简介:机械性大疱性疾病Hallopeau-Siemens隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症(HS-RDEB)是由染色体3p21.31上的Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变引起,典型表现为2个等位基因上出现移码、剪切位点或无义突变。本文作者描述了1例HS-RDEB患者发生了一种新的纯合性移码突变,在COL7A1外显子3上的第345位点插入G。然而,亲代DNA序列分析显示尽管患儿的母亲是这一突变的杂合子携带者,其父亲的DNA仅包括野生型序列,微卫星标记分析确认其亲子关系并对3号染色体的28个微卫星基因检测显示患儿3号染色体的所有等位基因的标记物检测均显示其为3号染色体呈现单母体型的纯合子。由此认为,该患者HS-RDEB的基因型是由于3号染色体的单亲二体性以及COL7A1突变基因位点的纯合性降低所致。根据作者了解,单亲二体性染色体(UPD)型HS-RDEB以往文献中未见有报道,而且,本文报道的患儿为染色体3型UPD的第3例病例。本例HS-RDEB的严重性与其他此型基因改变的病例相似,未观察到有其他的表型异常,提示其有3号染色体上的母体印记基因缺乏。3号染色体呈单亲二体性而无其他异常表型的隐性遗传营养...
简介:目的:探讨人类乳头瘤状病毒(HPV)持续感染者与一过性感染者细胞免疫状态的差异。方法:采用基因扩增技术及导流杂交技术检测局部脱落细胞的HPV,将HPV阳性者分为HPV持续感染组和一过性感染组,选择同期健康体检者作为健康对照组。采用流式细胞技术测定三组受检者外周血CD4~+CD25~+Foxp3~+调节性T细胞(Treg细胞)的水平。结果:经筛查,入组HPV感染者143例,其中持续感染者36例,一过性感染者107例。持续感染组HPV混合感染率为52.78%,明显高于一过性感染组的17.76%,差异有统计学意义(2=16.93,P〈0.01)。HPV感染组外周血Treg细胞比值水平为(7.72±2.08)%,明显高于健康对照组的(5.28±1.21)%;HPV持续感染组的外周血Treg细胞比值水平为(8.84±1.98)%,明显高于一过性感染组的(7.28±1.99)%,差异均有统计学意义(t值分别为8.83、3.91,P值均〈0.05)。结论:在HPV持续感染者中混合感染率更高;HPV感染者外周血Treg细胞数量较健康人增加,表明HPV感染者细胞免疫受抑制;持续感染者较一过性感染者外周血Treg细胞数量增加更明显,其细胞免疫受抑制的程度更显著。
简介:目的探讨卡泊三醇治疗银屑病的效果及对患者外周血细胞因子的影响作用。方法选取本院皮肤性病门诊2013年1月—2015年1月收治的120例确诊寻常型银屑病患者进行回顾性分析,其中对照组72例患者仅采用郁金消银汤进行治疗,观察组48例在对照组基础上加用了卡泊三醇涂于患处,2组患者疗程均为12周。结果治疗后2组患者的外周血IFN-γ、IL-2、IL-4和IL-10水平、银屑病面积和严重程度指数(PASI)评分与本组治疗前比较均显著的降低(P〈0.05),治疗后,观察组的外周血IFN-γ、IL-2、IL-4和IL-10水平、PASI评分显著的低于同期对照组患者(P〈0.05);治疗后观察组的治愈率62.50%显著的高于对照组的41.67%(P〈0.05)。结论卡泊三醇辅助治疗银屑病的临床效果更佳,可能与进一步减少患者外周血细胞因子释放有关。
简介:目的:对艾滋病感染孕产妇母婴阻断综合干预措施展开研究分析。方法:随机选取2009年1月至2014年3月期间收治的100例艾滋病感染孕产妇,随机分成研究组和对照组,各50例。对照组给予常规母婴阻断干预方法,研究组在对照组基础上给予综合干预方法,对两组干预后阳性孕产妇及所产婴儿的母婴阻断情况进行观察对比。结果:研究组所生婴儿37例(74.0%),婴儿失访1例(2.7%),婴儿存活36例(97.3%),婴儿HIV阳性1例(2.7%);对照组分别为43例(86.0%),9例(20.9%),34例(79.1%),4例(9.3%);两组数据对比差异具有统计学意义(P〈0.05);研究组HIV阳性产妇中孕期发现率72.0%,终止妊娠率26.0%;对照组分别为30.0%,14.0%;研究组HIV阳性产妇中孕期发现率、终止妊娠率显著高于对照组,数据差异具有统计学意义(P〈0.05);研究组孕期服药率58.0%,产时服药率86.0%,婴儿服药率96.0%;对照组分别为18.0%,54.0%,58.0%;研究组孕期服药率、产时服药率及婴儿服药率显著高于对照组,数据差异具有统计学意义(P〈0.05)。结论:早期诊断、发现HIV阳性病例,开展针对性综合干预措施,是降低HIV母婴传播的重要手段,具有临床推广应用价值。
简介:目的观察120例轻中度痤疮患者应用果酸换肤治疗的临床疗效,并探讨该疗法治疗过程中的护理要点。方法将120例痤疮患者根据轻重程度进行分级分类,观察治疗前后患者的临床疗效、不良反应以及在治疗过程中配合多种护理措施对临床疗效和不良反应的影响。结果经果酸换肤和配合多种护理措施,患者治疗后4、8、12、16、20周后,皮损减退率分别为29%、38%、65%、73%、82%,有效率分别为78%、89%、95%、100%、100%,不良反应主要为白霜、烧灼感、刺痛,红斑以及色素沉着。结论果酸换肤治疗是治疗轻中度痤疮非常有效的一种治疗手段,在治疗过程中配合多种护理措施,会明显降低该治疗方法过程中的不良反应,提高治疗效果。