简介：产前诊断是预防出生缺陷的有效手段。几十年来,对产前筛查高风险人群进行产前样本的染色体核型分析,从而检测胎儿的染色体异常是最主要的产前诊断手段。近年来发展的高分辨率的基因芯片技术逐渐被应用于产前诊断并显示了更高的诊断能力。基因芯片的固有设计原理使得该技术在产前基因组变异检测中存在着优势和不足,检出的大量基因组结构变异数据也带来临床意义解读与遗传咨询等挑战。本文概述了基因芯片技术对于产前染色体结构变异检测的优缺点,并着重探讨了基因芯片在产前诊断实际应用过程中的关键问题。

简介：乳腺肿瘤整复外科技术是保留乳房手术的最新进展。这种术式需要术后放射治疗的配合，可以只切除肿瘤组织而保留乳房，而复发率与乳房切除术相比并无显著差异。它既能充分控制肿瘤又不完全遵循Halsted和Patey根治或改良根治的理念。乳腺癌保留乳房的概念最初由Keynes在1937年提出，而放射治疗则是为降低局部复发于1939年被加入治疗中。

简介：目的：探讨深圳地区我院服务人群重度黄疸对新生儿听力损伤的情况。方法：应用丹麦MadsenAccscreen全功能听力筛查仪对2009年1月到12月100例重度黄疸新生儿（黄疸组）及100例健康新生儿（对照组）进行瞬态诱发耳声发射（TEOAE）检查。对于未通过者，出生42天复查，同时进行自动听性脑干反应检查（AABR）。结果：黄疸组通过率为74．5％，对照组通过率为96．0％，两组比较有显著差异（P〈0．001）。42天复查时有9例重度黄疸新生儿双耳未通过TEOAE检查，甚至3个月时仍未通过，且听力损失主要分布在600hz以上。结论：TEOAE检查是一种快速、有效、安全的新生儿听力筛查方法之一。深圳地区我院服务人群，重度黄疸可以引起新生儿听力损伤，听力丧失以高频区域为主。

简介：目的：探讨一种准确而又简便的预测胎儿体重方法。方法：应用八种预测胎儿体重公式对于2009年1月至6月在我院分娩的230例孕产妇的胎儿体重进行估计,并比较其与实际体重的符合率。结果：宫高腹围结合腹部脂肪厚度、先露位置法预测胎儿体重准确率明显高于其他仅用宫高腹围来预测胎儿体重的方法,差异具有显著性（P〈0.05）。结论：估计胎儿体重除测量宫高腹围外,还应结合腹壁脂肪厚度与胎先露高低。此法准确率高,临床上值得推广。

简介：生存素（Survivin）属于凋亡抑制蛋白（inhibitorofapoptosisprotein,IAP）家族中的新成员,是新近发现的最强的凋亡相关因子。Survivin不仅能够抑制caspase的活性从而抑制细胞的程序性死亡（programmedcelldeath,PCD）,同时也能部分抑制Bax和Fas的活性从而调节细胞的有丝分裂[1]。Survivin通过其凋亡抑制作用参与包括乳腺癌、胰腺癌、肾癌和膀胱癌等常见肿瘤的发生和发展过程。现今,Survivin与乳腺癌的关系是学者研究的热点,本文就Survivin在乳腺癌中作用的研究进展做一综述。

简介：目的研究化疗药物顺铂、卡铂和紫杉醇对血糖代谢的影响。方法采用实验动物方法检测不同化疗药物使用前后Wistar大鼠空腹、糖负荷后1h及2h血糖、胰岛素和胰高血糖素水平。结果顺铂、紫杉醇和紫杉醇＋卡铂联合化疗后胰高血糖素升高（P〈0.05）,糖负荷后仍未下降,两紫杉醇组7d恢复,顺铂组14d恢复,卡铂组无变化;化疗后空腹胰岛素水平无明显变化（P〉0.05）,糖负荷后1h所有化疗组胰岛素分泌指数均降低（P〈0.05）,紫杉醇组首先恢复,卡铂组随后恢复,但联合化疗组和顺铂组14d仍未回复。糖负荷2h仅顺铂组显示受损。紫杉醇组和卡铂组血糖变化与胰高血糖素变化基本一致。结论化疗可致胰岛分泌功能受损,卡铂和紫杉醇较轻。顺铂和紫杉醇可引起胰高血糖素和血糖升高。

简介：<正>本文发体表在2009年的《美国神经放射学杂志》(《AJNR》)上。已经有较多文献报道关于产后的发育不全及相关畸形(ACC)。然而,尚没有使用胎儿磁共振成像技术(MRI)来分析ACC及相关异常的详细的大型队列研究。这项研究将评估这类畸形,并与ACC产后的序列征比较,识别胎儿大脑相关的畸形,给我们提供更深入的病因学和结局改变。材料与方法:对11年内所有由MRI诊断为

简介：<正>该文发表在2013年的《FetalDiagnosisandTherapy》杂志上。胎儿生长发育受限(FGR)出生后将存在一系列的远期并发症,其中神经系统的后遗症是对个人日后的生存质量影响最为深远。胎儿生长发育受限(FGR)作为胎盘功能不全所引起的并发症,将增加神经发育延迟的发病风险。脐动脉(UA)多普勒血流阻力的显著升高引起胎儿心血管及生物物理功能的恶化,以及随后发生的早产是早发性FGR的特征。在迟发性FGR中,通常只存在单独的大脑多普

简介：无论是对米非司酮（Mifepristone）药理学机制或是其他实验研究，其目的均是旨在和临床密切结合，提供临床解决疾病与治疗干预的关键问题。基础研究的深入为临床提供了一条新思路，如抗粘附、抗侵袭、抗血管形成以及芳香化酶抑制剂，环氧化酶抑制剂，抗孕激素，抗糖皮质激素作用等都为“靶向治疗”带来了生机。

简介：高尿酸血症（hyperuricemia,HUA）是嘌呤代谢紊乱及尿酸排泄减少所导致的代谢性异常。近年来研究发现,HUA与妊娠期糖尿病、妊娠期高血压疾病密切相关,本文对此做一综述。

简介：乳腺癌局限性转移一词，源于英文oligomet—astases（也有称作oligo—recurrence），是指乳腺癌患者发生了区域淋巴结以外的组织器官的细小转移或复发。严格地说，是指局限于单一组织器官的单一转移灶，约占全部乳腺癌患者的3％～4％。虽然乳腺癌局限性转移与广泛性转移（widespread）癌同属晚期乳腺癌的范畴，但它们的生物学特性和治疗效果却很不相同。经过适当的针对性治疗，部分乳腺癌局限性转移患者可以获得相当长的时间生存，甚至“治愈”。然而，有关乳腺癌局限性转移的诊断和治疗，还未引起广泛的认识和足够的重视，国外只有少量的研究，国内还未见相关报道。因此，有必要对乳腺癌局限性转移进行深入的研究和探讨。

简介：低级别子宫内膜间质肉瘤（ESS）是一类罕见的恶性间质性肿瘤，临床表现无特异性，术前诊断常较困难。低级别ESS的发病机制不明，发病率低，有关治疗的最佳方案尚存在争议。本文就低级别ESS的分子遗传学、临床病理特征、治疗及预后的研究进展做一综述。

简介：近年来,一系列大样本、前瞻性临床试验证实了前哨淋巴结活组织检查术（sentinellymphnodebiopsy,SLNB）的安全性和准确性,为其提供了循证医学Ⅰ级证据,并显著影响和引导了乳腺癌患者腋窝处理的临床实践,其对乳腺癌分期、预后及治疗的影响已被纳入第七版AJCC乳腺癌分期系统、NCCN指南、ASCOSLNB指南、最新St.Gallen专家共识和中国抗癌协会乳腺癌专业委员会“乳腺癌前哨淋巴结活组织检查临床指南。

简介：目的：了解南京市已婚妇女生殖道感染（reproductivetractinfections，RTIs）性疾病的患病状况。方法对2013年在南京市妇幼保健院体检中心参加妇科检查的19553例已婚妇女的RTIs状况进行回顾性分析。结果19553例已婚妇女生殖道总感染率为27.02%，其中阴道炎52.43%，宫颈炎32.58%；盆腔炎12.11%，其他2.88%。三类主要RTIs的患病率比较，差异有统计学意义（P〈0.05）。不同职业已婚妇女生殖道患病率从高到低依次为商业服务（30.18%）、工人（29.68%）、公司职员（24.98%）、教师（24.97%）、公务员（24.62%）和医生（23.23%），差异有统计学意义（P〈0.05）。结论南京市已婚妇女生殖道总感染率较低，不同职业已婚妇女RTIs率差异明显。

简介：目的分析子痫前期与正常孕妇代谢综合征相关指标的差异,探讨子痫前期发病中的代谢性高危因素。方法以2012年1月至12月甘肃省妇幼保健院住院分娩的116例单胎子痫前期孕妇为研究组,按随机数字表法以1∶2配对,选择同期无合并症及并发症的正常孕妇232例为对照组。收集两组孕妇的体质指数（BMI）、血压、空腹血糖（FPG）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白（HDL-C）、低密度脂蛋白（LDL-C）、载脂蛋白-A1（ApoA1）和载脂蛋白-B（ApoB）进行分析。结果研究组和对照组孕前BMI分别为（25.11±4.04）kg/m2和（21.28±2.42）kg/m2,两组比较,差异有统计学意义（P〈0.01）。研究组入组时收缩压、舒张压分别为（149.29±14.02）mmHg和（100.68±11.32）mmHg,对照组分别为（109.29±10.34）mmHg和（68.81±7.06）mmHg,两组比较,差异均有统计学意义（P均〈0.01）。研究组TG和ApoB分别为（4.40±1.93）mmol/L和（1.17±0.28）g/L,对照组分别为（3.34±0.93）mmol/L和（1.01±0.21）g/L,两组比较,差异均有统计学意义（P均〈0.05）。研究组FPG、HDL-C和LDL-C、ApoA1分别为（4.15±1.62）mmol/L、（1.81±0.43）mmol/L、（3.15±1.01）mmol/L和（2.39±0.50）g/L,对照组分别为（3.95±1.13）mmol/L、（1.88±0.46）mmol/L、（2.96±0.84）mmol/L和（2.45±0.47）g/L,两组比较,差异均无统计学意义（P均〉0.05）。研究组孕前BMI≥25kg/m2者占51.72%（60/116）,高血糖占17.24%（20/116）,对照组分别为6.47%（15/232）和0,两组比较,差异均有统计学意义（P均〈0.01）。logistic回归分析显示,孕前BMI和TG与子痫前期发生的OR值分别为2.046（95%CI：1.214~3.450,P〈0.01）和1.717（95%CI：0.795~3.706,P〉0.05）。结论孕前BMI是子痫前期的危险因素。子痫前期患者中TG水平升高,而HDL-C浓度与正常孕妇无差异。

简介：近年来，乳腺癌已经成为威胁女性生命健康的恶性肿瘤之首。随着对乳腺癌生物学行为研究的不断深入，学者们逐渐发现原发性乳腺癌无论在组织形态、免疫表型，还是治疗敏感度上都存在着很大的差异性，是一种高度异质性的恶性肿瘤。因而，目前临床常用的组织形态学分类已经不能完全满足现有诊治的全面需求。

简介：目的：主要通过对妇产科手术的患者抗生素应用的监测,比较围术期用药和常规术后用药的比较来研究患者感染数及住院天数。方法：采用回顾性调查与前瞻性检测相结合的方法,比较围术期预防性应用抗菌药物组与常规传统用药两组在切口感染、平均住院日、住院费用等方面的差异。结果：围术期用药组与常规用药两组相比,前者术后感染率较低,且平均住院日短,住院费用低。结论：围术期用药可明显降低术后感染,减少患者住院天数,减少费用,对妇产科术后感染具有重要作用,且社会经济效益好。

简介：近年来，乳腺癌前哨淋巴结（sentinellymphnode，SLN）研究发展迅速。一系列大样本、前瞻性临床试验证实了前哨淋巴结活检（sentinellymphnodebiopsy，SLNB）的安全性。SLNB可以提供准确的腋窝淋巴结分期、SLN阴性患者SLNB替代腋清扫术腋窝复发率和并发症很低，为其提供了循证医学Ⅰ、Ⅱ级的证据。此外，目前的研究也证实SLNB中应用的放射性同位素对患者和医务人员是安全的。SLNB的适应证也在不断扩大。

简介：尖锐湿疣是由人类乳头瘤病毒(humanpapillomavirusHPV)引起性传播性疾病,其中6型和11型病毒感染占90%以上,带瘤患者多同时易感染16,18型致瘤病毒,多引起亚临床感染和外阴癌[1～4].目前,性病的感染率逐年上升趋势,尤其是15～25岁[5],且目前尚无确切的疗法[6],我院自1999年8月应用微波联合明珠欣(万乃洛韦)治疗HPV感染获得良好疗效,报告如下.

简介：目的探讨产后抑郁症（postpartumdepression，PPD）产前、产时、产后三阶梯预防模式。方法收集2009年1月至2010年1月广东省第二人民医院孕妇310例为观察组，外院孕妇172例为对照组。产前：妊娠12周、28周、36周时分别进行焦虑和抑郁问卷调查，观察组除进行常规的孕妇学校培训外，发现焦虑和抑郁状态进行心理干预，对照组只进行常规的孕妇学校培训；产时：观察组在宫口开大3cm时进行硬膜外阻滞分娩镇痛，对照组常规产时护理；产后：3周、6周随访进行艾迪产后抑郁量表（Edinburghpostpartumdepressionscale，EPDS）评分，对焦虑和抑郁状态进行干预，PPD患者给予药物和心理干预相结合的治疗方法。结果两组妊娠12周抑郁自评量表（self-ratingdepressionscale，SDS）和焦虑自评量表（self—ratinganxietyscale，SAS）初筛评分差异无统计学意义（P〉0．05），28周、36周SAS和SDS评分差异有统计学意义（P〈0．05）；两组第3产程末雌二醇（estradiol，E2）、孕酮（progesterone，P）差异有统计学意义（P〈0．05），催乳素（prolactin，PRL）差异无统计学意义（P〉0．05），产后7天E2、P、PRL差异有统计学意义（P〈0．05）；产后3周、6周的EPDS评分和PPD的发病率比较差异有统计学意义（P〈0．05）。结论产前、产时、产后三阶梯预防PPD模式有效，并具有较好的可行性。