简介:目的观察疏肝活血方治疗更年期女性皮肤瘙痒症的疗效及作用机制。方法60例患者随机分为对照组和治疗组,每组30例,治疗组服用疏肝活血颗粒,2次/d;对照组服用盐酸左西替利嗪,1次/d。治疗4周后,观察患者瘙痒症状评分、皮损评分、组胺(Histamine,HIS)、β-内啡肽(β-endorphin,β-EP)的变化。结果治疗组总有效率为93.3%,对照组为70%,2组更年期女性皮肤瘙痒症患者瘙痒症状评分和皮损评分显著下降,HIS、β-EP水平均明显下降,差异有统计学意义(P〈0.01)。结论疏肝活血方治疗更年期女性皮肤瘙痒症疗效显著,其降低HIS、β-EP的作用可能是治疗更年期女性皮肤瘙痒症的机制之一。
简介:营养不良型大疱表皮松解症(dystrophicepidermolysisbullosa,DEB)是一种罕见的遗传性疾病,它是一类由于Ⅶ型胶原基因突变或缺失所引起的机械性大疱性疾病,其特征是皮肤水疱及瘢痕的形成,慢性、难以愈合的创伤。根据遗传方式可分为显性遗传营养不良型大疱表皮松解症(dominantdystrophicepidermolysisbullosa,DDEB)和隐性遗传营养不良型大疱表皮松解症(recessivedystrophicepidermolysisbullosa,RDEB)。近年来随着DEB遗传基因、分子发病机制及VII型胶原的结构、功能等方面的研究,DEB的治疗有了很多新的研究成果,有的已经进行临床前试验及临床试验。该文对DEB目前的治疗方法及其新进展进行概述。
简介:结节性硬化症(tuberoussclerosiscomplex,TSC)是一种常染色体显性遗传病,典型临床特征是癫痫、智能减退、面部血管纤维瘤及各系统的错构瘤。该病具有遗传异质性,由TSC1或TSC2基因突变引起。TSC1编码错构瘤蛋白(hamartin),TSC2编码马铃薯球蛋白(tuberin)。这两种蛋白质在组织中广泛表达,于体内形成Hamartin-Tuberin复合体,若TSC1或TSC2基因发生突变,则影响Hamartin-Tuberin二聚体功能,使mTOR复合物1(mTORcomplex1,mTORC1)信号转导通路异常激活,导致结节性硬化症的发生。目前研究证实该病与TSC1或TSC2基因突变有关。该文就结节性硬化症的致病基因及基因突变研究进展作一综述。