简介:经中国微循环学会批准,中国科协和民政部备案,2013年12月15日,在北京举行了中国微循环学会神经变性病专业委员会成立大会。李延峰教授担任中国微循环学会神经变性病专业委员会首届主任委员,并做了重要讲话:神经变性疾病是一类缓慢起病、病程进行性发展且缺乏有效治疗的疾病,其中以阿尔茨海默病(老年性痴呆)和帕金森病最为常见。这类疾病的发病率随年龄增加而增加,是我国中老年人群最重要的致残和致死原因之一。许多研究证实,微循环障碍可能是神经变性疾病非常重要的致病原因。近年来,转化医学越来越受医学界的重视,这一新的模式注重实验室和临床之间的相互转化,微循环研究结果和神经变性疾病临床预防和治疗之间如何转化,也就成为神经变性病工作者的重要课题,重视微循环障碍与神经变性病之间关系的研究,可能为最终治愈此类疾病找到一条有效的途径。
简介:目的江西地区先心病发病率相对较高,危害百姓健康。江西省政府已从2010年始,将先心病儿童免费救治工作作为一项重要为民工程。虽然先心病病因尚不完全清楚,但近年研究发现某些基因突变与先心病发生密切相关。本课题组对局部地区(江西地区)的先心病患者进行已知致病基因(EVC,TLL1,TBX5和PTPN11)筛查,以发现与疾病密切相关和显性率高的致病基因,为将来个体化治疗提供理论基础,必将有助于局部地区乃至中国先心病出生缺陷的控制。方法从先心病DNA样本库,按照编号随机按序抽取患者DNA标本46份和100个遗传背景匹配的健康对照。根据PubMed文献报道,选择已知的4个致病基因EVC,TLL1,TBX5和PTPN11,并设计相关引物,利用DNA直接测序法四个基因的外显子及外显子-内含子进行双向测序。若核苷酸变异未在100个正常人群中发现,则定为基因突变。结果散发先心病室缺,房缺,动脉导管未闭、复杂先心分别为24例,12例,5例和5例。基因筛查发现EVC基因突变4个,分别是位于3号染色体的L115V突变,6号染色体的Y258H突变,10号染色体的K445Q突变,15号染色体的R760CQ突变,其中Y258H突变出现在房缺患者,其它3个突变见于室缺患者。发现TLL1基因多态性2个,分别是位于7号染色体的E719E,19号染色体的1991A,在房缺、室缺和PDA中均有存在。在房缺和室缺患者中发现PTPN11多态性1个,位于3号染色体的F19L。46个筛查对象中未发现TBX5基因突变和多态性。基因突变患者的临床表型与非基因突变者比,症状和体征的严重程度、发病年龄均无明显差异。结论EVC基因是江西地区间隔缺损患者的常见致病基因。突变患者的临床症状严重程度与非突变者相比无差异。由于是基因筛查工作中的前期结果,还需要后期工作中进一步增大样本量,以便对先心病患者基因型和表型的关联研究加以客观分析。