简介:目的:针对一个常染色体显性遗传性非综合征性听神经病谱系障碍家系进行已知致病基因筛查分析,了解是否存在可能致病的基因突变。方法选择本课题组收集到的一个家系4代24人作为研究对象,采集受试者外周静脉血提取基因组DNA,应用在线引物设计软件Primers进行引物设计,采用直接测序法对已知听神经病相关基因进行测序,使用DNAMan软件对序列进行比对分析。结果该家系遗传方式符合显性遗传特征,患者听力学特征符合非综合征型听神经病谱系障碍,对家系中全部患者及部分听力正常成员完成DIAPH3、OTOF、PJVK、GJB2基因外显子及线粒体DNA12SrRNA1494、1555位点的测序分析,未发现可疑致病突变。结论该家系未检测到已知相关基因致病突变,高度提示新基因突变致病的可能,有待于进一步研究。
简介:摘要目的观察腺样体切除术对儿童鼓膜置管脱出后复发病例治疗效果。方法对确诊为分泌性中耳炎患儿经过鼓膜切开置管治疗自行脱管后复发的30例年龄3~9岁(46耳),不分性别随机分为甲乙两组。甲组予以再次单纯鼓膜切开置管术,乙组行鼓膜切开置管术的同时行鼻内镜下腺样体切除术。术后均采用药物治疗。结果随访12个月,甲组10例(15耳)治愈,好转2例(4耳),无效3例(6耳)。乙组治愈14例(20耳),好转1例(1耳),无无效病例。结论本研究结果提示腺样体切除术结合鼓膜切开置管术能提高幼儿分泌性中耳炎复发疗效。
简介:摘要目的探讨阅读疗法对肿瘤复发患者康复信心的影响。方法选取2014年1月至2014年12月该院收治66例恶性肿瘤复发患者,随机分为观察组和对照组两组,每组各33例,所有患者在治疗过程中均给予常规的护理干预,观察组在此基础上加用阅读疗法干预。干预前后,分别对患者的心里状况及自信心进行评定。结果观察组护理干预后的抑郁自评量表(SDS)评分明显低于对照组;焦虑自评量表(SAS)评分观察组显著低于对照组的;SDS及SAS评分对照组护理干预后相对于干预前均明显增高,而观察组在阅读干预后则明显降低;观察组患者的自信心评分的提高幅度明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论阅读疗法对肿瘤复发患者而言,能够有效地改善其心理状况,增强康复信心,提高患者的生存及生活质量。
简介:目的探查听障学生阅读过程中的监控特点。方法通过对阅读材料旬内不一致与句外不一致的设计,运用错误觉察范式和眼动方法相结合的方式探查听障学生的阅读监控特点,同时以健听学生作为对照。结果听障和健听两类学生在阅读理解成绩上主效应极其显著,F(1,59)=45.67,P〈0.01;两类学生在回视次数上主效应极其显著,F(1,59)=33.22,P〈0.01;两类学生和两类阅读材料在回视点个数和回视时间上存在交互作用,且在这两个指标上的趋势一致。进一步的简单效应检验表明,对于听障学生,无论是句内不一致还是旬外不一致,回视点个数及回视时间差异不大(P〉0.05);而健听学生在回视点个数上差异极其显著(P〈0.01),在回视时间上差异显著(P〈0.05)。结论听障学生阅读理解的整体能力和阅读监控能力均低于健听学生。听障学生在阅读监控眼动指标上与健听学生有显著差异。
简介:目的通过分析豚鼠外周血单个核细胞(Peripheralbloodmononuclearcell,PBMC)与耳蜗组织中糖皮质激素受体(glucocorticoidreceptor,GR)mRNA和蛋白含量变化,探讨PBMC与耳蜗组织中GR含量的相关性。方法将32只健康白色豚鼠随机分为地塞米松组和对照组,地塞米松组予地塞米松(5mg/ml,10mg/kg/day)腹腔连续注射7天,对照组予等体积的生理盐水腹腔连续注射7天。给药结束后次日取豚鼠PBMC及双侧耳蜗组织,通过实时荧光定量PCR检测豚鼠PBMC和左耳耳蜗组织中GRmRNA表达水平,通过Westernblot结果半定量分析豚鼠PBMC和右侧耳蜗组织中GR蛋白的含量,并运用统计学软件SPSS16.0进一步分析豚鼠PBMC与耳蜗组织中GRmRNA及GR蛋白表达量的相关性及短期全身使用地塞米松对其表达量的影响。结果GRmRNA与GR蛋白在豚鼠PBMC与耳蜗组织中均有表达,地塞米松组PBMC及耳蜗组织中GRmRNA与GR蛋白含量较对照组有明显提高,统计学相关性分析结果提示地塞米松组及对照组的PBMC与耳蜗组织的GRmRNA、GR蛋白表达量存在正相关,结果有统计学意义。结论豚鼠短期全身使用地塞米松可以使PBMC与耳蜗组织中的GRmRNA、GR蛋白含量均同步上调,豚鼠PBMC与耳蜗组织中GRmRNA、GR蛋白的含量变化具有正相关性。PBMC中GR含量可间接反映耳蜗组织的GR表达水平。
简介:目的分析一个连续六代遗传的耳聋家系临床听力学特征及遗传特征,应用连锁分析的方法定位致聋基因。方法通过家系调查,对一个高频感音神经性聋家系的资料进行了收集、整理及临床听力学和遗传学特征的分析。对家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史采集、体检、纯音测听和声导抗检查。结果该耳聋家系遗传方式为常染色体显性遗传,耳聋患者表现为语后.迟发,渐进、以高频下降为主的听力损失,早期以高频听力损失为主,随着年龄增长逐渐累及全频听力,听力曲线由下降型变为平坦型。结论该耳聋家系为常染色体显性遗传方式,表现为高频感音神经性耳聋,通过全基因组SNP扫描及连锁分析,初步定位于4号染色体190384723--190669832区域。