细胞分布均匀。免疫荧光染色示Con组内皮层vWF表达为强阳性,未见α-SMA表达;PAH组内皮层vWF表达减弱,α-SMA为表达加强,出现vWF和α-SMA的双阳性染色,Juglone组内皮层vWF表达增强,α-SMA表达减弱,双阳性染色细胞明显减少。Western blot示,PAH组中vWF,血管内皮钙黏蛋白(VE-cadherin)相对表达量低于Con组(0.54±0.17比0.83±0.01、0.61±0.16比1.06±0.03,q=4.517,8.231,P<0.05);Juglone组vWF,VE-cadherin蛋白相对表达量高于PAH组(0.78±0.09比0.54±0.17、0.84±0.02比0.61±0.16,q=3.738、4.207,P<0.05);PAH组中波形蛋白(Vimentin)、α-SMA、脯氨酰顺反异构酶1(Pin1)相对表达量高于Con组(1.10±0.05比0.70±0.09、0.94±0.07比0.53±0.06、1.01±0.07比0.48±0.01,q=7.965、9.547、11.416,P<0.05);Juglone组Vimentin、α-SMA、Pin1相对表达量低于于PAH组(0.86±0.11比1.10±0.05,0.63±0.09比0.94±0.07、0.73±0.12比1.01±0.07,q=4.779、7.218、6.031,P<0.05)。结论胡桃醌能够减轻MCT诱导的PAH,其机制可能与其通过抑制Pin1进而抑制肺动脉EndoMT有关。
简介:摘要目的建立野百合碱、倒千里光碱和千里光宁3种吡咯烷生物碱(PA)所致的急性肝窦阻塞综合征(HSOS)小鼠模型,并对3种模型进行评价。方法将48只雄性C57小鼠分为4组:对照组、野百合碱组、倒千里光碱组和千里光宁组(每组12只),分别予以PBS(300 μL)、野百合碱溶液(800 mg/kg)、倒千里光碱溶液(100 mg/kg)、千里光宁溶液(100 mg/kg)灌胃1次。于灌胃后24 h分析4组小鼠死亡数、成模数、肝功能和肝脏病理形态学变化。统计学方法采用单因素方差分析、Bonferroni法、卡方检验。结果灌胃后24 h时野百合碱组、倒千里光碱组、千里光宁组分别死亡0、9、0只,存活小鼠成模9、3、6只,3组死亡数比较差异有统计学意义(χ2=21.734,P<0.05),成模数比较差异无统计学意义(χ2=2.836,P>0.05)。野百合碱组、倒千里光碱组、千里光宁组ALT水平分别为(111.72±37.62)、(562.97±242.42)、(3 891.40±1 009.44) U/L,AST水平分别为(156.96±64.95)、(331.22±120.83)、(2 107.55±532.80) U/L,TBil水平分别为(41.66±10.42)、(79.43±18.45)、(120.80±17.44) μmol/L,均高于对照组[分别为(31.40±10.98) U/L、(34.66±13.00) U/L、(16.91±2.89) μmol/L],差异均有统计学意义(Bonferroni法,P均<0.008 3);倒千里光碱组与千里光宁组ALT、AST水平比较差异均有统计学意义(Bonferroni法,P均<0.008 3),TBil水平比较差异无统计学意义(P>0.008 3);倒千里光碱组与野百合碱组TBil水平比较差异有统计学意义(Bonferroni法,P=0.002),ALT、AST水平比较差异均无统计学意义(P均>0.008 3);千里光宁组与野百合碱组ALT、AST和TBil水平比较差异均有统计学意义(Bonferroni法,P均<0.008 3)。野百合碱组、倒千里光碱组、千里光宁组小鼠肝组织可见肝细胞凝固性坏死,中央静脉内皮下出血,肝窦扩张,红细胞淤滞于肝血窦中,正常的小叶结构被破坏;野百合碱组和倒千里光碱组主要表现为肝腺泡3区肝细胞坏死、肝窦扩张淤血;千里光宁组主要表现为肝腺泡1区和2区肝细胞坏死和淤血。野百合碱组成模小鼠的肝组织病理学改变为中、重度,倒千里光碱组、千里光宁组均为重度。结论成功建立了野百合碱、倒千里光碱和千里光宁3种PA所致小鼠急性HSOS模型,其中野百合碱更合适。
简介:摘要目的探讨1例2q37缺失综合征患儿的临床及遗传学特征。方法采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,进行全外显子组及全基因组低深度测序,并采用染色体核型分析及荧光定量PCR对基因组拷贝数异常区域进行验证。结果测序结果显示患儿在染色体2q37区存在6 Mb的杂合性缺失,涉及GBX2、LINC01881等98个基因。对其父母的检测提示,该缺失为新发变异。患儿染色体核型分析未发现异常。荧光定量PCR分析结果与测序结果一致。结论通过临床及基因测序分析,患儿被诊断为2q37缺失综合征。全外显子组测序结合全基因组低深度测序技术具有高分辨、高通量、高灵敏度等优点,能够显著提高智力障碍、多发畸形及临床疑似综合征患者的诊断率。
简介:摘要随着影像诊断的提高和现代放疗新技术的发展,肿瘤患者的生存期延长,肿瘤脑转移(BM)的发生率明显增高,患者生活质量及潜在放疗相关的神经认知功能损伤逐渐受到重视。全脑放疗(WBRT)作为BM患者常见的局部治疗手段之一,因其放疗后引起的神经认知功能障碍而备受争议,而海马区转移瘤的发生率及该部位放疗受损所引起的神经认知功能障碍推动了海马保护性WBRT (HA-WBRT)新技术的开展。本文将讨论HA-WBRT的可行性并总结近年来研究进展。
简介:目的:分析全科护理模式在哮喘患者中的应用。方法:选择2020年7月-2021年7月纳入的50例哮喘患者进行研究,随机分成对照组(常规性护理)和观察组(全科护理模式)。结果:通过对两组的生活质量评分进行对比可得知,观察组显著优于对照组,差异显著具备意义(P<0.05)。同时,针对两组患者再次住院率进行比较可以得知,观察组为4.00%,对照组是20.00%,差异具备较好意义(P<0.05)。结论:在哮喘患者当中,应用全科护理模式特别重要,可有效减少患者哮喘的实际发作的次数,预后效果好,值得大面积进行推广和应用。
简介:摘要肝门部胆管癌是胆道系统最常见的恶性肿瘤,由于其早期诊断困难,手术难度大,预后较差。近年来,肝门部胆管癌的治疗已取得进步,但仍是具有挑战性的工作。全疾病周期管理对改善肝门部胆管癌患者预后具有重要意义。全疾病周期管理是指包括疾病诊断、术前评估及准备、手术方案制定实施、辅助治疗及随访等全程化科学管理。本文总结了国内外在肝门部胆管癌全疾病周期管理各阶段中的进展并分享笔者团队在肝门部胆管癌诊疗过程中的经验。
简介:摘要目的探讨日间全髋关节置换术(total hip arthroplasty,THA)治疗髋关节骨关节病的安全性、经济学效应及短期临床疗效。方法回顾性分析2020年7月至2021年7月接受48 h出院的日间初次THA手术的患者75例(日间组),根据年龄和性别按1∶1的比例匹配75例在相同时间段内接受常规初次THA的患者(常规组)。比较两组患者的性别、年龄、体质指数(body mass index,BMI)、诊断、居住地、住院时间、手术时间、术前及术后第1天血红蛋白、白蛋白、C反应蛋白(C reactive protein,CRP)、D-二聚体、术后第2天视觉模拟评分(visual analogue scale,VAS)、术前及术后1个月髋关节改良Harris评分、术后1个月再入院及再手术情况。结果两组患者年龄、性别、BMI、诊断、术前髋关节改良Harris评分的差异无统计学意义(P>0.05);日间组患者均来自于浙江省内且杭州市内比例高(48%,36/75),常规组有6例患者来自外地,两组患者居住地的差异有统计学意义(χ2=6.29,P=0.043)。日间组住院时间为(2.13±0.52)d,较常规组的(6.71±1.44)d缩短(t=25.91,P<0.001);手术时间为(59.73±18.91)min,较常规组的(66.91±22.40)min缩短(t=2.12,P=0.036);平均住院费用为(4.60±0.44)万元,较常规组的(5.20±0.72)万元较少(t=6.16,P<0.001);术后第2天VAS评分为(3.45±0.75)分,较常规组的(3.16±0.94)分高(t=2.09,P=0.039)。日间组与常规组术后1个月改良Harris评分的差异无统计学意义(t=0.42,P=0.677)。日间组有7例延迟出院(未能在48 h内出院),延迟出院率为9.3%,原因包括疼痛控制不佳2例、术后恶心呕吐1例、康复不达标1例、术后持续低血压1例、术中发现感染1例、术后48 h内发热1例。结论日间THA可减少住院时间、手术时间及住院总费用,具有与常规THA相似的安全性及早期临床疗效,但部分患者会延迟出院。