简介：染色体18P部分三体综合征是世界上罕见的一种染色体畸变,1967年由Jacobsen和Mikkelsen[1]首次报道,由于此综合征比较罕见,使得临床表型难以定义。本文通过对1例18P三体综合征患者进行出生后2年随访,探讨该病基因型与表型的关系。

简介：目的：探讨GM-1联合参芎注射液治疗糖尿病周围神经病变（DNP）的疗效。方法：对我院2008年1月至2011年2月收治的DNP患者80例,随机分为治疗组40例,对照组40例。治疗组采用GM-1注射液加中药,对照组单用GM-1注射液。结果：治疗组总有效率87.5%,明显高于对照组的45%。结论：GM-1注射液联合中药治疗DNP优于单用GM-1注射液治疗。

简介：小儿支气管肺炎是儿科临床常见下呼吸道疾病，其发病率有逐年上升趋势，发病年龄也逐年趋小。全年均可发病。以冬、春季较多，营养不良，维生素D缺乏性佝偻病，先天性心脏病及低出生体重儿更易发生本病。常见的病原体为细菌、病毒、支原体、衣原体等。鉴于婴幼儿患肺炎时痰不易咳出，肺部体征消失缓慢疗程较长，为缩短肺炎疗程有效提高疗效、降低死亡率。我院应用维生素K。小剂量654—2辅助治疗小儿肺炎160例取得了良好的临床效果，现报道如下。

简介：目的通过检测胎儿生长受限（fetalgrowthrestriction,FGR）患者胎盘、外周血中单核细胞趋化蛋白-1（monocytechemoattractantprotein-1,MCP-1）的表达水平,探讨MCP-1在FGR中的作用及可能机制。方法选择50例FGR患者为FGR组,正常晚期妊娠分娩孕妇50例为正常对照组,以酶联免疫吸附法检测两组孕妇胎盘、外周血MCP-1水平,并对胎盘组织切片进行病理形态学分析。结果FGR组胎盘光镜下见不同程度的绒毛发育不良,合体结节增多,绒毛炎,其发生率高于正常对照组[64.0%（32/50）vs12.0%（6/50）,P〈0.05],其中合并绒毛炎的发生率31%（10/32）;FGR组中胎盘病理异常组的胎盘MCP-1浓度高于正常对照组,差异有统计学意义[胎盘MCP-1：（136.97±10.24）vs（129.76±5.67）ng/mL,P〈0.05],其中合并绒毛炎胎盘中MCP-1浓度高于正常对照组[（149.76±8.67）vs（129.76±5.67）ng/mL,P〈0.05];而FGR组中胎盘病例异常组与正常对照组外周血MCP-1浓度比较差异无统计学意义[血清MCP-1（137.14±9.73）vs（140.16±10.34）ng/mL,P〉0.05]。结论MCP-1参与了FGR的发生,其作用机制可能通过过度炎症反应,导致胎盘灌注不足。

简介：气管食管瘘系由于先天性胚胎发育异常形成气管与食管间由瘘道相连通的一种疾病。新生儿可出现进食呛咳和反流。本例为V型：占0.5%～6.5%,食管通畅,但有斜行瘘管向前上方与气管相通,又称＂H＂型。由于＂H＂型用橡皮导管插入食管时不会遇阻,所以本病诊断困难。

简介：目的研究子宫内膜癌细胞系Ishikawa和HEC-1A雌激素受体(ER)的表达情况.方法应用免疫细胞化学和逆转录酶-多聚酶链反应(RT-PCR)技术,检测Ishikawa和HEC-1A细胞中Erα、Erβ蛋白和mRNA表达水平.结果Ishikawa细胞中,Erα、Erβ蛋白均呈阳性表达,而在HEC-1A细胞中Erα呈弱阳性表达,Erβ阴性表达;Ishikawa细胞中Erα、ErβmRNA表达水平均显著高于HEC-1A细胞;(P＜0.01).结论Ishikawa细胞是ER阳性子宫内膜癌细胞系,而HEC-1A细胞则为ER低表达细胞系.

简介：目的探讨HPVL1壳蛋白检测在HR-HPV阳性、TCT≤LSIL宫颈病变筛查中的分流管理价值。方法对HR-HPV阳性、TCT≤LSIL的687例妇女宫颈脱落细胞标本进行HPVL1壳蛋白检测,评价其筛查宫颈病变的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值等。结果HPVL1壳蛋白阳性率与宫颈病变的严重程度呈负相关（rs=-0.316）。细胞学结果NILM组中,HPVL1壳蛋白检测筛查宫颈病变（≥CIN1）的灵敏度75.4%、特异度33.9%、阳性预测值18.8%、阴性预测值87.2%;ASC-US组以上各值为71.4%、92.4%、81.8%、87.1%;LSIL组以上各值为77.0%、87.7%、89.1%、74.6%。结论HPVL1壳蛋白对宫颈病变有预测价值,且可对HR-HPV阳性、细胞学≤ASC-US受检者进行分流管理。

简介：目的了解雌激素受体β1（ERβ1）对雌激素敏感性指状蛋白（Efp）基因的调节作用,为进一步探讨ERβ对Efp基因的调控机制奠定基础.方法应用脂质体法将ERβ1真核表达质粒转染至乳腺癌MCF-7细胞中,再用Westernblot检测转染细胞中Efp蛋白表达的变化.MTT比色试验观察ERβ1真核表达质粒转染后MCF-7细胞增殖活性的变化.结果外源性ERβ1真核表达质粒组MCF-7细胞较未转染组MCF-7细胞Efp蛋白表达明显减弱.ERβ1基因转染后的MCF-7细胞的增殖活性降低.结论ERβ1基因的表达可以抑制人乳腺癌MCF-7细胞中Efp基因的表达,并抑制MCF-7细胞的增殖能力,可能在乳腺肿瘤发生、发展机制中具有重要的作用.

简介：人乳头状瘤病毒感染（Humanpapillomavirus，HPV）是宫颈癌发生的必要因素，u蛋白是HPV的主要衣壳蛋白，是免疫反应攻击HPV病毒和病毒感染细胞的主要靶位，对HPV感染阶段的判定以及宫颈病变程度和结局的预测有重要意义。本文对HPVL1蛋白的结构作用、相关应用研究及临床应用价值进行了综述。

简介：目的探讨膜型基质金属蛋白酶-1（MT1-MMP）蛋白在乳腺癌中表达的临床意义。方法采用免疫组织化学方法检测106例乳腺癌患者手术标本中MT1-MMP蛋白的表达；用统计学软件SPSS11．0作为统计分析的工具，MT1-MMP表达与临床病理因子的关系用卡方检验和Pearson等级相关分析检验；预后分析采用Kaplan—Meier检验CoxRegression。结果乳腺癌组织中MT1-MMP蛋白表达阳性率为62．3％，表达强度在不同分期和不同淋巴结转移数目患者间差异有统计学意义且呈正相关（P〈0．050），在不同大小肿瘤间及在ER、PR和HER-2不同表达的患者间差异无统计学意义。MT1-MMP阴性患者与弱至中度阳性或强阳性患者间的无病生存期比较，MT1-MMP（-）为65．0％，MT1-MMP（＋-＋＋）为27．1％，MT1-MMP（＋＋＋）为27．8％，差异有统计学意义（P〈0．050）。不同MT1-MMP免疫组织化学染色强度患者的7年生存率也明显不同，MT1-MMP（-）为77．5％，MT1-MMP（＋-＋＋）为60．4％，MT1-MMP（＋＋＋）为50．0％，差异有统计学意义（P〈0．050）。根据不同分期和不同淋巴结转移状态分层分析发现，MT1-MMP蛋白不同表达强度的患者预后差异有统计学意义（P〈0．050）；根据不同肿瘤大小的分层分析发现，不同MT1-MMP表达强度的T2期和T4期患者预后差别有统计学意义（P〈0．050），但T1和T3期患者预后没有差别。多因素分析显示MT1-MMP是有意义的预后因子，MT1-MMP强阳性患者死亡风险增加2倍，弱到中度阳性患者死亡风险增加1．3倍。结论MT1-MMP的表达与乳腺癌侵袭转移有关，MT1-MMP是乳腺癌的预后因子。

简介：<正>1临床资料1.1一般资料患者24岁,孕15+5周,孕1产0,外院超声检查发现胎儿全身水肿转到本院。1.2超声检查胎儿经腹部超声检查发现:双顶径2.7cm,头围10.3cm,腹围15.2cm,股骨长1.1cm,超声孕周14.3周。胎儿全身水肿,颈项皮肤皱褶厚1.2cm,左侧胸腔内可见最大前后径

简介：目的比较缺氧诱导因子-1α（hypoxiainduciblefactor,HIF-1α）在前置胎盘患者和正常孕妇胎盘组织中的表达及其临床意义。方法选取西安市长安医院2012年5月至2014年5月诊治的130例前置胎盘患者的胎盘组织为观察组,以同期诊治的110例正常孕妇的胎盘组织为对照组,分别利用免疫组织化学技术（SP法）检测两组胎盘组织中HIF-1α的表达情况,观察计数并计算阳性细胞的百分率,分别测定积分光密度（integralopticaldensity,IOD）值,比较并分析相关结果。结果对照组HIF-1α阳性表达率（40.9%）低于观察组（64.6%）（P〈0.05）,对照组的IOD均值（29.9823±14.2743）低于观察组（41.3417±27.5373）（P〈0.05）。结论HIF-1α可能参与前置胎盘发生的过程。

简介：研究表明，雌激素在诱导乳腺癌发生和细胞增殖方面起到重要的作用。雌激素及其受体组成的蛋白复合体作用于乳腺细胞，促进多种基因的转录调节。临床上，大约2／3的乳腺癌雌激素受体（ER）阳性，且具备生物活性功能，能促进和维持乳腺肿瘤细胞的生长。因此，临床上通过检查乳腺癌细胞是否含有ER，和ER对雌激素的应答性来决定是否应用抗雌激素药物。

简介：目的探讨雌激素受体β（ERβ）及其异构体（ERβ1、ERβcs）在人类表皮生长因子受体2（HER-2）阳性与阴性乳腺癌组织中的表达差异，分析其与雌激素受体α（ERα）、孕激素受体（PR）表达及临床分期和腋窝淋巴结状况的关系。方法采用简单随机抽样的方法选择中山大学附属第一医院2004年12月至2007年12月收治的HER-2高表达（卅）51例与无表达（一）53例乳腺浸润性导管癌病例，分别检测乳腺癌组织的ERα、ERβ、ERβ1、ERβcx及PR表达水平，分析其相互关系及与肿瘤临床分期、腋窝淋巴结转移等临床指标的相关性。采用x^2检验对HER-2（卅）组与（一）组淋巴结表达情况进行对比分析，对HER-2（卅）及HER-2（一）组内各指标采用Spearman相关性分析。结果在HER-2（卅）与（一）两组中临床分期及淋巴结转移率差异均无统计学意义（P〉0．050）；HER-2（卅）组ERα、ERβ1、ERβcx、PR的阳性表达率均低于HER-2（一）组，差异均有统计学意义（P〈0．050）。HER-2（卅）组中，ERβ1与ERα的表达、ERβcx与PR的表达均呈正相关（P〈0．050），但ERG、ERβ1及ERβx均未显示与淋巴结转移状况及临床分期相关（P〉0．050）。HER-2（一）组中，HEβ1及ERβcx的表达均与ERα、ERβ1、ERβ、PR呈正相关（P〈0．050），但ERα、ERβ、ERβ1及ERβcx均与淋巴结转移情况及临床分期无显著相关性（P〉0．050）。结论ERβ1和ERβcx可能作为乳腺癌预后良好的指标，有必要进一步研究其与乳腺癌治疗后的生存关系。

简介：目的检测配对盒家族基因1（PAX1）在不同宫颈病变宫颈脱落细胞中的甲基化水平，评估其作为宫颈上皮细胞癌变分子标志物的价值。方法采用焦磷酸测序法检测PAX1基因的甲基化情况。比较正常组织与低级别宫颈鳞状上皮内病变（LSIL）、高级别宫颈鳞状上皮内病变（HSIL）和宫颈癌组织（各组20例）甲基化水平的差异。并采用受试者工作特性曲线（ROC）确定癌变组与非癌变组之间的判别临界值。结果①正常宫颈组PAX1基因甲基化水平为（4．57±2．43）％，LSIL组为（3．383±2．364）％，HSIL组为（13．64±13．35）％，宫颈癌组为（26．39±18．53）％，其中正常宫颈组与LSIL组PAX1基因甲基化水平比较，差异无统计学意义（P〉0．05），其他各组间比较，差异均有统计学意义（P〈0．05）。②ROC曲线下面积（AUC）为0．893，提示有较高的诊断价值。取PAX1甲基化水平27％作为临界值，检测灵敏度为97．1％，特异度为85．2％。结论焦磷酸测序法PAX1基因甲基化水平定量检测对于宫颈癌早期临床诊断具有潜在的诊断价值。

简介：近年来,随着自我保健意识以及临床检查技术的不断提高,早期乳腺癌确诊病例明显增多,尤其是T1期乳腺癌。T1期乳腺癌的规范化保留乳房手术,逐渐成为广大医患所关注的热点。笔者回顾性分析沧州市人民医院2009年1月至2013年1月应用分层切口与腺体瓣转移技术为T1期乳腺癌患者实施的保留乳房手术,获得了满意效果,报告如下。1资料和方法1.1一般资料本研究共入组60例患者。

简介：1临床资料1.1一般资料孕妇,28岁,G1P0,主因“停经19＋7周,发现一胎儿水肿1周”于2014年7月15日转入本院。患者平素月经规律,5~6/30天。末次月经2014年2月27日,预产期2014年12月6日。既往体健,自然受孕,核对孕周准确,外院规律产检。孕12周超声诊断为单绒毛膜双羊膜囊双胎妊娠,NT0.17/0.16cm。

简介：目的研究母源表达的印记基因p57K1P2和PHLDA2（IPL/TSSC3）蛋白表达对葡萄胎的辅助诊断意义。方法收集北京协和医院刮宫组织存档的石蜡包埋标本,其中病理组织学诊断完全性葡萄胎（completehydatidiformmole,CHM）13例,部分性葡萄胎（partialhydatidiformmole,PHM）16例。全部病例行流式细胞术DNA倍体分析,采用免疫组化二步法检测p57K1P2及PHLDA2在病理组织中表达。结果29例病例DNA倍体分析：二倍体15例,三倍体13例,四倍体1例,诊断为CHM15例,PHM14例,病理诊断的符合率为86.2%。部分性葡萄胎p57K1P2和PHLDA2绒毛滋养细胞层免疫组织化学全部阳性（100%,14/14）。PHLDA2染色阳性位于胞质和胞膜,表达为强阳性。p57K1P2染色阳性位于胞核,表达为强阳性。所有完全型葡萄胎绒毛滋养细胞层p57K1P2和PHLDA2免疫组织化学均阴性（100%,15/15）。结论p57K1P2和PHLDA2可能是鉴别CHM和非CHM的标志物,两者免疫组化学阴性可能是CHM的可靠标志物,但有待扩大样本验证。

简介：患者38岁，G3P2，双胎妊娠，末次月经：2017-03-28。孕3＋月于当地卫生院建卡，孕期未规律产检。早孕期无特殊不适。孕24＋周因持续性干咳于当地医院“输液”治疗2周（具体用药不详），效果不佳，咳嗽咳痰加重，于孕27^＋1周出现头晕、心累、气紧伴不规律腹痛，2017-10-3121：55于我院急诊入院。既往：自幼先天性脊柱后凸畸形伴背部包块，包块表面皮肤反复溃烂10年。

简介：目的分析青岛地区不同宫颈病变组织中人乳头瘤病毒（HPV）16型L1基因序列的多态性,探讨其序列变异与宫颈癌的相关性。方法提取2008年6月至2010年5月青岛大学医学院附属医院妇产科61例宫颈癌组织和181例宫颈脱落细胞DNA,采用PCR技术筛选HPV16阳性标本,进而对其L1基因全长进行扩增、测序,应用DNASTAR软件进行序列比对,分析核苷酸和氨基酸的变异。结果慢性宫颈炎组、宫颈上皮内瘤变（CIN）组和宫颈癌组HPV16的感染率分别为30.0%（12/40）、41.1%（58/141）和65.6%（40/61）,3组比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。共有96例成功扩增出HPV16L1基因,慢性宫颈炎、CIN和宫颈癌组扩增率分别为25.0%（10/40）、37.6%（53/141）和54.1%（33/61）。HPV16型L1基因共发现13处变异,宫颈癌组织均发生C6240G、A6432G、6902insATC、6954delGAT及G7061A（无义）5处突变,另一突变热点为A6178C,但其在慢性宫颈炎、CIN、宫颈癌组的频率分布比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论青岛地区HPV16L1基因的多态性具有地域性,可能导致病毒地方株的免疫原性和抗原性改变,但与宫颈癌的发生发展无明显关系。