简介：经过10余年的发展,利用母体外周血游离胎儿DNA进行无创性产前诊断的技术正逐步面向临床。目前无创性产前诊断单基因病正得到越来越多的研究和关注。本文综述了无创性产前诊断单基因病的思路及研究进展,着重阐述了游离胎儿DNA富集技术、基因突变位点的扩增及检测技术等研究热点。

简介：子痫前期（preeclampsia,PE）是一种妊娠期特有的疾病,指妊娠20周后出现的高血压综合征,严重危及母儿健康,但其病因及发病机制尚未完全阐明。竞争性内源RNA（competingendogenousRNA,ceRNA）是一类RNA的总称,它们通过结合同一种miRNA实现自身间的相互调控并且参与靶基因表达的调控。近期研究发现,ceRNA在子痫前期发生发展中发挥一定作用。本文将就ceRNA的特征和作用方式及其与子痫前期的关联进行总结与阐述。

简介：乳腺癌已成为妇女最常见的恶性肿瘤，其发病率占妇女恶性肿瘤第一位，且有逐年上升趋势。乳腺癌的远处转移缩短了无病生存期，增加了病死率，也是目前临床上的治疗难点。而肿瘤的侵袭与转移是一个主动过程，与白细胞迁移有许多相似之处，由趋化因子及其受体严密调控。

简介：在乳腺癌进展及治疗过程中,对肿瘤引流区域淋巴结进行评价非常重要。前哨淋巴结（sentinellymphnode,SLN）是第一个（站）接受原发肿瘤引流的淋巴结。通过对SLN的检查,可以预测区域转移信息,从而决定是否行区域淋巴结清除。应用染料法与核素法对SLN的定位和活检是乳腺外科领域在20世纪90年代的重要进展。随着医学影像技术的不断发展,超声造影已在临床乳腺癌诊断中发挥了重要作用,其独特的优势：实时、无创、无污染、操作简单、价格低廉,为临床探索SLN定位和性质判定提供了一种新的手段,

简介：随着人类辅助生殖技术的提高，无数不孕不育家庭有了“生”的希望，但因内膜因素导致的生育力低下仍是生殖医学发展的瓶颈。因此由于内膜损伤导致的宫腔粘连这一疾病引起的生育问题也成为大家关注的焦点。宫腔粘连又称Asherman综合征，由JosephG．Asherman于1948年首次详细报道而由此得名，定义为由于内膜损伤导致宫腔部分或全部闭塞的一组疾病，表现为月经异常、不孕、反复流产。在临床中，宫腔镜手术辅以物理屏障、激素治疗成为宫腔粘连的主要治疗手段，但仍不能从根本上解决内膜缺失的问题。近年来随着对干细胞认识的加深，运用宫腔镜手术联合干细胞治疗宫腔粘连成为新的治疗方向。

简介：乳腺癌是一种激素依赖性肿瘤，其发生发展受到体内雌激素水平的影响。乳腺癌的内分泌治疗已有100多年的历史，是乳腺癌治疗的重要手段之一，而他莫西芬（Tamoxifen）已经成为在过去30年间雌激素受体（ER）阳性乳腺癌最主要的内分泌治疗药物。但是他莫西芬在临床应用中个体间存在一定程度的疗效差异，并且还存在子宫内膜增厚等各种副作用。

简介：叶酸作为水溶性维生素B家族中的成员之一，存在于许多蔬菜中，它是细胞代谢、DNA合成与复制、细胞分裂生长以及生存的重要基础成分，参与蛋氨酸代谢通路以及DNA甲基化。因此，叶酸对于快速分裂的细胞尤为重要。研究已经发现在饮食中摄人叶酸可以降低一些肿瘤的患病风险。在癌症治疗中，可以采用叶酸模拟剂抑制肿瘤的生长，证实叶酸是肿瘤细胞快速增生所必需的。

简介：乳腺癌根治术后上肢淋巴水肿（breastcancer-relatedlymphedema，BCRL）是乳腺癌根治术后延迟出现的持续加重的上肢水肿。BCRL与术后立即发生的上肢水肿不同，其发病机制不清，且无有效的治疗方法，至今仍是一项临床难题。笔者就近年来BCRL在发病机制、治疗和预防方法的新进展作一介绍。

简介：女性生殖道恶性肿瘤严重危及女性健康，子宫内膜癌（endometrialcancer，EC）占妇科恶性肿瘤的20％-30％。同其他恶性肿瘤一样具有侵袭和转移的特性，且远处转移是影响其预后的重要因素。目前提出的“肿瘤干细胞理论”认为，子宫内膜癌肿瘤组织中也存在少量具有自我更新、无限分化和增殖的肿瘤千细胞，这些干细胞可能是子宫内膜癌发生、转移和复发的关键。CDl33作为一个公认的新型肿瘤干细胞的标记物在多种肿瘤组织中表达，同样也有望成为子宫内膜癌干细胞的特异性标记物及评估子宫内膜癌预后的有效标记物。

简介：乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤，其侵袭和转移是导致患者死亡的重要原因。研究发现，转录因子Twist的表达与乳腺癌侵袭、转移、预后、耐药以及血管生成等方面都密切相关，表明其在乳腺癌的发生、发展中发挥着重要作用。笔者就Twist基因的结构及其与乳腺癌的关系进行综述。

简介：精神和情绪对于肿瘤的发生、发展具有重要作用。长期压抑、沮丧等不良情绪会导致交感神经系统功能紊乱，神经内分泌递质分泌失调，尤其是儿茶酚胺类激素（肾上腺素、去甲肾上腺素）分泌增多。过多的儿茶酚胺类激素除能诱发心血管疾病外，还能导致乳腺癌、卵巢癌、鼻咽癌等许多恶性肿瘤的发生和发展。乳腺癌作为女性发病之首的恶性肿瘤，尽管预后相对较好，但一部分患者最终还是因复发、转移而危及生命。乳腺癌患者术后由于担心肿瘤复发，往往出现焦虑、抑郁等情绪变化，这些不良情绪导致的肾上腺激素分泌紊乱对乳腺癌患者预后有不利影响。

简介：出生缺陷在我国已逐渐成为婴儿死亡和儿童致残的主要原因,在产检中大规模地进行产前筛查,对高危孕妇进行产前诊断,早发现和及时终止妊娠是有效防范缺陷儿出生的主要方法。近年来,各项产前检测技术发展迅速,尤其分子生物学检测技术风起云涌,如何在众多的产前检测技术中寻找安全有效的防范措施显得尤为重要。该研究就超声检查技术、血清学筛查技术、染色体核型分析技术、分子遗传学技术在产前筛查和产前诊断中的进展做一综述。

简介：肥胖已经成为全世界流行的慢性疾病。全球约有35％的成年人超重或肥胖，其中女性所占比例比男性更高。许多研究都表明肥胖与女性生育力降低有关，比如自然受孕率降低，流产率、出生缺陷、妊娠期并发症发生率升高。代谢减重手术是短时间内解决病理性肥胖最有效的方法，选择代谢减重手术的患者中很大一部分为育龄期女性。

简介：刚地弓形虫是重要的致畸性原虫,孕妇感染后可影响胎儿发育导致出生缺陷。虫体在入侵宿主细胞和致病的过程中,其表面抗原(surfaceantigen,SAG)、微线体蛋白(micronemes,MIC)、棒状体蛋白(rhoptryprotein,ROP)和致密颗粒蛋白(densegranuleprotein,GRA)起到重要作用。本文就当前弓形虫的流行情况以及研究热点综述如下。

简介：耳聋病因复杂,遗传因素占有重要位置。大约80%遗传性聋为非综合征型耳聋。随着分子生物学和遗传学的发展,众多耳聋相关基因的发现更有利于我们对耳聋的发生发展机理的认识。本文综述了近年来国内外非综合征型耳聋在分子生物学领域的研究进展,借以了解非综合征型耳聋的分子病因学特点,便于人们获得准确的耳聋预防、早期诊断、遗传咨询和治疗服务。

简介：三阴性乳腺癌（triple-negativebreastcancer,TNBC）是一类缺乏ER、PR和HER-2蛋白表达的特殊亚型肿瘤,其占据乳腺癌发病总数的15%~20%[1]。此类肿瘤的侵袭性强,且患者无法从内分泌治疗或HER-2靶向治疗中获益,因此TNBC患者中位生存期短、治疗效果欠佳[2-4]。

简介：19世纪，乳腺癌被认为是局部病变，沿淋巴管转移扩散，且遵循逐级转移即从第一站淋巴结转移到第二站淋巴结，然后再转移到全身的规律。Halsted根治术就是依据这个理论设计的手术方式。直到20世纪60年代Fisher提出乳腺癌是全身性疾病，在病程的早期即可发生全身转移。乳腺癌局部病变的理论便为全身性疾病的理论所替代。并且，依据预后因素用“预后好”或“预后差”的乳腺癌替代“早期”或“晚期”乳腺癌。

简介：第16届FIGO大会于2000年9月3日至9月8日在美国华盛顿召开。会议收到论文2500余篇,展示了世界妇产科近年来所取得的新成果和新进展。现将有关产科内容介绍如下。一、产科基础研究分娩的动因是多年的研究热点。不少学者研究了细胞因子与分娩的关系。对孕妇外周血T淋巴细胞中激活T细胞的核因素(NFAT)mRNA的表达研究发现孕妇早期外周血中NFATmRNA的表达呈低水平,以维持妊娠;而在妊娠晚期NFATmRNA的表达增加,提示免疫耐受打破,参与分娩的发动。Kato等发现在妊娠第2个月至8个月,孕妇外周血中IL-8(免疫调节蛋白)mRNA的表达与非孕期水平相同,但在分娩前4周内迅速升高达高峰,提示与分娩的发动有

简介：宫颈癌是严重危害妇女健康的恶性肿瘤之一。以顺铂为基础的同步放化疗是局部晚期宫颈癌的标准治疗方案，但仍有部分患者治疗失败。近年来以铂类和非铂类药物为基础的单独或联合方案及分子靶向药物逐渐被用于宫颈癌的同步放化疗。本文对局部晚期宫颈癌不同药物及方案同步放化疗的研究和应用进行综述。

简介：<正>ToRCH一词是由病原体的第一个字母组合而成的,包括包括弓形虫(TOX)、风疹病毒(RV)、巨细胞病毒(CMV)、单纯疱疹病毒(HSV)以及其他(Other)。是否需要在孕期进行ToRCH的筛查目前仍存有争议,有部分学者认为ToRCH宫内感染的检出率低,孕期无需做常规的ToRCH筛查,有些学者则认为这一项目仍需要保留。