简介：目的：研究内淋巴囊减压术治疗Lermoyez综合征的临床效果。方法病例材料来源于我科2007年至2013年收治的Lermoyez综合征病例共6例，均为经保守治疗后仍反复发作眩晕者，术前完善检查，行内淋巴囊减压术，术后进行随访，评估眩晕、听力、耳鸣、耳闷变化。结果术后66.7%（4/6）患者眩晕完全控制，33.3%（2/6）患者眩晕基本控制，57.1%（4/7）的患耳听力好转，33.3%（2/6）的患耳耳鸣减轻，80%（4/5）的患耳耳闷胀感减轻。结论内淋巴囊减压术能有效控制Lermoyez综合症患者的眩晕发作，是治疗该病的一种可行方法。

简介：胃食管反流（gastroesophagealreflux,GER）经常发生于睡眠呼吸暂停低通气综合征（sleepapneahypopneasyndrome,SAHS）患者,但是至今两者之间究竟有无因果关系仍待阐明[1,2]。相对于此,喉咽反流（laryngopharyngealreflux,LPR）与SAHS之间关系的系统性研究明显落后于前者,仅起步于最近几年。

简介：目的：根据临床资料建立预测高压氧（hyperbaricoxygen，HBO）综合治疗突发性耳聋（suddendeafness，SD）预后的评分模型，并评价科学性。方法连续选择188例（221耳）接受高压氧综合治疗的SD患者，随机分为两组：训练样本168例（201耳），验证样本20例（20耳）。采用自身前后对照试验方案，根据训练样本实际疗效分为有效和无效两组，应用X2检验筛选出有统计学意义的危险因素并赋值，建立评分模型，并进行受试者工作特征曲线（receiveroperatorcharacteristiccurve，ROC）分析。结果SD伴眩晕、听力曲线呈下降/全聋型、发病至就诊时间≥15d、HBO治疗疗程＜2个疗程、HBO开始治疗时间≥15d、就诊平均听力损失≥60dBHL、SD合并高血压（highbloodpressure，HBP）或糖尿病（diabetesmellitus，DM）或二者兼有是影响高压氧综合治疗突发性耳聋预后的危险因素。应用ROC分析该评分模型，曲线下面积（areaunderthecurve,AUC）为0.967，与完全随机情况下获得的曲线下面积（0.5）相比有显著差异，P〈0.05。经验证样本前瞻性误判概率评估，误判率约10％。结论根据临床资料建立预测HBO综合治疗SD预后的评分模型可以预估SD预后，对临床治疗有一定指导意义。

简介：目的通过分析研究一例Waardenburg综合征Ⅳ型（WS4）散发病例患儿的分子遗传学病因,丰富该致病基因突变谱,为WS4遗传咨询提供新的证据,并对该综合征相关的SOX10基因所有无义突变进行文献回顾和总结。方法收集一个WS4患儿的详细临床资料,签署知情同意书后获取血样,对包括SOX10、EDNRB、EDN3在内的172个先天性巨结肠及综合征相关基因进行二代测序,并用聚合酶链反应针对可疑致病突变进行扩增及Sanger测序验证,应用GeneTool软件及生物信息学网站的信息分析数据。结果发现患儿SOX10基因第4外显子存在一杂合无义突变（c.838G〉T,p.E280X）,父母均表现正常且未发现有该突变。结论发现一新的SOX10基因致病突变,丰富了致WS4的SOX10基因突变谱,并为父母提供再生育患儿的风险评估及必要的产前诊断咨询。

简介：摘要目的探讨中青年男性体检者代谢综合征的护理干预方法及效果。方法选择在我院作体检时确诊的100例中青年男性代谢综合征（MS）患者纳入研究，随机分为实验组和对照组各50例，对照组患者采取常规健康教育，实验组实施综合护理干预。结果实验组收缩压、舒张压、空腹血糖、甘油三脂、高密度胆固醇均明显低于对照组，（P均＜0.05）。结论护理干预能改善SM各项代谢指标异常，促进中青年男性SM患者健康。

简介：耳聋是常见的先天性疾病，世界范围内先天性聋的发生率为1／1000，其中遗传性聋占一半以上。

简介：摘要目的探讨开胸术后延迟愈合伤口局部综合处理的效果。方法对22例开胸术后出现延迟愈合的伤口进行分析，伤口局部行创口床准备，及时拆除部分或全部缝线，清除坏死组织，充分引流积液，根据创面情况选用不同的新型湿性敷料进行换药，使伤口处于最佳的愈合环境，并采用按压潜行空腔，水胶体敷料透明贴拉合伤口等方法，同时给予患者全身营养支持。结果22例患者于13-35天伤口愈合，平均愈合时间为20天,愈合率100%。结论对于开胸术后延期愈合的伤口应判断是脂肪液化还是伤口感染，采用综合处理方法，及时清创引流，进行伤口床准备，应用湿性愈合敷料，按压潜行空腔，康惠尔透明贴拉合伤口等方法，取得了较好效果，缩短了伤口愈合时间，提高了伤口愈合率。

简介：目的分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系临床及遗传学表型,并筛查常见耳聋致病基因。方法通过调查问卷、体格检查、听力学检测,完成该湖南籍耳聋家系的临床资料采集,绘制家系遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征,对最常见的GJB2,SLC26A4和12SrRNA共3个耳聋基因八个位点以及线粒体DNA全组序列进行初步筛查。结果该家系共5代,现存家系成员35人,耳聋患者10人,除两人发病较晚,余均为自幼发病,听力曲线呈盆覆型,造成部分言语功能障碍,进展性加重,起初为中频受累,随着年龄的增长,以后逐渐累积高低频,表现为全频听力损失,发展为重度-极重度耳聋。对候选致病基因突变筛查,未发现致病突变。结论该耳聋家系符合常染色体显性遗传规律,进一步将通过新一代测序全外显子测序技术对其致病基因进行探索。

简介：目前,大前庭水管综合征被认为是导致儿童耳聋的主要原因之一,但由于该病起病隐匿,加之患儿存在不同程度的残余听力和可能存在的传导性聋成分,易被许多临床医师所忽视和误诊,进而耽误该病的早期诊断并错过最佳的有效治疗期,最终导致严重的不可恢复的感音神经性聋。为此,本刊特别约请北京同仁医院主任医师刘博撰写系列文章,从基本概念与基础研究、临床诊断与临床决策、随访康复与听力保护3个方面阐述大前庭水管综合征的特点,以期引起临床医师、康复教师及听障儿童家长的注意,为听障儿童康复提供参考。

简介：目的探讨Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系的临床和分子遗传学特征。方法收集两个Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系详细的临床资料并绘制家系圈谱，签署知情同意书获取血样。聚合酶链反应扩增MITF基因编码区的全部外显子，在ABI3100自动测序仪上进行正反向测序，利用GeneTool软件及遗传学网站的信息分析数据。结果Waardenburg综合征Ⅱ型临床表现变异较大，不是所有的患者均满足Waardenburg综合征Ⅱ型的诊断标准，眼睛色素分布异常（蓝虹膜）和正常的内眦间距是临床上最常见的表型特征。MITF基因第1，7号外显子在两个隶系中分别检测到一个错义突变和一个缺失突变，50例正常对照组均未检测到这两种突变。结论本文对两个Waardenburg综合征Ⅱ型家系做出分子水平的基因诊断，其详细的临床资料有助于对该综合征的进一步认识；新的基因突变位点不仅丰富了人类基因突变数据库，而且为更好地了解MITF基因的功能提供了新的线索。

简介：目的通过评估健听儿童的言语识别能力，修订听障儿童单音节词、双音节词和短句识别能力的评估标准。方法采用听觉语言识别能力评估词表分别对300名健听儿童进行单音节词、双音节词和短句识别能力评估，采用描述性统计方法对单音节词、双音节词和短句识别能力评估标准进行修订。结果单音节词、双音节词和短句识别率随年龄的增长而提高。2岁1个月～2岁12个月健听儿童的单音节词、双音节词和短句识别率都低于90％，3岁以上健听儿童的单音节词、双音节词和短句识别率均≥90％。结论①制定了2岁听障儿童单音节词、双音节词和短句识别能力评估标准。②对于3岁及以上各年龄段听障儿童可以用实际测试得分代表单音节词、双音节词和短句识别能力。

简介：目的考察渐进式目标辨识能力训练方案对植入人工耳蜗听障儿童的有效性。方法运用学前儿童五项认知能力测验多媒体软件。对一名植入人工耳蜗的6岁听障儿童进行目标辨识能力测试，根据测试结果及儿童的认知特点编制一套渐进式训练方案，该训练每周3次，每次1小时，系统训练3个月后再次进行测验，将前后测验结果进行对比，分析训练的有效性。结果通过系统有效的训练，该儿童的目标辨识能力显著提高。结论渐进式目标辨识能力训练是一种可行的训练方案，可为教师有效开展目标辨识教学活动提供一定的参考。

简介：抗中性粒细胞胞浆抗体（Antineutrophilcytoplasmicantibody,ANCA）相关性血管炎是一种自身免疫性疾病．以小血管壁炎症反应和纤维素样坏死为主要病理特征。临床上既可表现为单个脏器受累,也可表现为多脏器、多系统受累，肺和肾脏受累多见,且病情进展迅速,严重者可危及患者生命。

简介：摘要目的研究牙周病中肿瘤坏死因子α和白细胞介素1a的水平变化。方法随机采取50例慢性牙周病患者纳入研究，并给予基础治疗，采集治疗前后牙周临床参数，并测定龈沟液中TNF-α、IL-1a水平变化。另选取同期在本院作体检的50名健康者作对照研究。结果治疗前，病例组牙周探诊深度（PD）、临床附着丧失（AL）水平和龈沟出血指数（SBI）、龈沟液肿瘤坏死因子α（TNF-α）、白细胞介素1a（IL-1a）均明显高于健康对照组（P<0.05）；治疗后PD、AL、SBI、龈沟液TNF-α、IL-1a均明显低于治疗前（P<0.05）。结论肿瘤坏死因子α和白细胞介素1a参与牙周病的发生与发展。

简介：目的探讨颈段食管鱼刺异物致甲状腺贯穿伤、颈深部脓肿的临床表现、诊断及治疗方法。方法对就诊于昆明医科大学第一附属医院耳鼻咽喉二科因鱼刺异物致右侧部分甲状腺及颈深部脓肿的1例患者进行回顾性分析,并结合文献资料,对颈部异物的诊断及治疗方法进行分析总结。结果患者经颈部超声及CT检查明确颈部异物的存在及其位置,并给予行颈深部软组织探查及清创术,预后良好。结论异物致颈部脓肿患者病情较危重,早期明确诊断及尽早行脓肿清创引流是治疗关键。

简介：ObjectiveTostudyexpressionofadenoviral-mediatedHath1-EGFPgeneintheguineapigcochleaaftertransferthroughintactroundwindowmembrane(RWM),andtoassessitseffectsonhearing.MethodsTwentyadultguineapigswereused,ofwhich:12weresurgicallyinoculatedwithAd-Hath1-EGFPinthebonygrooveofroundwindowniche,and8withartificialperilymph.Auditorybrainstemresponse(ABR)thresholdsweredeterminedinallanimalsbeforeand5daysaftersurgery.Onpost-surgeryday5andday14,animalsweresacrificedandwholemountsofcochleaandfrozensectionswereexamined.ResultsABRtestsshowednosignificantchangeofhearingafterthesurgery.StrongfluorescencestaininginthecochleaewasseeninAd-Hath1-EGFPgroups.Thehighestlevelsofgeneexpressionwereseeninthepost-surgeryday5groupwithlittledecreaseonpost-surgeryday14.Thecontralateralcochleaandthoseinthecontrolgroupswerefreeoffluorescencestaining.ConclusionThetransgenicHath1-EGFPcanbeeffectivelydeliveredintotheinnerearthroughintactRWM,inanatraumaticmanner.

简介：摘要儿科医学专业是一门很特殊的临床学科，具有动态持续的特点，因此小儿绝不是缩小的成人。它必须经过专门培训后才能胜任儿科医师的职位，并且需要终身学习，不断更新知识储备。我国目前儿科医学教育模式已不能适应快速发展的社会需要，传统的儿科医学教育体系亟待改革和完善。本论文通过文献研究法，总结分析国内外的继续医学教育模式，并结合实际情况，从培养目标、培养重点、培养手段、管理方式、运行机制等方面初步探讨建立具有儿科特色、符合儿科医学人才培养需求、切实可行的儿科继续医学教育模式。目的是为了进一步完善继续医学教育体系，培养符合时代要求的新型儿科医学人才，满足人民群众对儿科医生的需求。

简介：目的：研究WaardenburgSyndrome（瓦登伯格综合征）Ⅱ型一个家系病例的分子病因，丰富对Waardenburg综合征Ⅱ型（WS2型）的基因诊断及遗传咨询的认识。方法采集1个Waardenburg综合征Ⅱ型家系，问卷式调查留取临床资料，签署知情同意书获得先证者及一级亲属血样。提取血基因组DNA，聚合酶链反应扩增MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3基因编码区全部外显子，在ABI自动测序仪上双向测序，利用GeneTool软件及生物信息学网站判读分析数据。结果在一个Waardenburg综合征Ⅱ型家系中未找到已知WS2型相关基因MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3的病理性突变。结论Waardenburg综合征Ⅱ型还存在新的致病基因，下一步需要利用全外显子组测序技术对本家系进行致病基因的研究。

简介：摘要目的构建综合性医院住院患者满意度评价指标体系，为卫生管理者开展满意度评价，提供科学依据。方法应用文献分析、专家咨询等方法构建患者满意度评价指标体系，并对指标进行筛选。结果经过开展两轮专家咨询最终形成患者满意度评价指标体系。结论专家咨询法是构建指标体系简便易行的方法之一。

简介：唐氏综合征又称先天愚型,是一种染色体疾病.1846年,Sequin首先报告此症.在新生儿的普查中,国外发病率为0.32‰～3‰,国内为0.56‰～0.64‰,男女比例约为3∶2.主要临床表现为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容,其体征多样,许多器官组织都有异常,其中言语障碍最为常见.言语的产生需要经过呼吸、发声、共鸣、构音、语音5部分器官的协同运作.其中,呼吸系统是言语产生的动力源,为言语的产生提供能量;发声系统是言语产生的振动源,它直接影响说话者声音大小和音调高低.由于唐氏综合征儿童生理因素的影响,常伴有不同程度的言语问题.