简介：AIM:ToInvestigatethegeneticfindingsandphenotypiccharacteristicsofaChinesefamilywithNorriedisease（ND）.METHODS:MoleculargeneticanalysisandclinicalexaminationswereperformedonaChinesefamilywithND.MutationsintheNorriediseasepseudoglioma（NDP）geneweredetectedbydirectsequencing.Haplotypeswereconstructedandcomparedwiththephenotypesinthefamily.Evolutionarycomparisonsandmutantopenreadingframe（ORF）predictionwerealsoundertaken.RESULTS:TwofamilymemberswithocularmanifestationswerediagnosedwithND.Nosignsofsensorineuralhearinglosswereobservedineitherpatient,whileoneofthemshowedsignsofmildmentalretardation.AnovelheterozygousmutationintheNDPgene,c.-12delAAT,wasdetectedinbothpatients.ThemutationandthemutationbearinghapiotypecosegregatedwiththeNDphenotypeinmalesandwastransmittedfromtheirmothersand/orgrandmothers（Ⅱ:2）.ThemalewithoutNDdidnotharborthemutation.Themutationoccurredatthehighlyconservednucleotides.DRFfinderpredictedthatthemutationwouldleadtotheproductionofatruncatedproteinthatlacksthefirst11N-terminalaminoacids.CONCLUSION:Anovelmutation,c.-12delAATintheNDPgene,wasidentifiedinaChinesefamilywithND.ThismutationcausedNDwithoutobvioussensorineuralhearingloss.Mentaldisorderwasfoundinonebutnottheotherpatients.Theclinicalheterogeneityinthefamilyindicatedthatothergeneticvariantsandepigeneticfactorsmayalsoplayaroleinthediseasepresentation.

简介：例1,男52岁.因咽部不适、头痛睡眠不好2年,在内地医疗单位诊断为阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructvesleepapneahypopneasyndrome,OSAHS).在全身麻醉下行悬壅垂腭咽成形术(uvulopalatopharyngoplasty,UPPP),术后20d返回高原.1wk后出现咽痛、咽干、吞咽困难,夜间症状加重.检查:咽部充血,咽腔宽大,黏膜干燥无光泽,咽后壁较多黄白色干痂贴附.

简介：后交通动脉瘤通常指颈内动脉-后交通动脉分叉处的动脉瘤，在我国的颅内动脉瘤中所占的比率居第一位。颅内动脉瘤是一种潜在的致命性疾病，发病前无明显先兆、起病急、症状重、致死率及致残率高，动脉瘤破裂引起的颅内出血是其致死、致残的主要原因。重视颅内动脉瘤的早期症状，早发现、早治疗是预防其破裂出血的根本途径。动眼神经自脑干发出后，

简介：目的比较单纯翼状胬肉切除与干细胞移植术治疗翼状胬肉的临床效果。方法196例（255眼）翼状胬肉采用单纯胬肉切除术,212例（235眼）翼状胬肉采用自体角膜缘干细胞移植术,分别术后随访6到24月。结果术后复发率：单纯翼状胬肉切除术组为34.9%,自体角膜缘干细胞移植术组为3.4%,复发率两组比较差异有统计学意义（P〈0.01）。结论自体角膜缘干细胞移植为病变区提供了新的干细胞来源,治疗较单纯胬肉切除效果好,复发率低.手术简单易行,值得推广。

简介：我科采用白内障超声乳化摘除术或小切口白内障囊外摘除术治疗急性闭角型青光眼77例（77眼），现报告如下。1资料与方法1．1资料2000年3月至2007年12月在我科行白内障超声乳化摘除术或小切口白内障囊外摘除术的急性闭角型青光眼患者共77例（79眼，晶状体核硬度在Ⅳ级以上者均行小切口白内障囊外摘除术，未包括在本组资料中）。超声乳化组32例（32眼），小切15组45例（47眼）。其中男性23例（23眼），

简介：目的：研究富含半胱氨酸蛋白61（CCN1/Cyr61）在氧诱导小鼠视网膜新生血管（retinalneovascularization,RNV）中的表达及意义,探讨特异性抑制CCN1对RNV形成的抑制作用。方法：取C57BL/6J小鼠200只,随机分为对照组、高氧组、高氧对照组和CCN1治疗组,每组各50只。高氧对照组和CCN1治疗组分别玻璃体腔内注射空载体质粒和CCN1siRNA表达质粒。ADP酶视网膜铺片观察视网膜血管形态,HE染色计数突破视网膜内界膜的新生血管内皮细胞核数,免疫组织化学、Westernblot和RT-PCR法检测CCN1蛋白及mRNA的表达情况。结果：高氧组和高氧对照组视网膜可见大片无灌注区和大量突破内界膜的新生血管内皮细胞核（25.25±1.26个；23.12±1.16个）,CCN1治疗组较高氧组和高氧对照组的无灌注区及新生血管内皮细胞核数（8.47±1.15个）明显减少。高氧组和高氧对照组较对照组相比,CCN1蛋白及mRNA表达显著增高,CCN1治疗组较高氧组和高氧对照组显著减弱,均有统计学意义（均为P〈0.05）。结论：CCN1的异常表达可能与RNV形成密切相关,特异性抑制CCN1能有效抑制RNV的形成,为预防和治疗ROP提供新的思路及对策。

简介：从世界范围来看，原发性闭角型青光眼（primaryangle-closureglaucoma,PACG）主要在亚洲地区较为高发。目前发现该病与患者年龄、性别、人种、遗传等因素有关。了解PACG的流行病学特征有助于发现其病因及发病机制，并能指导临床采取相应措施进行干预。本文就其流行病学的研究情况作一综述。

简介：目的研究玻璃体切割术对晶体完整者角膜内皮细胞的早期影响。方法122例（131眼）行玻璃体切割术，其中无眼内充填46例（47眼），C3F8充填36例（38眼），硅油充填40例（46眼），分别在术前、术后1天、3天、5天和15天测量眼压、角膜内皮细胞密度、六角形细胞比例和变异系数。结果与术前相比，无眼内充填者眼压无明显改变，术后1天角膜六角形细胞百分数下降；C3F8充填术后1天眼压升高，角膜六角形细胞百分数术后1、3天下降；硅油充填术后1、3天眼压升高，角膜六角形细胞百分数术后1、3、5天下降；眼压升高与六角形细胞百分数下降显著相关。结论对于晶体完整者，玻璃体切割术后早期角膜内皮形态会受到一定的影响，可能主要由眼压及手术操作所致，在将眼压控制后，短期内即可恢复正常。

简介：近一半的糖尿病患者不知道自己状态的风险糖尿病已在全球范围内流行起来，据国际糖尿病协会（IDF）估计，全球有近4亿多成人罹患糖尿病。没有哪个国家可以幸免：70％的糖尿病患者生活在不发达及欠发达国家。

简介：在眼外伤司法鉴定中,医学影像学检查技术可为法医学鉴定人提供客观的鉴定资料并作为主要的鉴定依据。本文对医学影像学检查技术在眼外伤司法鉴定中的应用及法医学意义进行分析及探讨。

简介：<正>眶内囊虫病比较少见,且多寄生于眼外肌内,这是因为眶内结构以眼外肌血液供应较丰富之故。本病诊断较困难,随着医学影像学发展,超声、彩色多普勒超声、CT、MRI检查不断应用,使眼眶内豚囊尾蚴病的诊断成为可能。现报道近二年来天津医科大学第二附属医院确诊的6例眼外肌豚囊尾蚴病。

简介：AIM:Toevaluatetheefficacy,safetyandstabilityofposteriorchamberphakicintraocularlensimplantationforthecorrectionofhighmyopia.METHODS:Retrospectivecasereviewof82eyes(43patients)undergoingimplantableColiamerlens(ICL)placementbyasinglesurgeon(Xiao-WeiGao)tocorrectpreoperativemeansphericalequivalentsbetween-9.00diopter(D)and-23.00D.Mainoutcomemeasuresincludeduncorrectedvisualacuity(UCVA),refraction,bestspectacle-correctedvisualacuity(BSCVA),endothelialcelldensity(ECD),intraocularpressure(IOP),lenstransparency,postoperativeuveitis.Visanteanteriorsegmentopticalcoherencetomography(AS-OCT)wasusedtomeasureanteriorchamberdepth(ACD)andthepositionofICL.RESULTS:Meanfollow-upwas6.54±3.26months(range3-12months).Predictabilityofthemanifestsphericalequivalent(SE)refractiontowithin±1.OODwasachievedin88%ofeyesand±0.50Din72.5%ofeyes.ThemeanpostoperativemanifestSErefractionwas-1.85±0.72D,with96.34%ofeyesmaintainingorgaining≥1line(s)ofBSCVA.Themean3-monthpostoperativeECDdecreasedbuthadnostatisticallydifferencecomparedwiththepreoperativeECD.Ofthe7eyes(8.54%)withamildtransientincreaseinintraocularpressure(upto30mmHg),nonerequiredasecondsurgicalprocedureorprolongedtopicalmedication.Therewasnolossoflenstransparency.Pigmentedprecipitateswereobservedin5eyes(6.09%).ThemeanpreoperativeACDmeasuredwithAS-OCTwas3.28±0.14mm,threemonthsaftersurgery,themeanACDwas2.45±0.22mm.Anteriorchamberdepthshowedastatisticallysignificantreduction.Oneeye(1.22%)hadICLspontaneousrotation,81eyes(98.78%)ofthelensremainedcorrectlycentered.CONCLUSION:TheimplantationofICLisaneffectivesurgicaloptionforthemanagementofhighmyopia.Butitslongtimeeffectandsafetystillneedmoretimetoprove.

简介：AIM:Toevaluatetheefficacyofintralesionalradiofrequencyablationinthetreatmentofperiorbitalsyringomas.·METHODS:Wetriedtheintralesionalradiofrequencyablationfor64patientswithperiorbitalsyringomasfrom2007to2011.Theoperationwasperformedunder2.5loupemagnifications.Thehandpiecewasassembledwithaneedleelectrodeandconnectedtotheradiofrequencyablationapparatus.Theelectrodewastheninsertedintothetargetlesionsindermisanddeliveringinjurytothebaseofthesetumors.Resultswereassessedclinicallybycomparingpre-andpost-treatmentphotographsandpatientsatisfactionrates.·RESULTS:Clinicalimprovementincreasedwitheachsubsequenttreatmentsession.Thepercentofpatientswhoseclinicimprovementgradewere≥3aftereachsessionwasrespectively71.9%(Session1),83.3%(Session2),and100%(Session3).Thestatisticalresultsindicatedtheconcordanceoftheclinicalassessmentandthesatisfactionlevelofpatients(kappa=0.78ofthesession1;kappa=0.82ofthesession2).Themajorityofpatientshadgoodorexcellentcosmeticresults.Postoperatively,therewerenopermanentsideeffectsorrecurrences.·CONCLUSION:Asanewtechniqueofminimallyinvasion,theintralesionalradiofrequencyablationwasfoundtobeaneffective,inexpensive,highlypreciseandsafewayoftreatingperiorbitalsyringomas.

简介：本着“想读者之所想，急作者之所急”全心全意为广大作者、读者服务的精神，本刊正式开辟论文优先／加急发表绿色通道。①对全英文论文扣省部级以上基金项目论文，本刊将优先审阅，优先发表；②对作者要求加急发表的普通论文，本刊将根据作者要求加急审阅，审稿通过者可加急发表，并根据加急程度适当收取加急费。需要加急的作者请投稿时注明并留下联系方式，本刊将竭诚为您服务。

简介：目的比较自体角膜缘干细胞移植与单纯球结膜瓣移植治疗翼状胬肉的疗效.方法对125例（133眼）患者随机行翼状胬肉切除联合自体角膜缘干细胞移植63例（67眼）或翼状胬肉切除联合单纯球结膜瓣移植62例（66眼）治疗翼状胬肉,随访8-12月,观察手术效果.结果自体角膜缘干细胞移植组有4眼复发,复发率5.97％,单纯球结膜瓣移植组有5眼复发,复发率7.57％,两组相比较,差异无统计学意义（P＞0.05）.结论自体角膜缘干细胞移植与单纯球结膜瓣移植均能有效的治疗翼状胬肉,复发率相差不明显,但自体角膜缘干细胞移植组患者术后相对角膜上皮修复时间短,恢复快,异物感轻.

简介：AIM:ToinvestigatetheregulationofEaf2proteininmouselenscellsapoptosisinducedbyultraviolet(UV)radiation.METHODS:AneyeofEaf2geneknockoutmiceornormalcontrolmicewasexposedtoUVradiation,andtheotheronewasnon-exposed.AlloflenseswereanalyzedbyTUNELandcaspase3activityassaystodeterminethedifferenceoftheapoptosisinducedbyUVradiation.Inaddition,exposedandnon-exposedlenseswereanalyzedbyquantifiedp53expressionandreal-timereversetranscription-polymerasechainreaction(RT-PCR)ofBax,Bid,Apaf-1,PumaandNoxa,tocompareEaf2geneknockoutmiceandnormalcontrolmice.RESULTS:UVradiationcausedapoptosisoflenscellsinnormalcontrolmiceandEaf2knockoutmice.Activityofcaspase3wassignificantlyhigherinnormalcontrolmicethanEaf2knockoutmice.Expressionofp53proteinwassignificantlyhigherinlensesexposedtoUVradiationthannonexposedlenses,butwassimilarbetweenEaf2geneknockoutmiceandnormalcontrolmiceinthesameUVcondition.AfterexposingtoUVradiation,theanalysisofreal-timeRT-PCRdemonstratedthatmRNAlevelsofPumaandNoxaweresignificantlyhigherinlensesofnormalcontrolmicethanEaf2geneknockoutmice,andthatmRNAlevelsofBax,BidandApaf-1werenotsignificantlydifferentbetweengeneknockoutmiceandnormalcontrolmice.CONCLUSION:Eaf2increaseslenscellsapoptosisinducedbyultravioletradiation.AndEaf2up-regulatesexpressionofthePumaandtheNoxatoactonlenscellsapoptosisafterUVradiation.

简介：目的动态观察家猫视神经损伤后的视觉诱发电位波形改变，探讨检测视神经损伤的检测指标。方法选择成年家猫6只，在鼻内镜下经左侧鼻腔筛蝶窦进路用自制视神经损伤器损伤左侧视神经管以建立外伤性视神经病（traumaticopticneuropathy，TON）模型，以右侧为对照观察瞳孔变化，检测图形翻转视觉诱发电位（pattern-reversalvisualevokedpotential，PR-VEP）的变化。结果损伤后有1只猫出现Marcus—Gunn黑朦强直性瞳孔，5只双侧对光反应无明显差异；PR-VEP监测显示致伤后P100振幅降低，潜伏期延长；术前及术后1h、1d、3d、1周P100平均振幅分别为：8．38，7．22，6．33，5．15，2．89μV，平均潜伏期分别为：84．43，95．50，118．90，124．87，140．50ms；2周以上图形近似一条直线，无明显的振幅、潜伏期可测。其中1d以上的振幅、潜伏期与1d以内的相比差异有统计学意义（P〈0．05）。结论Marcus—Gunn氏黑朦强直性瞳孔不适宜作为TON动物模型观测的指标；PR-VEP可以作为检测建立TON动物模型损伤有效的指标；由该模型推论出视神经损伤1d以上的电生理变化基本是一致的，只有量和度的不同，外科干预应越早进行越好（中国眼耳鼻喉科杂志，2008，8：9．11）

简介：突发性耳聋一般认为是由内耳微循环障碍所致,我科自1997年1月至2000年12月,用利多卡因作星状神经节封闭加丹参治疗突聋32例和同期临床随机分组的用等量利多卡因静脉滴注加丹参治疗者33例进行比较,现报告如下.

简介：目的：比较飞秒激光小切口角膜基质透镜取出术（smallincisionlenticuleextraction，SMILE)、飞秒辅助LASIK术(FS-LASIK)两种手术方式术后眼压和角膜生物力学指标的变化。方法:选取我院自愿接受SMILE手术101例202眼和FS-LASIK手术101例202眼近视患者，分别于术前、术后lmo应用眼反应分析仪（ocularresponseanalyzer，ORA)检测角膜补偿眼压（cornealcompensatedintraocularpressure，IOPcc)、模拟Goldmann眼压（GoldmanncorrelatedIOPvalue，IOPg)、角膜阻力因子（cornealresistancefactor，CRF)、角膜滞后量（cornealhysteresis，CH)。比较术后lmo与术前测量值的差异，两组CRF、CH降低值的差异。结果：术后1moSMILE组IOPcc、IOPg分别为13.84土2.22、10.81±2.52mmHg，较术前16.15±2.90、15.95土3.08mmHg显著降低（t=-13.58、-32.91，均P<0.01)。CRF、CH术后测量值7.52±1.41、8.66±1.19mmHg较术前10.72±1.61、10.60±1.43mmHg显著降低（t=-41.21、-24.03,均P<0.01)。CRF、CH分别较术前降低3.19±1.10、1.93±1.14mmHg。FS-LASIK组术后1moIOPcc、IOPg分别为13.99±2.33、10.10±2.55mmHg，较术前15.88±3.29、14.86±3.34mmHg显著降低（t=-10.09、-23.00，均P<0.01)。CRF、CH术后测量值6.68±1.14、7.90±1.27mmHg较术前9.93±1.85、9.98±1.60mmHg显著降低（t=-24.84、-18.90,均P<0.01)。CRF、CH分别较术前降低3.25±1.86、2.08±1.57mmHg。CRF、CH术后降低值SMILE组显著小于FS-LASIK组（t=-0.351、-1.081，均P<0.01)。结论:两种手术方式术后角膜生物力学和眼压测量值均较术前显著降低。CRF、CH术后降低值，SMILE组显著低于FS-LASIK组。

简介：目的：比较白内障超声乳化吸除人工晶状体植入术后和小切口囊外门内障摘除人工品状体植入术后患者生存质量的变化。方法：分别于术前和术后1／4，1，3mo，观察I组108例单眼行白内障超声乳化吸除人工晶状体植入术后患者和II组94例单眼行小切口白内障囊外摘除人工晶状体植入的眼部情况，使用生存质量调杏量表记录分数。结果：术前生存质量总分数和各指标分数，术后1mo和3mo的生存质量总分数，I组和Ⅱ组比较差异均无显著意义（P〉0．05）。术后1／4mo生存质量总分数和各指标分数，I组高于Ⅱ组，两组比较差异有显著意义（P〈0．05）。结论：白内障超声乳化吸除人工品状体植入术患者的生存质量在短期内就得到明显提高。手术效果优于小切口囊外白内障摘除术。中期效果I组和Ⅱ组无明显差异，远期结果尚待进步深入探讨。