简介:目的探讨Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系的临床和分子遗传学特征。方法收集两个Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系详细的临床资料并绘制家系圈谱,签署知情同意书获取血样。聚合酶链反应扩增MITF基因编码区的全部外显子,在ABI3100自动测序仪上进行正反向测序,利用GeneTool软件及遗传学网站的信息分析数据。结果Waardenburg综合征Ⅱ型临床表现变异较大,不是所有的患者均满足Waardenburg综合征Ⅱ型的诊断标准,眼睛色素分布异常(蓝虹膜)和正常的内眦间距是临床上最常见的表型特征。MITF基因第1,7号外显子在两个隶系中分别检测到一个错义突变和一个缺失突变,50例正常对照组均未检测到这两种突变。结论本文对两个Waardenburg综合征Ⅱ型家系做出分子水平的基因诊断,其详细的临床资料有助于对该综合征的进一步认识;新的基因突变位点不仅丰富了人类基因突变数据库,而且为更好地了解MITF基因的功能提供了新的线索。
简介:海军总医院全军耳鼻咽喉头颈外科中心将于2014年举办下列国家级继续医学教育项目:
简介:WHO2001年估计全球至少2.5亿人有致残性听力损害,发展中国家的数量约为发达国家的2倍。全世界助听器的产量不足全球所需的1/10,其中75%销往北美和欧洲;日本、澳大利亚和新西兰占了余下25%的一半以上:发展中国家的助听器不仅量少而且服务昂贵。因此,WHO在1998年“发展中国家助听器服务——需要和技术评估研讨会”和1999年成立的助听器工作组努力工作的基础上,2001年发布了《发展中国家助听器及其服务指南》第1版(英文),2004年发布第2版(英文和中文)。
简介:本刊的办刊宗旨一直是“集中反映本学科领域最新科技成果和进展,以报道学科动态和信息为核心”。2013年第4期首次集中专题报道了医改与学科建设问题,由王琪主任组织和完成了“精品专科建设——中国民营医院发展的一种模式”系列报道文章,围绕广大读者关心的医改与民营医院的发展等热点问题,组织相关领域的专家进行了广泛而深入的专题讨论和分析,在学界引起了高度的重视和深刻的影响。之后,王琪主任与我对该问题和反响又进行了多次讨论,认为有必要再组织一期讨论医改与市场化问题的专辑。恰逢十八届三中全会的召开,其中关于医改的论述提法具有系统性,将成为未来10年医改的顶层设计纲领性文件,必将深刻地影响未来我国卫生事业改革与发展方向。